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PCR-PAGE用于Y染色体微缺失的检测
目的:建立PCR-PAGE分子生物学技术,从基因水平检测导致男性不育的Y染色体微缺失.方法:采用多重PCR技术及PAGE分离技术对男性不育患者的Y染色体AZF区域进行检测.结果:51例男性不育患者中有5例AZF区域存在缺失,缺失率为9.8%.结论:PCR-PAGE分子生物学检测Y染色体微缺失技术有效、简便,适用于男性不育患者的诊断.
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男性不育患者2406例染色体异常分析
目的:研究染色体异常和基因突变与男性不育的关系.方法:对2008年3月～2010年3月来本院就诊的男性不育患者2 406例,按照WHO精液分析诊断标准分组进行染色体核型分析和无精症因子(AZF)基因缺失分析.结果:非梗阻性无精子症1 992例,隐匿精子症216例,严重少弱畸精子症76例,少弱畸精子症122例；各组染色体异常率分别为26.46％、36.57％、27.63％、18.85％,其中常染色体异常率分别为4.17％、20.83％、18.42％、18.85％,性染色体异常率分别为22.29％、15.74％、9.21％和1.64％.核型分析结果显示非梗阻性无精子症组克氏症患者占15.56％.AZF基因缺失检测结果显示非梗阻性无精子症、隐匿精子症和严重少弱畸精子症各组AZF基因缺失异常率分别为4.82％、12.5％、9.21％.结论:男性不育患者染色体异常率高于正常人群,AZF基因缺失异常率高于正常人群,对男性不育诊断时有必要进行常规遗传学检查,尤其对是隐匿精子症和严重少弱畸精子症患者在选择卵细胞浆内单精子注射技术时进行遗传学检查.
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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.
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180例男性不育患者Y染色体微缺失的检测分析
目的 探讨深圳地区男性不育患者Y染色体微缺失的特点,为临床进行男性不育的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2015年1月-2016年1月来我院就诊的180例无精或者严重少精的患者,采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失.结果180例无精或者严重少精的患者中,18例为AZFc缺失,检出率为10.0%,2例为AZFb+c缺失,检出率为1.1%,两组检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论 在深圳地区AZFc缺失发生率高.
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广东韶关地区163例男性不育患者Y染色体微缺失分析
目的 探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义.方法 采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析.结果 163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52％.包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失.对照组未检出Y染色体微缺失.两组检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论 开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义.
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220例无精子症和严重少精子症患者遗传学分析
目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷. 方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查.结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%.有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%.在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%.未发现有染色体异常和AZFa缺失.结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值.
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Y染色体DAZ基因缺失与男性不育
近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用.AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症.虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代.有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4%～33%.
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324例男性不育患者Y染色体微缺失分析
目的 探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系.方法 利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查,对324例男性不育患者(特发性不育206例,非特发性不育118例)和60例正常生育男性进行研究.结果 60例正常男性未检测出微缺失;206例特发性不育患者微缺失20例(20/206,9.71%);21例染色体异常患者微缺失5例(5/21,23.81%);91例精索静脉曲张患者微缺失10例(10/91,10.99%);2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失;35例微缺失患者精浆果糖不正常5例(5/35,14.29%),激素水平不正常27例(27/35,77.14%).结论 Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因.
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Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究
原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明.原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视.分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关.
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口腔脱落细胞检测Y染色体无精子因子基因微缺失
不育症患病率正逐年上升,一年以上规律性生活而不能怀孕的夫妇约占所有新婚夫妇的10%,其中男性不育因素占40%左右.Y染色体微缺失,特别是无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失,与男性不育有关[1].目前AZF基因检测通常采用血液样本,过程复杂且有创,不利于临床大规模开展和流行病学调查.本次研究通过口腔脱落细胞和血细胞AZF检测比较,对口腔脱落细胞检测AZF的可行性和准确性进行评估和探讨,报道如下.
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人类DYS240基因与精子发生的相关性研究
目的人类Yq11.23上的DYS 240基因是无精子因子AZF(azoospermic factor,AZF)的重要候选成分,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症.本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测了26例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 240基因.结果有2例患者DYS 240基因缺失,占全部被检测26例患者的7.69%. 结论提示DYS 240基因的存在与否与精子发生具有相关性.本结果丰富了精子发生的基础理论,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路.
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46,XX男性性别逆转综合征20例报告
目的 探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义.方法 利用PCR方法对本院2009年1月-2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定.结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例.在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高.结论 对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体.
关键词： 46 XX男性性别逆转综合征 AZF SRY基因 -
特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究
目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.
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Y染色体微缺失及其检测方法
全世界大约有15％的夫妇不育,其中男性不育约占50％.Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素.AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc 3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍.因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义.目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法.
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染色体核型异常致男性不育八例
例1 男,30岁,婚后4年不育,严重少精子症,精于密度:4.12×106/mL,a级8.96%,b级20.9%,c级7.46%,性激素水平正常,睾丸发育良好,AZF基因检测:bSY127缺失,拟行卵胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕,术前检查,外周血染色体核型:46,XY,t(1;20;5)(p22;p13;q13)(lqter→lp22::5q13→5qter;20qter→20p13::lp22→lpter:5pter→5q13::20p13→20pter)(图1a).
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男性染色体异常核型四例
例1 男,26岁,结婚多年未育.体格健壮,非近亲婚配,表型及智力正常.精液常规检查:精子数量5×10~6/mL(正常值:).采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152 8个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)及件别决定基因(sex-deternining region of Y gene,SRY)均未发现缺失.
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AZF微缺失与男性不育
Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因.越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关,并且可能以正常生殖或辅助生殖方式遗传给后代引起不育.本文从Y染色体微缺失基因类型、Y染色体缺失机制及Y染色体微缺失的临床意义三个方面综述.
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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测
目的:研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法.方法:应用PCR技术对100例无精症和严重少精症患者(其中无精症72例,严重少精症28例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测.结果:12例患者(12%)有AZFc的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性.60例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失.结论:Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术(ICSI)时,有必要对不明原因的不育男性患者进行Y染色体微缺失的分子检测.
关键词： Y染色体 男性不育 AZF 微缺失 卵细胞质内注入精子术(ICSI) -
精子发生障碍患者Y染色体微缺失分子诊断
目的:通过建立的Y染色体微缺失筛查方法了解生精障碍与Y染色体微缺失的关系.方法:同时采用多重PCR-凝胶电泳技术和多重PCR-液态芯片技术对原发性无精症、少精症患者和精液常规正常男性对照进行Y染色体微缺失筛查.结果:42例无精症、少精症患者中,6例有AZF区域STS位点或基因的缺失,总缺失率为14.3%,AZFc/DAZ区发生微缺失的频率较高,AZFa区发生微缺失的频率较低.结论:本研究建立的Y染色体微缺失多重PCR-MASA检测系统具有相对高通量、简便、快速、特异性强、敏感性高等特点;染色体微缺失是导致男性精子发生障碍的重要原因之一,AZF的候选基因在精子发生过程中可能起重要作用.
