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先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗
先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一.随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断.早期宫内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状.本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生 产前诊断 宫内治疗 -
神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见而严重的出生缺陷,往往由于孕3~4周的胎儿神经管闭合异常所导致[1].神经管缺陷的3种主要类型为无脑儿、脊柱裂及脑膨出,其中无脑儿及脊柱裂为常见.目前尽管拥有神经管缺陷的产前诊断方法,但美国每年仍有约3000名无脑儿及脊柱裂患儿出生;在中国则每年有8万~10万名患儿出生;世界范围内每年约20万名患儿出生[2-4].本文将对神经管缺陷的血清学筛查、产前诊断及宫内治疗的研究进展作一综述.
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胎儿后尿道瓣膜产前评估与宫内治疗(附1例报道)
后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和“钥匙孔征”,严重者可导致肾积水和输尿管扩张.确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析.对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析.
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胎儿体腔积液的产前诊断及宫内治疗
1 病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17~26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,囗囗,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产.现将以上3例病例报告如下:
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单绒毛膜双胎宫内治疗后神经发育的远期预后
随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展.本文是2011年发表在《Early Human Development》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Coehrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜双胎双胎输血综合征(TTTS)后出生儿神经发育的远期预后情况,为临床工作提供一定的依据.
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双胎输血综合征胎儿心功能评估中的方法及临床应用
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双胎(monochorionic twins,MCT)的严重并发症,发生率约20%[1].双胎之间的血液通过胎盘吻合血管发生交换,引起受血胎儿血容量过多,而供血胎儿血容量不足.双胎之间血容量不平衡是TTTS的重要特征,也是一系列病理、生理改变的关键.TTTS中双胎血容量改变可引起胎儿心功能变化,并进而影响胎儿发育及其出生后的生存质量.近年研究提示,胎儿心功能随TTTS病情发展出现相应改变,对TTTS预后转归有重要影响,而宫内治疗胎儿的心功能变化也对预后有重要评估价值[1],故有学者提出,应在TTTS诊断分期系统中加入心功能指标[2-4].
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重视对胎儿医学的研究
随着胎儿即患者的理念不断铺陈,胎儿医学在中国大陆正逐渐规范化。近年来,胎儿医学借力于信息科技平台得到了迅猛的发展。胎儿医学管理包括胎儿的宫内诊断、遗传咨询、宫内监测及评估、宫内治疗等方面,如何进行系统管理以降低胎儿及新生儿近、远期并发症,并提高生命质量是胎儿医学所追求的目标。
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关注胎儿医学的发展
胎儿医学是围产医学的重要组成部分,同时也是一门充满生机和活力、涉及基础和临床医学多个领域的新兴学科.随着遗传学、分子生物学和影像学等相关学科的飞速发展,胎儿医学已成为产科学发展的前沿专业.现代医学认为,生命的起点应从受精卵开始,胚胎、胎儿是独立的个体.胎儿保健作为一项古老而又全新的课题呈现在我们面前,其内容涵盖了胚胎、胎儿生长发育的监测、胎儿成熟度和宫内储备能力的测定、宫内环境和成年疾病的关系、先天性疾病的产前筛查和诊断、胎儿疾病的宫内治疗等诸多方面.
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复杂性双胎妊娠特殊并发症的诊断和宫内治疗问题
随着“胎儿即病人”的理念的不断推广,胎儿医学借力于信息科技平台,近年来得到了迅猛发展。胎儿疾病的宫内治疗可以从狭义和广义两个方面来理解,狭义的宫内治疗仅仅指施予胎儿的手术,而广义的宫内治疗涵盖了包括胎儿监护、胎儿评估以及胎儿疾病的诊断和治疗。
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宫内治疗性引流的临床探讨
目的 探讨宫内治疗双胎儿输血综合征(TTTS)和胸腔积液、尿潴留的可行性及其临床效果.方法 在B超引导下,对2例TTTSI期患者行系列羊水减量,对2例原发胎儿胸水、1例尿潴留行穿刺引流.结果 宫内治疗可延长孕周2~9周,7例新生儿娩出后均无窒息.结论 宫内治疗具有可行性和降低婴儿死亡率的临床效果.
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浅谈胎儿的宫内治疗
目的:探讨胎儿的宫内治疗的率措施。方法通过对多位孕妇的病征做全面详实的检测,结合患者的病历资料,综合分析制定出全面治疗方案,并进行系统的经验总结。结论胎儿的宫内治疗应兼顾孕妇与胎儿的实际情况,全面细致的制定治疗方案,严格谨慎的临床操作,确保孕妇胎儿健康安全。
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人脐血造血干细胞经鼠卵黄囊进行宫内移植的实验研究
宫内移植造血干细胞是在孕期的某一时期将造血干细胞(HSC)输入宫内的胎儿体,使植入的HSC能在受者的造血器官中建立并繁殖具有血液学及免疫学功能的后代,为先天性造血系统疾病和某些代谢缺陷病的治疗带来了新的希望.造血干细胞宫内移植的研究,在国外已有多年的历史,主要通过胎儿脐静脉或腹腔内注射两条途径,但进展缓慢,种植率低,疗效欠佳.本研究根据胎儿宫内免疫耐受性强的特点[1,2],利用人脐血造血干细胞,在妊娠期胎儿免疫尚未完全建立以前,经卵黄囊途径进行宫内移植,建立人脐血造血干细胞宫内移植的动物模型,探索造血干细胞宫内移植的新途径,为临床某些遗传性疾病的宫内治疗提供理论基础.
