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  • 新疆哈萨克族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

    作者:陈春丽;江雪萍

    目的 探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆哈萨克族健康个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为51.43%、30.00%、18.57% 和24.14%、55.17%、21.69%,G和T等位基因分布频率分别为 75.71%、24.29%和56.32%、43.68%,冠心病患者存在G等位基因频率下降,T等位基因频率升高趋势.结论 eNOS基因G894T多态性分析, 与新疆哈萨克族冠心病有相关性.

  • 新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

    作者:徐新娟;汪师贞;林仁勇;王笑峰;梁晓慧;温浩;张朝霞

    目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明:eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性位点与新发高血压患者左心室质量指数的相关性研究

    作者:刘洁琳;刘雅;王佐广;文杰;李闯;孙东东;金永鑫;温绍君

    目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)单核苷酸多态性位点G894T(rs1799983)与原发性高血压患者左心室质量指数的相关性.方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以超声心动图检查,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者eNOS基因多态性G894T的分布频率,分析该基因型与患者左心室质量指数的相关性.结果:G894T位点(GT+ TT)基因型患者的舒张末期室间隔厚度[(9.64±1.21)vs.(9.10 ±1.15)mm,P=0.028]和左心室质量指数显著高于GG基因型患者[(87.51±22.23)vs.(74.36±15.98)mm,P=0.004],利用多元逐步回顾分析,校正年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒、心率及血压、血糖及血脂水平后,G894T位点仍与左心室质量指数具有相关性,该位点和心率一起可以解释左心室质量指数31.7%的变异(R2=0.317,P =0.002).结论:eNOS基因G894T单核苷酸多态性位点可能与高血压患者左心室肥厚的易感性有关.

  • 蒙族高血压患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性研究

    作者:王丛;孙刚;闫旭龙;丁燕程;陈梅

    目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性.结果一氧化氮合酶基因T894G(GT、TT)、T786C(CT、CC)基因型及T、C等位基因频率在高血压组显著高于对照组(P<0.05).同时具有eNOS894TT、786CC和894TG、786TC基因型者高血压组比对照组多,差异有显著性(P<0.05).结论一氧化氮合酶基因T894G、T786C基因多态性与蒙族高血压相关,但尚需在更大的人群中进一步验证.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因a/b多态性与中国 人群糖尿病肾脏疾病易感性的Meta分析

    作者:苏勇;王秀彬;刘炳麟;朱长聪;张红;邬贻萍

    目的 基于Meta分析方法探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因a/b多态性与中国人群DKD的相关性.方法 全面检索数据库,收集有关eNOS基因a/b多态性与中国人群DKD易感性的文献,对符合条件的研究结果应用RevMan 5.2和STATA 12.0软件进行统计分析.结果 共纳入10篇文献,包含病例组(DKD)1079例和对照组(T2DM)796例.Meta分析结果表明,eNOS基因a/b多态性与中国人群DKD密切相关[aa vs bb:OR=2.02,95%CI 1.12~3.64,P=0.02;ab vs bb:OR=1.77,95%CI 1.15~2.73,P=0.01;aa vs(ab+bb):OR=1.99,95%CI 1.12~3.57,P=0.02;(aa+ab)vs bb:OR=1.97,95%CI 1.29~3.00,P=0.002;a vs b:OR=1.88,95%CI 1.23~2.86,P=0.003].敏感性分析提示结论稳定性好.结论 eNOS基因a/b多态性与中国人群DKD的发生发展相关;等位基因a可能是中国人群DKD的易感基因.

  • 新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

    作者:徐新娟;汪师贞;林仁勇;王笑峰;梁晓慧;温浩;张朝霞

    目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明:eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病血管并发症关系的研究进展

    作者:董荣静;石柔(综述);李会芳(审校)

    代谢及血液动力学因素与2型糖尿病( T2DM)微血管及大血管并发症有关,而内皮功能紊乱在T2DM血管并发症中起关键作用。2型糖尿病微血管并发症主要包括糖尿病肾病(DN)、糖尿病视网膜病变(DR),大血管并发症主要是心脑血管疾病。许多研究发现与内皮型一氧化氮合酶( eNOS)基因多态性有关的内皮功能损害是T2DM血管并发症的主要原因之一。文章对eNOS基因多态性与糖尿病血管并发症的相关性进行综述。

  • 基因芯片技术对血管紧张素转换酶、血管紧张素原及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关系的研究

