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珠蛋白生成障碍性贫血合并重叠综合征一例
患者女,47岁.因乏力、脸色苍白39年,反复双手关节疼痛8年,加重3年,于2000年2月5日入院.患者于1962年因乏力、脸色苍白,经骨髓、染色体、Hb电泳和血常规检查,确诊为β珠蛋白生成障碍性贫血(中间型).间断输血治疗,维持Hb 100 g/L.1993年患者出现双手腕关节、指间关节对称性肿痛,伴晨僵,在当地医院确诊为类风湿关节炎(RA).未正规服药治疗.1998年关节疼痛加剧,间断服用泼尼松治疗,疼痛有所缓解.病程中偶发口腔溃疡、无发热、不脱发,无光过敏.其母也患此病,其他亲属无类似疾病.
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糖尿病肾病遗传学研究现状
在中国,糖尿病已成为主要的公共卫生问题,患者的发病年龄呈年轻化态势[1],而亚洲地区的糖尿病患者以早发和易合并糖尿病肾病( diabetic kidney disease)为特点[2-4].虽然近年来2型糖尿病易感基因的研究取得了很大进展[5],但糖尿病并发症的遗传因素研究还比较滞后.本文将对糖尿病并发症中的糖尿病肾病遗传学研究现状做一简介.一、糖尿病肾病具有明显的遗传性以往的研究已经显示糖尿病肾病具有明显的遗传性.在1型糖尿病患者中,相比亲属无糖尿病肾脏并发症者,亲属有肾脏并发症的糖尿病患者罹患糖尿病肾病的风险增加约3倍.
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亲属活体供肾移植现状
肾移植已成为治疗终末期肾脏疾病的主要手段,肾源缺乏成为限制发展的主要因素,亲属活体供肾移植是一条扩大供肾来源的较好途径,其安全性及良好的效果已得到证实.本文综述了亲属活体供肾移植的现状及进展.
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活体肝移植手术技术
活体肝移植(living donor liver transplantation,LDLT)是切取健康成年供者的部分肝脏,原位植入晚期肝病病人腹腔内的过程.活体供肝者一般为病人的成年亲属或无亲源关系的自愿者.活体肝移植手术过程包括三部分:活体供者肝叶的切取;病人病肝的整体切除和移植肝叶的原位植入.自从Strong等[1]将一位母亲的肝左叶原位植入其患有肝病的孩子体内获得成功到现在,活体肝移植已经发展到肝病病人由儿童到成人、移植肝体由左肝到右肝.
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夫妻活体供肾移植的相关问题分析
目的 探讨夫妻供肾移植的临床效果及安全性.方法63例活体供肾移植供者分夫妻供肾组(n=12)和亲属供肾组(n=51)2组.总结夫妻活体供肾肾移植的临床资料,并与同期基础条件相近、免疫抑制剂方案相同、基因相关亲属供肾组的临床资料进行对比.观察指标选择平均住院时间、急性肾小管坏死发生率、1年内急性排斥反应发生率和移植后7、30 d和1年血肌酐(SCr)水平.结果 夫妻供肾组和亲属供肾组受者年龄分别为(39±3)和(37±3)岁,P=0.05;透析时间分别为(4.7±3.2)和(4.4±2.9)个月,P=0.78;平均住院时间分别为(20.9±8.3)和(23.0±7.8)d,P=0.41.2组1年内急性排斥反应发生率分别为33.3%4/12),3.9%(2/51),P=0.01.急性肾小管坏死发生率分别为16.7%(2/12),3.9%(2/51)(P=0.31).夫妻供肾组术后7、30 d SCr值分别为(206.47±47.22)和(163.75±25.91)μmol/L,亲属供肾组分别为(142.79±89.42)和(119.99±15.03)μmol/L,P=0.02,P=0.00.术后1年夫妻供肾组获随访9例,亲属供肾组40例;SCr分别为(133.40±6.11)和(121.00±34.12)μmol/L,P=0.25.结论 术前对夫妻供、受者进行全面综合评估是夫妻供肾移植成功的保证.夫妻供肾移植的近期急性排斥反应发生率略高于亲属活体供肾移植,但术后1年夫妻供肾移植受者的移植肾功能与亲属活体供移植受者比较并无区别.
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Rh阴性受者接受Rh阳性亲属活体供肾移植二例报告
Rh阴性肾移植受者较罕见,2007年我们施行Rh阴性受者接受Rh阳性亲属活体供肾移植2例.现报告如下.例1,男,33岁.汉族.A型血,Rh阴性.原发病为慢性肾小球肾炎,术前未输过Rh阳性血液,IgG型抗-RhD阴性,群体反应性抗体(PRA)阴性.血液透析2个月后,接受母亲活体供肾移植,术中输Rh阴性A型红细胞5.5单位、血浆300 ml.
