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我国罕见病保障工作的进展、问题与建议
本研究梳理了国家层面和地方层面有关罕见病保障工作的概况,发现我国在罕见病定义与目录、战略规划、组织管理、药品保障和科学研究方面已有所推进,青岛、上海、浙江等地也在积极探索罕见病的医疗保障等措施.但是,我国罕见病保障工作目前还存在一些主要问题,包括缺乏顶层设计、相关研究极度缺乏、用药保障严重不足、诊治水平非常薄弱等.为推动我国罕见病事业发展,建议制定罕见病事业国家战略,发挥研究的巨大支撑作用,着力保障罕见病用药,提升罕见病诊治能力,推进罕见病多元保障.
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多发性硬化症早期诊治仍有机会回归正常
疲倦、视力模糊、眩晕,这些常见的不适很容易被认为是过度疲劳引起的亚健康,但也可能是一种大众还都很陌生的,会导致失明、瘫痪的严重罕见疾病——多发性硬化症的信号.2月29日是世界罕见病日,随着近年来大众对罕见病的关注,从"血友病"到"渐冻人",这些生僻的医学名词逐渐被人们所知晓.相对于很多无药可医的致命的罕见病来说,多发性硬化症是一种值得关注的特殊的罕见病,因为这种疾病不仅能够治疗,且只要治疗及时,患者有很大几率仍能像正常人一样生活.不过目前在我国,因为大众对多发性硬化症的认知不足等原因,它的致残率很高.
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降血脂别指望一洗了之
目前在一些大城市,洗血疗法成了一种时尚的保健方法.经商者和白领是洗血疗法的追捧者,因为他们忙于应酬,很少有时间运动.一些血脂高者认为有了洗血疗法就可以放心地吃喝了,也用不着花费时间和体力去锻炼,因为血脂高可以去医院一洗了之.这种做法是否有效,有益健康吗?洗血疗法始于治疗罕见病洗血疗法全称为肝素诱导低密度脂蛋白沉淀法(HELP).血液以每分钟70毫升的速度从病人的手臂中引出体外,经过一套HELP血脂分离系统时被分离为血细胞和血浆,血细胞重新输人体内,而血浆则加入肝素缓冲液,将低密度脂蛋白、纤维蛋白原沉淀后清除,其他如甘油三酯、胆固醇也明显降低.血液过滤后,重新回输病人的体内.
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“互联网+医疗”在罕见病诊疗中的作用
将互联网高效、便捷、资源共享的优势与罕见病相结合,能充分发挥互联网的优势,打破罕见病的诊治困局.介绍了罕见病治疗面临的困境,并分析了“互联网+医疗”的罕见病诊断方面的发展趋势.虽然当前“互联网+医疗”存在着缺少互联网医疗设备评估标准、管理制度不健全、技术标准不统一、患者隐私权缺乏有效保障等问题,但要破解“互联网+医疗”的瓶颈,还需加大互联网医疗的宣传力度,发挥政策导向作用,规范患者信息资料管理制度等.
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Madelung综合征一例诊治
Madelung综合征又称多发性对称性脂肪增生症、肥颈综合征等.是一种原因不明的罕见病.近年来随着人们生活水平的提高,有逐渐增加的趋势.该综合征的主要特征是在患者颈部对称性地出现脂肪堆积,给人一种貌似健壮的假象.环颈部堆积的脂肪组织积累向面下部和肩部蔓延,成为一体,无明显界限.犹如佩戴了厚厚的颈围,不仅影响患者美观,还会对局部器官造成压迫症状,如压迫气管、食道等,造成患者通气及吞咽困难等.与通常的脂肪瘤和背部脂肪垫明显不同,本病以男性多见,30~40岁起病,常常为酗酒者,可伴发肝脏病变、糖尿病、高血脂病、高尿酸症等.
