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关于建立罕见病研究和防治策略的思考
建议加强罕见病研发,提高诊断水平,建立信息传播与开发的平台,以优惠政策促进罕用药物的研发;建议增强罕见病防治能力,严格产前诊断,提高医务人员的认识,立法维护罕见病患者平等的医疗权,给予平等的社会权益.
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Blau综合征患儿的护理
Blau综合征(Blau syndrome)又名家族性青少年系统性肉芽肿是一种少见的常染色体显性遗传病,属于自身炎症性疾病的一种,其致病基因被M iceli-Richard等人确定为16号染色体的 N OD2基因即核苷酸寡聚域基因2(nucleotide-binding oli-gomerization domain 2),为罕见病,发病率约为2/10 000~4/10 000[1].典型的临床表现为肉芽肿性关节炎、虹膜睫状体炎以及皮疹[1-2].该综合征的诊断应基于临床表现、家族史、皮肤以及关节的肉芽肿样改变和基因检测[1].近年来随着基因检测技术的提高,被报道的病例数逐年提高[3],笔者通过回顾国内外文献及总结护理过程的经验和体会,将我院收治的4例Blau综合征患儿的护理体会报道如下.
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2014年京、沪、粤、鲁罕见病学术会议暨国家级继续教育项目学习班通知
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罕见病防治:不仅仅是知识和技术
所谓“罕见病”,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”.根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰~1.00‰间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同.在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰)或发病人口比例少于1/5 000为罕见病;在欧盟,则定义为发病人口比例少于5/10 000(发病率为0.5‰)的疾病;在澳大利亚为年患病人数少于2 000例(发病率约为0.1‰);在日本,罕见病的年患病人数少于5万例(发病率约为0.4‰)或发病人口比例少于1/2500;在韩国,罕见病的年患病人数少于2万例(发病率约为0.4‰);在我国台湾地区,罕见病的发病率定义为1/‰.2010年5月,在上海达成了中国罕见病定义的共识,即患病率小于1/500 000或新生儿发病率小于1/10 000[1].
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心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展
心血管系统罕见病的发病率约为5/10 000,由于其病因复杂,有效的治疗药物较少,患者的死亡率较高.该文重点介绍心血管领域中与心脏发育异常相关罕见病的研究进展.
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妊娠急性脂肪肝4例临床病理分析
妊娠急性脂肪肝(AFLP)是一种罕见病,早期诊断、尽早终止妊娠显著改善预后.例1,女性22岁,因孕1产0孕36+2 周、牙龈出血10 d、加重伴黄疸5 d急诊入院.入院前10 d无明显诱因牙龈出血,能自行停止,近5 d加重,血流不止,并出现全身黄疸,纳差,恶心、呕吐.无慢性肝炎、高血压病史.查体:BP 97/69 mmHg,神清,全身皮肤、巩膜黄染,产科情况:胎心率134次/min,心音弱,律不齐,无宫缩,宫颈管未消失.
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临床病例讨论:显著腹胀、乳白色腹水
2006年7月,我院收治1例在临床上隐匿性起病,主要症状为显著腹胀,主要体征为大量腹水,腹水外观呈少见的乳白色,外院CT诊断为"肝硬化、腹水"的特殊病例.但终确诊为一种极易引起误诊的罕见病,其对腹水的临床鉴别诊断具有重要参考价值.
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罕见气管支气管腔内病变
由于大气污染和烟草消耗等因素的影响,肺癌、慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)和哮喘等呼吸道疾病发病率在上升,但是原发于气管、支气管的病变仍然是比较罕见的一类疾病.这类疾病主要包括局灶病变(如恶性或良性气管、支气管肿瘤)[1]和弥漫性病变(如淀粉样变、气管支气管骨化病等)[2].罕见支气管腔内病变疾病发病原因和治疗方式不尽相同,有必要对其进行综述和总结.
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淋巴管平滑肌瘤病的研究进展
淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种主要影响育龄期女性的罕见疾病.该病为多系统疾病,主要累及肺脏,表现为两肺弥漫性囊泡改变,常合并肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)、后腹膜、盆腔淋巴结肿大等肺外表现.临床上主要表现为进行性加重的呼吸困难、反复自发性气胸、顽固性乳糜胸等.
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应重视弥漫性肺泡出血综合征的诊治策略
弥漫性肺泡出血综合征(diffuse alveolar hemorrhage syndrome,DAHS)是以痰中带血、咯血、呼吸困难、进行性贫血和胸部X线或CT影像呈弥漫性肺泡浸润为特征的临床综合征[1].DAHS临床较为少见,多数起病急骤,病因复杂,如感染、中毒、药物、化学物质、细胞毒药物、自身免疫系统性疾病、系统性血管炎、血液系统疾病、造血干细胞移植等均可导致DAHS.
关键词: 弥漫性肺泡出血综合征 罕见病 早期诊断 -
重视呼吸系统罕见病诊断
世界卫生组织(WHO)指出,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病.世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异.美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1 500)的疾病;日本定义为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2 500)的疾病;中国定义为新生儿发病率小于万分之一、人群患病率小于1/50万的疾病;中国台湾规定总体发病率小于万分之一的疾病为罕见病.
