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3种少见疾病的肝穿刺活检病理诊断
目的 探讨经肝穿刺活检诊断的Caroli病、卟啉病和淀粉样变等3种疾病的临床病理特点、诊断与鉴别诊断.方法 收集4例经肝穿刺活检诊断的Caroli病、卟啉病和淀粉样变患者的临床资料,应用HE染色和免疫组化染色进行病理学观察,并复习相关文献.结果 2例诊断为Caroli病,患儿为姐弟,年龄7岁和3岁.镜下见肝细胞水肿,胆管和纤维组织增生,炎症细胞浸润.1例为卟啉病,患儿男性,8岁,镜下示肝细胞胞质内红染颗粒状物沉积.1例为淀粉样变,患者女性,70岁.镜下见肝窦内大量均匀淡红色无结构物,刚果红染色阳性.结论 Caroli病、卟啉病和原发性肝淀粉样变等3种少见疾病,临床表现和实验室检查无特异性,确诊必须结合肝穿刺组织病理检查.
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急腹症评估及诊疗思路要点
急腹症是以急性腹痛为突出表现,常需手术紧急处理的腹部疾病.具有发病急、病因复杂且病情瞬息万变等特点.尽早鉴别诊断急腹症病因,及时做出是否需紧急手术的决策、降低手术并发症和病死率对外科医师尤其对年轻医师是一巨大挑战.腹痛是急腹症常见主诉.少数腹痛者或经历的是一灾难性事件,如腹主动脉瘤破裂等.而多数仅是轻微病痛,如胃肠炎等.急腹症病因多达50个,囊括从急性阑尾炎到罕见的卟啉病等.
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卟啉病二例
卟啉病是由于血红蛋白生物合成途径中特异酶缺乏，所致的一种卟啉代谢紊乱病。
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迟发性皮肤卟啉病一例
男性61岁患者,因头颈部、双上肢红斑和丘疹7+年,加重伴水疱2周就诊.日晒后瘙痒加重.皮肤科检查:头颈部密集分布大小不等的红斑、丘疹,大部分红斑肥厚,部分红斑上可见黄豆大小窦道,窦道可挤出白色豆渣样分泌物,红斑间散在结节、囊肿;双上肢散在红斑、丘疹,右手可见数个水疱.皮损组织病理示:表皮角化过度,表皮下水疱,真皮浅层小血管周围稀疏淋巴细胞浸润.尿总卟啉1599.90 μg/24 h,24 h尿液Wood灯照射检查下呈珊瑚红色.诊断:迟发性皮肤卟啉病.治疗:复方甘草酸苷注射液40 ml、多烯磷脂酰胆碱注射液 20 ml每日1次静脉滴注,硫酸羟氯喹片100 mg每周2次口服,10 d后,患者水疱消退,无新发皮损,随访半年病情无复发.
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急性间歇性卟啉病伴抗利尿激素分泌异常综合征1例
1 病例资料患者,女,25岁,因"反复中下腹疼痛1年余,加重伴恶心、呕吐10d"于2013年12月10日入院.患者1年余前开始反复出现劳累后中下腹痛,为持续性隐痛,发作时肌肉紧绷,疼痛偶可放射至腰部或全身,伴腹胀、恶心、呕吐(10余次/d)、乏力、纳差,偶有发热,伴尿频(约1次/h)、尿急、尿痛,间断小便颜色变红,伴便秘,并数次出现抽搐伴意识障碍、短暂记忆丧失.家族史:母亲21岁时开始出现间歇性腹痛,每次持续2～4d,每月发作1次.查体:体温36.8℃,心率100～140次/min,血压130～180/90～110mmHg.心肺未见明显阳性体征,腹部有明显压痛、反跳痛,无肌紧张.
关键词： 卟啉病 ADH分泌不当综合征 误诊 -
同基因不同表现的急性间歇性卟啉病母女二例
报道两例母女患病的同基因不同表现急性间歇性卟啉病,希望提高临床医师对本病的认识.
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急性间歇性血卟啉病的中枢神经系统损害临床及影像特点分析
目的 分析急性间歇性血卟啉病中枢神经系统损害的临床及影像学特点,探讨其可能的发生机制.方法 回顾分析北京协和医院1991-2011年收治住院的6例出现中枢神经系统损害的急性间歇性血卟啉病患者,以及文献报道的13例出现中枢神经系统损害的急性间歇性血卟啉病患者的临床及影像学资料.结果 北京协和医院6例患者的中枢神经系统损害表现包括痫性发作,意识障碍,皮质盲等.脑电图出现慢波增多或正常.脑脊液检查蛋白稍高或正常.神经影像学表现为两组,一组(4例)为皮质及皮质下白质病变,以白质受累为主.另一组(2例)为对称性深部灰质核团病变.文献中13例患者中枢神经系统损害症状包括急性意识障碍,幻觉,痫性发作,皮质盲等.神经影像学表现与北京协和医院报道的病例相似,此外有2例患者仅表现为脑叶皮质受累,无白质受累表现.结论 急性间歇性血卟啉病可以造成中枢神经系统,周围神经系统,自主神经系统损害,中枢神经系统损害的影像学可以表现为皮质及皮质下白质损害,脑深部灰质核团损害,或者仅累及皮质,无白质损害.其发生存在多种可能的机制,应早期正确诊断及治疗.
