新生儿感染诊断指标的研究进展

随着免疫学、基因诊断学研究以及流式细胞技术的发展,新生儿感染性疾病的诊断有了许多新的进展.血清淀粉样蛋白A、干扰素-诱导蛋白-10、髓样细胞表达触发受体-1等对新生儿细菌感染的诊断有较高价值;细菌基因诊断等方面的研究可用于快速诊断新生儿脓毒症,增加基因芯片杂交方法还可明确菌种.由于每个诊断感染的指标均具有各自的临床及实验室特性,综合了解每一个感染指标的生物学特性、敏感度、特异度,连续并且联合监测几种指标可以提高诊断的敏感度和阴性预测值,是今后诊断感染性疾病的方向.

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.

肠三叶因子的研究进展

肠三叶因子是三叶肽家族中重要的小分子多肽,主要分布于肠道.近年研究发现,肠三叶因子还分布于脑、呼吸道、眼部等其他部位.研究基因重组肠三叶因子,将对胃肠道、呼吸道、眼科等疾病的治疗产生深远的影响.

组织型转谷氨酰胺酶在肾间质纤维化过程中的作用及机制研究进展

肾小管间质纤维化几乎是所有慢性肾脏疾病进行性发展的共同通路,是导致慢性肾功能衰竭的病理学基础.近年来,有关组织型转谷氨酰胺酶(tissue transglutaminase,tTG)在肾间质纤维化形成过程中的生物学作用越来越受到关注.们是转谷氨酰胺酶家族成员之一,是一种Ca2+依赖的具有转酰胺基作用的酶.研究证实,tTG可以通过催化蛋白分子内或分子间形成难降解的ε-(γ谷氮酰基)赖氨酸肽键使细胞外基质蛋白交联而过度沉积,在肾间质纤维化中发挥重要作用.

22q11缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征(22q11DS)是常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.

5-HT3受体与肠易激综合征

5-羟色胺(5-HT)及其受体广泛分布于胃肠道.5-HT3受体属于配体门控阳离子通道家族.现已分离5-HT3A、5-HT3B、5-HT3D和5-HT3E5种受体亚基.5-HT3受体基因型与肠易激综合征发病机制紧密联系,5-HT转运体基因型多态性影响肠易激综合征-D患者对5-HT3受体调节剂治疗效果.阿洛司琼、雷莫司琼为新一代选择性5-HT3受体拮抗剂,具有调节肠道动力及内脏感觉的药理作用,是治疗腹泻型肠易激综合征的有效药物;雷莫司琼和5-HT3受体具有更强的亲和力、更慢的解离速度和更强的拮抗活性.

凋亡抑制蛋白Livin与肿瘤关系的研究进展

Livin是新近发现的凋亡抑制蛋白家族成员,主要通过抑制Caspases蛋白发挥其抗凋亡作用.目前已在多种人类常见恶性肿瘤中检测到Livin过表达,Livin与肿瘤的发生发展、耐药及其预后等密切相关.探索Livin与肿瘤的关系有望为肿瘤的诊断和治疗开辟新的途径.

Th17细胞及其在哮喘等过敏性疾病中的作用

Th17细胞作为独立的CD4+T细胞谱系,分泌一系列特有的免疫调节因子,在各种免疫介导的疾病中发挥重要作用.研究证明,Th17分泌的特征性细胞因子IL-17,参与哮喘等过敏性疾病的诱导,介导其炎症过程.IL-17诱导产生趋化因子IL-8,在严重哮喘的气道中募集中性粒细胞浸润,而且可能对哮喘息者气道腺体的高分泌、气道高反应性及气道重塑起作用.假设Th17细胞过度活化和过敏性气道炎症之间存在密切关联,那么针对Th17细胞的治疗方法将有广阔前景,但其临床应用有待进一步研究.

芳香化酶及其相关基因与儿童生长发育研究进展

儿童生长发育是一个复杂的过程,受到众多因素的影响,目前研究认为芳香化酶是影响因素之一.芳香化酶由CYP19A1基因编码,能催化雄激素转变为雌激素.有研究显示CYP19A1多态性变异部分是导致身高差异的基因学机制,芳香化酶相关基因多态性与青春发育亦有关联.该文主要综述芳香化酶及其相关基因的结构和功能、与青春发育的关系、基因缺陷所导致的青春发育异常,探讨儿童生长发育异常的发病机制.

钙通道与胎盘钙转运

钙离子的代谢和跨细胞转运在机体的多种基本生理过程中起重要作用,如神经传递、兴奋收缩耦联、囊泡分泌等.胎盘是母体胎儿间联系的纽带,胎儿需要的全部营养物质需经胎盘进行转运.胎盘滋养层细胞表达多种与钙离子转运相关的通道,如:电压依赖性通道、瞬时型受体电位通道、钙池操纵钙通道、钙结合蛋白、血浆膜和钠钙交换体等.这些通道的组织分布和功能性质各不相同.

