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精准医学时代消化内科见习教学的探讨
精准医学计划的提出引领当代医学向新的方向发展，新医学时代下精准消化病学同样有着长足的发展。在这种形势下，作为一名消化内科见习带教老师，应紧跟时代步伐，不断提高自身临床技能，掌握学科新精准医学研究，并将其融入课堂教学中，提高见习教学水平。
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人源肿瘤异种移植模型在精准肿瘤医学中的研究进展
癌症是由于物理、化学、病毒等致癌因子导致的原癌基因和抑癌基因突变从而引发的一系列异质性疾病的统称.尽管近年来高通量测序技术与靶向治疗取得了突破性的进展,但是临床转化研究的高失败率使得抗肿瘤药物的创新发展十分有限.人源肿瘤异种移植模型(patient-derived xenograft model,PDX模型)是指直接将病人的新鲜肿瘤组织移植到免疫缺陷小鼠上,依靠小鼠提供的环境生长的一种异种移植模型.这种模型保留了原代肿瘤的基质异质性、组织学特性、分子多样性以及微环境,为临床前药效的个性化筛选评估以及生物标志物的鉴定提供了有效的研发资源.PDX模型结合临床数据,基因组图谱以及药效数据可以增加药物特异性,应用于肿瘤患者个体化治疗,提高临床治疗成功率.本文就PDX模型研究进展进行综述,包括其在肿瘤新疗法中的应用、挑战性与局限性、以及在精准肿瘤医学中的应用前景.
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复杂性状遗传 CC 小鼠与精准医学研究
生物组学技术在生物学、医学上的转化应用，为精准的个体化预防、诊断、治疗提供了关键性的技术体系，精准医学模式应运而生。实验动物学研究是疾病发病机制研究转化到临床不可或缺的手段。为应对目前严重危害人类疾病的复杂性、多样性特点，2002年国际复杂性状联盟（Complex Trait Consortium，CTC）倡议研发建立新的小鼠遗传资源库；通过不同纯系小鼠品系间的杂交创建小鼠复杂性状遗传资源库（Collaborative Cross mice，CC 小鼠）。随着原始亲本小鼠（founder）选定、杂交品系的繁殖，CC 小鼠在检测小鼠表型、疾病易感性、疾病发生发展及预后与遗传因素的关系方面进行了系列的尝试。文中将就 CC 小鼠在疾病发生发展及药物评价个体化研究中的应用做一简要介绍。
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在精准医学背景下,完善我国动物实验质量与福利伦理评价体系建设
我国的精准医学研究正迈向蓬勃发展的新阶段,实验动物作为重要的临床研究"贡献者",将成为推进精准医学诊疗技术发展的关键支撑和重要保障.目前,我国的动物实验评价体系尚不完善,尤其在精准医学领域.在国内研究基础与政策驱动背景下,相关从业人员应借鉴国外经验,把握发展机遇,着力推进和完善适用于我国的动物实验评价体系.
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电子病历对基于知识网络的精准医学的支撑及模式研究
在精准医学知识网络的构建中,电子病历发挥着重要的作用.介绍了精准医学的概念和构建精准医学知识网络的意义;论述了电子病历在精准医学应用中应具备的几个重要特点:整合分子生物数据、开放和共享数据、数据的标准化和结构化以及支持临床决策支持;阐述了电子病历在驱动数据的整合以及数据到知识转化的模式及作用.
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精准医学体系的构建及其面临的挑战
精准医学是生物信息学、医学信息学与大数据交叉发展形成的新型医学概念.其立足于癌症的基因诊断与靶向药物筛选,辐射到所有疾病的精准化诊断与治疗等多个领域的所有环节,终将助力于人类健康水平的提升.介绍了当前精准医学的整体概况,从精准医学的定义、研究范围、体系构成、信息平台框架设计及终实现的目标等方面描述了精准医学带来的新型医学模式.后对实施精准医学面临的问题进行了思考,并对当前面临的信息化方面的挑战进行了总结.
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精准医学理念对糖尿病诊治模式的推动
精准医学借助基因组学等组学技术与其他先进的医学科学技术,将有助于加深对糖尿病病生理机制与过程的理解,从而使患者的疾病能够在分子水平得到精确分类,并准确预测其进程与并发症,为精确的治疗方法选择提供依据.本文介绍精准医学理念对糖尿病诊治模式产生的推动作用.
