中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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无创DNA阳性结果的验证和分析
目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值.方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访.结果 无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8％,18-三体准确率73％,性染色体检出准确率71％,13-三体准确率50％.无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术.
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多胎妊娠选择性减胎术方法和妊娠结局
目的 比较妊娠早期与妊娠中期行氯化钾选择性减胎术的并发症、妊娠结局、分娩孕周和新生儿出生体重情况.方法 回顾性分析2013年1月至2015年5月在本院就诊,确诊为多胎妊娠并行氯化钾选择性减胎术的81例病例.根据超声标记行氯化钾选择性减胎术,统计减胎术后流产、早产等并发症及新生儿结局.结果 减胎成功率100％,误减率0;早期与中期妊娠减胎术后均无出血、羊水溢漏、术后早期流产、凝血障碍等并发症.81例已知妊娠结局中,早期、中期二者术后晚期流产率分别为9.09％和12.50％,无统计学差异;新生儿平均出生体重分别为(2.73±0.59) kg和(2.57±0.54)kg;分娩孕周分另为(263.70±17.18)天和(256.79±14.19)天,无统计学差异.结论 中孕期、早孕期发生早产率及分娩率无明显差异;早、中孕期流产率无明显差异.中期妊娠减胎术与早期妊娠减胎术一样可作为避免多胎妊娠出生的一种有效手段,中期妊娠减胎术也是一种避免异常胎儿出生的安全、简便、有效方法.减胎术前应准确识别超声减胎标记,确认被减胎儿,避免误减正常胎.
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生长受限胎儿染色体微阵列结果分析
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测.结果 核型分析检测出8.42％(8/95)的异常,而CMA发现14.71％(10/68)的异常.在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33％的异常.CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复.相关基因包括PMP22、ERCC8和C3.结论 CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率.
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胎儿纵隔型支气管源性囊肿的MRI诊断(3例报道并文献复习)
目的 探讨胎儿纵隔型支气管源性囊肿在产前MRI上的特点.方法 对3例手术病理证实的胎儿纵隔支气管源性囊肿的产前MRI特点结合产后CT表现进行分析,并复习文献总结胎儿纵隔支气管源性囊肿的产前MRI诊断与鉴别诊断.结果 胎儿纵隔支气管源性囊肿多为单发,类圆形,边界清楚的囊性肿块,少数可呈分叶状或不规则形,多与气管支气管关系密切.鉴别诊断包括食管重复囊肿、淋巴管瘤、神经肠源性囊肿等.结论 胎儿纵隔型支气管源性囊肿的MRI表现具有一定的特征性,有利于其产前MRI诊断.
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不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征
目的 通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度(MCV-PSV)在预测不同基因型地贫的临床应用价值.方法 自11～14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值.结果 ①重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P＜0.01;②HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高.胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测:以轻度贫血＞1.29 MOM为指标,敏感性为66.67％(8/12),特异性为94.44％(34/36).结论 ①MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100％,特异性94％,是产前筛查和诊断的有效途径之一;②MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7％,特异性为94.4％;③重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变.
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确定血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法探讨
目的 探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法.方法 分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组.以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线.结果 14 502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11 564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为(2.62±0.28)％,α地贫组的HbA2结果为(2.40±0.30)％,非静止型的α地贫组HbA2结果为(2.30±0.26)％.得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的佳筛查临界值为＜2.7％.结论 HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率.
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胎儿心血管畸形诊断中产前超声检查的应用价值探讨
目的 探讨胎儿心血管畸形诊断中产前超声检查的应用价值.方法 以2300例孕妇为研究对象,均给予二维超声及三维超声检查.比较单行二维超声诊断法、二维与三维超声联合诊断法的胎儿心血管畸形检出率,观察分析儿心血管畸形检出孕周情况,探讨孕周对检测结果的影响.结果 终引产尸检及产后新生儿超声心脏检查确诊胎儿心血管畸形14例(6.09％);单行二维超声诊断检出率为71.43％,显著不及二维与三维超声联合诊断检出效果,差异比较具有统计学意义(P＜0.05);二维+三维联合诊断检出率为100％,均高于单纯二维超声检查,经连续性x2矫正检验,P均＞0.05,无统计学意义.结论 二维与三维超声联合诊断应用于胎儿心血管畸形诊断临床,效果显著,可为产前干预提供参考依据,值得推广.
