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左耻骨上支去分化软骨肉瘤1例
患者女性,50岁.6个月前滑倒后感左腹股沟区钝痛,休息后疼痛减轻,活动后加重.查体:左耻骨处有压痛,骨盆挤压分离.骨盆X线照片示左耻骨上支有骨质破坏;CT诊断:左耻骨上支骨质破坏,考虑为转移瘤可能性大.术中见左耻骨上支中间局限性膨大,边界不清.临床诊断:左耻骨骨肉瘤.
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脊柱原发性去分化软骨肉瘤1例报道
去分化软骨肉瘤临床较少见,常见的发病部位为股骨、骨盆及肱骨等.脊柱原发性去分化软骨肉瘤目前国内外鲜有报道.我科收治1例L1椎体原发性去分化软骨肉瘤患者,报道如下.
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Runx2在去分化软骨肉瘤细胞系中的表达及其意义
目的 检测Runx2基因在去分化软骨肉瘤中与普通软骨肉瘤中的表达差异,进一步明确Runx2在去分化软骨肉瘤发生发展中的意义.方法 培养去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1及普通软骨肉瘤细胞系SW1353,提取细胞mRNA及总蛋白,RT-PCR、Western blotting及细胞免疫学检测Runx2在细胞系中的表达,之后对病理证实的去分化软骨肉瘤进行免疫组织化学染色,检测其在组织中的表达.结果 RT-PCR和Western blotting结果显示与普通软骨肉瘤细胞系SW1353相比,Runx2在去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1中高表达;免疫组织化学结果显示与普通软骨肉瘤成分相比,Runx2在组织中的高度恶性成分中高表达.结论 Runx2在去分化软骨肉瘤中的高表达参与了去分化软骨肉瘤的发生和发展.
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基因芯片筛选软骨肉瘤去分化相关基因初步探讨
目的:探讨用基因芯片技术区分普通型软骨肉瘤与去分化软骨肉瘤组织中基因的差异表达.方法:对病理证实的普通型软骨肉瘤及去分化软骨肉瘤组织,提取细胞mRNA,用寡核苷酸芯片,与正常关节软骨组织杂交后获得荧光信号,计算机软件分析荧光信号结果,并对数据进行归一化处理,分析组间显著变化的基因,然后对其进行聚类和主成份分析,筛选出差异表达的基因.结果:在所检测的人普通型软骨肉瘤与去分化软骨肉瘤组织中,31个基因有表达异常,其中高表达14条,低表达17条.结论:去分化软骨肉瘤与普通型软骨肉瘤间基因表达差异是明显的,这些差异基因主要分布于涉及TGT信号途径、Wnt信号途径、IHH/PThRP轴以及凋亡机制等多方面,且有些基因的作用目前尚不清楚.
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去分化软骨肉瘤的诊断及治疗进展
去分化软骨肉瘤(DDCS)约占所有软骨肉瘤的10%,预后极差,5年生存率不到10%.好发于股骨、肱骨和骨盆.DDCS是软骨肉瘤中的一个独特类型.典型的特点是分化良好的软骨样成分和高度恶性的间充质细胞来源的肉瘤成分并存、毗邻.DDCS的诊断非常复杂,需要详细的影像学和病理学检查及准确的活检.DDCS去分化成分可以是骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤,甚至是任何级别的未分化肉瘤成分.约1/3的X光片,1/3的MR,一多半的CT扫描,DDCS表现为典型的"双态"征.近利用微阵列-比较基因组杂交技术,发现反复发生的5q14.2～q21.3,6q16～q25.3,9p24.2～q12和9p21.3.染色体缺失更多见于高度恶性的软骨肉瘤(3级和DDCS),该差异具有统计学意义.9号染色体的缺失是DDCS常见的染色体缺失.早期研究发现DDCS的去分化成分有p53和p53杂合性的丢失现象,进一步研究发现同时伴随Rb基因杂合性的丢失.DDCS的两种成分可出现p16INK4,FHIT和E-cadherin(上皮型钙黏附蛋白)甲基化的异常.手术切除包括合适足够的外科切缘或根治性的切除,是目前DDCS主要的治疗手段.化疗效果目前仍然不确定.近针对软骨肉瘤(包括DDCS)发现了一些新的药物靶标,有些已经进入临床Ⅱ期试验阶段,其中包括Apomab、Perifosine(哌立福新)、Dasatinib(达沙替尼)和多烯紫杉醇联合吉西他滨的联合化疗.同时几个I期药物临床试验报告针对DDCS新的有效药物,如组蛋白去乙酰酶抑制剂和血管内皮生长因子反义寡合甘酸.DDCS患者预后极差,预后主要由DDCS中的去分化成分决定.因此,早期诊断、早手术对改善患者的预后非常关键.
