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Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变.结论 该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因.
关键词： Brugada综合征 SCN5A基因 突变 -
中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测
目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T).结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.
关键词： Brugada综合征 SCN5A基因 基因突变 -
Brugada综合征患者的围手术期护理
1992年Brugada 描述了一组无器质性心脏病诊断依据而反复发生室颤的患者，其窦性心律心电图表现为右束支阻滞（RBBB）伴胸前导联ST段抬高，目前称之为Brugada综合征。Brugada综合征患者的心电图表现有其多变性，可间断出现，也可显示正常，亦有仅出现在个别导联，极易被漏诊或误诊。而患者又常以恶性心律失常致反复晕厥甚至心脏性猝死为临床表现，由此可见其预后凶险，护理难度高。笔者所在科于2014年7月收治1例Brugada综合征患者并为其成功实施了ICD手术，术后恢复良好。
关键词： Brugada综合征 ICD植入 围手术期护理 -
1例老年Brugada综合征置入心律转复除颤器的护理体会
2006-01-21笔者所在医院收住1例老年Brugada综合征患者,入院1周后行ICD置入术,经过精心的治疗、观察和护理,术后1周安全出院.现将护理体会报告如下.
关键词： 老年 Brugada综合征 植入 心律转复除颤器 护理 -
J波综合征
心电图上J点是指QRs波群与ST段交界处的一个突发性转折点,它标志着心室除极的结束、复极的开始.J点之后的顿挫称为J波.由瞬时外向钾电流介导的J波.是许多临床综合征如Brugada综合征、原发性室颤和早期复极综合征的心电图标志.J波的细胞和离子流机制在Brugada综合征,原发性室颤,甚至ST抬高的心肌梗死所致的心源性猝死的发生中发挥着重要作用.因此,把这些临床综合征称为J波综合征.深入了解J波综合征的内在机制对猝死的预防有重要意义.
关键词： J波综合征 瞬时外向钾电流 2相折返 Brugada综合征 早期复极综合征 -
Brugada综合征腔内电生理术的程序护理
目的探讨Brugada综合征腔内电生理检查术中护理程序的应用方法.方法采用护理程序对15例Brugada综合征腔内电生理检查术患者进行护理.通过护理评估,提出护理诊断,制订出相应的护理目标和措施,并对效果进行评价.结果 15例患者均顺利完成腔内电生理检查术.结论护理程序应用于Brugada综合征腔内电生理术科学有效.
关键词： Brugada综合征 腔内电生理术 护理程序 -
药物激发试验在Brugada综合征中的应用
目的:探讨药物激发试验在隐匿性Brugada综合征中的应用.方法:将高度怀疑为Brugada综合征的9例患者分成两组,分别用缓脉灵(ajmaline)1 mg/kg和氟卡尼(flecainide)2 mg/kg进行激发试验.以2002年欧洲心脏病协会心律失常组提出的阳性标准为判断标准.结果:两组中各有1例患者诱发呈阳性反应.结论:药物激发试验有助于隐匿性Brugada综合征的发现.
关键词： Brugada综合征 药物激发试验 -
心外膜基质消融治疗Brugada综合征患者1例
Brugada syndrome is a kind of hereditary arrhythmia,which is a group of clinical syndrome characterized by the typical ECG and the high incidence of sudden death.The therapeutic effect of implantable cardioverter defibrillator (ICD) is thought to reduce sudden death in patients with Brugada syndrome,but some patients have repeated discharge after ICD is installed.Recently,a novel approach to ablate the substrate located in the anterior epicardial region of the right ventricular outflow tract showed promising results.Here we report a case of successful elimination of Brugada waves.
关键词： Brugada综合征 射频消融 心外膜基质 -
伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例
The SCN1B gene mutation is associated with the occurrence of Brugada syndrome.This study found that the 189th codon (T189M)of nucleotide of the SCN1B gene was the nucleotide C for T (T189M),which is a rare variation in the gene bank.It's need for further study in the family system whether the T189M of the SCN1B gene has the pathogenicity.
关键词： SCN1B基因 Brugada综合征 基因突变 -
Brugada综合征心肺复苏后成功置入心律转复除颤器1例
患者,男,52岁.因"突发意识丧失1 h"于2008-10-17 9:20入院.病史及治疗经过:入院前1 h进早餐时突感胸闷、心悸,自行含服"速效救心丸"无效,随即出现意识不清,无抽搐及大小便失禁,查心电图为"阵发性心室颤动",给予心肺复苏成功后送我院急诊科.