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精准医学研究相关信息资源的发现与汇聚
根据美国和英国的精准医学科学数据,整合该领域的前沿资讯、研究进展、企业动态等资源,制定统一的科学数据元数据标准和资讯类元数据标准,实现相应数据的解析、存储和自动更新,为从事精准医学研究的临床医生、科技人员以及决策者等提供综合性、集成化和多元化的精准医学知识服务.
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基于CiteSpace的国内外精准医学研究热点与前沿分析
目的：：探讨国内外精准医学研究热点与研究前沿。方法：利用文献计量方法结合信息分析可视化工具CiteSpace分析CNKI和WOS收录的精准医学相关文献作为数据来源。结果：本文所指的精准医学包括个体化医疗、个性化医疗等概念,国内精准医学起步于1992年,2010年起学者对其研究兴趣逐渐增强；国际起步于1985年,从2006年起相关研究逐渐增加,且呈较快增长趋势；国内“精准医学”精准医疗节点大,基因突变、美国总统奥巴马(精准医学计划)、个性化医疗、基因芯片、基因组学、药物基因组学突现值较高；国际personalized medicine、cancer、breast-cancer节点大,precision medicine、pharmacogenetics、pharmacogenetics的突现值较高。结论：近期国内外探讨美国总统奥巴马的“精准医学计划”的相关文献数量陡增,药物基因组学是共同研究前沿,国际在肿瘤方面关注度较多。
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精准医学概念的内涵及其对我国的启示
目的：：通过对精准医学概念的内涵进行研究,理清个性化医学、分层医学、个体化医学、P4医学、精准医学等术语之间的异同,总结精准医学发展的脉络。方法：检索SCI核心合集和PubMed数据库,根据筛选标准选取核心文献从而理清概念之间的异同,并运用VOSviewer软件对研究领域的现状进行分析。结果：个性化医学与个体化医学的概念可以交替使用是一个涵盖性的概念,分层医学与精准医学含义近似是包含的关系,P4医学是一种体现病人的参与性的医学模式；肿瘤、化学疗法、细胞、糖尿病、药物基因组学、变异体等词是领域研究的热点,同时肿瘤、基因组学、公共政策方向具有一定的融合趋势。结论：我国精准医学领域发展需要国家顶层设计与科学决策并且整合科研体系和资源,同时根据我国疾病发病率的国情,行一步一步走战略,逐步攻克医学难题,并终向实现个性化医学的目标迈进。
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基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设
目的:探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设.方法:调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题.结果:提出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节,指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术的融合,以及多粒度、多模态检索及计算服务问题.结论:建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作网络平台及数据库,基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究,对推动我国精准医学计划长远目标实现意义重大.
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科技创新态势研究:范式与实践
目的:从情报研究辅助科技决策的角度,探讨科技创新态势研究范式,促进信息服务向知识服务拓展.方法:在阐述科技创新态势内涵、监测创新活动研发态势、评估创新主体竞争态势的基础上,提出基于多源数据、多维证据和多元方法的领域科技创新态势研究范式.结果:基于该研究范式开展相关服务并总结出以下经验:基于多源数据和多维证据融合研判生物安全创新态势,在精准医学优先领域研究中注重科学计量分析与智库报告分析相结合,在基因编辑全景研究中注重从网络分析中挖掘态势,在干细胞领域竞争态势研究中注重适度前瞻与差异化发展策略.结论:该模式响应了科技创新新模式和海量数据新趋势等信息环境的变化,更符合从科技情报需求向科技情报创新需求转变的特征.为提高科技创新态势研究与决策需求的契合度及咨询研究的决策价值,建议加强综合研判能力与语言表达能力的提升和建立三方合作模式与定期交流机制.
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精准医学大数据汇交管控模型与应用研究
系统分析了精准医学数据汇交过程中面临的主要问题,针对不同病种、不同类型的异构精准医学数据,从汇交内容、数据质量、数据安全、数据标准等方面构建了多维度精准医学大数据汇交管控模型,并探讨了该模型在精准医学大数据汇交中不同阶段的应用,为数据汇交工作的开展提供指导和参考依据.
