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超声对胎儿肾窝空缺临床价值的研究
目的应用超声对产前胎儿发生肾窝空缺的临床意义.方法对所有产前超声检查胎儿肾窝空缺的病例共53例,将其产前及产后全部病例进行统计分析.结果 53例胎儿有肾窝空缺,28例发生在左侧,25例在右侧,男性胎儿29例,女性24例,超声检查时随着孕妇年龄增大发生胎儿肾窝空缺率有增长趋势.平均孕期为26周,早发现为12周妊娠.53例中有28例为异位肾(52.83%),其中20例在盆腔内,8例为对侧融合肾.超声一直未能确定其位置的有7例,出生后证明6例为发育异常,包括泌尿生殖系统和心血管病等多系统异常.1例为正常肾脏.共有18例(33.96%)为先天性肾缺如.结论如果有一侧肾窝空缺常见的是异位肾或先天性缺如,常常伴有其他先天性异常.
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超声诊断胎儿肾脏畸形的临床价值
目的探讨超声诊断胎儿肾脏畸形的临床价值.方法在产前超声检查中发现胎儿肾脏畸形,产后婴儿行超声复查,引产者进行尸检,然后将产前超声结果和产后结果进行对照.结果胎儿肾脏畸形29例,其中肾积水16例,单侧12例,双侧4例,多囊肾4例,重复肾3例,马蹄肾2例,双肾发育不全3例,单肾发育不全1例.结论超声对胎儿肾脏畸形的诊断有较高的价值,并且根据不同类型,判断其病因及预后,对临床采取措施提供依据.
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B型超声诊断胎儿泌尿系统畸形的临床应用价值
目的:研究超声诊断胎儿泌尿系统畸形的技术和相关问题.方法:选取本院2008年1月~2011年12月接受超声检查的孕妇40例,对超声检查方法和结果进行研究.结果:肾脏畸形4例(10%).结论:孕前B超检查对胎儿泌尿系统畸形诊断有重要价值.肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点.
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Turner综合征患者临床管理
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是指表型为女性的患者,丢失一条(或部分)X染色体,并伴有矮身材和性幼稚、不育等卵巢功能衰竭表现。其他常见的畸形有:肘外翻、发际低、小下颌、多发色素痣、第四掌骨短小、高腭弓、颈濮、手足水肿、心血管畸形及肾脏畸形等。发病率约为1∶2500。有研究显示如家庭中已有一个TS患儿,则第二胎TS的发病率为1.4%(高出正常人群35倍)[1]。
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当降压药遇上糖尿病肾病
《中国2型糖尿病防治指南(2013年版)》指出,“降压药物选择时应综合考虑疗效、心肾保护作用、安全性和依从性以及对代谢的影响等因素.”当面对糖尿病肾病患者时,肾功能的改变可能会增加降压药物的药代动力学,因此在药物选择和剂量调整上需要考虑更多.血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)ACEI主要药理作用是抑制血浆及组织中的血管紧张素转换酶,减少血管紧张素Ⅱ的生成,减少血管收缩和醛固酮的分泌.在用药过程中需要注意观察患者肾功能及血钾的变化,对伴有肾动脉狭窄的患者要慎用或禁用.有报道显示该药物在妊娠早期可能对胎儿有害(新生儿急性肾损伤、肺毒性作用、先天心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、肾脏畸形、头颅发育不全等).
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肝细胞核因子-1β基因与MODY5
肝细胞核因子-1β(HNF-1β)又名变异型肝细胞核因子-1(VHNF-1)或肝细胞因子-B3(LFB3),是一种核蛋白.作为转录因子,HNF-1β能识别启动子、启动子近侧元件和增强子等顺式元件中的特异靶序列并与之结合,对靶基因的转录起到激活或阻遏的作用;也可与其它转录因子相互作用,协同调节靶基因的终活性状态.近来发现HNF-1β基因(TCF2)突变与青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)伴肾脏畸形有关,现就此作一介绍.
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超声引导下宫腔镜治疗阴道斜隔综合征1例
阴道斜隔是一种非对称的女性生殖道畸形,是一种较少见的阴道发育异常,也被称为阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome,OVSS),其临床特征为:多有双子宫、双宫颈,隔膜起于两宫颈之间,斜行附着于一侧阴道壁,阻挡该侧宫颈的通路,而且无一例外地伴有同侧肾脏畸形、缺如或无功能[1].阴道斜隔综合征的传统治疗方法是经阴道斜隔切开引流.我院2012年2月通过超声引导下行宫腔镜下阴道斜隔切开治疗1例,取得良好效果,现报道如下.