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亲属共患声带黏膜良性病变2例报告
亲属共患声带黏膜良性病变属罕见,2008年7月我院收治了同父同母的姐妹二人,在她们的同侧声带存在相似大小的肿物,手术切除后病理回报分别为"声带息肉"与"声带小结",提示声带黏膜良性病变可能与遗传存在一定的关系,报道如下.
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肝移植术后直肠癌患者行根治性切除保肛术一例报告
患者男,47岁,因大便习惯伴性状改变1月于2007年月8日入院,曾于2005年6月16日因重症肝炎行经典原位肝移植术.术后常规服用免疫抑制剂,普乐可复和骁悉胶囊,一年后普乐可复维持在血药浓度5 ng/ml左右.术后肝脏功能一直正常,但血糖较高,一直皮下注射胰岛素维持血糖至今.既往直系及三代以内旁系亲属无癌症患者.
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后腹腔镜下活体供肾切取术在亲属肾移植中的应用(附22例报告)
目的 探讨后腹腔镜下活体供肾切取术在亲属肾移植中的临床应用.方法 对22例后腹腔镜下活体供肾切取术的供受体均随访3~12个月,对临床资料进行分析总结. 结果 腹腔镜下活体供肾切取术均较顺利,手术时间(气腹时间)为(65±16)min,术中出血约(110±40)ml,供肾热缺血时间(107±34)sec.肾移植术中血管开放后供肾均泌尿,未出现排斥反应及与操作技术相关的并发症.供者术后7 d伤口拆线后出院.22例受者中有1例出现肾功能恢复延迟,术后2周恢复正常,其余2l例术后7天血清肌酐恢复正常.1例术后2个月出现急性排斥反应,经甲强龙冲击治疗3天后治愈.结论 后腹腔镜活体供肾切取术具有安全、可靠、创伤小、恢复快、不影响肾功能等优势,能促进亲属肾移植的开展,增加供肾来源.
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亲属活体肾移植中父母供肾对移植肾长期存活的影响
目的:研究父母供肾对亲属活体肾移植受者移植肾长期存活的影响。方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院行父母供肾的亲属活体肾移植并存活5年以上的119例受者临床资料。其中,男性96例,女性23例,平均年龄(28±13)岁。119例供者中,父亲供肾52例,母亲供肾67例,平均年龄(51±13)岁。119例受者均于2010年10月行群体反应性抗体( PRA)检测,并于2014年10月至12月检测肾功能,观察受者抗HLA抗体、供者年龄和性别对移植肾功能的影响。采用χ2检验比较上述指标,P<0.05为差异有统计学意义。结果119例受者中,28例产生抗HLA抗体,其中26例移植肾功能下降,占92.9%;无抗HLA抗体的91例受者中32例移植肾功能下降,占35.2%,差异有统计学意义(χ2=26.26,P<0.05)。父亲供肾与母亲供肾移植术后肾功能下降的受者比例分别为38.5%(20/52)和59.7%(40/67),差异有统计学意义(χ2=4.47,P<0.05)。119例供者中,81例年龄≥50岁,对应受者中41例肾功能下降(50.6%,41/81);38例供者年龄<50岁,对应受者中17例肾功能下降(44.7%,17/38);不同年龄供者供肾移植术后出现肾功能异常的受者比例差异无统计学意义(χ2=0.018,P>0.05)。结论父母供肾的亲属活体肾移植中,抗HLA抗体是肾功能下降的重要影响因素,供者性别也可能与术后肾功能下降有关。
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桃李不言下自成蹊——缅怀恩师唐泽媛教授
我国儿科学著名教授、博士生导师、医学教育家、新生儿医学的奠基人之一,<中华儿科杂志>副主编唐泽媛教授,因病医治无效,于2011年11月7日在北京逝世,享年90岁.11月20日,四川大学华西第二医院隆重举行了唐泽媛教授追思会,华西第二医院院领导,医院的老专家、老教授,唐泽媛教授的生前好友、学生和子女亲属等90余人参加了此次追思会,共同追忆、缅怀唐泽媛教授从医执教的一生.
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由她去"折腾"
好朋友张薇的卵巢癌复发了,听到这个消息,身边的每位癌友的心都为之一揪.拍片、化验、安排住院,一切进行得有条不紊.一向恬静、安和、做事总是比别人慢半拍的张薇,此时依旧一副不紧不慢的样子,对复发她似乎早有所准备.再看看她的亲属,脸上已明显写上了紧张、不安与焦虑.面对家人,张薇笑容满面,甚至于比以往更阳光灿烂.
