先天性无痛无汗症五例
摘要： 先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型，是一种少见病，到1994年国外仅报道31例［1］。国内报道10例。现将我院自1984年～1999年收治的5例报告如下。 一、一般情况 5例均为男孩，发病年龄为生后2～16 d，发热为首发症状。5例患儿的父母身体均健康，且非近亲婚配，其中1例有明显的家族史，此患儿为第4胎第3产，第1和第2产生后发热、无汗，分别于生后第40天和4个月死亡。5例中随访1例于生后 8个月死亡。 二、临床表现 1．感觉障碍：5例中4例全身性痛觉消失，1例痛觉反应迟钝。5例触觉均好。5例中3例温度觉消失，2例减低。温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更显著。5例中除2例为新生儿外，另外3例婴幼儿期萌芽后有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇及舌尖，抓破头皮、耳廓及外生殖器。烫伤1例。 2．无汗：5例全身无汗，皮肤干燥。1例新生儿期双手背及肘以下前臂伸面有皲裂，1例新生儿期前臂和小腿伸面皮肤有小的脱屑。全身皮肤作碘发汗定性试验和热发汗定性试验均证明无汗。荣丽英 3．发热：5例均反复高热。发热时间：生后2～16 d，体温高达39～41℃，表现为驰张热和不规则热。体温明显受环境温度的影响。室温升高，体温升高。物理降温有效。 4．智力迟缓：5例中3例有明显精 作者单位：300074 天津市儿童医院新生儿科神运动发育迟缓，其中1例1岁时不会坐。1例新生儿期20项行为精神测定（NBNA），评分低于正常同龄儿。1例新生儿双目不能视物，眼底检查显示视神经萎缩。 5．创伤及感染：1例舌尖咬伤后，舌下溃疡。1例头皮、甲沟致伤后继发感染，指甲脱落。另外2例为新生儿期无创伤和感染。 6．其他：（1）5例毛发、指（趾）甲未见异常，3例婴幼儿牙齿发育正常。2例新生儿牙胚存在。（2）2例出现惊厥，脑CT及脑电图正常。 三、实验室检查 2例新生儿作C-反应蛋白（CRP）、血培养、尿或粪便培养均阴性。血IgA、IgG、IgM正常。2例皮肤活检：真皮可见皮脂腺、汗腺及部分小血管，未见神经组织及环层小体结构。 四、随访 1例5个月时仍每日高热，8个月时死亡。1例新生儿刚出院，3例失访。 五、讨论 先天性无痛无汗症为常染色体隐性遗传性疾病，兄弟姐妹中可数名发病，男女比为8∶1。病因可能为胎儿期神经系统发育异常所致［2］。皮肤和末梢神经活检：皮肤组织结构正常，汗腺形态无异常。周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失。 先天性无痛无汗症的主要表现为：(1)无痛觉：为全身性，婴幼儿萌牙后有自残行为。温度觉减低或消失，易发生烫伤。触觉尚好。(2)无汗：为第二大特征，全身无汗，皮肤干燥，手背及指（趾）端有细小皲裂，冬季为重。全身皮肤做碘淀粉试验证明无汗。(3)发热：大部分患儿以发热为主诉而就诊，热型为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。(4)智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。 痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的主要诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检帮助诊断显示，皮肤组织结构及汗腺形态正常，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失。 本病要与感觉障碍性疾病相鉴别。如先天性感觉性神经病、遗传性感觉根性神经病及先天性无痛症，后三者临床表现痛觉障碍、出汗均正常，而且不伴智力迟缓。此外，还应与无汗性外胚层发育不良鉴别。后一种为性联遗传，男性为完全性表现，为指（趾）甲、牙齿发育不良，汗腺、皮脂腺减少，毛发稀少，泪腺发育不全易致结膜干燥。 本症无特殊疗法，高热时物理降温。加强保育，应以防止自残及外伤为重点。20%左右患儿3岁前因高热死亡［1］。
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血浆D-乳酸水平与新生儿坏死性小肠结肠炎预后的关系