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不留置肾造瘘管经皮肾取石术治疗肾脏畸形患者
为评价完全不留置肾造瘘管经皮肾取石术对肾脏畸形患者的治疗效果和安全性,Aghamir等对60名肾脏生长发育畸形的肾结石患者进行了一项前瞻性研究.其中,肾脏畸形包括马蹄肾、肾集合系统先天性旋转不良以及异位肾.
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MRI对胎儿泌尿生殖系统畸形的诊断价值
胎儿泌尿生殖系统畸形在临床上较常见.MRI可很好地评价泌尿生殖系统畸形及伴随畸形.胎儿MRI常采用稳态自由进动(SSFP)、单次激发快速自旋回波(SSFSE)、快速T1WI以及扩散加权成像(DWI)等序列对泌尿生殖系统进行评价.综述MRI对胎儿肾脏畸形、梗阻性尿路疾病以及生殖系统畸形的诊断价值,并介绍各种胎儿畸形的MRI特征性表现.
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胎儿肾脏畸形的超声诊断
我院1996年6月-2002年10月对孕20~43周20 820例的胎儿肾脏进行B超检测,以了解分析胎儿肾畸形的声像图改变.共发现胎儿肾脏畸形10例,现报告如下.
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肾脏疾病与高血压之间的相互关系
高血压是多种心、脑血管疾病的重要病因和危险因素,是心血管疾病死亡的主要原因之一。高血压分为原发性高血压和继发性高血压。原发性高血压是以血压升高为主要临床表现伴或不伴有多种心血管危险因素的综合征,继发性高血压是指由某些确定的疾病或病因引起的血压升高。由肾脏疾病引起的肾性高血压是继发性高血压的病因之一。肾脏在高血压的发生发展中起着重要作用,两者常常相互影响。临床上常见的影响血压的肾脏疾病为肾实质性疾病、肾血管性疾病、肾脏畸形或占位、持续性血液透析等。高血压性肾损害指由原发性高血压所导致的肾脏小动脉或肾实质损害。在临床工作中,对高血压患者病因的明确诊断,直接关系到治疗方案的制定,肾脏在高血压的发生发展中起到非常重要的作用,因此本文重点论述肾脏病变与高血压之间的相互关系和发病机制,以期更好的为临床实践服务。
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9例先天性阴道斜隔综合征病人的护理
先天性阴道斜隔是一种罕见的阴道畸形,表现为双子宫、双宫颈,隔膜起于两宫颈之间,斜行附着一侧阴道壁,阻挡该侧宫颈的通道,而且多伴有同侧肾脏畸形、缺如或无功能[1].我院1999年1月-2005年11月共收治先天性阴道斜隔综合征病人9例.现将护理报告如下.
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胎儿肾脏发育畸形的超声诊断价值
目的:探讨超声诊断胎儿肾发育畸形的检查方法、声像图特征和临床意义.方法:从孕期超声检查的近3万名孕妇中共检出53例胎儿肾发育畸形,对检出结果进行分析.结果:各种胎儿肾畸形的声像图特征不同.本组胎儿肾畸形:肾积水27例,多囊肾3例,多房性肾囊性变8例,孤立性肾囊肿1例,肾发育不良7例,肾不发育5例,异位肾2例.结论:超声检查可发现多种胎儿肾发育畸形,是一种良好的产前诊断方法.
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先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全.1959年Ford首次描述这些女性的染色体核型为45,X单体.
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双肾重复肾、左侧上位输尿管异位出口并输尿管末端囊肿伴上位肾盂积水1例
二维超声对肾脏疾病的诊断具有较高的价值,它可直接显示重复肾的肾脏改变情况,但对某些复杂的泌尿道畸形和合并症的显示尚有一定难度,本例较全面的显示了肾脏畸形及其并发症的情况,现总结如下.
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92例先天性肾积水的护理
先天性肾积水是小儿常见的泌尿系畸形,在肾脏畸形中占首位.病因包括肾盂输尿管连接部狭窄和高位输尿管、肾盂输尿管连接部瓣膜、肾盂输尿管连接部息肉和迷走血管压迫等,其中肾盂输尿管连接部狭窄是常见的原因,约占90%以上[1].临床上以腹痛、腹部包块等为主要表现,治疗以离断性肾盂成型术为主.通过对肾积水患儿术前、术后的护理,总结体会报道如下.