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《中国脑血管病杂志》2005年发展方向
当新年的钟声敲响时,我们的杂志已经1周岁了.如果这是一个健康的宝贝儿,那么亲属和朋友们会在周岁这一天为他祝福,还要举行一个古老的游戏"抓周儿",预测宝贝儿今后的发展和未来.虽然只是一个游戏,却倾注了长辈们无限的希望和寄托.我们的杂志不正是这样一个健康活泼而身负重任的宝贝儿吗?
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精神分裂症基因研究的现状
精神分裂症患者约占住院精神疾病患者的80%。据1991年北京市16个区县精神分裂症流行学调查资料显示,总患病率为7.12‰[1],比1982年的5.69‰明显上升;其中有阳性家族史者约占10%~30%。国外学者关于精神分裂症遗传倾向的研究结果显示,双亲均患精神分裂症者的子女患病相对危险度为60%[2]。Moldin等[3]总结1920~1982年的有关精神分裂症家系及双生子的文献得出结果:在复发风险方面,同卵双生子>一级亲属>二级亲属>三级亲属;即使是在不同的家庭环境中教养的双生子,同卵双生子的患病一致性平均为46%,而异卵双生子的患病一致性仅为14%。由此可见,遗传因素在精神分裂症的病因中占很大比重。现就精神分裂症基因研究的现状综述于下。 一、染色体定位 自80年代以来,研究者不仅从受体、神经递质角度探索精神分裂症的发病机制,更趋向于寻找诊断方面的生物学标志,尤其是基因诊断及基因治疗技术。近年来,由于聚合酶链反应(PCR) 技术的应用,从分子生物学水平探索精神分裂症遗传学基础的研究受到重视。同时,在PCR 的基础上发展起多项检测基因突变的新技术,如序列特异性引物扩增(PCR/SSP)、PCR产物的限制性片段多态性分析(PCR/RFLP)、聚合酶链反应单链构象分析(PCR/SSCP)、核酸分子杂交(NAMH)等。 大量的临床及基础研究显示,精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。Kohler等[4]报道人脑中存在弱传导钙激活的钾通道蛋白家族(small-conductance calcium-activated potassium channels,SK),分别命名为SK1、SK2和SK3。Chandy等[5]发现SK3基因的编码区靠近氨基端存在2个三核苷酸(CAG)重复序列(编码多聚谷氨酰胺),其中第2 个CAG重复序列存在高度多态性;精神分裂症患者的CAG重复次数与对照组的差异有显著性。据此可推测,该蛋白内多聚谷氨酰胺长度的变化可能精细调节离子通道的功能,从而影响脑内神经元的功能而导致精神分裂症发病。Wittekindt等[6]和Navon等[7]同时应用体细胞杂交及荧光原位杂交法将SK3基因定位于1q21.3,且确认 2个CAG重复序列位于该基因的第一个外显子内。这与Chandy的结论相同。而在双相情感性精神障碍患者及正常对照者中未发现类似的SK3基因的CAG重复序列。
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家族性多发性硬化两例的临床特点
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统白质炎性脱髓鞘性疾病,其特点为空间和时间上的多发,其发病原因可能是有遗传易患性的个体在特定环境中受到感染而诱发的自身免疫反应.人们早已发现MS具有家族聚集性,已有1个家族中出现多位患者的报道,同胞间患病的相对危险度也有增加,而MS患者的二、三级亲属其患病风险将会增高.我们将兄弟2人同患MS的一家系报道如下.
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性行为的法律规制
性是人的基本权利,但理应受到法律的规制,主要是:性行为不得与动物发生;性行为不得与幼童发生;性行为不得三人以上聚众发生;性行为不得在一定范围的亲属间发生;性行为不得买卖、不得强迫;性行为不得侵害配偶权.
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马克思、恩格斯论性爱、婚姻和家庭(续四)
在另一些民族中,新郎的朋友和亲属或请来参加婚礼的客人,在举行婚礼时,都可以提出古代遗传下来的对新娘的权利,新郎按次序是后的一个;在巴利阿里群岛和在非洲的奥及娄人中,在古时都是如此;而在阿比西尼亚的巴里人中,现在也还是如此.在另一些民族中,则由一个有公职的人,--部落或氏族的头目、酋长、萨满、祭司、诸侯或其他不管是什么头衔的人,代表公社行使对新娘的初夜权.
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本刊对论文中医学伦理学及知情同意问题的说明
当论文的主体是以人为研究对象时,作者应说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制订的伦理标准,并提供该委员会的批准文件复印件及受试对象或其亲属的知情同意书复印件。
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本刊对医学伦理及知情同意问题的声明
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