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Kyrle病1例报告
Kyrle病1916年由Kyrle以真皮穿通性毛囊与副毛囊角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)命名首先报告。本病为一罕见病,现将我们所见的1例报告如下。
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骨斑点症的临床及X线表现分析(附一家族4例报告)
骨斑点症是一种罕见病,又名点状骨,骨异色症,弥漫性骨质硬化症等,由Stieda于1905年首先描述.本文报道一家族三代4例均患此症,临床及X线表现颇具特点,结合文献报道,就其临床及X线表现作一些探讨.
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骨骼氟中毒脊柱病变与影像学研究的进展
骨骼氟中毒在西半球为罕见病,东半球为常见病,我国为发病广泛国家,近年随中央和各地方政府专项资金投入和防治措施落实其发病率己下降,但部分地区因条件限制和生活习惯等因素仍有发病.
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促纤维组织增生性小圆细胞瘤的CT诊断及鉴别
促纤维组织增生性小圆细胞瘤,又名促结缔组织增生性小圆细胞瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT),属于小圆细胞肿瘤家族中的一类罕见病,多原发于腹盆部腹膜,且临床症状无特异性。本病发病年龄低,治疗效果差,生存率低,常误诊为儿童及青少年其他脏器来源肿瘤。DSRCT 影像报道极少,笔者收集5例 DSRCT 患者,总结 CT 影像表现,并结合文献,探讨 CT 诊断及鉴别诊断要点。
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夏科氏关节1例报告
夏科氏关节系罕见病,工作中发现1例,报告如下。 患者,女,60岁,农民。左肘关节无痛性肿大变形,活动异常3年。3年前因劳动后不明原因的左肘关节肿大,渐重,关节活动度逐渐加大,可向前、后、左、右各方向任意活动,不痛,双侧腕关节及双手部分掌指、指间关节轻度肿大变形。30年前有全身关节痛病史,18岁结婚,婚后生育子女3人,健康。查体:左肘关节高度肿大变形,波动感,无压疼,关节活动异常,可向多方面弯曲,双腕关节、部分掌指关节及指间关节亦轻度肿胀,图1 左肘关节软组织肿胀,肱骨髁间骨折错位,关节分解骨端吸收硬化 图2 双腕关节脱位,关节面硬化,部分掌指关节、指间关节半脱位变形。化验:康瓦氏反应阴性,血糖:5.5 mmol/L。 X线检查:左肘关节软组织肿大,肱骨内外髁间骨折,关节分解,远端向内前移位约5 cm,诸骨端骨质吸收及硬化并存(图1)。双腕关节半脱位,关节间隙消失,关节面硬化,以左侧较重。右第一掌指关节、第三、四指间关节及左侧第一、二掌指关节、第一指间关节均呈半脱位征象(图2)。诊断:夏科氏关节。
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先天性白血病的诊疗进展
先天性白血病(Congenital leukemia ,CL)是新生儿期罕见病.20世纪50年代以来,国内外报道例数不多[1~4] .近年来,随着对白血病的研究深入,CL 的诊断、治疗方面取得了一些进展,现就CL诊断和治疗进展予以小结.
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孤儿药相关研究发展态势分析
采用科学计量方法,以Web of Science为数据源,对1986~2014年间孤儿药相关文献进行计量分析,从时间分布、地区分布、机构分布、出版物分布、作者分布及论文被引频次分布等方面,对所有相关文献进行统计和计量分析,把握其分布特征,以期得出全球各大地区"孤儿药"这一领域的研究动态和发展趋势。
关键词: Web of science 孤儿药 罕见病 文献计量 -
罗尔斯正义论视角下的罕见病卫生政策问题
罕见病问题已成为当今世界性的难题.随着生物科学技术的发展,少数罕见病已有了有效治疗方法.世界各国相继出台了有关罕见病及其用药的政策、法规,用以保障罕见病患者的权益.我国目前还没有制定有关罕见痛的公共政策,罕见病尚未能得到医学界和社会的充分重视.有鉴于此,通过从罗尔斯的<正义论>视角探讨有关罕见病公共政策中的伦理问题,以促进罕见病公共政策的制定,从立法上保障罕见病患者人群的权益.实现社会正义.
