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DSRAD文献资料
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一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析
目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.
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一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血RNA,行RT-PCR,直接测序后分析其异常剪接方式.结果 在该家系患者的11号内含子区域检测到1个非经典的剪接位点突变,(c.3021-2G＞A),RT-PCR结果发现,12号外显子缺失,在13号外显子处发生移码突变.结论 DSRAD基因11号内含子区域剪接位点突变(c.3021-2G＞A)造成mRNA的异常剪接,导致邻近的12号外显子缺失和13号外显子移码突变,从而引起该家系患者发病.
关键词： 遗传性对称性色素异常症 基因 DSRAD 点突变
