误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例报告
摘要： 患者男，36岁。主因“智能发育迟滞30 a，行走不稳、全身震颤伴构音不清6 a”于2013年11月26日收入院。30年前患者上学时学习成绩欠佳，计算、读写、抽象思维等能力差，反应较同龄儿迟缓。6年前发热后出现行走不稳，走路踩棉花感，易跌倒，伴全身震颤，活动时明显，伴构音不清，表现为语音低缓、声音颤抖，于当地医院完善腰穿（具体结果不详）后诊断为“急性脊髓炎”，给予激素治疗（具体剂量不详）后体温降至正常，但行走不稳等症状未见明显改善。近6年来上述症状逐渐进展，自述“感冒”时症状加重明显，病程中不伴尿便障碍。既往有吸烟史，无饮酒、肝病史、黄疸史、类似疾病家族史。入院查体：生命体征平稳，心、肺、腹查体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，构音不清，反应迟缓，计算力差。双下肢肌张力增高，四肢肌力Ⅴ级，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，双侧上、下肢腱反射均阳性，双侧Babinski征可疑阳性，余神经系统查体未见明显异常。入院后检查：血、尿、粪便常规、肝肾功、凝血分析、甲功、HBsAg、抗 HCV、抗HIV、梅毒抗体、腹部超声、头颅MRI平扫均未见明显异常。腰穿压力95 mmH2 O，脑脊液常规、生化均正常，脑脊液寡克隆区带阴性， IgG指数1．15（参考值＜0．85）， IgG鞘内合成率6．85 mg／24 h （参考值＜7．0 mg／24 h）。血清铜蓝蛋白（参考值22．0～58．0 mg／dL）：21 mg／dL（第1次），20．6 mg／dL（第2次），17．3 mg／dL （第3次）。血清铜（参考值11．00～24．00μmol／L）：9．24μmol／L （第1次），12．35μmol／L（第2次），11．65μmol／L（第3次）。24 h尿铜：105．8μg／24 h（参考值15～30μg／24 h）。眼科检查未见角膜色素环（K-F环）。进一步完善脊髓小脑性共济失调（ SCA ）相关基因检测均阴性，肝豆状核变性（WD）相关基因检测：第12号外显子R952K杂合突变，第16号外显子V1140 A杂合突变。终诊断为WD ，予硫酸锌治疗后症状好转。
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同侧股骨干并股骨颈骨折7例报告
1989年以来,我们收治同侧股骨干并股骨颈骨折患者7例,现报告如下.
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婴儿痉挛症56例报告
婴儿痉挛症是婴幼儿癫痫的一种特殊类型,临床上较难控制,因其对婴幼儿智能发育影响甚大,故预后较差.我院近5年收治56例,现报告如下.
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清开灵治疗流行性腮腺炎并脑膜脑炎60例疗效观察
1996年1月至1997年1月,我院收治流行性腮腺炎并脑膜脑炎(下称腮脑)患儿120例,其中60例应用清开灵治疗,获得满意疗效.
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三种膀胱灌洗法预防膀胱移行细胞癌术后复发的疗效观察
为了预防膀胱移行细胞癌术后复发,我们将93例已接受手术治疗的膀胱癌患者分别用丝裂霉素C(MMC)、卡介苗(BCG)、卡介苗+白细胞介素2(BCG+IL-2)行膀胱灌洗治疗,现将结果报告如下.
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ⅢA期非小细胞肺癌的围手术期护理
1994年2月至1996年4月,我院对23例ⅢA期非小细胞肺癌患者施行肺切除术,无死亡病例.现将围手术期护理体会报告如下.
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甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎21例
1995年6月至1999年3月,我们采用甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎患者21例,取得满意疗效.
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三种会阴侧切缝合方法比较
线结反应为会阴侧切缝合后的常见表现,我们对会阴侧切后的三种缝合方法进行了对比观察,现报告如下.
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脾切除术后合并重型肾综合征出血热2例报告
近两年,我们收治2例脾切除术后合并重型肾综合征出血热(HFRS)患者,现报告如下.
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颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术的配合体会
1998年11月,我院为1例锁骨下动脉闭塞患者成功地施行了颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术.现就手术中的配合体会报告如下.
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酷似胃癌的胃假性淋巴瘤2例报告
近年来,我院收治2例临床表现酷似胃癌的胃假性淋巴瘤患者,均经手术后病理证实.