目的 探讨血浆D-乳酸水平与新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)预后的关系.方法 采用病例对照研究方法.选择2007年1月至2010年10月入住本院新生儿重症监护病房诊断为NECⅡ、Ⅲ期的早产儿104例(NEC组)；同期因其他疾病入院的早产非NEC患儿104例(对照组),与NEC组匹配纠正胎龄、性别和出生体重,按1∶1比例进行配对.NEC组患儿于NEC确诊后24 h内,对照组患儿于相应日龄取血,采用酶联免疫吸附试验检测血浆D-乳酸水平,采用受试者工作特性曲线确定D-乳酸阳性标准.根据此标准将NEC组分为D-乳酸升高组与D-乳酸正常组,x2检验比较组间并发症及病死率.根据患儿病情转归将NEC组分为死亡组和存活组,t检验比较不同组间D-乳酸水平差异.结果 NEC组104例患儿中,NECⅡ期63例(60.6％),NECⅢ期41例(39.4％)；存活88例(84.6％),死亡16例(15.4％).NECⅢ期组D-乳酸水平高,为(35.4±29.1)μg/ml,其次是NECⅡ期组,为(29.5±16.2)μg/ml,对照组低[(3.7±18.4)μg/ml],差异均有统计学意义(F=5.97,P＜0.05).受试者工作特性曲线分析显示,D-乳酸水平≥6 μg/ml为阳性标准,按此标准,NEC组血浆D-乳酸水平升高者87例(83.7％,87/104).D-乳酸水平升高者新生儿危重病例评分明显低于正常者[(80.9±22.6)分与(95.8±20.5)分,t=2.417,P＜0.05],而合并新生儿败血症的比例[48.3％(42/87)与5.9％(1/17),x2=11.538,P＜0.05]及病死率[27.6％(24/87)与5.9％(1/17),x2=7.146,P＜0.05]较高.NEC组死亡患儿与存活患儿D-乳酸水平[(43.2±13.5) μg/ml与(21.9±22.9) μg/ml,t=4.572,P＜0.05]、新生儿危重病例评分[(82.4±29.1)分与(90.6±21.3)分,t=2.409,P＜0.05]以及合并败血症的比例[68.8％(11/16)与38.6％ (34/88),x2=3.445,P＜0.05]差异均有统计学意义.结论 血浆D-乳酸水平与NEC预后相关,能较好地反映NEC患儿的病情及预后.
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妊娠期血小板减少程度对母儿结局的影响
目的 比较妊娠期不同程度血小板减少对母儿结局的影响.方法 回顾性分析2000年1月1日至2010年1月31日本院收治的妊娠期血小板减少病例305例,病因学诊断分别为妊娠期血小板减少症、特发性血小板减少性紫癜及部分病因不明者.根据孕期低血小板计数分成4组:I组:(50～100) ×109/L;Ⅱ组:(30～50)×109/L;Ⅳ组:(10～30)×109/L;Ⅳ组:＜10×109/L.Ⅰ～Ⅳ组病例数依次为101、85、87和32例.比较各组患者孕期并发症、治疗、新生儿结局和随访情况.应用SPSS 17.0统计软件进行数据处理,采用方差分析、Spearman等级相关分析、卡方检验、趋势卡方分析.结果 305例孕妇并发贫血68例(22.30%),早产40例(13.11%),产后出血60例(19.67%),患病率均随血小板减少程度加重而升高(P均＜0.05),产后24 h内出血量随血小板减少程度加重而增多.孕期并发妊娠期高血压疾病35例(11.48%),糖代谢异常23例(7.54%),各组患病率差异均无统计学意义.产褥感染2例(0.66%),无孕产妇死亡.305例产妇随访血小板恢复者共211例(69.18%),产后半年内母体血小板恢复正常率Ⅰ～Ⅳ组依次为90.59%(77/85)、82.36%(42/51)、46.16%(24/52)和39.13%(9/23),随孕期血小板减少程度加重而恢复率下降(x2趋势=42.616,P趋势=0.000).活产儿301例,胎死宫内5例,早期新生儿死亡4例,新生儿血小板减少18例(5.98%),颅内出血1例.随母体血小板减少程度加重,新生儿血小板减少患病率增高(x2趋势=17.806,P趋势=0.000);16例新生儿血小板减少在出生后3～8周恢复正常,2例随访3年未恢复.结论 随着血小板减少程度加重,母体贫血、早产、产后出血及新生儿血小板减少的患病风险均有增加.严密的围产期保健可改善不同程度血小板减少患者的母儿结局.
