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致心律失常性右室心肌病致病基因及机制研究进展
致心律失常性右室心肌病是一种遗传性心肌病,常致恶性室性心律失常,目前已发现多个基因位点与本病有关,尤其是桥粒蛋白编码基因;Wnt/β-catenin通路的抑制可能是导致本病的重要机制.该文拟对本病的致病基因及可能的发病机制做一综述.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 基因 桥粒蛋白 Wnt/β-catenin通路 -
桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室心肌病的分子遗传学研究进展
致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病,临床上甚至导致致命性心律失常,尤其在年轻人和运动员.该病的病理组织学特征是右心肌被纤维化绀织取代,以至于发生早期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰.目前已经发现了7个致病基因与本病相关,其中有5个是桥粒蛋白编码基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识.对致心律失常性右室心肌病(ARVC)与桥粒基因突变的基因表型及发病机制做一综述.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 桥粒蛋白 基因突变 发病机制 -
致心律失常性右室心肌病桥粒蛋白基因突变检测
目的 致心律失常性右室心肌病(ARVC)为常染色体遗传性疾病,目前已经发现了与之相关的数个基因.大陆ARVC患者的致病基因筛查鲜有报道.方法 本研究纳入2例家族性ARVC患者及10例散发的ARVC患者,提取其外周血DNA,设计DSP、PKP2、DSG2、DSC2和JUP/PG基因各外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,直接测序,将测序结果与正常基因组进行比对以确定其突变位点.结果 去除单核苷酸多态(SNP)后,12例ARVC患者中有5例存在基因突变:DSG2基因第8号外显子、第14号外显子存在错义突变位点;JUP基因第3号外显子存在同义突变位点、第5号外显子基因存在错义突变位点.结论 中国ARVC人群的DSG2基因和JUP基因存在致病突变.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 桥粒蛋白 基因突变 -
致心律失常性右室心肌病1例报告并文献复习
目的：探讨致心律失常性右室心肌病的临床特点、诊断、危险分层及易漏诊原因。方法本文采用回顾本院1例致心律失常性右室心肌病的临床资料，并结合相关文献进行讨论。结果致心律失常性右室心肌病的临床特点趋向于非特异性，诊断常需结合临床症状体征、心电图及影像学检查等多种检查手段才能确诊。结论对致心律失常性右室心肌病患者心源性猝死的危险度进行分层指导治疗意义重大。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 危险分层 心源性猝死 -
浅议致心律失常性右室心肌病患者的护理体会
目的：探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的护理方法及效果。方法回顾性分析本院住院治疗的9例致心律失常性右室心肌病患者的临床资料。给予患者病情评估、严密心电监测、心理护理、介入手术护理、出院后随访等。结果9例患者经心理护理后抑郁、焦虑情绪得到良好改善；出院后随访患者大多数对护理情况满意。结论致心律失常性右室心肌病患者经精心护理后，经临床观察及出院后随访，效果满意。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 射频消融术 护理 -
致心律失常性右心室心肌病猝死病理研究
致心律失常性右室心肌病是一种原因不明的心肌病,主要累及右心室,病理变化以右心室心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征,猝死可为其首发症状,死后心脏病理检查是诊断的全标准.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 猝死 病理研究 -
致心律失常性右室心肌病1例
目的：探讨致心律失常性右室心肌病的临床表现、诊断及治疗方法等。方法回顾性分析1例致心律失常性右室心肌病的临床资料。结果致心律失常性右室心肌病的病理改变是右室心肌细胞逐渐被脂肪或纤维脂肪组织所取代，主要表现为室性心律失常、猝死和心力衰竭。结论致心律失常性右室心肌病病因不明，目前无根治办法，治疗目的在于改善心衰，降低心律失常发生率，防止猝死。治疗以限制运动与药物治疗为主。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 患者 -
超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断评价
目的 分析超声心动图诊断致心律失常右室心肌病(ARVC)的图像特点.方法 对5例ARVC患者的临床资料及超声心动图检查结果进行分析.结果 5例ARVC患者中4例以室性心律失常发病,1例为家系检查发现.1例猝死、1例心力衰竭、2例晕厥、1例无症状.所有患者均做了心电图、超声心动图检查,部分患者做了心室核素造影和右心室造影.超声心动图表现为:所有患者均右心室扩大,3例右室流出道扩张,1例左室稍大;3例右室壁运动弥漫性减弱,1例局限性减弱,1例右室壁瘤形成,2例室间隔运动异常.5例患者三尖瓣、肺动脉瓣均有反流,反流压差较低,前向流速减低.结论 ARVC超声心动图的表现为右心室扩大、右室流出道扩张、右室壁弥漫性、局限性变薄、运动异常.患者以反复发作性室性心动过速、晕厥、猝死为首发症状,在除外其他可引起右室扩大的病变后可提示本病.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 超声心动图 诊断评价 -
心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值
目的 探讨心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值.方法选择2014年2月至~2016年3月间我院诊治的致心律失常性右室心肌病患者33例作为观察对象,33例患者分别进行心电图和超声心动图检查,对比分析两种检查结果,探讨心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值.结果33例致心律失常性右室心肌病患者中静息心电图显示,24例(72.73%)患者电轴右偏,QRS波增宽>110ms者22例(66.67%),T波倒置21例(63.64%),Epsilon波12例(36.36%);超声心动图ARVC患者主要表现为右室增大占90.91%,右室肌小梁紊乱占75.76%,右室流出道增宽占66.67%,右室壁弥漫性变薄占66.67%,右房增大占51.52%,其次表现为束回声增强占30.30%,室壁瘤形成占15.15%,右室壁局限性变薄占11.11%.结论心电图联合超声心动图检查能提高致心律失常性右室心肌病诊断准确性.值得临床推广采用.
