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精准医学在癫痫诊疗中的临床应用进展
精准医学是生物医学信息与大数据科学交叉发展起来的新医学概念和医学模式.癫痫作为复杂 、多样性的疾病,表型多样,在遗传上也具有异质性,因此针对癫痫病人的个体化治疗尤为重要.本文就精准医学在癫痫诊疗中的应用进展进行综述.
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第二代测序在肿瘤临床研究中的应用
高通量测序又称下一代测序(NGS)技术,即第二代测序技术.其主要特点是通量高、灵敏度高、信息量丰富、成本低等.NGS技术在基因组从头测序、重测序、转录组学测序及表观遗传学研究中发挥了重要作用.近年来,NGS技术逐渐被应用于研究肿瘤的发病机制、分子分型、诊治手段及预后分析等方面,取得了一系列重大突破.基于NGS技术的肿瘤临床研究必将极大推动以基因大数据与个体化医疗为特征的现代肿瘤精准医学的发展,影响和改变我们的临床实践,给肿瘤患者的生存带来质的突破.
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儿童心肌病精准诊断新进展
儿童心肌病是一组异质性很强的心肌疾病,但其精准诊断尚有诸多问题需要解决.超声心动图 、心脏核磁共振 、代谢筛查和基因检测技术是目前儿童心肌病精准诊断的主要手段,但各有其优缺点,均在临床实践中面临着巨大的挑战.随着目前上述诊断技术的快速发展和人们对儿童心肌病认识水平的提高,儿童心肌病的精准诊断水平必将快速提高,从而为儿童心肌病的精准治疗打下坚实的基础.
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病理学在精准医疗时代的发展
随着后基因组时代的来临,高通量和高敏感性分析技术的兴起、信息和人工智能技术的结合,分子病理学应运而生,从而使病理学从单纯的疾病诊断延伸到临床治疗的全过程.这一改变重新定义了病理学在现代医学中基础研究与临床之间的桥梁作用,而同时传统病理学的诸多领域,包括解剖、组织、细胞以及超微病理在整合性(Integrative)、系统性(Systematic)、智能化、大数据化的指导下,正在经历学科的重新布局和改造,迎接精准病理学(Precision pathology)的建立.
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肿瘤医生眼中的人工智能
人工智能是精准医学时代重要的发展方向,它与人类智能各有所长,在思维模式、创造能力、社会属性方面有着很大的不同.目前,人工智能已在医学影像、病理、辅助决策系统、医学教育方面取得了一定的进展,人工智能时代正向我们走来.本文旨在从肿瘤医生角度,探讨目前医学领域人工智能的发展现状及应用前景.
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红细胞血型基因分型在精准输血医学中的应用
人类血型的表型和基因型在个体之间存在遗传学差异,给患者输注血型匹配的血液必须个性化处理,这使血型基因分型首次应用于精准输血医学.本文综述了分子免疫血液学的新进展和红细胞血型基因分型在临床输血中的应用,包括疑难血型鉴定、红细胞直抗阳性和多次输血患者的血型鉴定、解决复杂的血型血清学问题、通过大规模血型预测筛选罕见血型和无效型血型献血者等许多方面.血型基因分型有助于预防输血的同种免疫反应,提高输血的安全性,推动精准医学的发展.
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精准医学时代普胸外科展望
目前,精准医学已经进入了一个全新的时代,精准医学在普胸外科的研究将有飞速的发展.本文就实施精准医疗必须要做的工作、实施精准医疗必须要依赖的高新科学技术和手段、精准医学对胸外科的影响及新技术手段在胸外科的应用等进行论述.
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癫痫的精准诊疗
癫痫是临床上常见的神经系统疾病之一.现阶段,癫痫病人基数大、临床表现复杂、药物治疗效果不理想、副作用多、新药的增效价值受限等因素均影响临床有效诊疗以及病人的生命质量.而导致这些问题的很大一部分原因是疾病相关的遗传因素,或者决定药物代谢动力学途径和药效学靶点的遗传因素,所以癫痫诊疗的发展到了重要的抉择时刻,技术的进步促进了基因组学的发展,并将精准医疗纳入了视野.目前关于癫痫佳个体化的精准诊疗探索研究已经迫在眉睫.
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精准外科理念指导下的肝癌外科治疗
精准外科是21世纪外科新理念,具有确定性、预见性、可控性、规范化、个体化、系统化等六个特征.在精准外科理念指导下开展肝癌的外科治疗,立足于手术安全性、治疗有效性、干预微创化和合理效费比四个维度的交集,给予恰当的干预,获取病灶清除、脏器保护和损伤控制三个外科要素的大公约数,从而实现肝癌患者获益大化.
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精准医学时代的细胞治疗
在精准医学全面启动的新趋势下,以干细胞和免疫细胞治疗为代表的新型细胞治疗技术也从“个体化”向“精准化”升级和转变.干细胞及其分化来源的细胞成为指导疾病精准治疗的理想模型;嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T)技术的成功代表着精准免疫细胞治疗时代的到来;肿瘤干细胞为肿瘤的精准治疗提供了更加可靠的靶标和模型;干细胞结合基因修饰和基因编辑等基因治疗技术成为组织损伤修复和疾病治疗的新策略.基因技术已经助力细胞治疗进入精准时代.
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科技创新与精准医学
精准医学作为医学领域发展的前沿和制高点,得到世界各国的高度重视.精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、分子诊断及生物信息和大数据技术,结合患者临床和个体信息,实行精准的风险预测和精准的疾病分类、诊断及治疗,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案,以实现疗效的精准评估、预后的精准判断.本文对精准医学发展的背景、内涵、支撑、发展优势及重要任务等作了简要概述.精准医学顺应了时代和科技发展的需求,发展精准医学是建设健康中国大战略的题中应有之义和重要组成部分.它充分体现了科技创新和学科交叉的内涵,是推动医学创新发展的重要动力.
