中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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孕11～13+6周眼动脉和螺旋动脉多普勒参数对子痫前期的预测价值
目的 探讨孕11～13+6周孕妇眼动脉和子宫螺旋动脉多普勒参数对子痫前期的预测价值.方法 选取2016年6月至2018年2月在本院行11～13+6周NT超声筛查的孕妇500例,根据妊娠结果分为正常组和子痫前期组,所有孕妇在11～13+6周均检测眼动脉和子宫螺旋动脉的RI(阻力指数)、PI(搏动指数)、眼动脉PD1(舒张期第一峰值流速)、PSV(收缩期峰值血流)、PR(峰值流速比值,PD1/PSV).结果 子痫前期组孕妇眼动脉PD1、PR和子宫螺旋动脉RI较正常组升高(P＜0.05),差异有统计学意义.子痫前期孕妇眼动脉PI和RI较正常组降低,子宫螺旋动脉PI高于正常组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 孕11～13+6周孕妇眼动脉PD1、PR和子宫螺旋动脉PI可用于子痫前期的早期预测.
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孕产妇产前免疫学检查的临床价值分析
目的 探究孕妇产前免疫学检查的临床价值.方法 选取2017年1月至2018年5月本院收治的预产期孕妇300例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组150例.对照组产妇进行常规产前检查,观察组产妇在常规检查的基础上进行免疫学检查;统计两组孕妇高危妊娠的情况,围产期不良事件的发生情况及对孕前检查的满意度.结果 对照组孕妇高危妊娠发生率为15.33％(23/150),显著高于观察组的高位妊娠发生率(2.67％,4/150)(P＜0.05);对照组孕妇围产期不良事件发生率为6.67％(10/150),显著高于观察组孕妇围产期不良事件发生率(0.00％,0/150) (P＜0.05);对照组孕妇孕前检查的满意度为82.00％(123/150),显著低于观察组孕前检查的满意度(97.33％,146/150)(P＜0.05).结论 孕产妇产前进行免疫检查对于尽早发现高危妊娠因素、采取有效的干预措施从而减少不良妊娠结局,保障新生儿的质量具有重要意义.
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孕早中期阶段性序贯唐氏综合征血清学筛查的效果分析
目的 探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146 190例标本进行了孕早期(9～13+6周)唐氏综合征血清学筛查.136 471例早期筛查为阴性,其中33 587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果 146 190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136 471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136 460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54％,假阳性率为6.59％.在上述早期筛查的基础上,其中33 587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32 947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32 945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10 359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10 268例;筛查阴性病例为135 831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135 826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79％,假阳性率为7.03％.结论 孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25％,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.
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产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值
目的 探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法 选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果 单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60％)为正常染色体,非整倍体13例(1.73％),染色体结构异常5(0.67％).多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14％)核型正常,非整倍体6例(5.88％),染色体结构异常1例(0.98％);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88％和0.98％,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.
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超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿规范化扫查标准切面获得中的应用价值
目的 对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法 以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果 应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义(P＜0.001),而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论 Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.
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早孕期胎儿静脉导管研究进展
基于国内外对胎儿静脉导管的研究成果,本文主要对超声多普勒评估静脉导管血流频谱在胎儿先天性心脏畸形、宫内生长受限、双胎输血综合征及胎儿水肿问题进行一系列综述,并在此研究基础上就胎儿静脉导管血流频谱在上述疾病诊断方面给予建议,为产前早诊断,早干预,早治疗提供临床指导思路.
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超声新技术评价胎儿心功能的研究进展
随着超声医学的迅猛发展,新技术的出现为胎儿超声心动图诊断带来了革命性的变化-从结构筛查到功能评估,显现出更加广阔的应用前景,具有代表性的有全方位M型超声心动图、组织多普勒超声心动图、斑点追踪、时间-空间成像等,本文就新技术在胎儿心脏功能评价方面的应用进展进行综述.
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罕见5条、6条染色体复杂易位重排2例
染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.本文讨论2例罕见涉及5条和6条染色体的复杂易位重排病例,并探讨其发生机制.