幽门螺杆菌感染与儿童特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是以自身抗体介导的血小板破坏为特征的一组疾病,近年来许多研究显示部分成年人ITP的发生与幽门螺杆菌(Hp)感染密切相关,清除Hp后ITP患者的血小板数量有明显提高.研究认为Hp相关的ITP与抗原交叉反应有关,但其确切机制目前尚不明确;儿童ITP是否需要清除Hp治疗,国内外也存在争议.

类风湿关节炎蛋白质组学研究进展

类风湿关节炎是一种累及关节的慢性自身免疫性疾病.蛋白质组学是研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学.双向电泳、质谱技术和蛋白质信息学是蛋白质组学的三大支撑技术.近年来,类风湿关节炎在蛋白质组学方面的研究取得了一些新进展,应用蛋白质组学技术旨在从蛋白质水平研究疾病的发病机制,筛选出标志蛋白,从而协助疾病的诊断、治疗及判断预后.

川崎病合并冠状动脉损害的远期转归与随访

近年对川崎病的追踪随访发现,大部分患儿预后良好,但仍有少数患儿长期遗留心血管后遗症,可发展为缺血性心脏病,一旦发生心肌梗死,病死率高.因此,美国、日本及我国等均制订了相应的川崎病患儿长期随访方案,应用各种随访手段以观察其冠状动脉损害及转归,预防川崎病引起的心血管意外发生.

Toll样受体在哮喘中的研究进展

支气管哮喘是一种多基因与环境共同参与的复杂疾病,其发病机制和治疗策略的研究越来越受到人们的关注.Toll样受体(TLR)及其信号传导途径可调节哮喘相关的免疫细胞,并诱导或抑制哮喘的发生发展.它是一种模式识别受体,能依赖基因编码的保守序列识别病原微生物,同时激活固有免疫,调节获得性免疫和诱导免疫耐受.

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.

遗传因素对青春期启动时间的调控

青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段.遗传因素是对个体青春期启动时间影响大的因素.近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一些青春发育时间异常疾病的遗传学基础,例如特发性低促性腺激素性性功能减退症和Kallmann综合征.一般人群青春启动时间变异的遗传学基础成为目前研究的热点,然而迄今为止却没有一个基因位点被证实与性发育时间有关.该文主要阐述与青春期启动时间异常有关的基因学研究进展,并讨论与正常青春期启动时间有关的基因.

轮状病毒感染发病机制的研究进展

轮状病毒(RV)是小儿腹泻病常见病原体,RV感染不仅可导致胃肠道症状,亦可引起各种肠道外表现.RV腹泻特别是RV血症发病机制和多个因素有关,至今尚未完全明确.RV感染性腹泻可能和细胞胞间连接损害、非结构蛋白NSP4、热休克蛋白hsc70等因素有关.RV病毒血症发病机制可能和RV感染引起体内炎性介质分泌、细胞因子表达水平改变等免疫因素有关.

MicroRNAs在白血病中作用的研究进展

MicroRNAs(miRNAs)是一类通过转录后调控机制对基因进行调控的非编码的短链RNA.它们以完全或者不完全互补的方式结合到靶mRNA的3'端非编码区发挥基因调控作用.研究发现,miRNAs的功能涉及多种生物学过程,参与了正常造血分化的调节,与肿瘤的发生有密切关系.因此推测,其与白血病的发生、发展、分型和预后密切相关.

共刺激分子CD28-B7家族与临床疾病

CD28-B7家族成员属于免疫球蛋白超家族,它们之间相互作用向T细胞传递共刺激信号,在T细胞的活化、增殖、抗凋亡及促进多种细胞因子的分泌中起重要作用.近几年的研究发现CD28-B7家族与肿瘤、自身免疫性疾病等发生有重要关系.

NBS1基因突变与肿瘤发生的相关性研究进展

Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病.分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因.迄今共在肿瘤患者的NBSl基因编码区发现了9种杂合子突变,目前关注较多的是657del5、511A→G(I171V)、643C→T(R215W).该文就Nijmegen断裂综合征的症状及细胞特点、NBS1基因定位及蛋白结构、常见的杂合突变及其与肿瘤的关系作一综述.

早产儿亲子依恋的研究进展

早产儿容易出现神经精神发育问题,评估早期依恋行为可以预测这些异常.父母心理表现、早产儿自身特点和社会环境因素等通过不同的组合方式影响依恋质量:早产容易导致父母尤其是母亲的养育焦虑,进而影响其感知和态度,导致不安全依恋;早产儿自身的神经发育会影响父母对他们的情感反应,进而影响依恋质量;家庭和社会环境与早产儿自身反应及父母养育行为和谐一致时,易形成安全依恋关系.有必要对早产儿进行早期依恋测试,及早发现问题,及时进行干预,减少神经行为发育问题的出现.提高早产儿的生存质量.