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NSD1缺陷可能相关婴儿胆汁淤积症1例病例报告
核受体结合SET域蛋白1( NSD1)属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域,是一种转录调控因子,在胚胎早期发育中起调节作用. NSD1基因包含23个外显子,位于5q35,编码2696个氨基酸,表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾、肺和胸腺等组织,作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用[1]. NSD1 功能的丧失可导致Sotos综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征( BWS )等,同时其在多发性骨髓瘤等肿瘤的发生中也起重要作用,NSD1基因的单倍剂量不足和突变是主要遗传学基础[2]. NSD1功能缺陷可表现为过度生长、骨龄提前、内脏肥大、智能发育迟缓、面部畸形、胚胎源性的腹部肿瘤和肾脏畸形等. 国外有报道NSD1突变病例中可见新生儿病理性黄疸[3] ,但多以间接胆红素升高为主. 本文报告1例NSD1缺陷可能相关的胆汁淤积症病例.
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黄色肉芽肿性肾盂肾炎一例
1 病例介绍患者女,29岁,反复右腰部疼痛2年,加重2 d于2002年7月6日入院.患者疼痛反复发作,发作时可有血尿,给予抗炎治疗后可缓解.门诊以右肾占位收住入院.查体:双肾区不饱满,未触及双肾,右肾区叩击痛阳性.输尿管行径无压痛.膀胱耻骨上无隆起,未触及膀胱,膀胱区叩诊呈鼓音.外生殖器正常,无明显畸形.CT检查:右肾增大,形态欠规则,右肾上极见一大小约4.5 cm×6.0 cm的不规则软组织样肿块影.边界欠清晰,密度不均匀,CT值为29.09~39.46 HU.增强扫描,病灶实性部分不均匀性明显强化,其内可见多个小片状不强化的低密度影,病灶边界清晰.CT意见:右肾占位性病变,考虑为肾脏恶性肿瘤.KUB+IVP检查示双肾、肾盏、双输尿管、膀胱显影良好.B超检查:左肾大小约为10.5 cm×5.6 cm×4.5 cm,左肾结构清晰.右肾大小约为11.3 cm×5.5 cm×5.3 cm,右肾上极见一大小约5.5 cm×4.5 cm的囊实混合性光团,边界尚清晰,其内见多个类圆形无回声暗区,似沿周边排成一圈.B超意见:(1)右肾异常光团,考虑为①肾脏占位可能,②肾脏畸形,③不排外其它;(2)左肾结构清晰.病理:冰冻与石蜡片示病灶内多量淋巴细胞、泡沫细胞浸润伴纤维组织增生,侵及肾被膜.病理诊断:(右肾)黄色肉芽肿性肾盂肾炎.
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超声诊断胎儿重复肾1例
患者女,28岁.停经37周,来做产前检查,曾于孕20周外院做过一次产前超声检查,无异常发现.使用Aloka-5000型超声仪,探头频率3.5MHz,超声检查显示:胎头位于耻上,双顶经8.8cm,股骨长6.2cm,脊椎排列整齐,胎心138次/分律齐,胎儿右肾体积增大,下部分为正常肾形态回声,上部为不规则囊性暗区,范围为3.4cm×2.2cm×3.6cm,向下起续为迂曲管状,延至膀胱,宽约0.6cm,末端为囊性暗区,突出于膀胱腔内(图1).
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先天性肾脏畸形202例回顾分析
目的 探讨先天性肾脏畸形的检出方法 及其临床特点.方法 回顾性分析1987-2007年武汉市儿童医院及中山大学附属第五医院(2002-2007年)收治的202例先天性肾脏畸形的临床资料,总结其临床特点、发病率及诊断方法 .结果 202例先天性肾脏畸形占同期9774例肾内科住院患儿的2.07%.202例先天性肾脏畸形中,肾囊性病变64例,重复肾42例,肾发育不全34例,肾旋转不良26例,单侧无肾16例,异位肾7例,马蹄肾5例,附加肾、肾盂反常各3例,双侧无肾、盘状肾各l例.并发症中尿路感染常见841202例(41.58%),肾积水33/202例(16.34%),继发膀胱输尿管返流19/202例(9.41%)、慢性肾功能不全17/202例(8.42%).并存症中先天性输尿管畸形多见42/202例(20.79%).其中156/202例(77.23%)患儿分别以血尿、脓尿、蛋白尿、发热、腹痛和排尿异常等为首发症状就诊.100%患儿经B超检出,其中部分辅以多层螺旋CT、磁共振成像(MRI)、静脉肾盂造影(IVP)、肾-输尿管-膀胱摄影(KUB)、排泄性膀胱尿路x线造影得以确诊.结论 先天性肾脏畸形中以肾囊性病变、重复肾及肾发育不全多见,当患儿出现尿路感染及原因不明的血尿、蛋白尿、排尿异常、发热、腹部包块,尤其5岁以下者应首先考虑先天性肾脏畸形存在可能.B超对诊断先天性肾脏畸形应作为首选检查,具有重要意义.