中国产前诊断(电子版)杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지(전자판)
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胎儿期第五、六脑室扩张的围产儿结局随访
目的 探讨产前超声发现胎儿脑中线部位第五、六脑室扩张的临床意义.方法 2006年1月至2008年12月在本院产前超声检查发现胎儿第五、六脑室扩张者纳入研究对象并定期超声随访并记录围产儿结局直至妊娠终止或出生后1年.结果共发现胎儿第五、六脑室扩张病例58例,发生率为0.19%,其中7例终失访.发现扩张的孕周为妊娠24~37周,平均30±4周;有24例(24/51,47.0%)妊娠期随访中扩张程度减少,其中完全恢复正常19例,终围产儿结局良好;妊娠期胎儿第五、六脑室扩张程度减少与否,其围产儿结局有统计学差异(P<0.05).单纯第五、六脑室扩张,无合并其他异常者与合并其他异常者相比,其围产儿不良结局有统计学差异(60.8%,39.2%,P<0.05).结论 胎儿第五、六脑室扩张主要发生在孕中晚期,定期B 超随访发现扩张程度减少者围产儿预后多良好.胎儿第五、六脑室扩张合并其他脏器异常则常提示围产儿结局不良.
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779例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
目的 探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义.方法 对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄孕妇妊娠结局.同时以低龄孕妇作为对照组进行比较.结果 779例高龄孕妇中,血清筛查唐氏高风险孕妇166 例,筛查阳性率为21.3%,筛查高风险孕妇共有137例行羊水染色体分析,确诊21三体2例;筛查低风险孕妇共有286例行羊水染色体分析,发现1例核型为47,XXX.随访到妊娠结局770例,确诊的2例21三体和1例47,XXX 胎儿已终止妊娠,发现1例21三体出生,系低风险孕妇通知就诊而拒绝做产前诊断者,另还随访到包括自然流产、新生儿死亡、先心、羊水过少而引产及其他异常妊娠共15例.结论 高龄孕妇行唐氏血清学筛查,检出率为66.7%,与低龄孕妇筛查检出率相近,对高龄孕妇根据筛查结果行产前诊断,可以减少孕妇的介入性诊断手术,减轻孕妇的心理焦虑.
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染色体、阈值——高分辨比较基因组杂交技术的质控关键
目的 讨论高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术中高分辨染色体玻片的质量以及不同阈值分析方法对HR-CGH 技术的结果影响.方法 以正常男性外周血为材料,制备高分辨染色体玻片,分析滴片方案、后固定、预变性等技术环节对染色体玻片质量的影响,从而确立HR-CGH 的染色体玻片制备及挑选标准.另以10名正常男、女性外周血为材料,进行HR-CGH 检测,杂交结果分别以固定阈值及动态参考阈值(dynamic standard reference intervals,DSRI)进行判定,讨论不同判定方法对HR-CGH 检测结果的影响.结果实验证实,过火、后固定及预变性的实施有利于稳定制备高质量的染色体玻片.另外10名正常人标本的杂交结果,以固定阈值法分析的结果均与核型分析结果一致;以ASI软件附带的DSRI法分析,9例结果与核型一致,1例女性结果出现假阳性,为46,XX,dup(15)(q2.2~2.6).结论 高分辨染色体玻片的背景、染色体分散度、抗变性能力是HR CGH 实验成功的关键.以固定阈值分析结果,不受人群差异限制,可在各实验室间广泛应用.而以DSRI分析结果,则受人群差异限制,该DSRI数据必须来自本地正常人群.
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胎儿巨细胞病毒感染1例报道
1 概述在文献报道中有几例罕见的病例报告[8~12]和小规模的系列产前超声检查证实胎儿巨细胞病毒感染.其中只有1例报告阐述了有宫内发育迟缓的巨细胞病毒感染胎儿同时存在肝大和脾大.本文报道了1例超声诊断孤立脾大的36周的胎儿,其产前实验室检查存在巨细胞病毒感染.