Fabry病研究进展

Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器官损害.Fabry病虽然不能治愈,但早期诊断,及时给予酶替代治疗可明显改变其预后.

HOXA9基因与白血病关系的研究进展

HOXA9是同源盒基因家族成员,在白血病细胞中普遍表达.HOXA9与白血病的发生有关,它能与Meisl、PBX1和Trib2等共同作用影响白血病的进程,加快白血病发生.HOXA9还与白血病的治疗与预后有关,表达水平越高对治疗的反应越差,预后也较差.

医护人员手卫生与医院感染的关系

手卫生工作是目前普遍公认的防止和控制医院感染的重要方法之一,但国内外医护人员手卫生执行情况却并不乐观,以致在实施医疗工作时其双手往往成了传播病原菌常见的媒介,直接或者间接导致医院感染率的上升.总结分析医护人员洗手依从性差的原因,探讨一系列科学、可行的加强手卫生实施的方法,以期减少医院感染的发病率,减少医疗成本.

新生儿呼吸机相关性肺炎的研究进展

新生儿呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)的诊断标准目前还不够完善;其危险因素包括体位、医务人员配置情况、有创操作等;母乳喂养、加强医务人员教育管理、提高护理水平可降低VAP发病率;抗酸药物、选择性消化道净化、皮肤保护剂是否能降低VAP发病率还有争议;新生儿VAP的病原菌国内主要是肺炎克雷伯杆菌、大肠杆菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌杆等;VAP应采用综合的防治措施,合理选用抗生素,并注意全身支持治疗.

RGC-32研究进展

RGC-32(response gene to complement-32)为重要的补体应答基因,同时也参与了其他生物学功能.近来研究发现许多因子如膜攻击复合物、皮质激素、生长因子、黄体生成素及转化生长因子β等均可诱导RGC-32表达,并在细胞增殖分化、炎症反应、肿瘤转移等过程中起关键作用,从而参与人类许多疾病的发生发展过程.但RGC-32确切的细胞生物学功能、亚细胞定位、基因调控机制等尚有待阐明.

脐血脂联素、瘦素水平与胎儿发育的相关性

目的 探讨脐血脂联素、瘦素水平与胎儿生长发育的关系.方法 选择2006年10月至2007年10月在我院产科出生的新生儿86例,根据不同出生体质量分为小于胎龄儿(SGA)组16例,适于胎龄儿(AGA)组41例,大于胎龄儿(LGA)组29例.胎儿娩出后立即断脐留脐血20ml,采用放射免疫分析法测定血清脂联素、瘦素水平,同时检测其血脂水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 (1)3组脐血瘦素和脂联素水平差异有统计学意义(P<0.001),LGA组明显高于AGA及SAG组(P<0.01);(2)脐血瘦素水平与体质量、胎龄、头围、身长、足长及胎盘重量呈正相关(P<0.01),脐血脂联素水平与出生体质量、头围、足长、BMI水平呈正相关(P<0.05).(3)脐血瘦素与脂联素水平呈显著正相关(P<0.01).(4)3组血脂水平比较差异无统计学意义;脐血脂联素、瘦素水平与血脂各指标间无明显相关性(P>0.05).结论 瘦素与脂联素在胎儿宫内生长和发育过程中起重要的调节作用.

幼年特发性关节炎临床特征及生命质量调查

目的 了解幼年特发性关节炎患儿的急性期临床特征和远期预后,探讨与生命质量相关的临床特征及治疗方案.方法 对1997年8月至2007年8月70例幼年特发性关节炎患儿进行回顾性分析及生命质量问卷调查.结果 70例患儿中全身型占74.3%,实验室检查缺乏特异性.问卷的内部一致信度(Cronbach a 系数0.9599)和构建效度较高.76.8%患儿的生活质量评分显示良好,约17.4%留下永久性关节损害.大于5岁组生命质量明显低于小于5岁组.单用非甾体类抗类药组和非甾体类抗类药联合其他药物组的生命质量差异有统计学意义(P=0.026),发病至正规治疗的时间变量与生命质量总分的相关系数为0.329(P<0.05).握变量与"发病至正规治疗的时间、初受累关节数目"因素显著相关.结论 大多数幼年特发性关节炎患儿预后良好.发病至正规治疗的时间、治疗情况、药物依从性、年龄是常见的影响预后的因素,预后与初受累关节数目、是否多系统损害也密切相关.

持续性肾替代疗法在儿科的临床应用

自20年前Ronco等将持续性肾替代疗法(continuous renal replacement therapy,CRRT)用于急性肾功能衰竭新生儿以来[1] ,CRRT已被广泛应用于急性肾功能衰竭、药物中毒、先天性代谢障碍以及多器官功能障碍综合征等危重症患儿的抢救中.

基金项目或攻关课题的标注