中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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母体血清甲胎蛋白联合超声在产前诊断中的临床应用
目的 探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值.方法 回顾性分析中孕期(15～20+6周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果.结果 1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例.检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例.其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例.胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例.结论 利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据.是减少出生缺陷发生的有效手段之一.
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磁共振在胎儿各系统异常诊断中的应用价值
目的 探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值.方法 产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析.结果 216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53％(144/234),部分符合率7.27％(17/234),补充信息率17.09％(40/234),更正信息率14.10％(33/234).结论 胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,大化减少出生缺陷及改善优生优育.
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泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
目的 探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制.方法 回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照Affymetrix CytoScan HD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析.结果 ①134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50％(2/134).②30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7％(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5％(10/29).③11例CNVs,20％(6/30)考虑为良性CNVs,16.7％(5/30)为病理性CNVs.6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传.5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs.29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8％(4/29).④根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5％(9/24),其中病理性CNVs为20.8％(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3％(2/6),无病理性CNVs.两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义.⑤本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renal cysts and diabetes syndrome,RCAD)重叠,内含与肾脏发育密切相关的HNF1β基因.结论 泌尿系统畸形胎儿常规染色体核型异常发生率为1.50％.通过CMA技术发现泌尿系统畸形但常规染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5％,其中16.7％为病理性CNVs,CMA可明显提高遗传性疾病的诊断率.本研究发现孤立性泌尿系统畸形和多发系统畸形胎儿的病理性CNVs检出率差异无统计学意义.17q12缺失综合征可能是导致先天性泌尿系统畸形的原因之一,其发病与HNF1β基因单剂量不足相关.
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针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义研究
目的 探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义.方法 采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测.对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断.结果 检出孕妇携带者103例,检出率5.14％.这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例.6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109 G＞A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A＞G/c.2086 C＞T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512 ins AACG杂合携带者,另有2例为正常基因型.结论 在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率.
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孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性
目的 探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性,从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据.方法 选取2013年12月至2015年10月期间,来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象,根据孕妇唐氏综合征筛查结果对孕妇进行分组,分成了高风险组(151例)和低风险组(261例),观察和比较两组孕妇的不良妊娠结局.结果 ①高风险组孕妇21-三体发生率为1.99％,低风险组孕妇21-三体发生率为0.00％,高风险组孕妇的21-三体发生率显著高于低风险组,且组间差异具有统计学意义;②高风险组孕妇的自然流产率、死胎率和胎盘早剥率均高于低风险组,且组间差异具有统计学意义.结论 孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇的不良妊娠结局发生率水平显著升高.
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60例产前诊断双胎之一异常的减胎术分析
目的 总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用.方法 回顾性分析201 2年1月至201 7年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率.结果 减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18+3周(11+5～32+2周)与孕21+3周(12+2～29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20+3周(13+2～28周),辅助生育技术组为孕24+5周(13+4～35+6周),术后1个月内流产率分别5.0％(3/60)与6.25％(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10％氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67％(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1％(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100％.结论 双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作.二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险.
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胎儿右位主动脉弓相关异常、遗传物质异常及预后
目的 分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后.方法 回顾性分析2013～2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScan HD行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)病例.结果 研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析.常合并的产前超声异常是法洛四联症.60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh+,der(13)t(8;13)(q22.3;q33.2),1例47,XYY,余58例染色体核型正常.本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2％和5.2％.所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失.右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义.1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗.结论 胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5％,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常.
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产前超声诊断胎儿颈面部肿瘤及相应治疗方案的研究进展
胎儿面颈部的肿块一般在妊娠早期或中前期就伴有胎儿器官组织形态学的异常改变,所以产前超声是早期诊断胎儿面颈部肿块的有效手段.目前报道的产前超声诊断的颈面部肿瘤种类较多,包括水囊瘤、畸胎瘤、龈瘤、血管瘤和甲状腺瘤等.产前超声能够准确诊断颈面部肿瘤的类型、位置、大小和血流情况,因而能够为孕期治疗、分娩方式以及对围产期和新生儿的治疗方面提供巨大的指导作用.
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胎儿畸形孕产妇心理健康状况及干预研究进展
综述国内外胎儿畸形孕产妇心理健康状况及干预策略,为胎儿畸形孕产妇引产术后制定全方位、个体化的干预模式是日后研究的重要方向.
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胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展
1 单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病(medeliandisease).根据致病基因所在染色体的不同可将单基因病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和线粒体遗传病,性染色体遗传病包括X染色体遗传病和Y染色体遗传病.根据致病基因表现型的不同可将单基因分为显性遗传病和隐性遗传病.
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X染色体失活与逃逸
X染色体失活是一种可以导致雌性哺乳类动物随机沉默其中一条X染色体的现象,它在1961年被Mary Mary Lyon所发现.Mary Frances Lyon于2014年去世,谨以此综述献给Mary Frances Lyon.她曾经推测出许多X染色体失活的特征,例如X失活中心的存在、L1元件在沉默传播中的作用及X失活逃逸基因的存在.本文将以她的研究成果作为引子总结这一领域的研究进展.
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那些关于NIPT的新问题
随着我们对于NIPT技术临床应用的不断深入,对于其应用于产前筛查的优势及局限性的认识也日益清晰,当前对于胎儿常见染色体非整倍体产前筛查的方法体系正在进行着不断的变化.NIPT作为一种基于母体血浆细胞游离DNA(cfDNA)的高通量测序方法,已被临床采用作为胎儿染色体非整倍体如唐氏综合征、Edwards和Patau综合征等的筛查方法.其中cfDNA包括来自母体的DNA片段以及用作胎儿替代标记物的胎盘DNA片段.
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