关键词： 心电图 超声心动图 致心律失常性右室心肌病 -
致心律失常性右室心肌病患者的诱导性多能干细胞系的建立
目的:建立致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者特异性的诱导性多能干细胞(iPSCs),为研究ARVC发病机制提供研究模型.方法:培养来源于ARVC患者皮肤成纤维细胞,并进行突变位点测序鉴定.通过仙台病毒转导入外源性多能转录因子,将ARVC患者皮肤细胞诱导为iPSCs,结合免疫荧光法,实时荧光定量PCR,以及体内外三胚层形成实验对iPS细胞全能型进行鉴定.通过调控Wnt信号通路诱导iPS细胞定向分化为心肌细胞.结果:ARVC患者来源的iPSCs显示碱性磷酸酶阳性,多能性相关基因高表达,胚胎干细胞标志物Oct4,SSEA4,TRA-1-81阳性.体外悬浮培养形成的拟胚体以及体内畸胎瘤形成实验均显示ARVC-iPSCs具有向3个胚层分化能力.经过体外心肌定向,ARVC-iPSC可诱导产生自主节律性搏动细胞团,免疫荧光显示cTnT阳性.结论:本研究使用仙台病毒,建立了无插入型ARVC患者特异的诱导性多能干细胞系,该细胞系具有多能分化特性,并可定向分化为心肌细胞,为研究ARVC的致病因素和药物筛选提供宝贵的实验模型.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 诱导性多能干细胞 心肌定向分化 -
致心律失常性右室心肌病的心血管磁共振成像研究进展
致心律失常性右室心肌病(ARVC/D)是年轻人突然死亡的常见原因,早期确诊和及时治疗可以有效预防病人猝死.综述了ARVC/D的定义、临床病程、诊断标准,总结了心血管磁共振成像在ARVC/D中的诊断价值,并归纳了ARVC/D的左室受累机制的新进展.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 心血管磁共振成像 诊断 -
致心律失常性右室心肌病1例
患者,男,57岁,因"阵发性心悸1年余加重3 d"入院. 患者1年前无明显诱因出现心悸,表现突发突止,发作时伴有胸闷、乏力,持续1h左右可自行缓解. 3d前患者过度劳累后出现心悸、胸闷,休息后不能自行缓解,遂就诊于我院急诊. 患者既往无高血压、糖尿病、冠心病、肝炎病史,无家族性心脏病史.心电图:室性心动过速,行电复律后恢复窦性心律. 体格检查:生命体征正常,颈静脉怒张,肝颈静脉反流( +). 双肺呼吸音清,未闻及啰音,心界扩大,心率180次 /min 、律齐, 三尖瓣听诊区可闻及SM 3/6级吹风样杂音, 双下肢无水肿. 实验室检查: ALT 2851 U/L,AST 3479 U/L;肝炎全套、自身免疫性肝病抗体、心肌酶谱、血常规等均未见明显异常. 心脏超声:右房内径增大(四腔观 50 mm × 55 mm ) ,右室内径增大(四腔观62 mm × 99 mm) ,肺动脉无增宽,肺动脉压42 mmHg. 心脏MR (图1):右心增大,右心室心肌信号欠均匀,局部变薄膨出,延迟增强可见部分心肌心内膜下线样强化及透壁强化. 右心室前壁、上壁、侧壁及下壁心肌见片状延迟强化,左心未见异常. 诊断:致心律失常性右心室心肌病. 完善相关检查后,行埋藏式心脏转复除颤器( ICD )植入术,术后恢复良好,后复查 ALT 1475 U/L,AST 623 U/L. 患者一般情况良好后出院,后门诊随访肝酶指标正常.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 室性心动过速 心脏转复除颤仪 -
致心律失常性右室心肌病1例
患者,男,32岁,因阵发性心悸、胸闷4年来院就诊.4年前首次发作,因跑步过程中突发心悸、胸闷,立即至外院就诊,心电图提示室性心动过速(VT).