关键词： Brugada综合征 心肺复苏术 除颤器 -
Brugada综合征1例
患者,女,37岁,因突发晕厥2次入院.患者于入院头天下午突发晕厥,持续几十秒后自行缓解,3 min后再次发生晕厥1次,持续近1 min后自行缓解.自诉发作前无明显诱因及不适,发作时无抽搐,发作后亦无特殊不适感.既往无类似发作,但约半年前起偶有夜间胸闷不适感,每次发作持续数分钟,均自行缓解.父母亲均无晕厥史,兄弟姐妹亦无类似病情发生.
关键词： Brugada综合征 病例报告 -
致心律失常性右室心肌病与Brugada综合征的比较:同一种疾病的不同临床表现?
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右室心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代、右室源性心律失常为特征的遗传性结构性心脏病,Brugada综合征是一种仅有功能异常而无结构改变的遗传性心脏离子通道疾病,长久以来两者被认为是两种完全不同的疾病.但是,近越来越多的报道提示Brugada综合征与ARVC可能并非两种完全截然不同的疾病,两者在临床表现、心电图特点、心脏结构、基因改变等特点方面均存在不同程度的交叉,可能为同一种疾病的不同表现.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 Brugada综合征 特征比较 -
Brugada综合征机制与基质消融
Brugada综合征是以心脏结构正常,右胸导联(V1～V2)ST段抬高,伴或不伴右束支传导阻滞,及因心室颤动(室颤)导致的心源性猝死为特征的遗传性心律失常综合征.其患病率在不同区域和人种中变异较大,好发于男性.电生理和病理学检查均证实患者超微结构改变主要局限于右室流出道.目前,Brugada综合征主要依靠植入型心律转复除颤器(ICD)和奎尼丁这两种姑息性疗法,但局限性和不良反应较大.导管消融作为一种新的有效的治疗方式崭露头角,其中主流术式是心外膜消融,其多中心随机对照临床试验正在实施,有望进一步提高其证据级别,成为一线治疗方案.
关键词： Brugada综合征 导管消融 基质改良 电生理 病理 -
原发遗传性心律失常的诊治精要
原发遗传性心律失常(遗传性心律失常)是40岁以下青壮年或儿童猝死的常见病因,发生率有逐年上升趋势,目前占心脏性猝死的10％.这类患者的心脏结构大多正常,伴有相关基因的突变,有一定的诊治难度.因发生晕厥或猝死的概率高,使普及与提高遗传性心律失常的临床诊断、危险分层和治疗水平迫在眉睫.本文通过解读和分析《2013 HRS/EHRA/APHRS原发遗传性心律失常诊治专家共识》、《2014 HRS/EHRA/APHRS室性心律失常专家共识》和《2015 ESC室性心律失常和心脏猝死预防管理指南》,阐述了8种遗传性心律失常的诊治精要,希冀对提高中国这类疾病的诊治水平有所借鉴与帮助.
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Brugada综合征电生理实验未解决的争议
侵人性电生理实验(electrophysiology testing,EPT)被作为Brugada综合征(brugada syndrome,BrS)危险分层和心脏除颤器植入的一项参考指标.一些研究支持EPT阳性和未来心脏事件的关联,而其他研究则得出不同的结论.EPT在BrS猝死风险评估中的作用,仍存在巨大争议.
关键词： Brugada综合征 电生理实验 争议 -
“Pill-in-the-pocket”方案诱发Brugada综合征样心电图改变的基因与分子机制探讨
目的:探讨SCN5A基因R1193Q变异在阵发性心房颤动(房颤)患者自服IC类抗心律失常药物复律后出现Brugada综合征样心电图的机制.方法:结合临床资料和测序结果,体外异源系统表达野生型和R1193Q钠通道,全细胞膜片钳记录钠电流.结果:患者因阵发性房颤复发在家自服普罗帕酮600mg复律,因持续心悸就诊,急诊室心电图显示ST段抬高呈Ⅰ型Brugada综合征样心电图.离体研究显示R1193Q致SSI曲线负向移位,普罗帕酮使SSI移位更明显;R1193Q普罗帕酮使用依赖性阻滞显著大于WT,从阻滞中恢复明显慢于WT,说明R1193Q增加钠通道对普罗帕酮的敏感性.结论:作为一种常见的SCN5A基因多态性,R1193Q可能预示患者易出现药物诱导的Brugada综合征,对R1193Q携带者首次应用普罗帕酮复律应谨慎.
