首页 > 文献资料
-
染色体微阵列分析在先天性泌尿系统畸形中的应用进展
先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3%,是出生缺陷疾病的重要组成部分,其中先天性泌尿系统畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)发病率约为3‰~6‰[1-2],是产前诊断中常见的胎儿畸形,约占产前诊断畸形病例的30%[3]。另外,值得注意的是,CAKUT是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。在美国,终末期肾病儿童中CAKUT占31%[4],而终末期肾病患儿大多需要进行肾移植或者透析治疗。因此,进一步明确CAKUT的发病机制,有助于预防和降低严重 CAKUT 的发生率,维护肾功能,降低病死率。近年来研究表明,CAKUT与染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)相关[5]。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)作为一种新技术,能覆盖全基因组DNA,具有分辨率高和快速等优点,已被广泛应用于肿瘤、遗传病及产前诊断等各个领域,尤其对于精神发育迟缓、自闭症以及先天性多发畸形患者更作为一线检查方法[6]。目前,已有不少文献针对CMA在CAKUT中的应用展开了相关研究,并报道了相关的微缺失/微重复片段,对CAKUT发病机制的探索起到深远的影响。现对CMA技术及其在CAKUT患者CNV研究中的应用和进展进行综述。
-
Tau蛋白与Alzheimer病
1 Tau的分子生物学Tau蛋白由17号染色体长臂上的单基因编码,经可变剪接产生6种同型.成人脑可表达tau的6种异构 ,分别由352~441个不等的氨基酸构成,tau羧基末端可见1个重复片段,内含3~4个相同的氨基酸重复序列,每个序列由31~32个氨基酸残基组成.氨基末端含有1个29~58个氨基酸残基的插入序列,CSFtau蛋白形成不同的异构体.外周神经系统主要表达较大的tau异构体,其氨基末端插入254个氨基酸.Tau的表达受发育调控,胎脑仅表达序列短的tau异构体,内含3个重复序列,无氨基末端插入,磷酸化水平高于成人tau[1-2].Tau mRNA主要在神经元和少突胶质细胞表达.tau主要见于轴突,促进微管装配,与微管结合,维持微管稳定.tau的重复区域与其侧面相接顺序,为微管结合位点.Tau不是必需蛋白,同种重组灭活tau基因,可见小管径微管的数目减少,但并无明显表型[3].
-
人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展
人类X-染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是指存在于X-染色体上特异碱基短串联重复片段,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(microsatellite DNA).由于人类染色体STR,拥有扩增片段短、稳定性好、多态信息含量高、分型技术简单快速、所得结果可靠、灵敏度高、并且普遍存在等优点,因此常染色体和Y染色体STR在人类群体遗传学及相关领域已得到了广泛的应用.人类X染色体STR在过去受到的关注和应用相对较少,但是由于其除具备上述特点外,还具有某些独特性,因此近些年来在相关领域也逐渐受到重视,并初露锋芒.现将人类X-STR在群体遗传学中应用的研究进展情况综述如下.
-
染色体异常合并先天性巨结肠回盲部狭窄1例
患儿,女,1个月,因出生后不能自行排大便1个月就诊.患儿出生后24h未排胎便,逐渐出现腹胀,需使用开塞露帮助排便,有反复呕吐、纳差、体重不增.查体:体重3.5kg,腹胀,可见肠型,腹部未扪及肿物,肠鸣音5~6次/分,肛门指诊有裹手感,拔出手指有较多气体排出.钡灌肠提示先天性巨结肠.外周血染色体检查(检查方法Ⅲumina Hnman 666W- QuadBeadchip芯片行全基因组拷贝数改变分析)提示:4q31.23 - 35.1重复,38 Mb,9q34.4缺失,1.3 Mb检测意见:4号染色体长臂部分三体,重复片段大小38 Mb,9号染色体长臂末端杂合缺失1.3 Mb.
-
重复片段引物PCR用于鲍曼不动杆菌分型研究
目的运用重复片段引物PCR的分析方法对鲍曼不动杆菌进行分子分型研究.方法选用肠杆菌科基因间的的重复序列(ERIC)为引物进行PCR扩增,对22株鲍曼不动杆菌进行分型研究,并与生物学分型及抗生素耐药结果进行比较.结果经重复片段引物PCR的方法,分离出6种不同基因型的鲍曼不动杆菌,而生物学分型只有2种,且与抗生素谱较为相关.结论该方法简便易行,且重复性好,适合于医院感染流行病学研究.