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PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病
根据2005年3月<国际肾病学>杂志文章报道,常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)与染色体6p12上的PKHD1 基因突变有关.该文首次报道了确有PKHD1变异的ARPKD 患者的长期跟踪研究结果.
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胎盘生长素和生长激素结合蛋白是早孕母亲外周血唐氏筛查的重要标记物
胎盘生长素(Placental growth hormone,PGH)是生长激素类似物,由胎盘合成,逐渐替代生长激素的节律性分泌和其促生长和脂肪分解的作用.
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CUL7位点突变是造成雅库特人种身材矮小症的原因
据日本学者MaksimovaN等2007年12月发表于<医学遗传学杂志>的研究表明,雅库特人的身材矮小症是由于CUL7位点的突变引起的.该项研究共有来自37个雅库特人家庭的43名身材矮小症患者参与,他们均患有常染色体隐性遗传非进展性生长不足和面部畸形,但智力正常.
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B超和胎儿血检测指标可判断巨细胞病毒感染预后
此项回顾性研究于2008年6月发表在<国际妇产科学杂志>,该文评估了巨细胞病毒(CMV)感染后胎儿血生物学参数的选择,以及B 超检查所见异常的预后价值.
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全基因组芯片与目的基因芯片在产前诊断中的应用价值及比较
根据今年9月30日发表在Prenat Diagn杂志上的文章报道认为,运用全基因组微阵列芯片(whole-genome microarray)比目的序列微阵列芯片(targeted microarray)更易检测出孕妇样本中具有临床意义的染色体异常.
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13、18、21-三体颅面畸形的尸检病理检查结合B超产前诊断的回顾性研究
荷兰Radboud 大学Nijmegen 医学中心Stefaan 研究小组(Cleft Palate Craniofac J.2009 Sep 29:1),将29年间(1976年~2004年)559例有产前B超检测和细胞遗传学结果的病例进行回顾分析,包括13-三体型(69例),18-三体型(171例)及21-三体型(302例)及17例其他畸形,对其中209例(13-三体型39例,18-三体型64 例,21-三体型106例)有尸检病理材料的病例进行了产前B超与尸检病理的比较分析.
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妊娠期性传播感染性疾病的筛查与治疗
该文于2007年7 月发表在<美国家庭医师>杂志,文章指出许多性传播疾病都对妊娠结局不利,并介绍了美国疾病预防控制中心(CDC)针对常见的妊娠期感染性疾病推荐的筛查和治疗方式.
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孕早期胎儿巨大膀胱的影像学分析
巨大膀胱(Megacystis)是在早孕期观察到的罕见的胎儿异常.本例B超发现胎儿的下腹部有一个巨大的囊性包块,这个包块有一个特征性的锁眼征的声像,包块的直径为1.9cm,没有其他明显的胎儿异常,胎儿颈项透明层厚度的测量也是正常的.
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胎儿及新生儿TORCH感染的研究新进展
TORCH 感染有其特殊的发病机制和潜在的破坏性的临床表现.先天性的弓形虫感染仍旧是导致失明的重要的因素,尽管避免食用生肉,和猫的接触可加以预防.由于预防接种的缘故先天性的风疹和水痘病毒的感染率降低了.先天性的梅毒的发生率下降要归功于强制性的产前检查和有效的治疗措施.在发展中国家先天性的艾滋病病毒感染正在以可怕的速度增长,而在美国对新生儿和母亲使用抗逆转录病毒疗法可使发生率有所下降.在美国,巨细胞病毒仍旧是常见的先天性感染病因,近年研究显示更昔洛韦(罗氏制药)可能是有效的治疗方法之一.通过选择性的剖宫产和抗病毒治疗可以减少新生儿的疱疹发生率和提高预后.
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宫颈锥切术对妊娠结局的影响:一项基于人群的队列研究点评
1 原文摘要Objectives To examine the consequences of cervical conisation in terms of adverse outcome in subsequent pregnancies.
