基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习
摘要：
1病例资料
1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3～4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续长9d,短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。
-
新生儿感染诊断指标的研究进展
随着免疫学、基因诊断学研究以及流式细胞技术的发展,新生儿感染性疾病的诊断有了许多新的进展.血清淀粉样蛋白A、干扰素-诱导蛋白-10、髓样细胞表达触发受体-1等对新生儿细菌感染的诊断有较高价值;细菌基因诊断等方面的研究可用于快速诊断新生儿脓毒症,增加基因芯片杂交方法还可明确菌种.由于每个诊断感染的指标均具有各自的临床及实验室特性,综合了解每一个感染指标的生物学特性、敏感度、特异度,连续并且联合监测几种指标可以提高诊断的敏感度和阴性预测值,是今后诊断感染性疾病的方向.
-
儿童食物过敏免疫治疗研究进展
儿童食物过敏的发生率逐年增加,目前对食物过敏的治疗主要是缓解症状而难以治愈.随着分子免疫学的发展及对食物过敏发生机制等的深入研究,一些行之有效的治疗措施正应用于临床.该文就食物过敏的免疫治疗方法,包括T细胞肽及重组致敏蛋白突变免疫疗法、免疫刺激的DNA序列、辅助T细胞激活作用的抑制、过敏诱导的细胞因子的抑制及炎性细胞迁移的抑制等作一综述.
-
调节性T细胞和Th17细胞在紫癜性肾炎发病机制中的作用
紫癜性肾炎是儿科常见的继发性肾小球疾病.紫癜性肾炎患儿体内调节性T细胞比例下降,不能有效抑制Th17细胞的分化,导致免疫抑制效应不足及Th17细胞过度表达,在紫癜性肾炎的发病机制和病情进展中可能起到重要的作用.进一步探讨紫癜性肾炎与Th17细胞和调节性T细胞在数量及功能失衡的相关性,可为临床紫癜性肾炎的防治提供更多的理论依据.
-
促红细胞生成素对围生期脑损伤的神经保护作用
近年来促红细胞生成素(EPO)在中枢神经系统中的作用日益受到人们的重视.在围生期胎儿和新生儿的脑组织中,EPO基因的表达主要受到缺氧的诱导.外源性的EPO可通过抗氧化损伤、阻断谷氨酸的兴奋毒性作用、抑制一氧化氮的过度合成和抑制细胞凋亡等多种途径发挥对围生期脑损伤的神经保护作用,为临床预防和治疗围生期脑损伤提供了新的方法.
-
小儿嗜酸细胞性胃肠炎的临床研究进展
小儿嗜酸细胞(EC)性胃肠炎是一种比较少见的胃肠道疾病.发病机制不甚明确,可能是对外源性或内源性过敏原的全身或局部变态反应所致.以EC浸润从食管到直肠的全胃肠道壁的黏膜层、黏膜下层、肌层甚至浆膜层为典型特点.EC浸润的范围和深度决定了该病临床表现的多样化.诊断的金标准取决于内镜活检、腹水找EC、腹腔镜检查、外科手术活检.治疗主要有饮食治疗、激素洽疗及其他药物治疗.近年来,随着内镜技术在儿科临床的广泛应用,对该病的认识及诊治提出了许多新观点,该文就有关小儿EC性胃肠炎临床研究的进展作一综述.
-
小G蛋白Rho/Rock信号转导通路与疾病
Rho/Rock信号通路介导多种平滑肌与非平滑肌功能异常的疾病,是近年的研究热点之一.它通过调节细胞内微丝骨架的聚合状态,参与多种细胞的生物学行为.在支气管哮喘、血管痉挛、器官纤维化和肿瘤的浸润转移中均发现Rho/Rock信号转导通路的异常活化.该文对该信号通路的组成、活化、调节等生物学特征及其在多种疾病发生机制中作用的研究进展作一综述.
-
双歧杆菌对儿童的免疫调节作用及其机制
双歧杆菌是人肠道正常菌群中占优势的益生菌,被宿主摄入后可激活宿主的免疫系统,对特异性和非特异性的免疫应答均有调节作用.通过免疫排斥,免疫清除和免疫调节发挥抗感染和抗肿瘤作用,维持机体在健康状态时免疫功能的正常水平,促进免疫在疾病状态时的增强.尤其在儿童其免疫调节作用更显示出它的重要性.该文就双歧杆菌对儿童机体免疫反应的作用及其机制的研究进展作一综述.
-
脓毒症炎症因子基因多态性的研究进展
基因多态性是决定人体对应激打击和感染的易患性与耐受性、临床表现多样性及药物治疗反应性差异的重要内在因素.近年的研究发现,基因多态性在脓毒症、多器官功能障碍综合征等炎症反应紊乱相关疾病的病理生理变化中起着重要作用;在脓毒症发生的过激炎症反应中,些关键分子,如Toll样受体、细胞因子等的基因多态性在很大程度上决定着疾病的转归,炎症因子的遗传背景凶素在脓毒症产生和转归中的作用日益受到重视.该文就与脓毒症相关的炎症因子基因多态性作一综述.
-
肛门直肠畸形人类及大鼠神经系统的并发症及神经支配研究进展
先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.
-
IgA肾病发病机制的研究进展
IgA肾病是常见的肾小球疾病之一，虽然IgA肾病确切的发病机制目前还不清楚，但可以肯定的是其发病涉及到多种因素，如环境因素、遗传因素、IgA1分子异常等。目前研究的热点在于IgA1分子异常糖基化、IeA1循环免疫复合物的形成以及IgA1分子清除障碍而导致的IgA肾病。此外，研究发现人群当中ACE基因多态性尤其是DD基因型与IgA肾病的进展有关。另外研究表明T细胞、B细胞、树突状细胞以及转化生长因子β1等在IgA肾病的发病机制中发挥重要的作用。