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国产重组人类促红细胞生成素预防早产儿贫血
目的观察重组人类促红细胞生成素(rHu EPO,商品名宁红欣)对早产儿贫血的预防作用. 方法将来自四所医院的51例胎龄小于35周、体重小于2 000 g的早产儿随机分为预防组(31例)和对照组(20例).预防组予rHu EPO 250 IU/(kg*次),静脉或皮下注射,隔日1次,每周3次,共4周.观察两组早产儿血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、网织红细胞(Ret)、血清铁及促红细胞生成素(EPO)的动态变化. 结果两组早产儿生后Hb、Hct均逐渐下降,但预防组下降明显小于对照组,经t检验,两组之间差异有显著性(P<0.001).对照组有4例输血,而预防组无一例输血,经精确χ2检验,差异有显著性(P=0.019).预防组1周末Ret较对照组明显升高,差异有显著性(P<0.05).预防组2周末血清铁低于对照组,4周末更甚,经比较差异有非常显著性(P<0.01).预防组EPO水平较对照组明显上升,差异有非常显著性(P<0.01). 结论早产儿预防性应用rHu EPO可减轻Hb、Hct、Ret的下降程度,不需要输血和输血次数减少,rHu EPO预防早产儿贫血有一定效果.
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新生儿窒息时微循环变化的临床意义
目的 了解新生儿窒息时微循环变化,探讨其临床意义.方法 应用耳廓微循环检测技术,对18例轻度窒息新生儿,15例重度窒息新生儿及19例正常新生儿在出生后24小时、48小时和72小时分别进行微循环监测.结果 窒息新生儿耳廓微循环中红细胞聚集、白细胞翻滚、附壁等现象明显多于正常新生儿,毛细血管数增多、血流速度减慢,在重度窒息儿尤为明显.结论 新生儿窒息时耳廓微循环发生明显变化,重度窒息更为严重且较临床症状消失晚.故对出生时有重度窒息,迅速复苏成功的新生儿,仍应及时给予必要的治疗.
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促红细胞生成素在早产儿贫血中的治疗作用
目的观察促红细胞生成素(erythropoitin, EPO)在早产儿贫血中的治疗作用. 方法将来自三所医院的30例胎龄≤35周的早产儿随机分为两组:治疗组16例,对照组14例.分别于生后5～7 d查促红细胞生成素,血红蛋白,血清铁.治疗组自生后7 d起给予重组人类促红细胞生成素(rcombinant human erythropoietin, rh-EPO)400 IU/kg,皮下注射,每周2次,共4周.余治疗同对照组,两组患儿均从生后1周服铁剂3～5 mg/(kg*d),其间避免诊断性取血及输血. 结果生后第42天复查血红蛋白,治疗组(999±29)g/L,对照组(906±25)g/L,差异有显著性(P<0.05).而网织红细胞在两组间差异无显著性. 结论早产儿EPO水平低下,rh-EPO在治疗早产儿贫血中有重要价值.
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妊娠高血压综合征患者白细胞介素18和内皮素1的变化研究
目的探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者白细胞介素18(IL-18)的变化及与内皮素1(ET-1)的相关性.方法用夹心酶联免疫法(ELISA法)检测妊高征患者47例(妊高征组)和正常孕妇30例(正常妊娠组)血清IL-18含量,同时用放射免疫法检测血浆ET-1含量.结果(1)血清IL-18水平妊高征组(M＝43.76 ng/L)明显高于正常妊娠组(M＝37.97 ng/L),H＝42.845,P＜0.05;血浆ET-1含量妊高征组(61±23)ng/L明显高于正常妊娠组(35±11)ng/L,F＝24.580,P＜0.05,病情越重其值越高.(2)妊高征组血清IL-18值与血浆ET-1值呈正相关关系(r=0.6773,P＜0.01).结论IL-18可能参与妊高征免疫损伤过程,其变化与ET-1呈正相关关系,推测可能是IL-18的变化,损伤了血管内皮,使ET-1合成释放增加,而导致妊高征的发生.
