中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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上海地区391例早期自然流产绒毛细胞培养方法比较及核型分析
目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,以更好地开展优生优育工作.方法 针对391例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 391例早期自然流产绒毛中细胞培养成功159例,成功率为40.7％,其中,染色体核型异常93例,占58.5％,并以常染色体与性染色体三体型为常见,其次为三倍体和45,X核型.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.
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胎儿先天性肺囊性瘤围产相关因素调查分析
目的 调查分析胎儿先天性肺囊性瘤围产相关因素及胎儿父母对未来新生命的期望现状.方法 通过在专业网站对超声检查确诊的胎儿肺囊腺瘤的父母发放“胎儿先天性肺囊性瘤患儿父母情况调查表”,并收集数据进行统计学分析.结果 2011年1月至2012年8月产前超声诊断为肺囊腺瘤胎儿的父母45例回收调查问卷中,有效问卷34份,有效率为76％.在围产的相关因素中,肺囊腺瘤与胎儿母亲文化程度呈正相关,并担忧患儿手术后的生活质量；统计显示正常人群基本不了解该疾病并趋向于认为患该疾病的胎儿基本都不能存活或大多不能存活；大多数正常人群认为该疾病对胎儿会有影响；71％的胎儿父母不愿终止妊娠,而相反正常人群几乎都认为应该终止妊娠,对可能存在风险的认识存在差异,并具有统计学意义.结论 大多数胎儿父母对该病的认识与正常人群存在明显差异,相关信息的了解来自网络而不是相关的医疗人员.专业网站可提供咨询服务平台,既方便患儿父母,使其得到专业的指导,又能节省大量的社会资源.
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孕早期经宫颈采集脱落滋养细胞的研究
目的 探讨孕早期经宫颈获取滋养细胞的适宜方法和适当孕周.方法 选取要求终止妊娠的60名早孕妇女,采用宫颈管棉拭子法、宫颈内口黏液吸引法、细胞刷法经宫颈采集脱落细胞,并选取20名未孕的妇女,行宫腔灌洗采集的脱落细胞标本作为对照组.用HE染色及细胞角蛋白-7(CK-7)免疫细胞化学染色检测滋养细胞.结果 HE染色法和免疫细胞化学染色法均显示细胞刷法采集到滋养细胞的阳性率及细胞数明显高于另两种方法,差异有统计学意义.结论 细胞刷法经宫颈取材是一种较好的微创取材方法.
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染色体异常核型图像库在染色体核型分析室间质评中的应用
目的 建立染色体异常核型图像库,试验染色体核型分析室间质评的可行性.方法 采集经细胞遗传学或分子遗传学确诊的疑难、罕见、易误诊的染色体异常核型图,用常规染色体核型分析软件处理至佳状态,将每6幅不同染色体异常核型作为1个组合单位,编人计算机,建立染色体异常核型图像库,从中选出核型图,发送给受试者作染色体核型分析,然后对反馈结果进行评价.结果 使用6幅染色体核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)；46,XY,15P+；46,XX,t(13;18)(q12;q21);46.X,r(Xp)；46,X,t(Y;Y)；46,XX,t(9;20)(P13;p13)的图像对35家受试者作室间质评试验.经试验,各受试者反馈的相对应于上述6幅质控图排序的完全正确率分别为81.82％、78.13％、86.67％、78.79％、78.13％、90.32％,完全错误率分别为15.15％、21.88％、10.00％、18.18％、21.88％、6.45％,总的完全正确率、部分正确率、部分错误率和完全错误率分别为82.20％、0.52％、1.57％和15.71％.结论 疑难、罕见染色体异常核型分析的准确性有待于进一步的提高；以疑难染色体异常核型图像作染色体核型分析室间质评是一种简便易行的方法.