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2015年京沪粤鲁罕见病/孤儿药学术交流会议暨上海市罕见病/孤儿药学术年会通知
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中国国家罕见病注册系统及其队列研究:愿景与实施路线
罕见病是当今医学重大瓶颈问题,其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预,有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用,在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、探索创新性治疗方法、推动制药产业发展上均具有重要意义。由于罕见病患病率低且随访困难,病例注册登记系统及大型队列的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要。中国国家罕见病注册系统及其队列研究将为此提供关键支持。全国20余家研究单位将合作建立首个国家罕见病注册登记系统,开展超过50种、不少于5万例罕见疾病的注册登记,整合临床信息及生物组学信息,并在此基础上开展大型队列研究。本项目将首次获得中国人群特异性的罕见病基本信息,为罕见病相关政策制定提供依据,系统性阐释中国人群疾病发病机制,提高罕见病诊疗总体水平,助力新药研发,推动相关健康产业进一步发展。国家罕见病注册系统及其相关队列研究的建立将极大地推动我国罕见病及精准医学研究跨越式进入国际先进行列,是健康中国建设的重要战略实践。
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《无痛性亚急性甲状腺炎22例临床分析》一文读后
该文读后有以下感想:1. 甲状腺毒症的概念及其病因.该文表1提到的甲状腺毒症(Thyrotoxicosis),是指过量甲状腺激素的生化和生理表现."甲状腺毒症"诊断的金标准是血清游离T3和游离T4升高.常常伴有怕热等高代谢症状和心血管、消化、神经肌肉的代偿和失代偿表现.除了罕见病"垂体TSH细胞瘤和垂体抵抗T3和T4"患者TSH正常或升高外,其他病因的甲状腺毒症的TSH水平降低出现的时间明显早于血清游离T3和游离T4的升高.
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25例腹膜假性黏液瘤的临床分析
腹膜假性黏液瘤(pseudomyxoma pentonei,PMP)是一种腹腔充有大量胶样黏蛋白,形成假性腹水的罕见病,临床表现无特异性,易造成误漏诊.为此,我们对我院1990~2001年间资料完整,经B超、腹腔镜、剖腹探查等检查,并经手术和病理证实的25例PMP进行回顾性分析.
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提高我国普外科内分泌临床诊治水平的一些建议
普外科范围的内分泌疾病有些是常见病、多发病,如甲状腺的外科疾病,普外科医师相当熟悉,诊治水平也相当好;有些则是少见病、罕见病,如甲状旁腺机能亢进、胰岛肿瘤;后者可以是少见病,如胰岛素瘤,可以是罕见病,如胰高血糖素瘤,也有的介于两者之间,如无功能性胰岛细胞瘤和胰多肽瘤,极罕见的还有血管活性肠肽瘤,有的甚至在我国尚未报道过,如生长抑素瘤和生长因子释放瘤等,普外科医师就很难诊治。作为普外科医师应该或好有一些这方面的知识。常见病中也有难题,这符合唯物辩证法规律 以甲状腺癌为例,乳头状癌一般易于诊断,局部淋巴结转移可达50%,手术治疗效果良好,但2%~6%有肺转移,不可不警惕,应及时发现予以处理。如为甲状腺髓样癌病例,则要注意其是否为多发性内分泌肿瘤2B型患者,有无顽固性腹泻,是否合并柯兴综合征,这种病很少见,但只要是甲状腺肿瘤,且疑为髓样癌就应做血清降钙素测定。这种病人还要注意其有无家族史,即直系亲属中有无内分泌肿瘤的表现,可疑的要予检查,以便发现早期隐匿的病例,做到早发现早治疗。
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儿童原发性血小板增多症8例临床分析
目的 探讨儿童原发性血小板增多症的诊断和治疗.方法 回顾性分析8例儿童原发性血小板增多症患儿的临床资料.结果 2010年1月至2015年6月门诊诊治8例儿童原发性血小板增多症患儿,年龄10个月~12岁;6例患儿显示JAK2 V617F突变,2例无突变;采用羟基脲或α干扰素治疗,均获得缓解.结论 原发性血小板增多症在儿童时期是罕见疾病,但有增多趋势;需要更多的病例比较AK2 V617F突变阳性和阴性患儿临床表现和预后的差异.
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强迫症的病理心理机制研究进展
过去,在相当长一段时间里,强迫症被认为是一个少见病.但人们早就认识到,强迫症是一类难治的精神障碍.近几十年来,随着流行病学、症状学、药理学、神经生物学、脑景像学和遗传学研究的不断深入,很多方面改变了我们对强迫症的认识.例如,不再认为强迫症是一个罕见病,而是可能影响人群2%~3%[1]的常见病.不仅如此,其复杂性和难治性亦日益受到人们的重视,研究逐渐走向广泛和深入.尽管迄今为止,强迫症的病因学尚未完全明了,但已有了数种有较强实验证据支持的理论假说.
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罕用药新品种开发及临床评价
我国罕用药的研发近年逐步引起关注,目前我国对于罕见病的研究以及罕用药的开发主要参照国际发达因家的经验.本义简要回顾美国等发达国家鼓励罕用药开发的相关政策,重点介绍近期上市的儿种罕用药新品种及其临床评价.
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2000年美国FDA批准的新药
2000年,FDA批准160种药物、生物制品和医疗器械,这大大加强了对威胁生命的严重疾病的预防、诊断和治疗能力,癌症病人、心脏病患者、儿童、妇女和老年人从中明显受益.2000年,药物审评及研究中心(CDER)共受理了238项新药申请,其中98项得到批准.FDA批准了27个新分子实体(NME),中位审批时间是15.6个月.其中20个药物作为优先审批药,中位审批时间为6个月.同时根据1983年的罕用药物条例,批准了8个药物用于罕见病的治疗.