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Alport综合征诊治现状

王芳;丁洁
关键词: 肾炎 遗传性 诊断 治疗

摘要: Alport综合征(Alport syndrome, AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致[1].

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