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福州地区88例听力障碍者致聋基因测序结果分析
目的：对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析，了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本，对常见聋病基因GJB2、SLC26A4、12 S rRNA基因采用传统测序法分析进行检测，对未筛查出致病突变基因的样本采用高通量测序方法对其他聋病基因进行全面检测。结果共检测出聋病基因突变30例（34.09%），其中3个常见聋病基因突变占23例（26.14%），12 S rRNA突变14例，GJB2突变6例，SLC26A4突变3例；其他罕见基因MYO15A突变2例，MYO7A、OTOF、TECTA、TMC1、ILDR1各1例。结论福州地区非综合征聋患者中常见聋病基因突变率12 S rRNA高，其次为GJB2和SLC26A4，为福州地区聋病患者分子病因筛查及防治提供理论依据。
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福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究
目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数，同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR 基因座的多态性，统计计算群体遗传学参数。结果15个STR 基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05），发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性，杂合度0.12~0.405，匹配概率0.032~0.225，个体识别力0.775~0.968，多态性信息含量0.55~0.86，非父排除率0.285~0.761。结论15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结，得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。
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绝经后妇女甲状旁腺素基因多态性与骨密度：福州地区的调查
背景：有研究证实，绝经后妇女骨密度与甲状旁腺素基因有密切关系，但在不同地区人群中结果存在差异性。
目的：探讨福州地区绝经后妇女甲状旁腺素基因(PTH)BstBⅠ多态性与骨密度的关系。
方法：用双能X射线骨密度仪检测福州地区150例绝经后妇女的腰椎、股骨颈，大转子和Ward’s三角骨密度，应用PCR-RFLP技术检测甲状旁腺素基因BstBⅠ多态性。
结果与结论：①甲状旁腺素基因型分布频率为BB型68.8%、Bb型24.1%、bb 型7.1%。等位基因频率为B 81%，b 19%，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②分析其基因型与骨密度的关系：BB、Bb、bb 3种基因型在股骨颈、大转子、Ward’s三角区4个部位骨密度差异均无显著意义(P>0.05)。甲状旁腺素基因BstBⅠ位点多态性与骨密度间无关联，尚不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险的遗传标志。 -
福州地区9437例孕中期孕妇产前筛查结果分析
目的 探讨孕中期产前筛查在临床中的应用价值.方法 应用时间分辨荧光技术检测15 ～20+6周孕妇血清中的AFP、F-hCGβ及UE3浓度,用lifecycle软件分析计算孕妇怀有染色体疾病,神经管畸形的风险率.结果 在9437例符合条件的孕妇中,筛查阳性率为5.46％,其中21-三体占397例,阳性率为4.2％,确诊的有3例.18-三体占10例,阳性率为0.11％.NTD占53例,阳性率为0.56％,经彩超检查发现异常畸形的有6例.结论 孕中期三联筛查提高了缺陷儿的检出率,减少产前诊断的盲目性,大限度减少患儿出生,对提高人口素质具有重要意义.
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福州地区人群地中海贫血基因检测情况分析
目的 探讨福州地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治及流行病学研究提供一定的参考数据.方法 采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法,检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院1169例疑似地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测.结果 1169例人群中检出α-地中海贫血317例,共12种基因型,以--SEA/αα为常见,占77.0％,其次为-α3.7/αα,占11.4％,同时检出1例罕见型HKαα/--SEA;检出β-地中海贫血206例,共10种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN为常见,占41.3％,其次为βCD41-42/βN,占31.6％;检出α复合β地中海贫血16例,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN为常见,占31.3％.结论 福州地区人群地中海贫血基因携带率高且突变类型多样,对于本地区地中海贫血基因携带者,尤其是双方为同型地中海贫血基因携带者的育龄夫妇进行遗传咨询、产前诊断,能有效减少中间型、重型地中海贫血患儿出生,有利于提高出生人口素质.
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福州地区肺结核患者就诊延迟及影响因素分析
目的 了解福州地区肺结核患者就诊延迟情况,探索其影响因素.方法 收集福州地区2008-2014年登记结核病患者资料共计26 079例,用描述性分析就诊延迟率;用秩和检验分析不同性别、年龄、职业、户籍、患者来源和登记类型的就诊延迟差异;用logistic回归分析性别、年龄、职业、患者来源、登记类型对就诊延迟的影响.结果 福州地区肺结核患者就诊延迟率为63.8％(16 628/ 26 079),就诊延迟28 d(中位数),有45.8％患者就诊延迟≥1个月.农民工就诊延迟率高于其他职业,因症就诊患者就诊延迟天数多.结论 福州地区肺结核患者就诊延迟率较高,建议采取综合措施减少就诊延迟.
