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低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症儿童体格生长及营养素状况的影响
苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)缺失,不能将苯丙氨酸(phenylalanine,phe)转化为酪氨酸(tyrosine,tyr),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出[1].
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低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值
目的 探讨低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值.方法 选取2014年1月至2015年2月辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心收治的儿童苯丙酮尿症患者73例为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组(36例)和观察组(37例).对照组患儿予以常规治疗,观察组患儿实施低苯丙氨酸饮食疗法,比较两组患儿的治疗效果.结果 治疗后,观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.408,P=0.02).结论 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高,可以通过饮食调节,控制苯丙氨酸摄入,减少患儿血液中苯丙氨酸浓度,促进其正常生长发育,且安全性较高.
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苯丙酮尿症的临床研究进展
PKU是挪威科学家Folling发现的,当时命名为苯丙酮尿性智力发育不全,1937年Quastel和Pen-rose将其命名为PKU,Jevis对苯丙酮尿症患者进行相关苯丙氨酸试验时发现,正常人肝脏组织的上清液可将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU患者无此功能,证实PKU患者发病与肝脏内苯丙氨酸代谢发生障碍有关[1],Guthrie及Susi首次应用半定量微生物学方法对高苯丙氨酸血症进行诊断,德国人Bickel首次报道应用低苯丙氨酸治疗PKU并获得成功.
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四氢生物喋呤缺乏症的研究进展
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)中常见的是苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),它是因肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性下降或丧失导致苯丙氨酸代谢紊乱所致.此症早期采用低苯丙氨酸饮食治疗效果很好.目前,我国许多大中城市已开展了HPA的新生儿筛查,对筛出的HPA患儿早期给予低苯丙氨酸饮食治疗,取得了良好的治疗效果.但是,少数HPA患者因辅因子四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,对单纯的低苯丙氨酸饮食治疗无效.这是因为BH4不仅是苯丙氨酸羟化酶的辅因子,也是酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅因子,酪氨酸和色氨酸羟化障碍导致脑内神经递质L-多巴和5-羟色胺的生成减少,故此类患者尽管及早采用了低苯丙氨酸饮食治疗,但仍会出现进行性神经系统症状.因此,对HPA患儿进行早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要.近年来,各型BH4缺乏症在早期诊断、治疗、基因突变检测、基因型与表现型关系、产前诊断和基因治疗的基础研究等方面均取得了一定的进展,本文将对有关的新进展作一综述.
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太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致[1].PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2].患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显.早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象.未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,约60%属于重度低下(IQ低于50),早期治疗的PKU儿童其IQ值可在正常范围.因此,PKU的早发现、早诊断和早治疗对疾病的预后有着十分重要的关系[3].低苯丙氨酸膳食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法,治疗的效果取决于治疗开始的时间及膳食治疗的控制水平.
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苯丙酮尿症患儿营养状况分析
苯丙酮尿症是较常见的先天遗传代谢异常疾病.目前国内外主要的治疗方法为采用低苯丙氨酸饮食疗法.经过几十年的临床应用,证明此方法能够有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害.
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低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察
目的观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效.方法选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导.结果所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率100%,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率100%.结论观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著.
关键词: 新生儿苯丙酮尿症(PKU) 低苯丙氨酸 饮食疗法 -
高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用
高苯丙氨酸血症(HPA)是一种常见的遗传代谢病,根据病因学可分为两大类:经典型苯丙酮尿症,由于苯丙氨酸羟化酶(PAh)缺乏所造成;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶--BH4缺乏所造成,经典型苯丙酮尿症主要治疗措施是给予患儿低苯丙氨酸饮食,而BH4缺乏症则需要补充BH4以及必要的神经递质,如果按照经典型PKU控制饮食,即使血苯丙氨酸浓度降至正常范围仍会出现进行性的神经系统损害的症状,早期鉴别诊断HPA的类型并给于正确的治疗尤为重要.
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大龄苯丙酮尿症患者全身麻醉的处理1例
1 病例患者,女,18岁,身高120cm,体重37kg,入院诊断:1)双耳前瘘管合并右耳前瘘管感染;2)苯丙酮尿症.患者母亲述:患者于出生4个月时因发育迟缓就医,疑为“脑性瘫患”,未进行医疗干预,至7岁时明确诊断为“苯丙酮尿症”,后给予低苯丙氨酸饮食治疗,目前病情稳定,但智力低下(约2岁水平),生活不能自理,有不自主肢体活动伴自残行为,口服安定片后可缓解症状.患者术前各项化验检查无明显异常,心电图示:窦性心动过速,HR108次/min.查体不配合,身体发育低于正常水平.拟在全麻下行双耳前瘘管切除术.