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急性间歇性卟啉病患者胆色素原脱氨基酶基因单核苷酸多态性分析
目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发生腹痛,与月经周期有关,伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高,卟咻定性试验阳性.基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性(SNP)位点:4219 T→G、8164 C→A、9678 G→A.3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁.结论 3个SNP位点可能是MP患者的遗传学基础,为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索.
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一例先天性红细胞生成卟啉病的整体护理
先天性红细胞生成卟啉病(erythor poietic prtopor phyria)是常染色体显性遗传病,主要表现为急性光敏感反应.此病并不罕见,但因为报道较少.确切的流行病学尚不清楚,约十万人口中有千人左右发病[J].做好皮肤护理和心理护理是护理工作中的关键.
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反复腹痛四肢无力呼吸困难
病历摘要患者 女性,30岁.主因反复发作腹痛,停止排气、排便7个月,加重伴四肢无力8d、Ⅱ呼吸困难4d,于2012年4月23日入院.患者于入院前7个月(2011年9月)无明显诱因出现腹痛,为中腹部绞痛并呈阵发性加重,伴停止排气排便、恶心、呕吐,但无发热、皮疹、关节痛等症状或体征.于外院行立位腹部X线检查,提示结肠胀气,诊断为"不完全性肠梗阻".经禁食水、补充液体、灌肠等治疗后症状缓解,结肠镜检查未发现器质性病变.
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血卟啉病八例分析
血卟啉病(prophyria)是由于血红蛋白合成途径中酶活性缺陷所导致的一种卟啉代谢紊乱,因其临床表现不典型、发病率较低,因而易于误诊.
关键词： 卟啉病 诊断 治疗 病例报告[文献类型] -
急性间歇型卟啉症防治一例报告
血卟啉病是一组罕见的遗传性疾病,易反复发作.现报告我院救治的1例急性间歇型卟啉症(AIP),用全血红素和口服避孕药能有效预防发作.
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肝卟啉病误诊一例
1病例报告患者男,47岁,主因间断皮疹、尿黄伴乏力8年,加重10 d于2000年7月23日入院.8年前出现全身瘙痒,皮肤、巩膜黄染,厌食,乏力,大便颜色无变浅,因谷丙转氨酶(ALT)189 U/L,胆红质(BIL)234μmol/L以病毒性肝炎收住院.
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腹痛、抽搐、意识障碍、低钠血症
1 病历摘要患者,女,24岁,汉族,未婚,学生,主因间断抽搐伴意识不清5天,于2013年1月5日00：10急诊入住我院神经内科.既往1个月余前曾患“感冒”输液治疗后好转,8天前外出就餐后出现腹胀,间断脐周疼痛,就诊于当地医院,诊断为"肠梗阻",给予灌肠治疗,引流出少量稀粪,腹痛无明显缓解.
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急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习
急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第 3 个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统.截至2015 年 6 月已报道391 种PBGD基因突变可以导致AIP[1].血红素合成的具体步骤见表 1.
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肝性血卟啉病误诊分析
1病例资料男,36岁.因乏力、食欲缺乏、尿黄1周,抽搐、呕吐咖啡样液体、意识障碍3小时入我院.入院前1周稍感乏力,食欲下降,右上腹隐痛不适、尿黄,无恶心及呕吐,查肝功能异常,在当地按肝炎治疗,病情加重,并出现全身性癫痫样抽搐,随后出现烦躁不安,定向力障碍.追问病史,患者既往常有原因不明的轻、中度腹痛,能自行缓解,无反酸及节律性腹痛,无呕血史.
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卟啉病表现为反复腹痛一例
卟啉病是血红素合成途径中由于酶缺乏引起的一组疾病，表现为卟啉或其前体〔如δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）〕生成增多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。卟啉病在临床上少见，且症状多样，极易误诊。故临床上对不明原因的反复腹痛伴周围型神经损害，且症状重、体征轻、不能用常见病解释的患者，应想到卟啉病的可能，详细询问有关家族史及诱发因素，同时检查尿液 PBG 以明确诊断，以免发生误诊和漏诊。
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亚临床脑桥中央髓鞘溶解症1例
1998年以来,国内有关脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)的病例报告有数10例,但与急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)有关、且缺乏脑桥症状的CPM未见报道,本文报道1例.
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以反复剧烈腹痛为突出症状的急性间歇性卟啉病1例
患者,女,32 岁,因"反复右下腹疼痛8 月余"入院. 患者2012年2月出现右下腹痛,呈刀割样,持续10多小时,间歇性发作. 患者于当地医院行腹腔镜下阑尾切除术,术后持续性右下腹痛未缓解. 随即到上级医院行剖腹探查 +残余阑尾清除+大网膜修补术,术后疼痛有所缓解. 4 月患者右下腹再次出现持续性胀痛,按"肠粘连"对症治疗,腹痛缓解. 9月、10月症状多次出现,禁食解痉等处理无缓解. 无明显缓解加重因素,间歇期正常.
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肝性血卟啉病误诊分析
1 病历报告患者,女,18岁,因乏力、纳差、尿黄1周,呕吐咖啡样物1天入院.入院前1周患者到野外郊游、太阳曝晒后出现乏力,双上肢及颜面皮肤潮红,脱皮,无搔痒,查肝功能异常,谷丙转氨酶(ALT)400U/L,在当地按肝炎治疗,病情加重,嗜睡,追问病史,既往常有不明原因的轻、中度腹痛,能自行缓解,无反酸及节律性腹痛,无呕血史,闭经3个月,既往月经正常,此患者4年前因ALT升高,诊断肝炎未分型在我院传染科住院治疗4天好转出院,未进行病原学指标检查.