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福州地区中医体质分布调查研究
中医体质学说认为,体质决定某些疾病的易感性、病变类型与疾病转归的倾向性等.许多相关疾病发生的“共同土壤”在于其体质基础.因此体质因素关系到人体是否发病、发病倾向和既病之后疾病的发展、变化、转归.但体质又受到地理环境、气候、饮食、精神情志、劳逸的影响,不同地区的人体质不一样,而不同的环境也对体质产生影响.本研究通过相关问卷调查,研究不同危险因素与中医体质类型的相关性.
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福州地区不同年龄正常人群中医体质分析
目的:研究福州地区不同年龄正常人群中医体质分布.方法:对1058例福州地区健康体检人群进行中医体质量表问卷调查,并用SPSS 20.0软件对体质结果进行统计分析.结果:①福州地区正常人群中医体质以单纯型体质为主,总体分布排前三的依次为平和质,阳虚质,气虚质.②男女体质在阳虚质上存在差异.③健康状态下,中老年人平和质比例高于青壮年,并且随着年龄的增加,气虚质、血瘀质的分布有逐渐增多的趋势,而阴虚质、气郁质呈递减的趋势;18-24岁年龄段人群阴虚质、气郁质较突出;25～44岁年龄段的人群阳虚质、痰湿质较突出.结论:不同年龄人群中医体质有所不同,说明中医养生防病也要讲究因人而异,因体质而异.
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福州地区系统性红斑狼疮患者中医证素调查
目的：调查福州地区系统性红斑狼疮患者中医证素分布情况。方法：以朱文锋教授主编的《中医主症鉴别诊断学》“600常见症状的辨证意义”为依据，结合郑筱萸主编的《中药新药临床研究指导原则》对症状轻、中、重程度的定义，制定全面、规范的四诊资料规范化采集量表。参照“600种常见症状的辨证意义”，将受检者的症状、体征对于各对应辨证要素的贡献度进行相加，以所得的贡献度之和作为该证素的积分。积分＜70，归为0级，说明基本无病理变化；70≤积分＜100，归为1级，说明存在轻度病理变化；100≤积分＜150，归为2级，说明存在中度病理变化；积分≥150，归为3级，说明存在严重病理变化。结果：福州地区系统性红斑狼疮证素分布情况：病位依次为肾、肝、脾、心，与肺、经络、筋骨、肌肤、脑、胃相关。主要病性证素为阴虚、阳虚、热、毒、血瘀。主要证型分布依次为脾肾阳虚、肝肾阴虚、热毒炽盛、阴虚内热、气阴两虚、风湿热痹。结论：福州地区系统性红斑狼疮的发病部位主要在肾、肝、脾三脏，是以热、毒、瘀为标，肝脾肾亏虚为本的虚实夹杂疾病。“瘀”既是系统性红斑狼疮病理机制中的重要环节，也是病程中的重要病理产物。
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福州地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸关系的临床分析
目的 了解福州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症的发生率,分析G6 PD缺乏症与基因突变类型、病理性黄疸的关系以期实现新生儿黄疸的早期干预.方法 选取本院2017年7月至2018年7月收治的4000例新生儿进行G6 PD缺乏症筛查,结果分为G6 PD正常组和缺乏组,对两组黄疸指数监测情况进行分析;此外,对G6 PD正常组中明确病理性黄疸的婴儿和G6 PD缺乏组新生儿行G6 PD缺乏症基因检测.结果 本地区新生儿G6 PD缺乏症筛查发生率1.41％(58/4100),其中,男婴发生率2.06％(47/2286),女婴发生率0.61％(11/1814);G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.31％(336/4042),G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率36.21％(21/58).对394例目标患儿(G6PD正常病理性黄疸336例,缺乏症58例)进行G6PD基因检测,其中正常组突变发生率2.68％(9/336),缺乏患儿发生率91.38％(53/58).结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,开展新生儿G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,对新生儿病理性黄疸的早期诊疗具有十分重要的意义.