关键词： 致心律失常性右室心肌病 心电图 心脏转复除颤仪 埋藏式 -
25例射频消融治疗致心律失常性右室心肌病病人的观察与护理
[目的]总结射频消融治疗致心律失常性右室心肌病的护理经验.[方法]对25例射频消融治疗致心律失常性右室心肌病的病人给予病情评估、严密心电监测、心理护理、介入手术护理、出院后随访等.[结果]19例病人消融治疗即刻成功,4例病人部分成功,2例病人消融失败；所有病人消融术后继续服用抗心律失常药物,均无室性心律失常事件发生.[结论]射频消融治疗致心律失常性右室心肌病病人的护理重点是做好心理护理、保证停用抗心律失常药物期间和术后的安全、提高出院后药物治疗的依从性.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 射频消融 护理 -
致心律失常性右室心肌病埋藏式心脏转复除颤器植入术后神经症验案1例
神经症旧称神经官能症,是指由于社会、环境、心理、生理等多种因素引起的以精神障碍为主的一类疾病。主要表现为精神活动能力下降、烦恼、紧张、焦虑、抑郁、恐怖、强迫症状、抑郁症状、分离症状、转换症状或各种躯体不适感。西医包括焦虑性神经症、强迫性神经症、恐怖性神经症、抑郁性神经症、疑病性神经症、癔症以及内脏神经官能症。中医属“郁证”“癫狂”“失眠”“脏躁”等病证范畴[1,2]。据调查显示,心血管疾病的病程中常伴有明显或隐匿的心理症状,精神心理障碍在心血管疾病人群中具有较高的发病率[3]。“双心医学”的概念已逐渐被医学界所接受[4]。西药对本病的治疗症状控制快,但副反应相对也较大且易产生依赖性,而中医药在本病的治疗上有其一定的优势。现将中医药辨治致心律失常性右室心肌病埋藏式心脏转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)植入术后神经症1例报道如下。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 神经症 埋藏式心脏转复除颤器 -
致心律失常性右室心肌病诊断进展
致心律失常性右室心肌病,又称致心律失常性右室发育不良,是一种遗传性心肌病,其特征为右心室心肌进行性被纤维脂肪组织所替代,临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死.致心律失常性右室心肌病的具体发病机制不十分明确,在此病的临床诊断方面仍值得进一步探讨.
关键词： 致心律失常性右室心肌病 基因筛查 超声心动图 -
致心律失常性右室心肌病引起复杂心律失常分析
致心律失常性右室心肌病( ARVC)是常染色体显性遗传的原发性心肌病，临床表现为突发猝死、室性心律失常和心力衰竭。本文报道1例致心律失常性右室心肌病致房性和室性双源宽QRS心动过速、交替下传的文氏周期、室内阻滞等复杂心律失常的特殊病例，并结合临床对复杂心律失常的发生机制和鉴别诊断加以讨论。
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致心律失常性右室心肌病（ARVC）ICD 植入术1例
患者，男，52岁。因：＂头昏、心悸、胸闷4小时余＂入院。入院心电图：室性心动过速，呈完全性左束支传导阻滞图形。超声心动图：右心显著扩大，右室流出道明显增宽，左室舒张功能减退，中度三尖瓣返流，轻度主动脉瓣返流；入院后给胺碘酮成功转为窦性心律，转为窦性心律时心电图特点：I 度房室传导阻滞，右束支传导阻滞，可见 Epsilon 波（在 ST 段起始部的一个小波），V1－V5导联 T 波倒置。给植入埋藏式心脏自动转律除颤器（ICD）治疗。术后抗心动过速治疗2次。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 心电图 心脏超声 ICD 植入 -
22例致心律失常性右室心肌病的心电图特征和临床观察
目的：分析研究致心律失常性右室心肌病患者的心电图特征以及临床表现观察。方法：选取2010年10月到2012年10月的22例致心律失常性右室心肌病患者资料进行回顾性分析，观察22例患者的临床表现、腔内电生理检查、心电图参数、超声心动图等临床资料。结果：22例患者中19例患者出现心悸和胸闷，8例患者同时伴随晕厥，1例患者有家族性猝死史。通过心电图显示8例患者显示Epsibn波，22例患者右胸导联QRS波大于等于110ms，在22例患者中出现T波倒置的患者有10例，12例患者出现S波升支时间大于等于55ms，13例患者出现室壁阻滞，15例患者显示持续性或者是非持续性心动过速。结论：致心律失常性右室心肌病一般多发于青年男性，属于造成晕厥、室壁运动异常以及室性心律失常的主要因素， Epsilon波、右胸导联QRS波大于等于110ms和T波倒置、室性心律失常作为具有特征性心电图变化，S波升支时间延长、室壁阻滞、患者右胸导联S波升支时间大于等于55ms对此病的诊断相对有所帮助，通过导管射频消融治疗实行心动过速的成功几率比较低。
关键词： 致心律失常性右室心肌病 心电图 临床表现 -
Epsilon波与致心律失常性右室心肌病
Epsilon波是心电图上紧随QRS波群的一种低振幅的棘波或震荡波,由右心室的心肌细胞部分除极较晚所致.致心律失常性右室心肌病是一种右心室心肌被进行性纤维、脂肪组织所替代的遗传性心肌病,Epsilon波是其心电图一项较为特异的指标.本文就Epsilon波及致心律失常性右室心肌病的心电图特征与研究进展做一简单综述.
关键词： Epsilon波 致心律失常性右室心肌病 心电图