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先天性无痛无汗症并骨关节病变1例
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) 又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN),是一种罕见病, 我科于2009 年10月收治1例, 现报道如下.
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临床病例对照研究
病例对照研究是一种"由果及因"的回顾性研究,属于分析流行病学的一种,常用于疾病发生原因和危险性因素的探索.它以现在确诊的患有某特定疾病的患者作为病例,以不患有该病但具有可比性的个体作对照,通过询问、实验室检查或复查病史,收集两组既往各种可能的暴露史,测量并比较病例组和对照组暴露因紊或某些特征上所占频率的差异,分析这些可疑因素是否与该病的发生有联系及联系强度的一种方法,特别是在研究罕见病及慢性病的发病因素方面进展较快.
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3例脾结核的CT表现及治疗报告
脾结核是一种罕见病,常难与脾肿瘤或转移瘤相鉴别,现将我院收治的3例报告如下.资料与治疗例1:女性,41岁.低热,消瘦,无力,上腹部胀痛3月余,于1997年5月16日入院,既往健康,无结核病史.体查无异常,实验室检查:白细胞:5.5×109/L;中性粒细胞:0.68×109/L;淋巴细胞:30×109/L;血沉24mm/H2;胸片:双肺门散在点状钙化灶,余正常.腹部B超脾大,约47×123 mm,在脾内见多发性占位病变,伴腹腔淋巴结肿大.上腹部CT表现,脾脏多发性低密度病灶,边缘不清,呈椭圆形,CT值为30~41Hu,大小不等,大3.7×4.1 cm,腹水征阳性,肝脏无异常,腹膜后见数个肿大淋巴结,增强扫描见脾内病灶边缘轻度强化,CT诊断脾内多发性病灶,淋巴瘤不除外.
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骨斑点症的X线诊断
骨斑点症(Osleopilosis)又称波-欧综合征、骨质斑驳症、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病或点状骨病等.是一种罕见病,据统计发病率不足人群的1/1000万[1].可无任何临床症状,偶尔行X线检查而发现.
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小肠气囊肿并上消化道穿孔1例报告
肠气囊肿为罕见病,肠道气囊肿症是一种生长;在肠壁;粘膜下或浆膜下的含气囊肿,发病低,病变多在小肠,胃及结、直肠少见,我院收治1例,现报告如下.
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误诊实例分析--过于信赖辅助检查结果(1)
[编者按] 早期、正确地诊断疾病,才能及时、有效地进行治疗,使患者早日康复.本文作者在几十年临床工作中,曾遇到不少疑难病例,其临床表现或纷繁复杂,使人迷离;或寥寥无几,使人茫然;或奇特少见,使人惶惑.经过周密的观察和细致的分析,终于豁然开朗,明确了诊断.也曾见到过一些病例,由于经治医生询问病史欠详细,或体格检查不周到,或未能密切观察病情变化并做出正确的判断,或过于信赖个别辅助检查结果,或学识经验不足等种种原因而导致误诊.虽然终明确了诊断,但延误了病人的早期治疗.现对其中的一部分病例进行了整理,分析了误诊原因,总结了成功的经验和失败的教训,可能对医生们提高诊断能力会有一定的积极作用.所列病例绝大部分是由作者后确诊.病例中仅有少数罕见病,绝大多数为常见病,但均有一定特点.我刊从本期起连载这些误诊病例,希望对广大临床医生有所启发和帮助.
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罕见病相关信息素养面临的问题及思考
简述医护人员和患者因罕见病信息缺乏导致确诊困难、检索查询信息困难等问题,提出相应措施:普及罕见病知识,建立罕见病临床信息数据库;推广罕见病信息交流网络平台;医院信息服务工作者应对工作方法和工作流程加以改进.