    作者:梁茜;董吁钢;杨希立;杨光;崔金环

    目的:评估血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素原基因(AGT)及内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)多态性与冠心病的关系,并分析ACE 、AGT和eNOS基因多态性在冠心病的发生和发展中是否存在协同作用.方法:选择冠心病患者133人及对照者154人,用基因芯片技术检测ACE、AGT和eNOS基因多态性,并对比其基因型及等位基因频率.结果:冠心病组ACE DD ,AGT TT和eNOS TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,分别为OR=2.17,P<0.01,OR=2.63,P<0.001, OR=8.50,P<0.05.ACE、AGT和 eNOS基因多态性与冠心病明显相关.同时携带ACE DD 和AGT TT基因型或AGT TT和eNOS TT基因型者与冠心病明显相关(OR=3.47,P<0.01, OR=1.05,P<0.01).结论:ACE、AGT和 eNOS基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素.基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了一项高效、敏感的方法.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因转染对移植人工血管内膜增生的作用

    作者:裴斐;李俊彦;张莉;何蕊

    目的:平滑肌细胞增殖移行和血小板激活导致血栓形成是移植血管再狭窄的主要原因,一氧化氮可以抑制上述生物反应,但内皮型一氧化氮合酶基因转染是否抑制种植了平滑肌细胞的人工血管内膜增生还未得到证实.实验拟进一步观察内皮型一氧化氮合酶基因转染对种植平滑肌细胞的人工血管内膜增生的影响.方法:实验于2006-04/2007-05在西安交通大学医学院中心实验室及分子生物学实验室完成.①实验材料:1月龄新西兰大白兔1只,用来获取平滑肌细胞.成年新西兰大白兔18只,随机数字表法分成3组,每组6只.正常细胞组移植未种植细胞的人工血管;LacZ转染组移植种植转染lacZ的平滑肌细胞的人工血管,内皮型一氧化氮合酶转染组移植种植内皮型一氧化氮合酶的平滑肌细胞的人工血管.②实验方法:构建含有报道基因lacZ和内皮型一氧化氮合酶基因的假型反转录病毒载体小鼠白血病病毒/疱疹性口炎病毒G糖蛋白,并转染平滑肌细胞.将转染了基因的细胞种植在人工血管上,并用血管旁路移植的方法植入兔腹主动脉.③实验评估:测定转染内皮型一氧化氮合酶基因及LacZ基因细胞培养上清中一氧化氮含量.血管植入30,100 d 后X-gal染色及苏木精-伊红染色观察人工血管上的平滑肌细胞,同时显微镜下测量每段血管内膜增生的厚度.结果:纳入成年新西兰大白兔18只,均进入结果分析.①内皮型一氧化氮合酶转染组一氧化氮含量明显高于未转染的正常细胞组(P < 0.05).平滑肌细胞转染lacZ基因后经X-gal染色,倒置显微镜下可见转染了基因的细胞被染成蓝色.②血管植入30 d,与正常细胞组比较,LacZ转染组和内皮型一氧化氮合酶转染组内膜厚度差异无显著性(P > 0.05);100 d后,内皮型一氧化氮合酶转染组内膜厚度与正常细胞组无明显差异,与LacZ转染组相比较,差异显著(P < 0.05).结论:内皮型一氧化氮合酶基因转染抑制了种植平滑肌细胞的人工血管内膜增生.

  • 内皮型NO合酶基因多态性与冠心病、吸烟的关系

    作者:齐霁;代春华;曾定尹;黄涛;马跃;袁大军

    目的探讨内皮型一氧化氮合酶( endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因多态性与冠心病、吸烟的关系.方法依据 eNOS基因外显子 7G894T位点设计引物,通过巢式聚合酶链反应( PCR)扩增目的片段,限制性内切酶消化目的片段,琼脂糖凝胶电泳,紫外透射分析仪检测,计数 117例 CAD患者和有吸烟的 CAD患者及 100例健康者基因型及突变基因频率,通过χ 2检验有无统计学意义.结果 eNOS基因外显子 7的 894位点有 3种基因型: GG、 GT、 TT. CAD组 117例中 31例发生 G894T突变,纯合子 TT 3例,杂合子 GT 28例.对照组 100例中 15例发生 G894T突变,均为杂合子. CAD组基因突变频数明显高于对照组,两组 GT+ TT型χ 2检验结果:χ 2=4.265 P< 0.05,等位基因频数χ 2=5.321, P< 0.05.吸烟比例在 CAD组明显高于对照组χ 2=17.921,P< 0.01.另外,基因突变频数在 CAD吸烟组明显高于 CAD非吸烟组χ 2=4.966,P< 0.05.结论 eNOS基因 894位点 G→ T突变与吸烟和 CAD发病密切相关.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因多态性与急性心肌梗死的相关性探讨