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宫内移植造血干细胞治疗
宫内移植造血干细胞(IUHSCT)是替代出生后骨髓移植治疗先天性血液疾病的一种方法.其理论依据是胎儿耐受概念和供者干细胞竞争宿主造血位点.目前,动物实验支持IUHSCT,但临床成功例数不多.通过加强干细胞生物学及移植耐受方面的研究,IUHSCT有可能常规应用于临床.
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超声在双胎妊娠管理中的应用
双胎妊娠发生率逐年增加,双胎妊娠畸形的发生率较单胎高,特别是单卵双胎畸形发生率更高,随着超声技术的发展,超声检查在双胎妊娠管理中也发挥着越来越重要的作用.由于妊娠风险不同区分单卵双胎与双卵双胎特别重要,双胎绒毛膜性的判定具有较强的时效性,早孕期超声检查的准确性可达100%,中晚孕阶段通过超声管理,监测胎儿生长发育情况以及可早期发现双胎特有的并发症,如:双胎输血综合征、选择性宫内生长受限、联体双胎等.随着医学的发展,宫内治疗成为可能,通过超声检查可提示临床进行相应的治疗和处理.
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胎儿脑积水宫内手术治疗及对预后影响
探讨胎儿脑积水宫内治疗的可行性,方法学和对神经学预后的影响.目前胎儿脑积水宫内手术治疗主要有胎儿头颅穿刺放液术、脑室-羊膜腔引流术和持续性体外引流术,通过已有研究结果比较各术式的施行可能、治疗效果及其相关因素.结果发现上述方法都具有可行性,对改善脑积水患儿的神经学预后有一定作用,但治疗效果明显受到脑积水相关畸形的限制.脑积水宫内治疗的远期效果难以确切评判,各种治疗方法尚欠成熟,有待完善.
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胎儿肿瘤的产前诊断、治疗现状及进展
胎儿肿瘤是具有遗传倾向性的肿瘤,种类繁多.其发生、发展及转归特点有别于儿童期和成人期肿瘤,肿瘤在胎儿期可保持相对静止,生后短期内迅速生长,出现早期转移或良性肿瘤恶性变.通过影像学、生化检查、介入性产前诊断等方法可以较准确地诊断胎儿肿瘤,大多数患囊肿的胎儿预后良好,出生后能自行消退.对会引起母胎不良后果的胎儿肿瘤需采取积极的宫内治疗,方法较局限,常用有宫内手术、射频消融、电凝等.术后需严密监护,预后与肿瘤的部位、病理分型有关.
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胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗
讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗.对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述.胎儿胸腔积液的病因多样,可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断,并可针对不同的病因进行相应的治疗.对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗,可防止肺发育不良,减少胎儿死亡率,提高新生儿的复苏及存活率.
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胎儿心律失常的诊断和治疗
胎儿心电监护及胎儿超声心动图是发现胎心律异常的主要检查手段.频发严重的胎心律异常,尤其伴心脏畸形或心脏器质性病变的胎心律异常可导致不良围产儿结局.早期诊断、及时治疗严重的胎心律异常可明显改善围产儿预后,减少围产儿不良结局的发生.
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胎儿肺囊性腺瘤的宫内诊断和治疗
胎儿肺囊性腺瘤(CCAM)可以在中孕期通过超声检出,多数可在妊娠期消失或缩小,伴有其他崎形者预后不良.超声动态观察有助于判断预后.CCAM伴发胎儿水肿是胎儿窘迫、胎死宫内的前兆.对于CCAM伴发胎儿水肿,可行宫内治疗.对于没有呼吸症状的新生儿,产后CT检查有助于明确病变及确定随访或择期手术.
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宫内造血干细胞移植和基因治疗的现状和展望
宫内造血干细胞移植(IUHCT)和宫内基因治疗(IUGT)对一些在胎儿期或出生后早期已造成不可逆损害的单基因遗传病显示了潜在的治疗前景,但仍存在很多问题.IUHCT后宿主造血区的容受性、宿主造血细胞的竞争、植入移植物的免疫屏障是有待解决的难题.通过IUHCT诱导供体特异性的移植物免疫耐受,出生后进行无毒性(或低毒性)的骨髓移植,是目前有临床前景的治疗策略.IUGT仍处于早期研究阶段,有关基因插入突变、影响器官发育、低水平的生殖细胞传递等安全性问题仍然需要深入研究.此外,必须考虑到lUGT的伦理学和潜在改变人类基因组的问题.