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福州地区1987例儿童变应性疾病过敏原检测分析
目的 探讨引起福州地区儿童变应性鼻炎、哮喘、皮肤病的主要过敏原分布特征、预防措施.方法 采用日立公司生产MASTCLA多过敏源检测系统(化学发光法)对1 987例变应性疾病患儿进行35种常见过敏原特异性IgE和总IgE检测.结果 引起儿童3种疾病的吸入性、食物性过敏原主要是尘螨和牛奶,约有80％患儿≥2种过敏原阳性,且随年龄增大过敏原检出率增高(牛奶、全蛋除外).过敏性哮喘、皮肤病患儿约20％,过敏性鼻炎患儿约10％总IgE阳性而特异性IgE阴性.0～3岁年龄组约1.8％、＞3岁年龄组约4.6％特异性IgE阳性而总IgE阴性.结论 尘螨为福州地区儿童3种变应性疾病的主要过敏原.总IgE和特异性IgE阴性,不能排除过敏因素的存在.
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福州地区妇女宫颈人乳头瘤病毒感染流行病学调查分析
目的 通过对福州地区妇女人乳头瘤病毒(HPV)分型及HPV DNA病毒载量的流行病学调查,得出福州地区妇女宫颈HPV感染现状及相关危险因素,为宫颈癌的预防及治疗提供重要的研究基础.方法 收集2013年12月至2015年12月在福建中医药大学附属人民医院妇科及体检中心进行宫颈HPV分型定量检测、宫颈薄层液基细胞制片术(TCT)检测的病例共5 000例,统计、分析收集的资料.结果 HPV总感染率为17.18％.不同年龄组感染率比较差异有统计学意义,不同的初次性生活年龄、性伴侣个数、流产次数及避孕方式其HPV感染率差异有统计学意义.结论 福州地区妇女子宫颈HPV感染情况与国内其他地区具有一定的差异,其中初次性生活年龄、性伴侣个数及流产次数是影响HPV感染的重要因素.
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2011-2015年福州地区2385例手足口病住院患者流行病学特征分析
目的 分析福州市及周边地区手足口病的流行特征,以便更好地治疗及预防手足口病.方法 通过检索归档病历,用Excel 2007统计整理数据,回顾性分析2011-2015年手足口病住院患者的流行病学特征,包括患病时间、年龄、病情轻重及病原学等.结果 5年内共收治手足口病2 385例,5-7月住院患者合计1 415例(59.33％),其中6月份多,合计701例(29.39％)为流行高峰,2012年和2014年的9月可以见到次高峰.4岁以下的患儿2 006例,占84.01％.取肛拭子标本检测肠道病毒核酸,共检测了525例,其中肠道病毒71型(EV71)阳性238例,阳性率45.33％,柯萨奇病毒A16 (CoxA16)阳性41例,仅占7.81％.而且在238例EV71阳性患者中,脑炎206例,占86.55％.结论 手足口病在福州地区以夏季高温时为发病高峰期,每年6月形成流行峰值,9月可有次高峰;4岁以下儿童是主要的易感人群;手足口病病原体以EV71为主,且易形成以脑炎为主要表现的重症患者.
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福州畲族民间药膳初探
目的 对福州地区常用畲药药膳的民间应用情况进行调查和研究. 方法 通过深入福州畲乡,访问畲族民间医师、药农,聘请有关中药专家,利用录像、录音等设备,获取相关信息,收集畲族民间草药及其药膳等相关内容,用中医药理论对收集到的常用15例畲药药膳的组方原则、烹饪方法、烹调经验、制作过程等进行对照、分析、研究、总结. 结果 在抢救、继承、保护畲医药这一非物质文化遗产的同时,将福州地区畲族民间常用的药膳予以推广应用,使之成为福州百姓又一种健康保健的手段. 结论 抢救、整理畲药药膳,传承、开发畲药药膳以造福福州百姓.
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福州地区住院儿童肺炎支原体抗体检测结果分析
目的 探讨分析福州地区11284例肺炎支原体(MP)特异性抗体检测结果.方法 对福建省福州儿童医院2012年11月至2016年10月收治的呼吸道感染患儿采用间接免疫荧光法(IFA)检测患儿血清中MP-IgM抗体.结果 在11284例呼吸道感染患儿血清标本中,MP-IgM检测结果阳性标本1534例,总阳性率13.59%,且女性患儿阳性率(18.05%)高于男性患儿(10.90%),差异有统计学意义(P<0.01).MP-IgM阳性率随年龄的增长而升高<1岁、1~<3岁、3~<6岁、6~≦14岁患儿MP-IgM阳性率分别为4.33%、16.79%、20.21%、22.24%.春季、夏季、秋季、冬季MP-IgM阳性率分别为13.30%、15.23%、15.31%、10.68%.夏秋季阳性率明显高于春冬季(P<0.01).结论 福州地区MP感染全年均可发病,多发生于学龄前、学龄期儿童,其中以夏秋季高发,建议对于福州地区高危人群及高发季节常规进行肺炎支原体抗体IgM检测,以提高MP感染的确诊率.