    作者:齐霁;马跃;李敏;袁大军;曾定尹

    目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性.方法依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物,通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,限制性内切酶消化目的片段,琼脂糖凝胶电泳,紫外透射分析仪检测,计数107例AMI病人及81例健康者基因型及突变基因频率,通过χ2检验有无统计学意义.结果 eNOS基因外显子7的894位点有3种基因型:GG、GT、TT.AMI组107例中25例发生G894T突变,纯合子TT 9例,杂合子GT 16例.对照组81例中13例发生G894T突变,均为杂合子.两组等位基因纯合子突变具有非常显著统计学意义,x2=5.429,P<0.05,两组等位基因总突变率(纯合子+杂合子)无明显统计学意义,x2=1.529,P>0.05.结论 eNOS基因894位点TT型突变与AMI发病密切相关,是AMI发病的危险因子.

  • eNOS基因第四内含子a/b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关亮

    作者:伍小锋;黄青阳

    目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基(eNOS)与湖北汉族人原发性高血压(EH)和2型糖尿病(T2DM)的关系.方法:采用病例一对照设计.分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a/b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标.结果:EH病例组eNOS ab+aa基因型和a等住基因频率显著高于EH对照组(基因型:25.3%vs 18.9%,P=0.049;等位基因:13.3%vs9.8%.P=0.045);而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOS ab+aa基因型频率没有显著差异(20.2%vs24.1%,P=0.247).单因素Logistic回归分析显示eNOS ab+aa基因型是EH的危险因子(OR=1.623,95%CI 1.053-2.506,P=0.029).多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a/b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素.结论:eNOS基因a/b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性.

  • eNOS基因多态性与湖北汉族人群原发性高血压相关

    作者:伍小锋;黄汉涛;黄青阳

    采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳检测湖北汉族316例原发性高血压患者和338名正常人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子多态性,发现eNOS基因该位点多态性(ab+aa等位基因)与原发性高血压显著相关(P<0.05),可能是湖北汉族人群原发性高血压的一个易感标记.

  • 磁性壳聚糖纳米介导eNOS基因转染受损平滑肌细胞初探

    作者:陈朝婷;高峰;陆平;蔡文玮;盛净

    目的:探讨磁性壳聚糖(后简称磁聚糖)纳米载体对血管平滑肌细胞的毒性及介导内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因对受损血管平滑肌细胞的转染效率、表达及对细胞增生的影响.方法:原位共沉淀法制备磁聚糖并耦合eNOS质粒;MTT法检测磁聚糖对血管平滑肌细胞生长的毒性;分别以重组腺病毒表达载体(AdCMV-eNOS)、磁聚糖-eNOS和磁聚糖空载体在外加磁场下转染受损血管平滑肌细胞,免疫荧光染色及RT-PCR测定eNOS表达,流式细胞术检测转染效率及血管平滑肌细胞周期和凋亡情况.结果:在浓度低于20 mg·ml-1时,磁聚糖对血管平滑肌细胞的生长无明显毒副作用;磁聚糖-eNOS组转染效率[(58-7±3-6)%]较AdCMV-eNOS组[(78-1±2-5)%]低,但两组均检测到eNOS mRNA和蛋白表达,且两组受损血管平滑肌细胞 G0/G1期细胞较磁聚糖空载体组明显增多(P<0-01),S/G2-M期细胞减少(P<0-01),3组的细胞凋亡无显著差异(P>0-05).结论:正常浓度的磁聚糖对血管平滑肌细胞生长无抑制作用,该载体能成功介导eNOS基因的转染,延缓受损后血管平滑肌细胞增生周期.

  • 吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

    作者:黄旭梅;徐耕;金国栋;曹永卿

    目的 探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的发生及其严重程度问的关系.方法 将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(196例)和对照组(189例),以冠状动脉病变支敷判定严重程度.以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系.结果 冠心痛组CT+TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组(χ2=4.26、6.21,P均<0.05);吸烟者基因GT+TY型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者(χ2=5.82、5.77.P均<0.05);冠心痛组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义(χ2=3.36,P>0.05),而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义(χ2=6.48,P<0.05),吸烟的GG+TT型者更可能发生多支病变,OR=3.42,95%CI(1.440-4.400).结论 eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切.