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子痫前期血清生化预测标记物的研究进展
子痫前期(preeclampsia,PE)是严重的妊娠并发症之一,全球大约有850万孕妇为PE患者,发病率为3％～8％[1].PE会引起约18％孕妇死亡和多达40％胎儿死亡[1].目前,PE仍然缺乏安全有效的治疗方法以及可靠的早期诊断或预测手段.PE曾被称为"理论疾病",早在3000年前的古埃及就有学者将它描述为与妊娠相关的疾病.该病的进展包括2个阶段,第一阶段的主要特征为胎盘的形成发生改变[1]:在胎盘的形成过程中,绒毛外滋养细胞侵入子宫螺旋状动脉肌层不足,胎儿血流供给受限,从而导致有四分之一的PE患者发生胎儿宫内生长受限(IUGR),氧化应激进一步加剧胎盘局部缺血,引起血流灌注不足、炎症、细胞凋亡和结构损伤[2-4];第二阶段出现多系统临床表现,如在孕20周之后出现高血压和蛋白尿,随着病程的进展,部分患者都发生脑部血管痉挛和脑水肿,严重者发生癫痫,称之为子痫.
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产前诊断中TORCH感染的筛查及产前咨询
在我国,孕期感染一直是困扰临床医生的难题之一.如何在产前对孕期感染进行诊断,如何为孕妇提供胎儿感染相关信息,以及如何对疑似感染的病例进行产科处理,都是目前我国产前诊断工作者不得不面对的棘手问题.了解TORCH相关微生物孕期感染特点、超声表现及预后,有助于临床医师为孕妇及其家属提供正确的产前指导及遗传咨询,更有利于我国人口素质的提高.
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脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展
脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法.SMA疾病的发病率为1/6000～1/10 000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95％的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5％是由于SMN1点突变导致.由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要.全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估.本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展.
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神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见而严重的出生缺陷,往往由于孕3～4周的胎儿神经管闭合异常所导致[1].神经管缺陷的3种主要类型为无脑儿、脊柱裂及脑膨出,其中无脑儿及脊柱裂为常见.目前尽管拥有神经管缺陷的产前诊断方法,但美国每年仍有约3000名无脑儿及脊柱裂患儿出生;在中国则每年有8万～10万名患儿出生;世界范围内每年约20万名患儿出生[2-4].本文将对神经管缺陷的血清学筛查、产前诊断及宫内治疗的研究进展作一综述.
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超声诊断胎儿致死性侏儒2例及文献复习
1 临床资料1.1 一般资料2例病例均无家族史,血清唐氏综合征筛查结果均为低风险.1.1.1 病例1 孕妇22岁,孕1产0,孕24+3周,于2011年5月15日来本院产前检查.1.1.2 病例2 孕妇24岁,孕1产0,孕25+3周,于2012年7月21日来本院产前检查.1.2 超声检查及诊断1.2.1 病例1 胎儿双顶径6.6 cm(26+3周),头围24.3 cm(25+3周),腹围19.8 cm(24+3周),股骨长1.7 cm(15+3周),FL/AC=0.08＜0.16.LMP..11/25/2010,临床孕周24+3周,超声孕周25+2周.胎儿体重811克,羊水暗区大深度6.5 cm,AFI20.5 cm.胎儿心率146次/分,脐动脉:S/D 4.13.
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妊娠期暴发性1型糖尿病致死胎1例
1病史摘要患者女,27岁,G1P0,孕27+周,因"恶心呕吐2天,伴见红、腰酸、乏力2小时"入院.平素月经规则,末次月经2012年5月5日,预产期2013年2月12日.产前检查4次,心电图提示窦性心律不齐.孕24周时糖筛查8.8 mmol/L,行OGTT试验正常.2012年11月19日晚饭后出现恶心,呕吐3次,为胃内容物,无腹泻,无畏寒、发热,无尿频、尿急、尿痛等不适,至二级综合性医院妇科急诊就诊,B超提示单胎存活.11月20日上午9时呕吐一次,无腹泻,自觉胎动减少,17时许出现见红伴腰酸乏力、感胸闷,无腹痛,无阴道流水,无畏寒、发热等,急诊入院.入院体检:神清,精神可,血压110/75 mm Hg,心率110 bpm,双肺呼吸音清,未及啰音,腹部隆起,无压痛及反跳痛,宫缩弱,不规则,腹围80 cm,宫高25 cm,胎心不清,阴道检查:先露头,高浮,胎膜未破,宫口未开.
