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骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型
目的 探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系.方法 我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH.我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点.结果 该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C＞T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X).携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mmHg,且均伴有心电图的异常改变.结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90％以上,是其主要的致病基因.本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色.
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LDN-193189对人去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1的抑制作用研究
目的：检测骨形成蛋白（BMP）受体抑制剂LDN-193189对人去分化软骨肉瘤（DDCS）细胞系NDCS-1的抑制作用，探讨LDN-193189对去分化软骨肉瘤的抑癌机制。方法：以5 nmol/L的LDN-193189作用于NDCS-1细胞，MTT、平板克隆法检测LDN-193189对NDCS-1细胞的增殖抑制作用，Transwell法、划痕实验检测LDN-193189对NDCS-1细胞的侵袭抑制作用，Western blot检测BMPR2、p-Smad1/5及RUNX2的蛋白表达抑制情况。结果：药物处理后NDCS-1细胞增殖、侵袭被明显抑制；药物处理后NDCS-1细胞的BMPR2、p-Smad1/5及RUNX2蛋白表达下降。结论：LDN-193189通过抑制BMPR2-p-Smad1/5-RUNX2信号传导通路能有效抑制去分化软骨肉瘤细胞系NDCS-1的增殖侵袭能力。
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子痫前期患者胎盘组织中BMPR2的表达及其临床意义
目的:研究BMPR2在子痫前期(PE)患者胎盘组织中的表达.方法:收集2017年1月至2017年6月于唐山市工人医院行剖宫产分娩的PE患者40例,其中轻度PE 14例,重度PE 26例.同期选取29例行剖宫产分娩的正常孕妇作为正常妊娠组.应用HE染色、免疫组化、Western blot法检测BMPR2在胎盘组织中的表达.结果:与对照组比较,PE组胎盘组织中BMPR2表达明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).与轻度PE组比较,重度PE组胎盘组织中BMPR2表达明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论:BMPR2在妊娠期妇女胎盘组织中有不同程度表达,在PE患者胎盘中表达降低,且随着病情加重,表达逐渐降低,其可能与PE的发生、发展有关.
