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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷患儿骨与电解质代谢的改变
目的:观察腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺陷患者骨与电解质代谢的改变。方法:收治APRT缺陷患儿(患病组)5例,检测其骨密度(BMD)、血清甲状旁腺激素(PTH)、血清碱性磷酸酶(ALP)、血清钙(Ca)及血清磷(P)的水平,并且与正常儿童(对照组)进行比较。结果:APRT 缺陷患儿 BMD 及血清 Ca 明显低于正常儿童(P<0.05),血清 PTH、ALP及P明显高于正常儿童(P<0.05)。结论:APRT缺陷患儿骨与电解质代谢明显紊乱,呈高代谢性骨病样改变。因此在治疗时,不仅要保护肾功能,同时应纠正电解质紊乱,调节骨转换率,纠正骨质疏松。
关键词: 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 骨代谢 电解质 甲状旁腺激素 -
日本血吸虫腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因的克隆、表达及虫期表达差异分析
目的 克隆和表达日本血吸虫腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因1 (SjAPRT1),并研究该基因在日本血吸虫不同发育阶段的转录和蛋白表达情况.方法 根据SjAPRT1基因序列(GenBank登录号为AAW24796)设计引物,RT-PCR扩增目的 基因,分析其在日本血吸虫各发育阶段转录本差异.将目的 基因亚克隆至载体pET28a(+),转化至大肠埃希菌BL21(DE3)菌株,异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达,组氨酸亲和层析法纯化表达产物,十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析纯化结果.纯化的蛋白SjAPRT1免疫新西兰白兔制备免疫兔血清,蛋白质印迹(Western blotting)分析其免疫反应性及其在日本血吸虫不同发育阶段表达的差异.结果 在虫卵、尾蚴、童虫和成虫期均检测到SjAPRT1转录本(561 bp),获得了重组SjAPRT1蛋白.Western blotting分析表明,纯化的重组蛋白SjAPRT1可被日本血吸虫感染兔血清识别,虫卵、童虫和成虫粗抗原可被SjAPRT1免疫兔血清识别,在Mr 25 000处有特异性条带.结论 日本血吸虫SjAPRT1蛋白在虫卵、童虫和成虫各期均有表达,并具有一定的免疫反应性.
关键词: 日本血吸虫 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 免疫反应性 -
日本血吸虫腺嘌呤磷酸核糖转移酶的生物信息学鉴定与分析
目的 鉴定日本血吸虫中存在的腺嘌呤磷酸核糖转移酶,分析其蛋白结构特征.方法 采用双向同源比对、结构域搜索和系统发育分析等生物信息学手段,在已有转录组和蛋白质组数据基础上鉴定日本血吸虫的腺嘌呤磷酸核糖转移酶,并采用同源建模方法获得日本血吸虫腺嘌呤磷酸核糖转移酶的结构特征.结果 获得了2条腺嘌呤磷酸核糖转移酶的同源蛋白序列;分析了这2条序列的EST丰度、理化性质及蛋白三维结构等信息.结论 日本血吸虫至少存在2个腺嘌呤磷酸核糖转移酶的异构体.
关键词: 日本血吸虫 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 生物信息学