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HGP对部分流行病学科的影响
流行病学是现代医学发展快的学科之一.任何一次医学理论和技术的进步,都会对流行病学产生巨大的冲击.在这个过程中,流行病学与其他不同的学科互相融合,逐步形成不同的分支,如遗传流行病学、分子流行病学、移民流行病学、临床流行病学、药物流行病学、肿瘤流行病学等,反过来这些学科又促进了流行病学的发展.而今HGP的飞跃发展对流行病学同样产生不可忽视的影响.
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食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究
目的分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用.方法采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法,调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况.结果病例组一级亲属食管癌的患病率为10.68%,高于对照组亲属的患病率4.69%,RR=2.28.分离比为0.059 3,不符合单基因遗传规律,Penrose法分析提示符合多因子遗传模式.阈值模型分析一级亲属遗传度40.13%,女性遗传度44.87%,高于男性的32.78%.结论食管癌属多基因遗传方式,遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一,遗传易感性因素对女性作用更明显.
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COPD遗传流行病学研究方法和进展
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种多基因疾病，其发病除受遗传易感性制约外，也受环境因素(如吸烟、环境污染)的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息。
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2型糖尿病的遗传流行病学研究进展
2型糖尿病是由于胰岛素抵抗或胰岛素分泌相对不足而导致慢性高血糖的多基因遗传病.该文总结了2型糖尿病的遗传模式,针对候选基因和连锁定位的研究,对近些年关注较多的2型糖尿病的易感基因进行分析,对其遗传流行病学的发展进行探讨.
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现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用
长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.
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缺血性脑血管病的遗传研究
现有的遗传流行病学资料证实脑血管病有其遗传基础.因为有家族遗传史者的发病率明显高于无卒中史者的发病率.
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双相障碍的临床流行病学
双相障碍诊断标准的演变经过,从发病率,遗传免疫学,治疗和预后以及共病四个方面介绍了双相障碍的研究进展.
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医学遗传学理论与实践(3)--肿瘤的遗传基础
肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,引起基因突变使细胞凋亡(apoptosis)机制紊乱,并由此诱发细胞癌变.肿瘤遗传学(cancer genetics)就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径,是一门多学科渗透的新兴学科.
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《神经流行病学》出版
《神经流行病学》由复旦大学附属华山医院洪震、丁玎、江澄川教授主编，由复旦大学出版社出版。该书介绍了国外近年来神经系统疾病流行病学研究的经典方法和学术进展，以及中国神经流行病学的发展和主要研究成果。该书含方法学和各论2篇共11章。除科研设计和数据统计分析外，着重介绍了疾病负担、临床试验、卫生服务、遗传流行病学等新理论。在各论中，主要介绍了脑血管病、癫、痴呆、运动障碍、偏头疼、肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、颅脑创伤、感染、颅内肿瘤、神经发育等疾病的流行病学新进展。该书可作为各相关临床学科医生、科研人员、大专院校教师、研究生、进修生、医学生的专业书籍和参考读物。为神经流行病学的临床和科研工作提供指导和启示。
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前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展
遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用.同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征.文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述.
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消化道癌症患者癌症家族史发生情况及分离比估算
目的 研究消化道癌症患者家族史和遗传方式.方法 采用面对面调查的方法,对苏州市消化道癌症患者的一二三级亲属构成及其癌症患病情况进行调查,采用描述流行病学方法分析家族癌症史发生情况,Li-Mantel-Cart法估算分离比.结果 共调查消化道癌症患者720人,病例家族癌症及消化道癌症家族史发生率分别为36.67％、28.61％,一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属(P值均<0.05);消化道癌症在同胞中分离比(95％CI)为0.01(0.18～0.21).结论一级亲属癌症和消化道癌症患病率显著高于二三级亲属;消化道癌症的遗传方式为多基因遗传.需对一级亲属有癌症尤其是消化道癌症史的高危家庭进行重点健康教育.
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皖籍汉人斑秃的遗传流行病学研究
目的描述斑秃患者的遗传流行病学特征和探索可能的遗传模型.方法应用病例对照研究的方法对1 032例斑秃先证者进行遗传流行病学研究.采用Falconer方法和SAGE-REGTL软件进行遗传度和复合分离分析.结果患者平均发病年龄为28.98±13.43岁,男女之间无差异,82.6%的患者第一次脱发发生在40岁以前.有阳性家族史的有87人(8.43%).早发组患者比晚发组病情更重、病程更长.先证者一、二、三级亲属的患病率分别为1.58%,0.19%和0.03%,显著高于对照组(P＜0.001).斑秃一、二、三级亲属的遗传度分别为47.16%±2.79%,42.53%±7.36%和22.29%±21.63%,三者加权平均遗传度为46.23%±0.07%.根据SAGE-REGTL结果,斑秃的佳模型是多基因累加模式.结论斑秃具有多基因遗传病的特点,在其发病过程中,遗传起了重要的作用.