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精准医学在心血管领域发展的现状及展望
精准医学前景广阔,在心血管领域大有可为.本文总结为三大发展方向:摸清发病机制、探究病人背景、研发新型药物.随着中国科技领域对精准医学热情的逐渐高涨及资金投入的逐渐增加,精准医学的内涵及应用领域在不断扩大.终将对未来心血管领域疾病诊治带来革新.
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回顾历史，试看今日和明朝：中国病理生理学会危重病医学分会成立20周年纪念
中国病理生理学会危重病医学专业委员会成立20年，取得了很大进步，成为我国医学界的一支有生力量。现在，面临着新的挑战。循证医学的局限性和弊端影响着危重病医学在发展中左右摇摆。不忘当初为什么要创建重症加强护理病房（intensive care unit，ICU），为什么要发展危重病医学。出路何在，需要认真思考。精准医学很可能是发展的重要趋势。这是一项复杂而庞大的工程。不论是临床医学或者基础医学，单独依靠哪一个方面都不可能完成。临床医师要找到自己的位置，担负起新的历史使命。
关键词： 危重病 多器官功能障碍综合征 循证医学 精准医学 -
基于EHR和决策支持的智慧医疗在精准健康管理中的应用
发展精准医学的长远目标是实现精准的健康管理.本文介绍了精准医学和精准健康管理的概念,阐述了精准健康管理和精准医学的关系,及其区别于传统健康管理的特点;论述了基于电子健康档案和决策支持的智慧医疗应用在精准健康管理中所发挥的作用.
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面向精准医疗的智慧医疗传感技术
本文根据精准医学对医疗信息技术和生物传感检测技术的需求,结合近期基础研究和工程实现的案例,讨论了医疗传感技术和生物检测技术对面向个体特异性的医学变革所起的作用,表明通过基础研究累积和信息技术数据库平台整合,具备向个体提供细化和互动的医疗服务的技术条件,通过RFID传感芯片技术提供的便捷性、第四代基因序列分析技术提供的高效准确性以及生物单分子检测技术提供的技术先进性,展示了基础研究成果可以通过先进传感检测技术提供精细化数据,为精准医学诊断方法和病理细分知识库的建立提供了实施基础.
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精准肥胖外科
一、精准肥胖外科概念提出的背景
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“Precision Medicine Initiative（精准医学计划）”，标志着“精准医学”时代的到来。美国对“精准医学”的定义归纳为：精准医学是建立在充分了解个体化基因组信息、环境和生活方式的基础之上，利用现代化的医学手段为患者制定个性化的预防和治疗方案[1-2]。随后，“精准医学”成为世界范围内医学界关注和热议的话题。2015年2月，习近平批示科技部和国家卫生和计划生育委员会成立中国精准医学战略专家组并召开会议敲定：截至2030年，中国精准医疗将被投入人民币600亿元[3]。目前，国内关于精准医学的定义尚未统一，首届2015清华大学精准医学论坛将“精准医学”定义为：精准医学是集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以有效、安全、经济的医疗服务获取个体和社会健康效益大化的新型医学范畴[4]。 -
精准医学模式下临床与预防医学整合的必要性分析
精准医学作为一种个体化医疗,能够建立个人分子检测和健康记录结合的数据库系统,临床医务人员可根据每位患者的具体情况,准确找出适合患者治疗的药物,对医学治疗措施进行合理调整,对疾病进行科学的预防和预测.精准医学和临床与预防医学关系紧密,精准医学模式下临床与预防医学的整合可有效提高临床指导的预见性,增强预防医学诊断的准确性,实现医疗资源效益的大化,更好地满足患者健康需求.
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医学研究生教育中的精准医学理念
医学研究生教育是近年来国家高层次教育改革的一个转折点，从培养一个医学科学家转向培养业务精湛的临床医生，实现了医学研究生教育的模式创新。近十年来，尤其是近三年，精准医学理念成为引领现代医学研究和发展的核心，受到科学家和临床医生前所未有的重视和关注。医学研究生是未来精准医学研究领域的生力军，在临床研究生的学习生活中，拥有精准医学的理念，实现创新性思维，深入探索“以患者为中心”的培养方向，不仅推动现行培养制度改革和体系优化，训练研究生临床基本业务技能，还能引领研究生的原始创新能力，更好地适应未来医学的发展。
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脑计划与精准医学
随着老龄化加剧,预计2030年中国60岁以上的人群达4亿人以上.神经退行性疾病患病率也节节攀升,虽然已做了大量的研究工作,但仍缺乏有效的治疗手段;未来主要的发展方向是寻找更为精确有效的微创或无创定位定性诊断工具,更为有效的治疗药物,更为个性化的诊疗方案等.脑计划的提出并实施,对解决人类自身难题,探索人类大脑数百亿个神经元的信息,并找到攻克人类脑部疾病的新方法带来了希望.
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肿瘤诊治变革引发肿瘤学教学变革的思考
恶性肿瘤的药物治疗历经由"细胞毒性药物到靶向治疗到免疫治疗"的三次重大变革和发展,进入"大数据、智能化、精准化、高效低毒"的诊治新时代.随着肿瘤学诊断和治疗的快速发展,对于肿瘤专业的研究生及临床医生也提出了更搞得要求.本文根据肿瘤领域的重大变革和未来发展方向,对于肿瘤学教学的思维和模式变革进行探讨.
