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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
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Dandy-Walker综合征合并18-三倍体手超声表现1例
孕妇,24岁,妊娠32周.既往体健.否认孕期服药及家族遗传病史.产前超声检查:胎儿双顶径8.1 cm,小脑蚓部完全缺失,后颅窝池增宽(图1),第四脑室扩张和后颅窝池相通,呈4.4 cm×2.9 cm的囊状结构,侧脑室与第三脑室轻度扩张,小脑受压变形.胎儿股骨长为6.2 cm,脊柱排列整齐.心脏、腹部、胎盘及脐带均未见异常.羊水大深度约5.5 cm.于羊水中可见胎儿紧握的拳头(图2),多切面扫查显示:第3、4指贴掌心,第2、5指重叠其上.嘱孕妇改变体位或用探头轻轻振动腹壁,观察数分钟,握拳的特殊姿势无改变.超声提示:胎儿畸形,Dandy-Walker畸形合并18-三倍体手?超声引导下脐血管穿刺行染色体核型分析,为18-三体.
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超声引导下胎儿脐血管徒手穿刺的临床应用
一、资料与方法 2006年4月至2008年6月,采用超声定位并监测引导下(无外置穿刺架引导)对30例需终止妊娠患者的胎儿进行胎儿脐血管穿刺.患者年龄24~38岁,平均(29.9±3.53)岁,妊娠16~32周,平均(22.9±3.59)周.术前均经超声检查确诊为胎儿畸形或异常,终止妊娠前行脐血管穿刺染色体诊断.
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单羊膜囊单绒毛膜双胎一胎正常一胎严重畸形一例
患者,29岁,妊3产1,3年前剖宫产娩一正常新生儿,新生儿躯体和智力发育正常,无家族遗传病史.本次妊娠末次月经2006年9月17日,妊娠15周我院三维超声检查提示:"单羊膜囊单绒毛膜双胎,一胎未见明显畸形,一胎脑积水、唇腭裂畸形",并经当地多家医院检查证实.孕妇拒绝引产,于妊娠18周行双胎儿脐血管穿刺,染色体均为46,XX.
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175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析
目的:分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法:对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果:在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%(17/175)。染色体三体占异常核型的76.47%(13/17),其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测(NIPT)高风险等,检出率分别为6.12%(3/49)、9.38%(3/32)、0(0/29)、5.00%(1/20)、33.33%(5/15)和80.00%(4/5)。结论:妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。
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多普勒超声引导脐血管穿刺术中胎儿脐动脉及二尖瓣血流
应用多普勒超声技术对150例胎儿在超声引导下脐血管穿刺术中对胎儿脐带附着点(A点)、脐带游离部(M点)、脐带胎盘附着点(P点),以及胎儿心脏四腔观二尖瓣血流术前、术中、术后分别进行检测,所得数据按孕龄组进行统计学处理.结果表明,超声引导下脐血管穿刺术中,胎儿血流动力学变化轻微,且术后可立即恢复正常,尤其是对正常胎儿,干扰极小.本文为进一步论证超声引导下胎儿脐血管穿刺术的安全性提供了较为可靠的依据.
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脐血管穿刺安全性研究
目的: 探讨超声引导下脐血管穿刺的安全性及成功率.方法: 选择164例中晚期妊娠孕妇,孕周19~34周,对其行超声引导下胎儿脐血管穿刺术,并观察记录母儿并发症情况.结果: 穿刺成功154例,失败10例,总穿刺成功率93.9%,其中孕19~21周穿刺34例,成功25例,成功率73.5%;22~24周穿刺79例,成功78例,成功率98.7%;25~34周穿刺51例,成功51例,成功率100.0%.并发症:胎盘穿刺点出血49例,游离脐带穿刺点出血20例,胎心心动过缓5例,无胎膜早破、早产、宫内感染等并发症发生,无1例胎儿丢失.结论: 严格掌握手术指征,规范操作,可提高超声引导下脐血管穿刺术的安全性,大大降低母儿并发症的发生率.
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超声引导下经皮脐静脉穿刺153例分析
目的:探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺(PUBS)的成功率和安全性.方法:对153例超声引导下脐血管穿刺术的成功率和并发症进行分析.结果:1次穿刺成功142例,占92.81%,2~3次穿刺成功7例,占4.58%,总成功率97.38%.穿刺失败4例,占2.61%.穿刺术后出现胎儿心动过缓12例,占7.84%,脐带穿刺部位渗血35例,占22.88%,胎盘穿刺部位渗血13例,占8.50%;胎儿早产1例,占0.65%.结论:超声引导下脐血管穿刺抽取胎儿血进行产前诊断切实可行,成功率高,安全、准确、有效.
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500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析
目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析.结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%.共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%.同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性.结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术.同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断.
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脐带穿刺用于产前诊断123例分析
产前诊断是减少先天性缺陷和遗传病胎儿出生的重要医学干预手段,属于侵入性胎儿取材技术.1997年7月~2003年12月,我们共为123例孕妇行经皮脐血管穿刺取血(脐带穿刺)用于产前诊断,现回顾性分析如下.
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283例脐血管穿刺诊断胎儿染色体异常临床分析
目的:评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇283例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析.结果:穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血33例(11.66%),胎心心动过缓5例(1.77%).共检出异常染色体核型25例,检出率8.83%.发现夫妇中有染色体异常与胎儿染色体异常存在相关性(r=22.348,P=0.000).结论:超声引导下经腹脐血管穿刺抽取脐血在产前诊断中是较成熟有效的操作技术.夫妇双方有染色体异常是进行产前诊断的必要指征.