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双绒毛膜双羊膜囊双胎之一巴氏水肿儿并母胎镜像综合征1例报道
镜像综合征是由多种原因引起的胎儿水肿、母体水肿和胎盘肿大组成的三联征.因母体水肿情况可以镜像反映胎儿及胎盘水肿情况故而得名,也被称为巴兰坦综合征.1892年Ballantyne首次报道了一种妊娠期特发的以胎儿、胎盘严重水肿、相继出现母体水肿并进行性加重为临床特征的疾病,即“Ballantyne syndrome”.它的发病机制目前尚不清楚,目前国内外的文献对镜像综合征的报道以临床回顾性分析为主.在中国,该病的发病率为0.0154％.本文对本院收治的1例双绒毛膜双羊膜囊双胎之一巴氏水肿儿并母胎镜像综合征的情况进行报道,探讨镜像综合征的临床特征和治疗.
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产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征
Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50 000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病.约70％的患者为新发缺失,只有10％～15％的患者其父母为染色体平衡易位携带者.在儿童期发现率较高,但产前发现并通过介入性诊断的病例少有报道.本文根据本院产前诊断中心诊治的2例孕妇产前超声异常,进而行脐血相关检查,并对相关文献进行复习,探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及致病基因,以提高对产前胎儿生长受限的认识.
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原发性巨细胞病毒感染致胚胎性脑病1例
1 资料与方法1.1 基本资料 患者,女,30岁,因“停经24+周,超声发现胎儿发育异常1天”于2017年11月30日在本院产前诊断中心就诊.现病史:末次月经2017年6月8日,孕期定期产检,孕早、中期唐氏筛查低风险.2017年11月29日本院彩超提示:宫内妊娠,单活胎,胎儿双顶径如孕20+周,头围如孕21周,腹围如孕24周,股骨长如孕24+周,胎儿透明隔腔未显示-胼胝体发育不全未排,胎儿双侧脑室强回声,脑室内出血待排,胎儿左右心室强回声点,胎儿肠管回声增强2级,建议产前遗传咨询.
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1例46,XX,男性性反转综合征新生儿病例报告及文献回顾
46,XX,男性性反转综合征(46,XX,male sex reversal syndrome)是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.本病以补充雄激素促进第二性征发育、维持性欲为治疗原则.既往病例多因患者成年后生精功能障碍引发原发性不育就医,终确诊,几乎没有通过产前诊断在新生儿期识别并确诊的报道.
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连续三胎猫叫综合征产前诊断病例1例报道并文献复习
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病.此综合征由临床上患儿发出一种高调、猫样叫声而得名.该病的临床表现、严重程度和进展取决于5号染色体短臂缺失区域的大小及位置,该病主要通过染色体核型确认.我们在产前检查中发现一对夫妇连续妊娠三胎猫叫综合征胎儿,并对其提供遗传咨询建议及报导.
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PGS在高龄、反复自然流产反复种植失败患者中的临床应用
随着辅助生殖在实验室技术方面不断地革新,临床医生也需要重新评估新的诊断治疗方法、适应新的技术潮流从而获得更好的临床结局.其中,植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)技术就在近年来获得了极大的关注.PGS又可以称为是PGT-A,其中文全称是植入前胚胎非整倍体筛查或植入前胚胎遗传学筛查,是指在辅助生殖技术中进行胚胎染色体数目的筛查、选择染色体正常的胚胎植入,被应用于自身核型正常但胚胎出现遗传异常风险较高的妇女,以期降低流产率、增加活产率,该技术也称为“升级版的第三代试管婴儿”.
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
植入前胚胎遗传学诊断技术(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和(或)基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术.该技术于1990年由Handyside教授首次应用于性连锁疾病诊断.
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2016年CCMG(加拿大医学遗传学会)染色体微阵列检测指南
1 基因组微阵列检测能力1.1 以细菌人工染色体(bacterial artificial chromosomes,BAC)或非多肽寡核苷酸探针为平台的比较基因组杂交微阵列可以检出全基因组内的拷贝数重复和缺失,例如不平衡的显微水平及亚显微水平的染色体重排.1.2含有单核苷酸多态性探针(SNP)的微阵列平台可以检出:①全基因组内的拷贝数重复和缺失,例如不平衡的显微水平及亚显微水平的染色体重排;②三倍体;③大片段纯合状态,也被称为杂合性丢失(absence of heterozygosity,AOH);④在全基因组的多个区域中均出现AOH者可能提示受检者父母存在血亲关系;⑤受检者父母并非血亲关系,但存在仅局限于单一一条染色体上的AOH者,可能提示该染色体存在UPD.
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