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结核分枝杆菌异烟肼耐药基因与耐药机制研究进展
因耐药甚至耐多药的结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)的感染,使原来可治愈的结核病变成难以治疗的致死性疾病.据WHO估计全球有5000万人感染耐药结核杆菌,其中中国多,占到11%[1-2],耐药性结核病的暴发流行已成为世界范围内的严重的公共卫生问题.新研究发现,抗结核的一线药物异烟肼(isoniazid,INH)如果长期使用(长期用药对多数结核病患者是难以避免的),可诱导细菌基因突变,使细菌对INH的耐药性大幅提高,这是INH明显不同于其他抗结核药物的地方[3].因此,作为联合化疗中常用的成分,INH面临着更为严重的耐药问题.在分子水平上,MTB对INH形成耐药的遗传学机制十分复杂,本文仅就此方面的研究现状作一综述.
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甲基丙二酸尿症研究进展
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1-3],于1967年首次被报道[4].近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/9 780,2/102 200至2/16 246[5-7],意大利1/61775[8],我国发病情况不详.
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表观遗传学机制在1、2型糖尿病中的研究进展
机体正常功能的维持依赖于DNA序列遗传信息及表观遗传学信息的相互作和平衡,其一表达失衡即会引起疾病的发生.大量研究表明,表观遗传学(epigenetics)与众多疾病,包括自身免疫病、肿瘤、糖尿病、衰老、老年性疾病等的发生发展密切相关,且环境因素(如营养改变、饮食习惯、吸烟等)能引发表观遗传学机制的改变[1-2].当前,糖尿病已成为世界范围内的多发病,且发病率日益增高,已经严重危害到人类的生命健康.越来越多的研究证实糖尿病的发生发展与表观遗传机制有着密切联系.故此,通过研究表观遗传学来揭示糖尿病的病理机制具有重要意义.
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甲基丙二酸血症的早期观察和护理
甲基丙二酸血症也可称为甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道.近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/97 802~102 200~2/16 246,意大利1/61 775,我国发病情况不详[1].我科于2006年2月收治1例甲基丙二酸血症,现将护理体会总结如下.
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抑癌基因PTEN在口腔鳞癌中的研究进展
口腔鳞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)是口腔颌面部常见的恶性肿瘤之一,多见于50岁以上的中老年人.其发生机制可能与生存环境、不良生活习惯如吸烟、饮酒等有关.随着分子生物技术的发展,OSCC发生的遗传学机制越来越受到人们的重视.
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表观遗传学与皮肤肿瘤
表观遗传学(Epigenetics)主要研究DNA序列不发生变化时,基因表达异常的机制,以及这种改变又是如何在有丝分裂和减数分裂过程中遗传给后代.表观遗传学机制主要涉及DNA甲基化①NA methylation)、组蛋白修饰(Histone modification)和microRNA调控(MicroRNA interference)[1].表观遗传调控的异常通过协同或者拮抗作用共同参与相关基因的活化或抑制,与多种皮肤肿瘤的发生有密切关系,但其具体机制目前尚未完全阐明.现就表观遗传调控在多种皮肤肿瘤领域的研究现状综述如下.
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男性骨质疏松诊疗进展
骨质疏松是重要的公众健康问题,是由于骨强度下降,导致骨折危险性增加的代谢性骨骼疾患.近年来,女性骨质疏松受到关注,机制研究和诊治方面取得了长足进展,但男性骨质疏松(male osteoporosis)仍未得到足够的重视.大量研究显示,男性老龄化过程中,也会出现进行性骨量丢失、骨折风险增加.而且男性骨质疏松性骨折常常病情更严重,致死率高于女性.因此,探讨男性骨质疏松的流行病学情况、遗传学机制,识别骨折的危险因素,采取积极有效的防治措施,对于改善老年男性患者的生活质量,节约社会医疗资源,具有重要意义.
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基因甲基化与去甲基化在食管癌中的研究进展
食管癌是消化系统常见的恶性肿瘤之一,恶性程度高,5年生存率不到30%[1]。食管癌的发病有着明显的地域性。中国是世界上食管癌的高发国家,同时也是食管癌高死亡率的国家之一。食管癌按病理可分为食管鳞癌和食管腺癌。我国以食管鳞癌为主,食管鳞癌约占95%[2]。早中期的食管癌有治愈的可能,晚期食管癌治愈难度很大。由于食管癌早期症状不明显,中晚期食管癌约占该病的70%~80%,为该病的治疗增加了难度。Knudson 早在1971年提出经典的肿瘤发生的“二次打击理论”,认为肿瘤的发生是两次基因突变的结果。肿瘤的高发人群从出生时就遗传了双亲的一个突变的致癌基因,在后天的多种因素的影响下发生另一个等位基因的突变,经过这样二次打击之后可以引起肿瘤。大量分子生物学研究已证实了这种由统计学分析提出的“二次打击”学说。现代肿瘤理论认为,肿瘤的形成在基因层次可分为遗传学机制与表观遗传学机制。遗传学机制指的是肿瘤的形成与DNA序列的改变有关;表观遗传学机制指的是肿瘤的形成不发生DNA序列的改变,而是通过自身的化学修饰影响DNA的表达。DNA甲基化是一种重要的表观遗传学的改变。DNA甲基化可认为是对肿瘤形成中的“二次打击”。DNA的甲基化对食管癌的早期预防与诊断有着重要的意义,同时对食管癌的基因治疗研究也有着很大的作用。