中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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荧光原位杂交技术在羊水染色体数量分析中的应用
目的 研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交.结果 共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4％.异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX.21三体占全部异常的33.3％.其中,B超畸形提示异常诊断率高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之.孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁.怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿.生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿.结论 FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测.血性羊水细胞可以进行FISH检测.
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双胎妊娠胎儿畸形的分布及相关因素分析
目的 回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素.方法 对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系.结果 267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3％)、神经系统畸形(20.6％)、骨骼肢体畸形(15.7％)、泌尿系统畸形(13.1％)、水肿胎(12.0％)、颜面体表畸形(11.6％)、前腹壁畸形(8.2％)、消化系统畸形(6.0％)及呼吸系统畸形(5.6％).非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3％)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4％)、双胎特有畸形23例(8.6％).Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007)；与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006).结论 双胎畸形中以心血管畸形比例大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三；双胎之一畸形比两胎畸形常见；单发畸形比多发畸形常见；双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见.
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胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨
目的 探讨妊娠11～14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性.方法 对73例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备成染色体进行核型分析.结果 73例样本中,10例早期超声NT增厚,错过绒毛取材的佳时间,给予羊水穿刺取样；63例经绒毛活体取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100％.73例NT值增厚的病例中,染色体核型异常10例,异常比例是13.70％.其中3例羊水染色体异常,7例绒毛染色体异常.异常核型中:22三体1例；21三体2例、18三体2例、16三体l例、13三体1例,45,XO1例,47,XXY1例,染色体多态性变异1例.结论 胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加.实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一.对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生.
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产前MRI在超声诊断胎儿侧脑室扩张中的临床价值
目的 探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病.方法 回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例.MRI均在超声检查后3天内进行.在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病.根据侧脑室扩张程度分为4组:10～12 mm组、13～15 mm组、16～20 mm组及＞20 mm组.对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行x2检验.结果 超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667).MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8％(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2％,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker's变异常见,胎儿侧脑室16～20 mm组与＞20 mm组合并中枢神经系统疾病均较10～12 mm组与13～15mm组高(P＜0.05),13～15 mm组比10～12 mm组高(P＜0.05),16～20mm组与＞20 mm组间无明显差异(P＞0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P＜0.05).结论 产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病.
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胎儿心律失常的超声心动图诊断与处理策略
胎儿心律失常临床较常见,可发生在妊娠的任何时期,多见于中晚期妊娠,国外文献报道的发生率可达1％～3％[1],在高危妊娠者中其发生率还要高于一般孕妇.多数胎儿心律失常呈一过性,属于胎儿心脏发育的良性过程,无需做特殊处理,但约有10％的胎儿心律失常与胎儿心血管畸形、胎儿神经系统畸形等有关[2],对于部分严重的胎儿心律失常,尤其是伴有心脏结构异常的胎儿心律失常,如未及时诊断和处理,常会导致胎儿心力衰竭、水肿甚至死亡[3].
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早孕期胎儿超声筛查
随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高,使得早孕期胎儿超声检查不断深入并细致化,胎儿结构超声显示的孕周、胎儿畸形的诊断孕周均得到不断程度的提前.这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益.对临床产科医师而言,提前诊断孕周能提前处理,而不会因为诊断孕周太晚而被动选择处理措施;对孕妇而言,提前严重畸形儿的引产孕周能减少引产对孕妇造成的伤害,也缩短孕妇忧虑的时间.在客观条件的推动下及外在需求的刺激下,早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展,这已成为产科超声研究发展的主要方向.本文就早孕期超声筛查的时间、途径、效能等进行综述,以让产科超声医师更好地掌握早孕期胎儿超声筛查的应用.
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胎儿颅内间隙增宽问题的临床咨询
随着产前超声影像技术的广泛应用,对各种胎儿畸形的检出率不断增加,尤其是神经系统异常的检出,往往受到患者和临床医师的极大关注.临床上对严重胎儿颅脑异常如全前脑、无脑儿、严重脑积水等的处理较为明确,但对于处于临界状态的胎儿颅内间隙增宽等异常征象,如何给以恰当的评估常较为困难,更不可忽视的是,超声发现的颅内间隙异常增宽、颅内间隙的囊性暗区等常常是脑实质发育异常的间接征象,或可继发影响脑实质的发育,因此对此类胎儿的随访监测和恰当处理对预后极其重要.为此,本文将就这些常常要面对的颅内间隙增宽临床问题进行相关论述.
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孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价
产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史,作为一种筛查方法,其力求在合理的阳性率下不断提高检出率,降低有创产前诊断率,减少漏诊情况的发生.从初的单个指标到多个指标,从中孕到早孕再到早中孕联合筛查,形成了多种筛查方案,不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率,而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率,甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用[1].筛查方案不同,检出率、假阳性率不同,经济成本及社会效益也不尽相同,本文结合临床工作实践综述如下.
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无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
1 背景介绍中国是出生缺陷高发国家,根据全国出生缺陷医院监测数据(监测期限为妊娠满28周至产后7天)显示,出生缺陷发生率呈上升趋势,由1996年的87.7万上升到2010年的149.9万,增长幅度达70.9％[1],染色体异常是导致出生缺陷的重要原因.
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胎儿体腔积液的产前诊断及宫内治疗
1 病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17～26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,囗囗,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产.现将以上3例病例报告如下:
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超声诊断胎儿人鱼序列综合征1例及文献复习
美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等.本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:
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“BACs-on-Beads:5所产前诊断实验室的前瞻性研究”点评
1 原文摘要Objective We previously reported on the validation of Prenatal BACs-on-BeadsTM on retrospectively selected and prospective prenatal samples.This bead-based multiplex assay detects chromosome 13,18,21 and X/Y aneuploidies and the nine most frequent microdeletion syndromes.We demonstrated that Prenatal BACs-on-BeadsTM is a newgeneration,prenatal screening tool.Here,we describe the experience of five European prenatal diagnosis laboratories
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产前筛查策略与评价
唐氏综合征(Down syndrome,DS)是多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800.DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大.我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施.国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种.有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中.