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超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇,21岁,孕1产0,孕27+3周,无特殊家族史,母血清唐氏综合征筛查均为低危,来本院行产前超声检查.1.2 方法 采用美国GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超声诊断仪AB2-7腹部、RAB2-5L腹部容积探头.1.3 二维及三维超声检查 单胎,头位,胎儿双顶径6.2 cm,头围22.1 cm,腹围20.4 cm,股骨长4.9 cm,肱骨长4.4 cm,胎儿脊柱、心脏、肝脏、胃泡、胆囊、双肾、膀胱均未见异常,正中矢状切面上,见前额低平,鼻和上唇前凸,而下颌长度明显较正常短小,下唇及下巴正常的"S"形曲线失常,下唇后移,下巴明显后缩,与脖颈部相连,使正常的"S"形曲线变为一小弧形.下颌骨中部与上颌骨不在一条直线上(图1、2),在冠状切面上,可见正常面颊至下颌的平滑曲线消失,此曲线在口裂以下突然内收,而使曲线失去正常的平滑特征,变为不规则或中断,左耳耳廓长约0.9 cm,右耳耳廓长约1.4 cm,耳廓位置明显下移(图3).大羊水深度8.0 cm,羊水指数31.3 cm.
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阵列基因组杂交技术在产前诊断中运用的加拿大指南
目的 为产科保健的医护人员总结关于阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的新文献进展,并概括加拿大学院遗传学家关于将这项技术应用于产前的建议.证据 以DNA QF-PCR、荧光定量聚合酶链反应、胎儿染色体异常、产前诊断、阵列基因组杂交、胎儿结构异常和拷贝数变异等做为关键词,在PubMed和Medline两个数据库搜索2004～2010年间的英文文献.搜索结果限制在系统文献、随机对照试验/临床对照试验和观察性研究文章的范围内.搜索结果在研究过程中定期更新并将文献纳入到2011年9月的指南中.价值 本文档的证据质量均按照加拿大专责小组在预防保健报告中的标准来规范(表1).
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“单亲二倍体导致的NIFTY结果与核型分析结果不一致”的点评
1 原文摘要Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition,but UPD involving chromosome 21 is rarely reported.We reported here a case who had first trimester screening test for Down syndrome,chorionic villus sampling for fetal karyotyping,quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR),as well as non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma sequencing.There were discordant results between fetal karyotyping and NIPT due to UPD 21combined with confined placental mosaicism of trisomy 21.This demonstrated that it is possible to detect placental mosaicism by NIPT,but further studies are required to confirm its sensitivity.Therefore,all positive NIPT results must be confirmed by conventional invasive test and karyotyping.QF-PCR has the additional benefit in diagnosing UPD.2论文核心内容及点评本文发表于2013年3月的《Prenatal Diagnosis》杂志.基于孕妇外周血胎儿游离DNA的非侵入性产前检测胎儿非整倍体技术(NIFTY)是当前逐渐走向临床的新技术.这一技术避免了因侵入性取材过程导致的胎儿流产风险,在分子水平实现了快速、早期检出高危非整倍体胎儿的目标.
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第二届超声与磁共振在胎儿医学的临床应用大会纪实
阳春三月,2013年3月8～10日国际妇产超声协会(ISUOG)中国区教育项目——"第二届超声与磁共振在胎儿医学的临床应用大会"在本院妇产科大楼26楼会议厅隆重召开.这次大会由湖北省妇幼保健院超声诊断科及ISUOG联合主办,上海儿童医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院MRI室和武汉妇女儿童医疗保健中心CT/MRI室协办,吸引了来自北京、上海、广州、西安、太原等多个发达地区及省内200余位该领域的同道参会,本次会议真正体现了超声、放射、妇产科、产前诊断、小儿外科等多个专业与学科融合,许多医院均为多学科团队来参会.