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福州地区部分成人血脂水平分析
血脂异常又称高血脂.据有关资料报导,我国血脂异常总患病率为18.6%;18岁以上血脂异常人群已达到1.6亿,并且呈上升趋势[1];血脂水平升高,直接导致动脉粥样硬化相关疾病(冠心病,脑梗死,外周动脉粥样硬化疾病)的发病率增高,尤其与冠心病的发生发展密切相关.
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福州地区7746例消化系统恶性肿瘤发病情况分析
目的:了解福州地区2008~2009年消化系统恶性肿瘤了发病情况和特点.方法:对福州地区2008~2009年消化系统恶性肿瘤新病例根据ICD-10编码,按病种汇总进行统计.结果:福州地区2008~2009年新发消化系统恶性肿瘤7746例,占总发病的43.7%,发病顺位为:胃癌、结直肠癌、肝癌、食道癌、消化系统其它肿瘤;35~54岁组病例较多,占22.9%;在55~74岁组病例多,占55.5%.结论:消化系统肿瘤是福州地区危害居民健康主要的恶性肿瘤,应引起重视.提倡健康生活方式和合理的饮食结构,自我调节心情释放压力,加强防癌体检,及时治疗癌前病变及早诊早治,减少消化系统恶性肿瘤的发生.
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福州地区脑卒中患者证素分布及组合特点
目的:探讨福州地区脑卒中患者证侯要素的分布及组合规律,为中医临床病证结合提供理论依据.方法:以2012-2015年期间在福建省第二人民医院体检中心体检的脑卒中患者为对象,采用横断面研究方法,设计四诊信息量表对证素信息进行收集,对统计结果进行描述性分析.结果:脑卒中患者主要病位要素为肝、肾、经络、心,病性要素主要为痰、湿、热、阴虚、气虚、血虚.证素的组合情况多为两证素组合和三证素组合,在两证素组合中以痰+湿、阴虚+热为多见;在三证素组合中以痰+湿+热、痰+湿+阴虚的组合为多见.其他的证素组合类型相对较少,其中痰、湿、热、肾、肝等证素多见.结论:福州地区脑卒中患者的证素与其他地区略有差异,以痰、湿、热多见,病位以肝、肾为主,主要与福州地区常年湿热有关.
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福州地区老年心功能衰竭的临床护理体会
我国已进入老龄化社会,随着老年人越来越多,老年心功能衰竭也成常见多发病,且治疗困难,预后较差.本文作者立足省会城市福州,对其在2010年5月至2012年5月中经手的收治的52例老年心衰患者的临床护理工作进行了整理与分析.
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福建省福州地区儿童慢性咳嗽临床特征和治疗现况
目的 通过了解福建省福州地区儿童慢性咳嗽临床特征和治疗情况,为慢性咳嗽诊断的流程建立及规范化治疗提供临床依据.方法 根据中华医学会儿科学分会呼吸学组2008年制定的《中国儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南》的标准,对福建省福州儿童医院变态反应专科收集诊断慢性咳嗽的合格病例364例进行随访.所有数据通过SPSS 19.0软件作统计学分析.结果 1)慢性咳嗽前3位病因分别为咳嗽变异性哮喘(CVA,47.0％)、上气道咳嗽综合征(UACS,28.6％)、呼吸道感染后咳嗽(PIC,15.9％).2)各病因慢性咳嗽发作时间:CVA夜间(75.7％)、UACS清晨(74.8％)、PIC白天(80.4％)、胃食管反流性咳嗽(GERC)(夜间88.2％).3)各病因慢性咳嗽首诊3～4种药物联合治疗246例(67.58％)、5种以上药物联合治疗28例(7.69％)(x2=416.894,P＜0.001).4)各病因慢性咳嗽首诊和3个月随访用药情况:CVA以抗组胺类、白三烯受体拮抗剂为主;UACS和PIC以抗生素类、抗组胺类为主;GERC以促胃动力药、抑酸药为主.结论 1)各病因慢性咳嗽的临床咳嗽特征不尽相同,根据其特点可指导临床首次诊断和治疗.2)福州地区慢性咳嗽用药的多样性与慢性咳嗽病因构成复杂性、动态修正诊断、用药习惯等因素相关,提醒临床医生诊治慢性咳嗽重视临床疗效观察、定期随访、及时修正诊断、调整用药.
