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遗传性小脑共济失调一家系报道
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调,它是1种常染色体显性遗传性疾病,是遗传性共济失调中的一种较常见类型,但临床上并不常见[1].现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下.
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神经内科学临床诊治进展专家研讨会纪要
2001年10月,<当代医学>杂志邀请北京地区神经内科学界专家召开了本年度的新进展研讨会.会议由安万特(Aventis)医药协办,中华神经科学会主任委员、北京大学第一临床医学院神经科陈清棠教授和北京医院神经科王新德教授主持了本次会议.会议就肌萎缩侧索硬化、缺血性脑血管病、遗传性周围神经病、以及常染色体显性遗传性小脑共济失调等四方面疾病的临床诊治进展作了专题发言和讨论,现将会议内容整理介绍如下.
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遗传性小脑共济失调一家系报告
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar axia,HCA)临床上并不多见,现报告一个家系如下.
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遗传性小脑共济失调一家系5例报告
本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者.例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.
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5-羟色胺1A受体激动剂治疗遗传性小脑共济失调的Meta分析
目的:了解5-羟色胺1A(5-HT1A)受体激动剂治疗遗传性小脑共济失调的有效性.方法:根据入选标准收集文献;依据Meta分析方法,应用RevMan 4.3.2软件计算5-HT1A受体激动剂治疗组和安慰剂对照组改善小脑功能评分的标准化均数差(SMD)及95%的可信区间(CI).结果.5-HT1A受体激动剂治疗组与安慰剂对照组改善小脑功能评分的SMD及95%CI分别为-0.36,(-2.29,1.59);2组疗效无显著性差异(Z=0.36,P=0.359).结论:目前的临床资料尚不能证实5-HT1A受体激动剂能有效改善遗传性小脑共济失调症状.
关键词: 5-羟色胺1A受体激动剂 遗传性小脑共济失调 Meta分析 -
遗传性小脑共济失调综合征(Friedreich型共济失调)1例
1临床资料
患者,男,62岁,农民,住院号201106498。因步态不稳伴言语不清晰5~6年,咳嗽、喘息2d,于2011年11月24日22时08分。患者人院前5、6年无明确诱因出现双下肢无力,行走不稳,行走左右摇晃,经常跌倒,逐渐加重。后借助拐杖行走,借助拐杖行走后经常向左侧跌倒(右手持拐杖)。双手端碗、持筷不费力。无视物旋转、复视、斜视、睁眼困难。无吞咽困难、饮水呛咳、呼吸困难、声音嘶哑等、胸闷、气促、胸痛,一直未诊治。3个月来已卧床,有时感腹胀、排尿稍显困难。同时伴言语不清,说话费力,构音障碍,有时四肢振颤。追问家族史患者母亲50岁左右出现行走不稳,后卧床5年左右去世。患者姨母亦有同样症状也是瘫痪后死亡,有3个子女,目前无症状。 -
遗传性小脑共济失调综合征(Friedreich型共济失调)1例
1 临床资料患者,男,62岁,农民,住院号201106498.因步态不稳伴言语不清晰5~6年,咳嗽、喘息2d,于2011年11月24日22时08分.患者人院前5、6年无明确诱因出现双下肢无力,行走不稳,行走左右摇晃,经常跌倒,逐渐加重.后借助拐杖行走,借助拐杖行走后经常向左侧跌倒(右手持拐杖).双手端碗、持筷不费力.无视物旋转、复视、斜视、睁眼困难.无吞咽困难、饮水呛咳、呼吸困难、声音嘶哑等、胸闷、气促、胸痛,一直未诊治.3个月来已卧床,有时感腹胀、排尿稍显困难.同时伴言语不清,说话费力,构音障碍,有时四肢振颤.追问家族史患者母亲50岁左右出现行走不稳,后卧床5年左右去世.患者姨母亦有同样症状也是瘫痪后死亡,有3个子女,目前无症状.