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LDN-193189对人去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1的抑制作用研究
目的：检测骨形成蛋白（BMP）受体抑制剂LDN-193189对人去分化软骨肉瘤（DDCS）细胞系NDCS-1的抑制作用，探讨LDN-193189对去分化软骨肉瘤的抑癌机制。方法：以5 nmol/L的LDN-193189作用于NDCS-1细胞，MTT、平板克隆法检测LDN-193189对NDCS-1细胞的增殖抑制作用，Transwell法、划痕实验检测LDN-193189对NDCS-1细胞的侵袭抑制作用，Western blot检测BMPR2、p-Smad1/5及RUNX2的蛋白表达抑制情况。结果：药物处理后NDCS-1细胞增殖、侵袭被明显抑制；药物处理后NDCS-1细胞的BMPR2、p-Smad1/5及RUNX2蛋白表达下降。结论：LDN-193189通过抑制BMPR2-p-Smad1/5-RUNX2信号传导通路能有效抑制去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1的增殖侵袭能力。
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Sox9在人普通型与去分化型软骨肉瘤差异表达
目的:探讨Sox9在人普通软骨肉瘤,去分化软骨肉瘤和正常软骨中的表达.方法:取12例2003年1月至2007年1月在北京大学人民医院经病理切片确诊为软骨肉瘤(普通软骨肉瘤6例,去分化软骨肉瘤6例)及正常软骨组织(6例)的新鲜冰冻标本,利用基因芯片的方法分析后,将Sox9作为候选基因,而后利用Real-time PCR,Western blot和免疫组化的方法比较其在人普通软骨肉瘤,去分化软骨肉瘤和正常软骨组织中的差异表达.结果:基因芯片结果显示:与正常软骨组织相比,Sox9在普通软骨肉瘤中上调约1.6倍,在去分化软骨肉瘤中,其表达水平为正常软骨组织表达水平的0.082倍;Real-timePCR检测结果显示:Sox9mRNA在普通软骨肉瘤和去分化软骨肉瘤中表达水平分别为1.68±0.119和0.088±0.017;Western blot分析表明Sox9蛋白在人普通软骨肉瘤的表达量明显高于正常软骨组织,在去分化软骨肉瘤中的表达量显著低于正常软骨组织.免疫组化实验结果表明与正常软骨组织相比,6例普通软骨肉瘤均有Sox9表达,细胞染色呈较强的阳性,而去分化软骨肉瘤未发现较强阳性细胞出现,只有可疑的阳性细胞散在出现.结论:Sox9在普通软骨肉瘤中的表达水平明显高于正常软骨组织,在去分化软骨肉瘤中的表达水平显著低于正常软骨组织.Sox9在去分化软骨肉瘤中低水平表迭与去分化软骨肉瘤疾病进展快,预后差呈正向相关.
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胸骨去分化软骨肉瘤1例报告
病人,女,33岁.前胸壁隆起、疼痛8个月.查体:胸骨体隆起畸形,大小约6.0 cm×3.0 cm,位于剑突上,表面光滑,基底固定,有压痛,隆起处色泽正常,无红肿及破溃.胸部CT扫描示胸骨体部良性肿瘤.术中见胸骨体部至肋弓处隆起,范围约5.0 cm×3.0 cm,骨皮质变薄,与周围无浸润,两侧肋胸关节以远未受侵犯,取1.0 cm×1.0 cm大小病变骨组织送冰冻活检,病理回报示:恶性肿瘤,符合去分化软骨肉瘤.遂行肿物切除,用相应大小的镍钛合金固定于两侧肋软骨上及胸骨残端上.
