首页 > 文献资料
-
胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
-
ABO母儿血型不合的宫内诊断及中西医结合治疗
目的:探讨ABO母儿血型不合的宫内诊断方法及中西医结合治疗的疗效.方法:对2010年12月-2013年11月在桐庐县妇幼保健院产检及住院分娩的血型为O型,其丈夫为非O型的1 982例孕妇进行IgG抗A(B)效价测定,≥1∶64为异常,≥1∶128时给予中西医结合治疗,追踪随访治疗效果及新生儿预后.结果:①IgG抗A(B)效价≥1∶64者631例,异常检出率31.8%.②对IgG抗A(B)效价≥1:128的344例孕妇,采取中西医结合治疗的有281例,治疗率81.7%;其中有效235例,有效率83.6%.③分娩前母体血清IgG抗体效价与新生儿ABO溶血发生率相关.结论:定期检测孕妇IgG抗A(B)效价,可以宫内诊断ABO母儿血型不合,中西医结合治疗疗效显著.
-
产前超声心动图诊断胎儿心律失常的应用现状
胎儿心律失常临床较常见,占胎儿总数的1%~2%[1]。以往主要由临床产科听诊发现,但无法确认其性质和类型。随着超声技术的发展及其在产前诊断领域的广泛应用,产前诊断胎儿心律失常已成为胎儿超声心动图的重要诊断方法之一,也是目前宫内诊断胎儿心律失常唯一可行的方法。除应用彩色多普勒和脉冲多普勒超声外,M型超声心动图扫描房室壁运动、瓣环活动也是评价心律失常十分重要的方法。总之,心电图是通过心脏电活动的异常来诊断心律失常,彩色多普勒超声心动图则是通过胎儿心脏机械活动的异常来诊断和认识心律失常[2-3]。
-
羊水细胞培养染色体在产前诊断的试验性应用
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断.是应用各种检测手段检测胎儿的健康状况,对检测出患有疾病的胎儿及时终止妊娠,从而达到提高出生人口素质,降低出生缺陷的目的.产前诊断是诊断胎儿先天愚型的经典方法之一,是防止先天愚型患儿出生的有效手段.随着产前唐氏筛查的广泛开展以及高龄孕妇的增加[1] ,产前诊断染色体病的需要也日益增加.
-
第五届中国胎儿医学大会及征文通知(第一轮)
尊敬的医生同行们:
胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科,紧紧围绕“胎儿也是人”这一理念,综合运用超声影像学、免疫生化、分子遗传等技术对胎儿疾病进行全面的筛查和诊断,旨在研究疾病在宫内的病理生理,包括疾病的发生、发展、预后及可能的宫内干预。它需要从事胎儿医学的医生接受包括超声、遗传、产科等全方面的培训,成为“多面手”,也需要建立广泛的多学科的合作,包括新生儿科、小儿内科、小儿外科、临床遗传、生殖免疫、儿童保健、心理等;由于胎儿与母体密不可分,对胎儿疾病的宫内诊断及干预都要通过母亲,也涉及更多了伦理法律社会问题。 -
围产期TORCH感染脐血宫内诊断21例临床分析
围产期母血检测到相关病毒的IgM抗体,提示孕期该病毒原发或复发性感染,因母胎间病毒可垂直传播,胎儿有先天感染的可能.
-
孕早期双胎反向动脉灌注序列征的超声诊断
双胎反向动脉灌注(twin reversed arterial perfusion,TRAP)序列征是单合子多胎妊娠中的严重并发症,在孕早期通过产前超声可以诊断;如治疗不及时,50%~75%的胎儿会发生宫内死亡[1].因此,孕早期宫内诊断TRAP序列征可赢得治疗时间,对改善其预后有重要意义.
-
重视对胎儿医学的研究
随着胎儿即患者的理念不断铺陈,胎儿医学在中国大陆正逐渐规范化。近年来,胎儿医学借力于信息科技平台得到了迅猛的发展。胎儿医学管理包括胎儿的宫内诊断、遗传咨询、宫内监测及评估、宫内治疗等方面,如何进行系统管理以降低胎儿及新生儿近、远期并发症,并提高生命质量是胎儿医学所追求的目标。
-
全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会纪要
由中华医学会<中华妇产科杂志>编委会主办、南方医科大学南方医院协办的全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会于2007年9月14-17日在花城广州召开.<中华妇产科杂志>总编辑郎景和教授、副总编辑黄醒华教授和林其德教授,以及来自全国各地近300名产科、新生儿科等专家和代表参加了会议.会议系统介绍了从早孕到分娩期多种现代产科胎儿疾病诊断、治疗和胎儿监测技术,围绕胎儿医学、遗传咨询、宫内诊断等临床热点进行了热烈讨论.会议特邀澳大利亚南澳洲大学副校长McMillen教授、中国香港中文大学刘子建教授、首都医科大学附属北京妇产医院黄醒华教授等17位国内外著名专家作了专题讲座,并先后有13位代表进行了大会论文报告.现将会议内容纪要如下.
-
超声检查在产前诊断中的作用
产前诊断(prenatal diagnosis)也可称为宫内诊断(intrauterine diagnosis).产前诊断是应用多种方法在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种手段,是多学科相结合的一门学科.
-
胎儿心力衰竭
20世纪90年代以来,超声技术的发展使胎儿疾病宫内诊断成为可能.胎儿心力衰竭是许多胎儿疾病过程中的共同表现,常为多因素起源,而后导致胎儿死亡的主要原因常是严重的心力衰竭.