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高通量测序技术在低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病无创产前检测中的应用研究
目的 探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性.方法 收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例.本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析.其余病例随访至胎儿出生后.结果 血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65％(13/20)、24％(6/25)、92％(23/25),特异度分别为42.52％(608/1430)、91.50％(1442/1576)、99.56％(1569/1576),阳性预测值分别为1.56％(13/835)、4.29％(6/140)、76.67％(23/30).超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68％(17/25)、96％(24/25),特异度分别为40.55％(647/1576)、91.24％(1438/1576),阳性预测值分别为1.78％(17/954)、14.81％(24/162).结论 HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力.
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遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询
目的 对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险.方法 在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测.结果 对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿.出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符.结论 本研究中GJB2基因常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT.SLC26A4基因常见致病突变为IVS7-2A＞G,其次为c.2168A＞G(p.H723R).应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率.
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凝血因子Ⅶ和Ⅺ异常的研究进展
罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病.该类疾病发生率低,对其研究也不够深入.RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出血发生率并没有明确的相关性,使得诊断与治疗存在许多不确定性.本文就研究相对较多的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症和遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症两种RBDs做一综述.
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孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常
孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础.通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段.新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展.通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析.
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胎儿肺动脉发育异常的产前超声诊断
肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多.此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息.
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超声诊断脐带真结并死胎1例
脐带打结分真结与假结.脐带真结临床较少见,单胎妊娠中脐带真结的发生率约为1％[1],分娩的新生儿中脐带真结发生率为0.04％～3％,其中会引起不良并发症的病例约11％[2,3].1 临床资料1.1 临床基本资料 孕妇27岁,G4 P1,孕34+6周时因胎动消失2天来院就诊.1.2 超声检查 超声显示:双顶径86mm、头围306mm、腹围317mm、股骨长64mm,胎心、胎动未及,胎盘前壁GR-Ⅱ级,羊水指数153mm,颅内、胸腹部(除心脏外)、脊椎、肢体均未见明显结构性异常,躯干旁见局部脐带管壁增厚,回声增强,平行管壁呈交叉重叠汇聚,似呈“8”字形,(见图1、2)CDFI未见脐血流信号.提示:①宫内孕、死胎;②脐带声像:脐带真结考虑.
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Rh阴性孕妇的妊娠期母胎管理
Rh阴性血型比较罕见,是非常稀有的血液种类,所以又被称为“熊猫血”,而Rh阴性孕妇应视高危妊娠.稀有血型者虽然所占比例不大,但也是一个不容忽视的群体,中国每年有上万例稀有血型孕产妇,这就给我们的产科带来了极大的挑战.
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全基因组测序及临床应用
全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题.全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序.1986年,Renato Dulbecco是早提出人类基因组定序的科学家之一.也有人称这一技术是一个改变世界的技术.在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题.于福利教授来自贝勒医学院人类基因组测序中心,致力于大规模人类基因组学研究,特别在人类遗传变异及其在群体遗传学中的特性,以及遗传疾病病因的揭示等方向颇有建树.
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“好的,还是合适的?”——第六届中国胎儿医学大会面面观
“幕笼绿意绕,轻唤满庭芳”,五月份的申城,空气中带着润润的潮湿,在这样清新、惬意的季节,由上海市第一妇婴保健院、《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部主办的第六届中国胎儿医学大会于27～29日顺利召开.今年的胎儿医学大会,继续秉承“胎儿也是人”的一贯宗旨,将国内外的热点、难点,新研究和新观点与广大业内同行做了交流和探讨,旨在促进国内规范化的胎儿医学的临床诊疗技术的开展.
