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一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析
目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.
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先天性血管萎缩性皮肤异色症伴角膜变性一例
患者男性,27岁,因"右眼渐视物不清5个月余",于2006年6月28日来我院就诊.5个月前,患者无明显诱因自觉右眼视力下降,偶伴眼红、疼、磨等不适.患者为足月顺产,无窒息史,出生1个月后面部出现皮疹,之后全身皮肤逐渐变黑,干燥,少汗,但无光过敏.
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Buschke-ollendorff 综合征1例报告
Buschke-ollendorff 综合征(BOS)是一种罕见的皮肤纤维性变和脆弱性骨硬化综合征,其名称繁多,可称之为播散性豆状皮肤纤维化、骨皮肤异色症、胶原痣[1]、弹力纤维痣[2]等.
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症一例
患者男,53岁。背部起淡红斑4年,累及上肢2年。于2008年9月4日来我院门诊。4年前无明显诱因,家人发现其后背部有淡红斑,不规则、手掌大小,无痛痒。后逐渐扩大并增多,2年前累及双上肢。曾多次就诊,临床诊断为接触性皮炎、过敏性皮炎、荨麻疹、季节性皮炎、血管萎缩性皮肤异色症、毛细血管扩张症等,经有关治疗无效。皮损持续缓慢扩大,增多。皮损从未完全消退,也无明显季节性变化。否认精神紧张后、运动、摩擦、热水浴加重及外伤史。既往有高血压病史4年,近一年用培哚普利片,每天2 mg治疗,血压稳定。家族中无类似病史。
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伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告
报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症.先证者(15岁)及其姐(17岁)具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变.皮损组织病理检查:皮表萎缩,真表皮间裂隙形成.电镜检查:棘细胞内含大量黑素颗粒.染色体图像分析显示核型为46.XX.1h+,结构畸变率为1h+:100%.其弟出生8 d后出现水疱,8个月时死亡.
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外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例
报告1例外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症.患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊.皮损主要表现为外阴、会阴及肛周有呈哑铃状角化白色斑片;胸背及双上肢伸侧有网状色素沉着斑,伴毛细血管扩张和轻度萎缩性白斑,家族中有皮肤异色症患者.组织病理改变符合硬化性萎缩性苔藓.
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有皮肤异色症表现的皮肤病
皮肤异色症既可以是独立的疾病,也可以是某些皮肤病的并发表现,在临床上并不少见.该文综述了有皮肤异色症表现的皮肤病如Kindler综合征、Rothmund-Thomson综合征、先天性角化不良、Civatte皮肤异色症、持久性发疹性毛细血管扩张等.了解该类疾病所具有的特殊形态有助于临床上更好地鉴别诊断.
关键词: 皮肤异色症 -
银屑病伴反复多发鳞状细胞癌一例
患者男,55岁,银屑病史37年.32年前曾服过白血宁(计量和时间不明),22年前外用过芥子气软膏,间断服用中药,无明确光疗史.半年前患者躯干和下肢多发疣状增生和角化皮损,部分皮损糜烂就诊于皮肤科,体检发现除躯干和四肢红斑鳞屑皮损外,还有皮肤异色症样表现,并有大小不等数十处角化皮损,部分表面疣状增生,基底无毛细血管扩张,7处直径1~3cm浸润性红斑,边界清楚,与皮下组织无粘连,表面有糜烂及结痂,全身浅表淋巴结无肿大,心肺肝肾功能正常.
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应用CSM-8电针美容仪治疗毛细血管扩张症的疗效观察
毛细血管扩张症是指近皮肤或黏膜表面的细静脉、毛细血管和细动脉呈持久的细丝状、星状或网状扩张,损害呈鲜红色,压之不褪.可长期无变化或扩大,患者因影响美容而非常痛苦.病因多由使用过量糖皮质激素或冻伤、酒渣鼻等致,也可由SLE、着色干皮病、皮肤异色症等引发,来我科治疗的毛细血管扩张症患者多数是美容问题.我们随机把患者分成2组,分别用CSM-8电针美容仪和GX-Ⅱ型多功能电离子治疗,结果如下.
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表现为色素性紫癜性苔藓样皮炎的蕈样肉芽肿1例
蕈样肉芽肿是一种低度恶性的T淋巴细胞淋巴瘤,典型的自然病程有三期临床经过,即红斑期、浸润期、肿瘤期。红斑期的皮疹呈多样性,以皮肤异色症或副银屑病样表现为主,临床上易误诊。我们近……
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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习
目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测.结果 患儿1~2岁出现皮肤溃烂,牙龈溃烂,全身淋巴结大.头发及眉毛稀疏,耳廓稍外翻.鞍鼻,全牙龋齿,腭弓略高.右上肢不能伸直,活动受限.基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变:c.727C >T,p.243Q> X;c.1484-1G>A.结论 RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病,当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病,RECQL4基因检测有助于进一步确诊.
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肌痹
1范围本《指南》规定了肌痹的诊断、辩证、治疗.本《指南》适用于肌痹的诊断和治疗.2术语和定义下列术语和定义适用于本《指南》.肌痹,相当于皮肌炎(dermatomyositis).肌痹是一种主要累及皮肤和(或)肌肉的全身性免疫性疾病.临床以眼睑淡紫色皮疹和对称性四肢近端肌肉无力为主要特征.3诊断3.1诊断要点3.1.1临床症状3.1.1.1皮肤症状肌痹典型皮损为眼睑淡紫红色斑疹,常伴眼睑或面部水肿;特征Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的紫红班;暴露部位皮疹:颈前、胸"V"区,颈后背上部(披肩状),可出现弥漫性红斑,病久局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退,表现皮肤异色症样改变;技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,同技术工人的手相似,故称"技工"手;甲皱毛细血管扩张和甲周红斑.