-
胎儿畸形宫内诊断结果的分析
目的:分析胎儿畸形功能诊断结果,评估胎儿畸形发生情况。方法:回顾性分析217例诊断为胎儿宫内畸形产妇的影像学检查结果资料,包括胎儿畸形诊断结果、胎儿畸形诊断时间、羊水情况、孕妇年龄等。结果:畸形类型以神经系统畸形(37.8%)、心脏畸形(20.3%)、泌尿系统畸形(18.9%)居多,畸形胎儿检出时间主要在孕14~27周(75.1%)和孕28周(22.6%)以后,孕妇年龄在25~34岁发生胎儿畸形率高(77.0%)。羊水过多和羊水过少发生率分别为6.5%、2.3%。结论:胎儿畸形主要为神经系统畸形、心脏畸形、泌尿系统畸形,胎儿畸形与产妇年龄关系密切,产妇应在孕28周前行产检,及时检出畸形胎儿。
-
产前诊断
产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis),又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷和遗传性疾病作出准确诊断.
-
关于非法性别鉴定中绒毛检查对胎儿损害的探讨
目的
探讨非法胎儿性别鉴定中绒毛取样对胎儿损害的相关因素,以进一步抵制非法胎儿性别鉴定行为。
绒毛取样技术(CVS)俗称绒毛检查是60年代末提出并迅速发展,广泛应用于临床的一种早期宫内诊断新技术。产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确判断,以便进行选择性流产,是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生的重要手段,对开展计划生育,控制人口数量,提高人口素质的目标具有重要作用。 -
浅谈产前诊断方法的发展
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科[1].
-
应用PTC针取胎儿血进行产前诊断49例临床分析
目的应用PTC针脐带穿刺取胎儿血进行产前诊断,评价其安全性及准确性,探索穿刺技巧。方法用PTC穿刺针在超声引导下对49例经遗传咨询筛选符合宫内诊断指征者进行了51次脐带穿刺术。结果穿刺成功率94.1%(48/51),终取血成功率为98.0%(48/49)。发现染色体平衡易位3例,21三体1例,甲型血友病1例,宫内CMV感染伴胎儿异常1例,亲子鉴定非丈夫血缘1例。结论使用PTC穿刺针进行脐带穿刺有较高的准确性及成功率,是较为有效的产前诊断方法。
-
产科宫内介入治疗的意义与方法
现代胎儿医学是将胎儿作为独立患者进行宫内诊断与宫内治疗.由于胎儿患者所具有的特殊性,宫内治疗有着很大的局限性.传统的宫内治疗往往仅限于间接的,经母体给药进行胎儿治疗或盲目的羊膜腔穿刺.如胎儿窘迫时给孕妇吸氧,促胎肺成熟时经母体静脉应用地塞米松,心源性胎儿水肿时母体应用地高辛等,均是依赖药物能通过胎盘的特性达到宫内治疗的目的.治疗范围及疗效极其有限.而影像学器械、技术和方法的迅速发展,特别是超声影像技术的进步,开始了在可视状态下直接进行胎儿宫内治疗的革命.
-
胎儿宫内发育迟缓的孕期及产时监测
胎儿宫内发育迟缓(IUGR)指出生体重低于该孕周平均体重的第10百分位数,新生儿大部分是小于胎龄儿(SGA),发生率约3%~10%.IUGR在孕期、产时发生胎儿窘迫、新生儿窒息以至死亡的危险性高,可导致高围生儿病率,围生儿病死率比正常体重儿高4~6倍.根据美国对1560例SGA的出生体重和围生儿病率、病死率的关系曲线表明,出生体重低于第5百分位数时两者均开始明显增加,低于第3百分位数后,围生儿病率、病死率直线上升,说明不是所有的SGA均是病理性的发育迟缓,其中有些单纯因体质等因素而为"健康的小胎儿".其次导致IUGR的原因很多,除母亲有合并症原因明确外,很大部分由于检测手段的限制原因仍不明确,尤其涉及胎儿的生长因子、染色体异常、免疫因子等宫内诊断尚有一定困难.
-
胎儿肿瘤的临床特征与超声诊断
以往认为胎儿肿瘤发生率低,但随着超声诊断技术在产科临床的应用与普及,胎儿肿瘤在产前诊断中并不少见.综合国内文献报道超声诊断233例胎儿肿瘤,其中淋巴水囊瘤132例,占56.7%,畸胎瘤32例(13.7%),心脏肿瘤28例(12.0%),脑膜脑瘤18例(7.7%),肺囊腺瘤11例, 肾母细胞瘤5例[1,2].自1995年1月至2005年 4月,我院行产前超声检查的孕妇共40000人次,宫内诊断胎儿畸形934例,其中胎儿肿瘤为158例,占胎儿畸形的16.9%,占胎儿检查总数的0.4%.按发生率高低排列及占肿瘤总数百分比分别为:胎儿脉络丛囊肿56例(35.4%);淋巴水囊瘤53例(33.5%);胎儿畸胎瘤16例(10.1%);胎儿肺囊腺瘤 11例(7.0%);胎盘与脐带肿瘤9例(5.7%);胎儿心脏肿瘤6例(3.8%);肾脏肿瘤5例(3.2%);胎儿卵巢肿瘤2例(1.3%).排名前3位的肿瘤与文献报道一致.
-
围产儿先天性心脏病发病情况分析
目的:有效降低围产儿先天性心脏病的发生率.方法:综合分析2000~2003年在长春市11家医疗保健机构出生的围产儿先天性心脏病发生情况.结果:先天性心脏病发生率为2.3‰,占出生缺陷的17.7%.先天性心脏病在近2年居我市出生缺陷的首位,而我市对先天性心脏病的产前诊断率低,且发病有季节性增高.结论:加强孕前保健工作,建议成立先天性心脏病或出生缺陷筛查中心,提高孕期宫内检测水平,达到降低围产儿出生缺陷发生率及围产儿死亡率的目的.