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锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告
锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysostosis)主要为锁骨先天缺如或不全缺如,颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形,故又称骨-牙发育不全症.现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下.
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锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习
目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序.结果 发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(p.Arg225Gln).家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变.结论 通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义.
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锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化
目的：检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（ CCD ）家系RUNX2基因突变情况，分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增RUNX2基因并测序，对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测， SWISS-Pdb、 Ras-Mol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674 G＞T （p.R225L）。蛋白结构预测分析显示，突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代，引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G＞T （p.R225L）杂合突变是该家系发病的分子基础，氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。
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家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测
目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性突变,即cDNA 674位G>A的单碱基突变,从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺(R255Q),改变了runt结构域的氨基酸序列.结论 Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因.突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断.这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变.
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二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析
目的 探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识.方法 对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况.结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等.(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全.结论 锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等.
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锁骨颅骨发育不全综合征的病因、诊断和治疗
先天性锁骨颅骨发育不全综合征(Cleido-cranial dysplasia CCD)又名Marie-Sainton综合征、Hulkerant骨形成不全、Schenthaurer综合征及骨-牙形成障碍,是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼系统疾病~([1]),半数以上有家族史,性别间无明显差异.
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锁骨颅骨发育不全症1例
1临床资料患者,男,20岁.因牙齿替换障碍影响美观,要求正畸.自诉家族中无此病,其母在怀孕期间曾感冒而服药(具体药名及剂量不详).查体:颜面左右对称,凹面形,两眼位于头的稍外侧,眼距较宽,内眦距离约6 cm,上颌发育不足,下颌前突,面下1/3较小,面部皮肤、毛发均正常.口内为混合牙列,7643ⅢⅡⅠ|ⅠⅡⅢ 34567/65 ⅣⅢ 21|12 ⅢⅣ 56,ⅡⅠ|ⅠⅡ残根,6|6/6|6开始近中,全牙弓反(牙合),下颌不能后退至对刃.腭盖高拱,双侧锁骨未触及,双肩活动度过大,脊柱四肢无畸形,智力正常.曲面断层片见21|12/43|34恒牙胚,埋伏阻生,-4|4处各存一枚多生牙,埋伏阻生,上颌前牙区多生牙2～3枚.临床诊断为安氏Ⅲ类错牙合畸形,埋伏多生牙,锁骨颅骨发育不全症.
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锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展
锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常.目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗.本文作者从CCD的临床症状人手,结合CCD的遗传背景,对目前治疗CCD的多种正畸方法进行回顾分析及比较.
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家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现(附6例分析)
目的:探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征.方法:分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨.结果:家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为:颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,颅底骨明显增厚,并呈棉花团状改变,边缘模糊、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全.结论:家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现具有特征性,能够作出正确的诊断.
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先天性颅锁骨发育不全家系基因诊断探讨
目的 探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法.方法 提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBank中的原始序列进行比对分析.根据人类基因突变命名规则确认测序发现的碱基突变.结果 测序结果发现一家系中2例父子患者的RUNX2基因外显子1发生错义突变c.346T→A(W116R);另一家系中2位患者的RUNX2基因外显子3发生无义突变c.610A→T(K204X).在2个家系中的健康成员和无关正常对照RUNX2基因DNA序列中没有发现上述突变.结论 RUNX2基因检测是对家族性颅锁骨发育不全家系进行基因诊断的准确有效方法,对其遗传咨询有重要意义.
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锁骨颅骨发育不全综合征一例
病例资料男，35岁，身高151cm，体检胸片发现胸廓呈圆锥形，双侧锁骨中外段部分缺如，肩胛骨关节盂浅小，胸段脊柱轻度侧弯（图1）；加照头颅、骨盆及双侧上、下肢 X 片示颅顶横径增加，颅缝增宽，头面部比例失调（图2），颅底结构向颅腔内陷入，颧骨及上颌骨小而下颌骨相对增大，造成面中部凹陷，侧貌为新月形，并形成骨性反颌（图3）；双侧髋关节内翻，髋臼发育不良，股骨头半脱位，股骨颈短粗，颈干角缩小，股骨大粗隆膨大、上移，第1骶椎隐裂（图4）；余四肢骨骼未见明显畸形。头面部 CT 示：双侧乳突及额窦未气化，枕骨变扁，基底部发育不良，枕骨大孔内翻（图5），寰椎及枢椎齿状突明显高于正常水平，颞骨、颧骨及上颌骨发育不良，双侧颧弓未愈合，硬腭狭小高拱，部分乳牙及残根滞留，与恒牙交错，排列紊乱，见多生埋藏牙（图6）。患者智力发育正常，家族中无类似疾病史，实验室检查未见异常。影像诊断：颅骨锁骨发育不全综合征。
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两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全
目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制.方法 提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增产物双向直接测序方法 检测RUNX2基因第1～7外显子及相邻侧翼区的DNA序列,测序结果 与RUNX2基因正常序列对比分析.对发现的突变位点用酶切方法 证实.结果 测序结果 发现一家系中两例父子患者的RUNX2基因第1外显子发生错义突变c.346T＞A(W116R),该错义突变通过Bsr Ⅰ限制性内切酶对PCR扩增产物行酶切分析得到进一步确认.另一家系中两例患者的RUNX2基因第3外显子发生无义突变c.610A＞T(K204X).在两个家系中的正常家系成员和无关正常对照RUNX2基因DNA序列中没有发现上述突变.结论 通过RUNX2基因,检测在中国人群中发现两个RUNX2基因新致病突变,扩展了遗传性锁骨颅骨发育不全的基因突变谱,对阐明该病发病机制及其基因诊断和遗传咨询有重要意义.
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锁骨颅骨发育不全法医学鉴定2例
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis,CCD)临床及法医鉴定中较为罕见.笔者分别于2008年及2013年收集CCD患者遭受头、胸部外伤各1例,均为法医鉴定影像学检查时发现,现报道如下.1 案例资料案例1 葛某,男,25岁.因土地纠纷遭外力击伤头部2h到医院就诊.体格检查:身高约1.5m,侏儒貌,方头畸形.前额中央有一凹状沟,手掌小,双肩下垂,可靠拢于胸前,听力低下.无家族遗传病史.颅脑CT示:颅底及颅穹隆骨近颅底部颅板增厚,双侧颞骨呈“腮帮”样外凸.前额较宽,中央凹陷,前囟未闭且扩大,颅缝增宽、分离,可见多发缝间骨.双侧额窦、蝶突未发育,乳突“硬化型”改变(图1～4).胸部X线片示:双肺、心膈正常;胸廓上窄下宽呈锥形,双侧锁骨发育细小,肩锁关节未显示,肩胛骨下移(图5).诊断为CCD.