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寻常型白癜风临床特征及遗传传递方式分析
目的分析中国汉族寻常型白癜风的临床特征及家族遗传特征,探索其可能的遗传传递方式.方法以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料,用Epi Info 5.0及SPSS 10.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传传递方式的复合分离分析.结果寻常型白癜风的发病年龄为(19.02±12.58)岁,无性别差异(P=0.54);男女先证者疾病轻重程度(P=0.66)、发病季节分布(P=0.302)差异亦无统计学意义;女性患者的伴发疾病率显著高于男性(P=0.03),尤以甲亢为著(P=0.02).患者亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高.寻常型白癜风符合多基因累加遗传传递方式(P＞0.05).结论寻常型白癜风的发生无性别差异,但存在明显的家族聚集性,该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果.
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福建省安溪县食管癌的遗传流行病学研究
[目的]探讨遗传因素在福建省安溪县食管癌中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]应用遗传流行病学研究方法,调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的患病情况,应用Li-Mantel-Gart法与Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]安溪县食管癌具有家族聚集性,Li-Mantel-Gart法与Penrose法结果显示食管癌属于多基因遗传性疾病,分离比为0.0433(95%CI=0.0338～0.0528),其一级亲属遗传度为38.66%±2.67%.[结论]安溪县食管癌具有明显的家族聚集倾向,符合多基因遗传模式.
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白癜风遗传模式的复合分离分析
目的探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式.方法以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料,用Epi Info 5.0及SPSS 10.0软件包进行统计学分析,用SAGE 3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果白癜风的平均发病年龄为19岁左右,性别间差异无显著性(P>0.05);患者一、二级亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高(P<0.05).局限型、面肢型及节段型白癜风符合多基因累加遗传模式(P>0.05),泛发型白癜风可能的遗传模式为环境模式(P>0.05).结论白癜风的发生无性别差异,但存在明显的家族聚集性,不同类型的白癜风发病机制可能不尽相同.该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果.
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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征.方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果平均发病年龄为30.2岁,平均病程为32.5个月.SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应.结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式.
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糖尿病患者非糖尿病子女糖尿病相关危险因素调查
目的:了解糖尿病患者中非糖尿病子女糖尿病相关相关危险因素,为该人群的防治工作提供参考.方法:以20岁以上2糖尿病患者中非糖尿病子女和正常人群中非糖尿病子女为调查对象.将父母单方患糖尿病的非糖尿病子女设为A组,共调查120人;父母双方患糖尿病的非糖尿病子女设为B组,共调查110人;正常人群中非糖尿病子女设为C组,共调查108人.对入选者进行检测空腹血糖(PFG)及胰岛素(FINS)水平,葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖(PG2)及胰岛素(INS2)水平;空腹血肌酐(Cr)、血β2微球蛋白水平(β2-MG),计算内生肌酐清除率(CCr);并对入选者由专业眼科医师进行眼底检查并分期.结果:A组与B组在空腹及OGTT 2 h血糖和胰岛素水平,血肌酐(Cr),β2微球蛋白水平(β2-MG),眼底病变情况方面明显高于C组(P＜0.05),内生肌酐清除率(CCr)明显低于C组(P＜0.05);且A组与B组比较,B组情况明显比A组严重(P＜0.05).结论:糖尿病患者中非糖尿病子女存在糖尿病相关危险因素,父母双方患糖尿病子女尤其高危,应成为重点监测人群,在糖尿病发生前应做好相关危险因素的防控工作.
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多发性硬化症研究进展
多发性硬化症目前在临床上尚无有效的根治方法,虽然该类疾病在发病机理和病因学等方面一直争议颇多,但是免疫调节细胞在多发性硬化症发病机理中起着重要的作用.本文主要从该疾病的遗传流行病学和分子遗传学方面介绍了关于多发性硬化症病因的新研究进展.
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双相障碍的家族聚集性研究
探讨遗传因素在双相障碍发病中的作用.方法 调查209例双相障碍患者及217例对照者的家系,了解其一级亲属患病情况,采取病例对照家系研究方法比较两组亲属双相障碍的患病比例,研究双相障碍的家庭聚集性并计算遗传度和分离比,进而分析其遗传方式.结果 研究组一级亲属的患病比例为16 .78%,对照组为2 .29%,差异有统计学意义(P＜0 .01) .双相障碍先证者一级亲属遗传度为85 .2%、分离比为0 .167 .结论 双相障碍存在明显家族聚集性,其发病中遗传因素起重要作用.
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食管癌的遗传度流行病学调查研究
随着食管癌病因研究的不断深入,遗传因素在食管癌的发病作用已引起人们极大关注,我们利用遗传流行病学理论和方法,探讨食管癌的遗传方式及遗传度大小,为完善食管癌的病因研究,进一步明确高危人群提供依据.