  • eNOS基因多态性与原发性高血压及其脑梗塞易感性的关系

    作者:黄惠彬;林丽香;陈鸣钦;庄维特;陈刚;梁继兴

    [目的]探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压(EH)及其脑梗塞易感性的关系.[方法]①采用PCR-琼脂糖凝胶电泳法检测227例EH患者(其中123例无脑梗塞EH(-),104例并发脑梗塞EH(+)和145例对照者27 bp VNTR基因型;②硝酸还原酶法测定对照组空腹血清-氧化氮代谢物(NOx)水平.[结果]①EH组aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(基因型0.220/0.083;等位基因0.121/0.041,P值均<0.01);EH(+)组与EH(-)组间基因频率分布类似.以65岁进行年龄分层,EH<65组aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组<65组(基因型0.256/0.073;等位基因0.140/0.036,P值均<0.01);EH(+)<65组aa+ab基因型及a等位基因频率高于EH(-)<65组(基因型0.347/0.194;等位基因0.194/0.104,P值均<0.05).②多因素分析表明,27 bp VNTR多态性是EH发生的独立危险因素,也是65岁以下EH患者发生脑梗塞的独立危险因素.③对照组aa+ab基因型空腹血清NOx低于bb基因型(P<0.05).[结论]①eNOS基因27 bp VNTR多态性可能与原发性高血压及其早发脑梗塞有关;②a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与上述病变的发生.

  • 新疆多民族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

    作者:江雪萍

    目的:探讨新疆多民族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别对新疆哈萨克族冠心病患者(87例)及健康对照组(70例);土尔扈特蒙古族冠心病患者(73例)及健康对照组(87例);汉族冠心病患者(79例)及健康对照组(91例);维吾尔族冠心病患者(84例)及健康对照组(82例)作eNOS基因G894T多态性检测.结果:4个民族冠心病组与健康对照组比较:汉族冠心病患者;土尔扈特蒙古族冠心病患者基因型及等位基因频率方面均无显著性差异P>0.05.哈萨克族、维吾尔族在基因型及等位基因频率两个方面均有著性差异P<0.05.结论:eNOS基因G894T多态性与汉族;土尔扈特蒙占族冠心病患者的关系不明显.与哈萨克族;维吾尔族冠心病有相关性.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因多态性与儿童体位性心动过速综合征的相关性

    作者:憨贞慧;刘瑞敏;张曦

    目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因启动子-T786C、第7外显子G894T突变与儿童体位性心动过速综合征(POTS)的相关性.方法 选择POTS患儿(POTS组)及健康儿童(健康对照组)各60例,提取静脉血基因组DNA,通过PCR扩增获得目的片段,限制性内切酶消化目的片段,计数基因型及突变基因频率.结果 eNOS基因第7外显子的G894T位点有3种基因型:GG、GT、TT.健康对照组14例发生G894T突变,其中纯合子3例,杂合子11例;POTS组24例发生G894T突变,其中纯合子6例,杂合子18例.POTS组突变基因型频率(纯合子+杂合子)和T等位基因频率高于健康对照组(P<0.05).eNOS基因启动子T786C位点有3种基因型:TT、CC、TC,健康对照组12例发生T298C突变,其中纯合子3例,杂合子9例;POTS组23例发生T786C突变,其中纯合子6例,杂合子17例.POTS组基因型频率(纯合子+杂合子)和C等位基因频率高于健康对照组(P<0.05).结论 G894T和T786C突变基因型频率可能为POTS发病的一个危险因子.

  • 蒙古族原发性高血压患者α-adducin 基因和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究

    作者:王丛;孙刚;闫旭龙;丁燕程

    目的:旨在探讨α-adducin(ADD1)基因G460W和一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T)多态性与中国蒙古族原发性高血压(EH)患者的相关性.方法:采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙古族EH患者100例和健康人50例的ADD1基因和eNOS基因的基因型.结果:EH组W和T等位基因和WW、TT、TG基因型频率在EH组显著高于对照组,差异有统计学意义(P《0.05).logistic回归分析结果显示,W等位基因与EH明显相关(P《0.05,OR=1.78, 95% CI 1.08~2.95).结论:W等位基因和T等位基因与蒙古族EH相关,并且TT、TG和WW基因型之间相互影响.

  • 内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

    作者:刘丽;黄旭升;蔡艺灵;杜娟;冯凯;路浩军

    目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较(GT+TT)基因型发生颅内动脉瘤的风险提高(OR:1.89,95%CI:1.02-3.52,P=0.04)。T-786C多态位点C等位基因较T等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加(OR:2.116,95%CI:1.073-4.151,P=0.03)。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与颅内动脉瘤的发生及发展过程。

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