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新生儿下呼吸道超广谱β-内酰胺酶细菌感染的防治研究
目的为探讨新生儿下呼吸道超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)细菌感染的危险因素、病原菌、耐药情况及相应防治措施.方法 1998年1月～1999年12月对本院NICU中42例分别采集气道冲洗、机械通气治疗时的下呼吸道分泌物进行细菌学培养及药敏试验,分析了ESBLs细菌感染情况,总结出防治经验. 结果在下呼吸道分泌物培养42例中细菌培养阳性者23例,其中ESBLs阳性12例,占阳性结果的52%(12/23).12例中曾应用第三代头孢菌素者9例(75%),机械通气10例(83%).早产低体重儿8例(67%).该12例中共检出21株细菌,其中肺炎克雷伯杆菌8株(38%),阴沟肠杆菌5株(24%),铜绿假单胞菌3株(14%),大肠埃希杆菌3株(14%),短黄杆菌1株(5%),嗜麦芽窄食单胞菌1株(5%).药敏试验显示,除部分对亚胺培南、环丙沙星、丁胺卡那、左旋氧氟沙星、替卡西林/棒酸、洛美沙星、哌拉西林敏感外,对其余抗生素均耐药.12例患儿中治愈10例,死亡 1例,自动出院1例. 结论发生于新生儿下呼吸道的ESBLs细菌感染由多种因素引起.加强消毒隔离措施、严格遵守无菌操作规程和屏障护理,合理使用抗生素,提早免疫预防是控制产生ESBLs细菌流行的重要措施.
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新生儿先天性心脏病145例分析
目的 了解新生儿先天性心脏病(简称先心病)的临床特点和预后.方法 对1991年～1997年新生儿病房所收治的145例先心病进行分析,并随访24例非青紫型先心病患者3个月～7年.结果 非青紫型先心病93例(64.1%),青紫型52例(35.9%),常见者依次为室间隔缺损(44.1)%、动脉导管未闭13.8%、大动脉转位(9.7%).13.1%合并有心外畸形,以染色体畸形居首位31.6%.比较青紫型与非青紫型的临床表现(青紫型%、非青紫型%):生后24小时内出现青紫(42.0%、0%)、气促(70.0%、59.0%)、心率快(40.0%、23.0%)、心力衰竭(48.0%、14.0%)、心脏杂音(76.0%、89.0%)、低氧血症(82.6%、9.8%)、代酸(21.7%、8.5%)、住院时的病死率(36.5%、0%)、2例青紫型先心病在新生儿期作了手术,放弃治疗(51.9%、11.8%).随访非青紫型者24例,2例死亡、5例手术、12例自愈、5例未愈无合并症.结论 先心病是婴幼儿死亡的主要原因.现国外已用胎儿超声心动图作产前诊断并对重症终止妊娠,国内应在产科中广泛开展此项检查以达优生目的.
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超声引导下经皮脐静脉穿刺术的应用
目的探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术应用的成功率和安全性. 方法对应用此穿刺术872例的成功率和并发症进行分析. 结果一次进针成功率62.7 %,2～4次进针成功率36.0%.发生一过性并发症31.4 %,发生严重并发症0.3%. 结论提高超声引导下经皮脐静脉穿刺术的成功率和安全性,使此项介入性诊断技术准确、有效、安全地应用于临床.
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新生大鼠缺氧缺血性脑损伤时Bcl-2蛋白和Bax蛋白表达的研究
目的 研究Bc1-2蛋白和Bax蛋白在新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)中的表达,以及与细胞凋亡的关系.方法 将新生7日龄Wistar大鼠制成HIBD模型,应用免疫组织化学--SP法及原位缺口末端标记(TUNEL).结果 新生大鼠HIBD时细胞凋亡与坏死并存,但以凋亡为主.Bcl-2和Bax在正常新生大鼠脑内广泛表达(+～);缺氧缺血(HI)后脑病变处Bcl-2免疫强度明显下降(-～+);Bax的免疫强度也减弱,其中可见散在分布的阳性凋亡细胞;HI后Bcl-2与Bax的比例下降.结论 Bcl-2可能抑制细胞凋亡,Bax可能诱发细胞凋亡.
