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遗传性小脑共济失调一家系报道
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调,它是1种常染色体显性遗传性疾病,是遗传性共济失调中的一种较常见类型,但临床上并不常见[1].现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下.
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遗传性痉挛性共济失调一家系5例报告
遗传性痉挛性共济失调又称Marie共济失调,是遗传性共济失调这一大类疾病中常见的显性遗传成年型共济失调,在我国较常见.由于遗传性共济失调有很多类型,各型之间的症状和体征重叠,因而命名混乱,近年已逐渐按基因检测结果命名,本文暂沿用本名称.现将我们见到的一个家系5例遗传性痉挛性共济失调报告如下.
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遗传性痉挛性共济失调:附1家系4代7例报告
遗传性痉挛性共济失调较少见.作者见1家系4代7人发病,现报告如下:1临床资料先证者(Ⅲ10),女,22岁,农民.19岁时逐渐出现下肢无力、僵硬,行走步态不稳,易跌倒,且双手持物不牢,做活时易抖动,无大小便障碍.
关键词: 遗传性痉挛性共济失调 遗传特征 基因基础 -
遗传性痉挛性共济失调一家系五例
先证者(Ⅲ3) 女,38岁.从32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清.病情进行性加重.
关键词: 遗传性痉挛性共济失调 精细动作 先证者 手动 步态 -
遗传性痉挛性共济失调一家系13例
先证者(Ⅳ11) 男,42岁.因步态不稳、言语不清6年入院.患者36岁起渐出现双下肢无力,且发硬,行走不稳,蹒跚步态,易跌倒,双手动作笨拙,语言不流畅,讲话含糊不清,呈吟诗样语言.查体:神志清,发育正常,智力正常,小脑性语言;心、肺及腹部无异常,四肢关节无畸形.四肢肌力5级,双下肢肌张力稍高,手意向性震颤,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确,Romberg征阳性,行走呈蹒跚步态并痉挛步态;深浅感觉正常;四肢腱反射活跃,双侧Babinski征阳性.眼底未见异常,双眼球水平震颤;常规与生化检查:肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等均正常;腰穿脑脊液蛋白0.45 g/L;心、脑电图、肌电图及头颅CT正常,头部核磁共振示小脑萎缩;胸片、胸椎和双足平片未见骨骼畸形,腰椎L3/4、L4/5椎间隙后部增宽.
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Williams综合征伴血友病A一例
患者男,4岁.因生后3个月体检发现心脏杂音收治入院.G1P1,足月顺产,出生体重3000 g,否认窒息抢救史.体检:身高98 cm,体重13 kg,头围46 cm,前额宽,内眦赘皮,两颊饱满,宽嘴,唇厚,无双弓形上唇,长人中,小下颌.外耳廓上尖下圆,左耳廓前有一先天性窦道开口,曾有分泌物溢出,齿缝较大.胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ喷射性收缩期杂音,左右肘关节活动受限,步态蹒跚.过去史:4个月时因剪手指甲时受伤持续出血4小时.11个月时因外伤局部缝合,伤口处持续渗血.2岁起右膝关节时有肿块,每次持续2周后自然消失.16个月会说话,21个月会走.家族史:外祖母49岁时因遗传性痉挛性共济失调合并肺部感染去世.患儿姨妈35岁时被诊断为遗传性痉挛性共济失调.否认家族中有血友病史.母受孕时25岁,父27岁,体健,否认近亲婚配.
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遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析
遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1~3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失调、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质[1].我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下.