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原发性软骨肉瘤的 MRI 表现与组织学分级的关系
软骨肉瘤的发病率居原发性恶性骨肿瘤的第三位，其特点是肿瘤内具有软骨基质［1］。软骨肉瘤组织学分型可分为Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级。去分化软骨肉瘤恶性程度高，同时含有渐进向高级别软骨肉瘤转化的低级别软骨肉瘤和非软骨源性的恶性肿瘤组织。不典型软骨源性肿瘤指的是肿瘤表现出中度的细胞增殖伴有粘液样变性和轻度的核异型性，但尚不具备侵袭性生长的表现［2］。肿瘤的组织学分级与其治疗方案和预后密切相关，不典型软骨源性肿瘤和Ⅰ级软骨肉瘤的治疗方案主要是原位刮除术、节段切除术和原位辅助治疗，而Ⅱ／Ⅲ级软骨肉瘤和去分化软骨肉瘤的治疗方案主要是保肢手术、人工关节置换及截肢手术［3-5］。目前，通过病理学和影像学准确区分软骨肉瘤的组织学分级仍十分具有挑战性，而穿刺活检受采样部位和采样量少等原因限制常造成中高级软骨肉瘤误诊为低级别的软骨肿瘤，进而影响治疗方案的选择，增大了肿瘤复发风险和继发手术的发生率［6］。因此，术前准确区分低级别软骨肿瘤和中高级别软骨肿瘤具有重要的临床价值。
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颅内原发性软骨肉瘤1例报告
颅内原发性软骨肉瘤极罕见,诊断及治疗困难.我科于1998年4月收治1例,先后4次手术,现报告如下.1 病例女,55岁.进行性头痛、恶心1月于1998年4月18日入院.患者平素身体健康,无肿瘤家族史.查体:精神萎靡,无力,一般检查无异常.眼底检查示双侧视乳头水肿,左侧肢体痛觉减退.未见其他神经系统阳性体征.颅脑CT扫描示右侧额顶叶占位性病变,混杂密度,病变大小约3 ×4×3 cm3.于1998年5月5日行右侧颞顶叶开颅术,肿瘤外观呈鱼肉样,质地稍硬,血供较少,肿瘤似乎来源于脑组织,并与周围脑组织分界不清,肿瘤全切除,骨瓣还纳.术后颅脑CT扫描示肿瘤已全部切除.组织病理学检查示去分化软骨肉瘤(亦经湖北省肿瘤医院病理科确诊).
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胸腔内去分化软骨肉瘤1例
去分化软骨肉瘤(dedifferentiated chondrosarcoma,DDCS)是一种较为罕见的原发性骨恶性肿瘤.去分化软骨肉瘤发病部位以股骨、胫骨为多见,其次是骨盆,指(趾)骨少见,发生在肋骨者较少见报道.现报道杭州师范大学附属医院2010年7月收治的1例胸腔内肋骨起源的去分化软骨肉瘤的诊治经过,以提高临床医生对该病的认识.
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去分化软骨肉瘤的影像学诊断
目的：探讨去分化软骨肉瘤的影像学表现及诊断价值。方法收集2006年9月～2013年9月间经病理证实的26例去分化软骨肉瘤患者，髂骨11例，股骨6例，肱骨3例，胫骨2例，肋骨2例，脊柱2例。结果软骨肉瘤合并纤维肉瘤1例，恶性纤维组织细胞瘤4例，骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤1例，以及梭形细胞肉瘤16例。影像学特征性表现为“双相征”，即呈现两种不同肿瘤的影像学特征，X线显示比例为55．6％，C T为66．7％，除髓腔内具有环形、点状钙化的软骨类肿瘤病灶外，相邻局部骨质溶解破坏区伴骨旁无钙化的软组织肿块；MRI为57．1％，T2 WI表现为分界较清楚的分叶状高信号与不规则低信号软组织肿块，高信号区在增强后呈周围及间隔强化，相对低信号区呈明显均匀强化。结论在软骨类肿瘤表现的基础上，X线及CT上病灶内局部骨溶解区及无钙化软组织肿块，或MR T2序列上不规则低信号区及均匀强化特征，高度提示病灶内两种病理成分并存即去分化软骨肉瘤的可能。
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左足巨大去分化软骨肉瘤一例
病例资料 患者，男，61岁，于40多年前无意中发现左足背包块，约核桃大小，无明显增大，外院诊断为软骨瘤。1个月前，患者不慎被重物砸伤左足背伴皮肤裂伤，未就诊治疗，此后包块逐渐增大，皮肤坏死，溃疡形成，无发热、咳嗽等不适，为进一步诊治遂来我院。左足平片检查：左足第一跖骨骨质破坏，周围大量高密度影（图1、2），急诊以左足背血肿机化不全伴糜烂、异位骨化收治入院。入院专科检查：左足背见大小约10 cm ×10 cm×6 cm 的包块，质韧，活动度差，边界不清，局部皮温高，包块表面皮肤坏死，溃疡形成，有脓性分泌物，伴恶臭，周围红肿，足背感觉减退，末梢循环差，足趾屈伸活动障碍。入院后行 MRI 检查，示左足巨大软组织肿块影（图3～5），考虑恶性肿瘤可能性大。
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去分化软骨肉瘤的研究现状
原发性软骨肉瘤(primary chondrosarcoma, CHS)是起源于原始的具有多分化潜能的间质细胞的一种低度恶性肿瘤[1-3],占全部恶性肿瘤的0.2%,发病率仅次于骨肉瘤,位居原发性骨恶性肿瘤的第二位.