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孕期TORCH筛查:这根"鸡肋"还有味道吗
"TORCH"一词早是由美国埃默里大学(Emory University)免疫学家Andre Nahmia20世纪60年代撰造的,专指发生在孕期的各种微生物感染.TORCH 初专指4 种微生物的宫内感染,即"TO"指弓形虫(Toxoplasmosis),"R"指风疹病毒(Rubella),"C"指巨细胞病毒(Cytomegalovirus),"H"指疱疹病毒(Herpes simplex virus).
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第五届亚太地区母胎医学会议纪要
2009年11月6~8日,由香港中文大学和英国胎儿医学基金会联合主办的第五届亚太地区母胎医学会议(5th APCMFM)在香港沙田Hyatt Regency酒店成功召开.
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英国的研究:TORCH筛查中只有巨细胞病毒检测是有必要的
目的 综述关于胎儿医学的TORCH 测试的适应证和价值(弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,疱疹病毒).方法 收集近10年中一个胎儿医学小组负责的所有产妇和胎儿的TORCH 测试的分析报告.分析可能由先天性胎儿感染所引起的超声影像特征.研究孕妇及胎儿确诊感染后的围产结局.结果笔者对462位产妇进行了TORCH 测试.也对其中的67例胎儿样本(羊水或胎儿血样)进行了检测.另外,检测了14例胎儿样本,但缺少其母亲的样本,从而使总样本数达到476例.其中,有11例产妇为巨细胞病毒感染(2.3%),10例胎儿巨细胞病毒感染,并没有发现其他病毒感染.检测的适应证包括超声发现胎儿肠管高回声、水肿、大脑脑室增宽、高回声病灶、羊水过少、羊水过多和胎儿宫内发育迟缓.其中可能与胎儿宫内感染相关的常见表现为胎儿肠管高回声、腹水、心脏扩大症和羊水过少.没有病例与羊水过多相关,同时胎儿宫内发育迟缓和脑室增宽总是与其他特点相关.结论 在英国,由于胎儿的详细检查结果就对产妇进行完整的TORCH 检查通常是没有必要的.检测可仅限于巨细胞病毒,特别是因为其他感染性病原体,包括弓形体病,在英国都是罕见的.更多了解先天性感染的不同超声特点之间的相关性也很重要.
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TORCH宫内感染及其产前诊断
TORCH 是一类可以导致孕期感染并具有致畸作用的特殊病原体,1971 年由Andre Nahmias 提出.TO 代表刚地弓形体(Toxoplasma gondii),R代表风疹病毒(Rubella virus),C 代表巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV),H 代表单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型(Herpes simplex virus-1,2,HSV-1,2).
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妊娠期巨细胞病毒感染的诊断和处理
巨细胞病毒感染是常见的先天性感染,孕早期感染致畸率和致残率高,给家庭和社会带来沉重的心理和经济负担.文章阐述了巨细胞病毒感染的传播途径、感染的分类、孕妇的产前筛查、胎儿的产前诊断、妊娠期的处理及未来可能的治疗途径,以期为孕前咨询和孕期处理提供临床指导.
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MicroRNA与HCMV先天性感染
MicroRNA(miRNAs)的发现使人们对基因表达的调节机制有了更加全面的理解,它是一种全新的调节方式.在中国人类巨细胞病毒(Human Cytomegalovirus,HCMV)感染仍然是一个严重的、未能解决的问题.根据美国的研究结果进行推断,我国以每年2000万新生儿的出生基数来计算,有明显HCMV 感染症状的婴儿可能高达4万例.HCMV 主要通过胎盘直接传给胎儿,使其在胎儿期直接感染.新研究表明,机体感染HCMV 后,HCMV 通过改变细胞的表达和调控,从而参与HCMV 感染机体的病理生理过程.其中,HCMV 感染后,机体MicroRNA 的表达异常成为HCMV 发病机制研究中的重要突破口,成为近年来研究的热点之一.本文综述了近年来MicroRNA 在HCMV 先天性感染中的研究进展,以及MicroRNA 在HCMV 垂直传播中表达的展望.