关键词： 心房颤动 Brugada综合征 抗心律失常药 基因多态性 膜片钳 -
Brugada综合征误诊为急性心肌梗死1例
患者,男,28岁,因突发晕厥3次入院.否认既往心肌炎及其他心脏病病史,否认家族遗传病及心脏病史.体检,BP120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神清,体检合作,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,咽无充血,颈软,气管居中,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清,心界无扩大,HR 76次/min,律齐,各瓣膜听诊区未及病理性杂音,腹软,肝脾未及,双下肢无水肿.实验室检查:血常规: WBC 8.2×109/L , Hb 132 g/L,心肌酶、电解质、肝肾功能均正常.心电图:V1～4导联ST段呈马鞍状抬高,不完全右束支传导阻滞.胸片及心脏超声心动图检查均正常,头颅CT未见异常.入院诊为急性前壁心肌梗死.经进一步心电图检查,发现ST-T无改变(图1),心肌酶多次检查均正常,冠状动脉造影检查未见异常,后诊断为Brugada综合征.因经济原因未安置心律转复除颤器(ICD).
关键词： Brugada综合征 误诊 心肌梗死 -
功能学研究在心脏钠通道疾病诊断中的作用
目的:探讨心脏钠通道变异功能学研究在临床疑诊遗传性心律失常诊断中的作用.方法:分析疑诊长QT综合征(LQTS)和Brugada综合征(BrS)家系的临床表现;通过基因筛查和体外功能学研究明确临床诊断.结果:家系1,先证者有心悸病史,无晕厥事件,家族猝死史阴性.常规心电图无QTc延长,Holter监测提示室性期前收缩,心率＞100次/min时QTc 460ms,疑诊LQTS;基因筛查发现SCN5A A1870T变异.家系2,先证者有心悸病史,无晕厥事件,家族猝死史阳性,Holter监测提示频发室性期前收缩和短阵室上性心动过速.常规心电图QTc正常,无brugada心电图样特征,氟卡氨激发试验阴性.基因筛查发现SCN5A L1410P变异.家族中变异携带者均未达到BrS诊断标准.体外膜片钳研究显示,与野生型通道比较,A1870T变异稳态激活曲线有-4.0 mV的移位;突变稳态失活曲线有2.8 mV的移位.提示A1870T增加窗电流,为功能增强型突变.而SCN5A L1410P变异未检出电流,提示为功能完全缺失型突变.结论:体外功能学研究证实SCN5A A1870T变异为LQTS突变,而L1410P变异为BrS突变,为临床疑诊病例提供分子功能学诊断依据.这表明体外功能学研究能为临床疑诊遗传性心律失常患者提供更多的诊断信息.
关键词： 长QT综合征 Brugada综合征 基因变异 膜片钳 -
Brugada综合征非药物治疗的新进展
Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)是一种常染色体遗传性心脏离子通道疾病,以右胸导联ST段抬高及高猝死发生率为特征的一组临床综合征[1].大部分Brugada心电图样改变的患者无症状,少数患者出现心悸、胸闷、夜间濒死样呼吸、晕厥,甚至出现多形性室速或心室颤动(ventricular tachycardia/ventricular fibrillation,VT/VF)、心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),且多发生在夜间睡眠时,发作前多无先兆症状.
关键词： Brugada综合征 奎尼丁 埋藏式心脏转复除颤器 导管射频消融 -
Brugada综合征在中国大陆发病与临床特征的文献统计分析
目的 总结分析中国大陆近十年来报道的Brugada综合征患者的临床特征与治疗情况.方法通过中文学术期刊网、中国生物医学论文数据库及中国科技期刊网等获取资料,对1998年1月～2008年12月国内期刊报道的Brugada综合征患者进行区域分布、临床特征与治疗进行分析.结果共收集Brugada综合征患者376例,男性占95.74%,主要分布于沿海与经济较发达地区.近60%患者晕厥发生时心电图或监护记录到室性心动过速或心室颤动.近半数患者经历过心肺复苏.院外猝死发生率高,占10.64%.埋藏式心脏转复除颤器(ICD)植入率较低,仅有12.5%.结论中国大陆Brugada综合征以男性患病为主,主要分布于我国沿海与经济较发达的地区,晕厥与猝死率较高,ICD植入率较低.
关键词： 心血管病学 Brugada综合征 心室颤动 埋藏式心脏转复除颤器 晕厥 心脏性猝死