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精准医学知识库的构建
根据"精准医学本体和语义表示标准",构建了"精准医学知识库"及"精准医学知识库管理与共享平台".该精准医学知识库体系具有标准规范、信息全面、开放共享、用户友好以及动态更新等特点,将全面支撑精准医学基础研究和临床应用,填补了国内精准医学知识库领域的空白.
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面向肿瘤精准医学的综合数据资源TCGA及其相关在线分析工具推荐
癌症基因组图谱(TCGA)是一个公共资助的项目,旨在编目和发现引起癌变的主要人类基因组变化,目标是创建癌症基因组的全面"图谱".TCGA数据库收录了多种癌症组学数据,包括转录组数据、表观遗传组学数据、基因突变数据和疾病样本临床数据等,为认识肿瘤发生的相关知识提供了丰富的资源,可以帮助科研人员更好地学习和认识癌症相关领域知识并促进肿瘤精准医学的实现.调查整理了TCGA数据在线分析工具并对其进行筛选推荐,可以帮助研究人员方便地进行TCGA数据分析.
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精准查新对精准医学时代临床医学发展的推动
医学科技查新工作在医学发展中发挥了独特的作用。针对陆军总医院的精准医学计划，医院医药卫生科技查新站提出精准查新的理念，在查新过程中精准寻找查新点、精准检索，推动了本院临床医学的发展。
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精准医学大数据平台关键技术研究
目的:构建精准医学大数据平台,以有效解决临床数据和组学数据难以融合融通带来的问题.方法:对精准医学大数据平台建设内容进行分析,明确其技术路线,利用分布式存储和Hadoop技术以及影像融合分析、基因变异点比对等手段设计技术架构,并对关键技术难点进行相应论述.结果:针对精准医学大数据平台信息获取、存储、处理与分析、基础平台及应用等方面,提出了精准医学大数据平台的解决方案.结论:该平台为实现精准医学大数据协作网络及临床诊疗研究提供了技术支撑,具有实际应用价值.
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精准医学
2015年美国政府提出“精准医学计划”后,精准医学的概念迅速传播扩展,俨然成为未来医学的方向.美国国立卫生研究院定义精准医学为一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处理的新方法,首要目标是癌症的治疗,长期目标是创建个体化参与、数据共享和隐私保护的医学科学新模型.精准医学的本质仍是个体化医学,通过基因组、蛋白质组学等前沿技术,对大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用,寻找疾病病因和治疗靶点,终实现对特定疾病和患者进行个性化精确治疗,改善疾病预防与诊治效果.但目前精准医学的发展环境尚未完全成熟,成果也十分有限,对其热情和方向仍应有清晰的认识和把握.
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条件重编程细胞在肿瘤治疗中的研究进展
癌症是由于致癌因子导致的原癌基因和抑癌基因突变引发的一系列异质性疾病的统称.尽管近年来高通量测序技术与靶向治疗对癌症治疗取得了突破性的进展,但临床转化研究的高失败率使得抗肿瘤药物的创新进展有限.肿瘤细胞系培养技术的出现有力推动了肿瘤生物学研究的发展,但在肿瘤新疗法的临床转化研究中,肿瘤细胞系的预测能力有限且不稳定.条件重编程细胞(conditional reprogrammed cells,CRCs)为从患者组织建立衍生的正常和肿瘤上皮细胞培养物,能准确地反映原始肿瘤细胞异质性及遗传信息多样性,为临床前药效个性化筛选评估以及临床靶向治疗后耐药的新型药物探索提供了新的研究资源.本文对CRC及其在肿瘤新疗法中的应用、挑战性及局限性以及在肿瘤精准医学中的研究进展进行综述.
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去势抵抗性前列腺癌精准医学研究的探索
我国前列腺癌发病率呈逐年上升趋势，且大多数前列腺癌患者就诊时已处于中晚期，虽然内分泌治疗可使多数患者的病情在一定程度上能得到控制和改善，但其中绝大多数患者发展为去势抵抗性前列腺癌（castration resistant prostate cancer， CRPC）。此类患者预后极差，治疗颇为棘手，因此迫切需要新的治疗策略。精准医学能够根据每位患者的基因特征指导临床个体化治疗。本文就CRPC发病机制和靶向治疗药物的研发、指导个体化治疗的临床试验进行综述，以总结和探讨CRPC精准医学研究的进展。
