首页 > 文献资料
-
以髓系白血病为首发的母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤一例
患者男,22岁。因血便伴牙龈出血一周,于2014年10月22日来院就诊。患者有长期油墨接触史。体检:牙龈红肿,胸骨中下段轻压痛,肝脾肋下2 cm可及,双下肢可见多个淤血性皮疹,大径1.5 cm。血常规检查:白细胞11.1×109/L,中性粒细胞24%,血小板8×109/L,嗜酸性粒细胞6%,中性幼粒白细胞6%,异常细胞30%,中性杆状核粒细胞8%,血红蛋白152 g/L,乳酸脱氢酶1649 U/L。腹部超声检查示肝脾肿大。骨髓病理活检示,骨髓增生极度活跃,可见一类幼稚细胞广泛增生,呈灶性及片状分布,细胞中等偏大,核形不规则,染色质较细致,胞质丰富,约占骨髓有核细胞的80%(图1)。免疫组织化学标记示髓过氧化物酶( MPO,图2)、CD117阳性,CD4、CD56部分阳性,TCL-1少量阳性、CD99个别阳性、CD123阴性,诊断为急性髓系白血病。患者接受了化疗,第1、2疗程分别以Hyper CVAD方案A和B[ A方案:环磷酰胺1.2 g第1天、1.1 g第2~3天,长春地辛4 mg第4天、第11天,多柔比星97 mg第4天,地塞米松40 mg 第1~4天,第11~14天;B 方案:甲氨蝶呤2 g第1天,阿糖胞苷10 g(第1~2天)]化疗,2个疗程后患者血常规白细胞4.03×109/L,骨髓涂片示骨髓缓解。患者出院后1个月腹壁出现数十个暗红色约黄豆大小皮下结节,活动度差。双侧腹股沟可扪及肿大淋巴结,大径约2 cm。肺动脉CT检查示前上纵隔内见软组织肿块影,大层面约3.8 cm ×2.4 cm,边界清晰,密度尚均匀,增强后强化不明显。血常规示白细胞20.7×109/L。患者先后进行了皮肤和纵隔肿块穿刺病理活检。皮肤活检病理示,表皮无明显病变,真皮浅层可见无细胞带,主要病变在真皮,血管周围,毛囊、汗腺周围,可见致密淋巴样细胞浸润,细胞核大深染或空泡状,部分可见核仁,核型不规则,染色质细致,呈弥漫性分布或形成模糊结节状结构(图3)。免疫组织化学示淋巴样细胞呈 CD4、CD56、CD123(图4)、CD38、CD33、CD117、CD43、人类白细胞抗原(HLA)-DR阳性,MPO部分阳性,末端脱氧核苷酸转移酶( TdT )、CD20、CD3、CD30阴性, Ki-67阳性指数约70%。纵隔肿块穿刺活检示,可见淋巴样细胞弥漫性浸润,细胞类圆形、不规则形,核大、核形不规则,异型性明显,其间可见较多细胞核碎片或小灶性坏死(图5)。免疫组织化学标记示:淋巴样细胞呈 CD4、CD56、HLA-DR、CD38阳性,MPO大部分阳性,CD123、TdT、CD3、CD20阴性, Ki-67阳性指数60%。骨髓活检形态学与第一次活检相似,骨髓液免疫球蛋白和TCR基因重排未发现单克隆性基因重排。随即给予IMEAP(异环磷酰胺2.8 g,第1~5天;美司钠2.7 g,第1~5天;依托泊甙110 mg,第1~5天;阿糖胞苷3.8 g ×1/12 h,第1~2天;甲泼尼龙琥珀酸钠500 mg,第1~5天)方案化疗,并进行纵隔肿块放射治疗。
-
IgH基因重排在B细胞非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用
正常淋巴细胞在发育中是多克隆性质,但恶性肿瘤表现为单克隆性基因重排.所以,通过基因重排检测不仅可以鉴别淋巴组织是肿瘤性增生还是反应性增生,而且使准确判断细胞起源,完善淋巴瘤的分型成为可能[1].我们拟了解在本地区不同病理类型B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)IgH基因单克隆性重排的发生率,旨在为鉴别部分淋巴组织是反应性增生还是肿瘤性增生,推测肿瘤细胞起源,指导治疗及判断预后提供参考指标.
-
克隆性基因重排在淋巴瘤诊断中的应用
大多数淋巴组织增生性病变通过组织形态学和免疫表型可得出肯定诊断,大约有5%~10%的病例表现复杂,即使做大量的免疫标志可能也难以鉴别其良恶性,免疫球蛋白和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排可作为重要的辅助指标协助诊断,其基本原理是淋巴瘤(或其他淋巴细胞性恶性肿瘤)起源于单个恶性转化的淋巴细胞,相同的克隆具有相同的基因重排方式.
-
125例恶性淋巴瘤临床、病理分析及聚合酶链反应检测IgH和TCR基因重排
我们对1990年来确诊的125例恶性淋巴瘤(ML)病理资料进行回顾性分析,并用PCR技术对其中49例进行IgH和TCR克隆性基因重排分析,比较基因分型与免疫表型的敏感度和符合率,以了解我国ML发病及病理、免疫分型特点,同时探讨基因分型在ML诊断中的作用和临床意义.
-
皮肤假性淋巴瘤石蜡包埋组织克隆性基因重排检测
皮肤假性淋巴瘤系指在组织学上类似皮肤恶性淋巴瘤,而临床表现为良性生物学行为,不完全符合皮肤淋巴瘤的诊断标准.区分淋巴细胞的良性反应性增生和恶性增生(淋巴瘤)一直是临床病理诊断的难题[1].
-
TCRβ克隆性基因重排分析在NHL诊断中的应用
目的采用PCR方法检测非霍奇金淋巴瘤的TCRβ基因重排,对贵州地区部分以往通过形态学和免疫学表现诊断的非霍奇金淋巴瘤重新在分子水平进行分析,探讨我省以往非霍奇金淋巴瘤诊断中存在的问题以及免疫受体蛋白基因重排在T-NHL和B-NHL的诊断和鉴别诊断中的价值.方法采用PCR方法,使用TCRβ引物,以5例淋巴结反应性增生病例作为阴性对照,检测63例NHL患者TCRβ基因克隆性重排情况,其中T-NHL33例,B-NHL30例.结果TCRβ基因重排在T-NHL中检测阳性26例,阳性率66.7%(22/33),在B-NHL中检测阳性7例,阳性率23.33%(7/30).经统计学处理TCRβ基因重排在T、B-NHL中的检出率有显著性差异(P<0.05).结论PCR方法检测NHL中TCRβ基因重排具有敏感、特异的优点,在T-NHL和B-NHL的的诊断和鉴别诊断中具有重要价值.可作为淋巴细胞来源的良、恶性病变的一种辅助诊断手段.