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高通量测序技术在罕见病分子诊疗中的应用及临床实例分析
罕见病病种繁多,且表型复杂多样,不仅仅体现在疾病间的不同,同一种疾病的不同患者在表型上也可能大相径庭.这种普遍存在的遗传异质性和临床异质性,使罕见病的诊疗极具挑战.近年来,在后人类基因组计划时代,各种测序技术快速发展,使得大规模测序如疾病目标基因集测序、全外显子组测序、全基因组测序等成为了现实.高通量测序技术可实现对多个靶基因进行高通量平行测序,有效节约了成本与时间,越来越广泛地应用到临床疾病分子诊疗领域.分析传统测序技术与高通量测序技术的优缺点,介绍罕见病诊疗中常用的高通量测序策略,并结合临床实例,综述高通量测序技术在罕见病诊疗中的应用.
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罕见病基因治疗与孤儿药
孤儿药因面向的罕见病患者群小、市场需求低、研发成本高、缺乏政策支持等,其发展面临困境.随着精准医疗概念的提出,基因治疗因能够从根本出发,给患者提供”一劳永逸”的治疗,备受关注.基因治疗以单基因罕见病的治疗作为极佳切入点,为孤儿药的研发带来了新的希望.概述基因治疗针对的疾病对象、实施策略和属性以及基因药物的结构及基因治疗的载体,以血友病的基因治疗为例回顾罕见病基因治疗的发展,并分析罕见病基因治疗药物研发现状.
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美国孤儿药开发的政策、策略与实践
简述了罕见病及孤儿药的定义和研发意义,重点介绍了美国针对孤儿药开发的现有制度法规、激励政策及管理经验,并以实例分析从研发、注册和上市等角度探讨了美国孤儿药开发的策略,旨在为从事孤儿药开发工作的人士提供参考.
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“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点(续)
对2015年4月25日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”与会专家对话内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考.来自产、学、研领域的专家从研发、临床、审评、投资、媒体等角度探讨了中国孤儿药研发策略.
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“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点
对2015年4月25日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”的专家报告内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考.报告内容涉及国内外孤儿药研发现状和前景、中国孤儿药政策和审评状况、罕见病诊断以及中国孤儿药研发的机会等.
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甲状旁腺囊肿的治疗
甲状旁腺囊肿是罕见病,约占甲状旁腺肿瘤的1.5%~3.2%.迄今为止,文献报道甲状旁腺囊肿累积200余例.依据其是否合并甲状旁腺功能亢进,可将甲状旁腺囊肿分为功能性和非功能性囊肿.我院自1988年~2002年间共收治7例甲状旁腺囊肿患者,现报告如下.
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冰桶挑战温暖渐冻的心
前段时间“冰桶挑战赛”成为了这个地球上受关注的公益活动之一,国内外政商名流纷纷参与其中.微软创始人比尔·盖茨、Facebook创始人扎克伯格和苹果CEO库克等名人都不惜湿身,参与这场公益接力活动.随后,这项活动传入国内,科技界、体育界、娱乐圈、卫生领域、媒体等爱心人士接二连三参与这项挑战.这项从美国发起的活动,让大家在接受冰桶挑战的同时,体验渐冻症患者的感觉,从而呼吁更多人关注这种罕见病.
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国内外罕见病的保障政策研究
本文阐述了主要国家和地区罕见病患病率的标准及其发展趋势,孤儿药的遴选条件和价格制定的原则,以及导致孤儿药价格昂贵的原因,国际和国内对罕见病的主要保障政策;并以戈谢氏病为例,对青岛市、浙江省、上海市三地多方筹资补偿的实践做了简要介绍.
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肺淋巴管肌瘤病X线及CT诊断(附2例报道)
肺淋巴管肌瘤病是一种罕见病,1937年首次报道,1966年正式命名为肺淋巴管肌瘤病.作者收集了2例经病理证实的肺淋巴管肌瘤病,结合国内文献报道,进行回顾性分析,旨在提高该疾病的X线和CT诊断水平.1 资料与方法
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肺泡蛋白沉积症的诊断与鉴别诊断
肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)又称Rosen Castle man Liebow综合征.是一种原因不明的慢性肺部罕见病,极易误诊[1].现将本院3例PAP作回顾性分析,旨在提高对本病的诊断与鉴别诊断.
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致心律失常性右心室心肌病合并持续性室性心动过速消融1例
致心律失常性右心室心肌病(ARVC)以往一直被认为是一种罕见病,无特效治疗方法,尤其是合并室性心动过速(VT)等心律失常的处理。近年来随着三维标测系统的广泛应用,VT的起源部位能够被精确、快速定位,对一些器质性心脏病相关VT的射频导管消融(下称消融)取得了飞速发展。加上对ARVC认识的不断深入,治疗ARVC已不再完全束手无策。近期我院成功消融1例ARVC合并持续性VT,现报道如下。
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欧盟罕用药管理的成就与经验及其对中国的启示
目的 提出我国罕用药制度的建议.方法 制度比较分析.结果 欧盟通过颁布《罕用药管理规定》以促进军用药的研发、投产和上市,取得了较为显著的成绩.这得益于欧盟在管理罕用药领域内采取各项行之有效的政策措施,主要体现在夯实主要立法基础、增强制度可操作性、完善特别审批程序以及大力资助研发投入等方面.这些举措给中国未来罕用药管理政策的制定和完善提供了丰富而又宝贵的经验.结论 我国需要建立罕用药管理制度、完善特殊审批制度、促进罕用药基础研究的成果向应用领域转化.
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腹茧症15例临床特点及诊治对策
腹茧症是一种临床罕见病,主要特点为全部或部分腹腔脏器被一层致密的、灰白色的纤维膜形似蚕茧样包裹,伴或不伴有肠梗阻表现,由Foo KT等([1])首先报道并命名.其病因仍未明了,术前诊断困难,目前国内报道较少,现对我院腹茧症患者的临床资料作一分析,以期提高对本病的认识,现报道如下.
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肺及后腹膜淋巴管平滑肌瘤病
淋巴管平滑肌瘤病(lymphangiomyoma,LAM)是一种原因不明的罕见病,基本病变在肺部、纵隔、后腹膜,表现为淋巴管广泛弥漫性扩张,管壁平滑肌增生,极易误诊漏诊。本文报道我院发现的1例肺及后……
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肺结外NK/T细胞淋巴瘤鼻型两例报道及文献复习
结外NK/T细胞淋巴瘤鼻型(extranodal NK/T-cell lymphoma,nasal type,ENKTCL)是2001年WHO淋巴造血组织肿瘤新分类中的一个独立类型,主要发生于结外,占全部恶性淋巴瘤的2%-10%,其发病与EB病毒感染相关.该病属于罕见病,目前国内报道较少.近年来我们经开胸肺活检和CT引导下经皮肺穿刺明确诊断2例,现介绍该2例患者的临床表现、影像学表现及病理学表现,以提高临床医生对该病的认识.
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支气管动脉瘤误诊为支气管新生物1例并文献复习
气管动脉瘤(bronchial artery aneurysm,BAA)是一种罕见疾病,多偶然发现,仅1%左右的患者行选择性支气管动脉造影可显示[1]。我院呼吸内科收治1例咯血患者,反复气管镜检查,发现右主支气管开口处新生物,诊断为支气管新生物,行高频电圈套治疗后咯血无好转。支气管动脉造影提示为右侧支气管动脉分支动脉瘤,行支气管动脉栓塞治疗后咯血停止。现报道其诊治经过,同时复习国内外文献20例,讨论BAA临床特点及诊治要点,旨在提高对这一罕见病的认识,减少误诊。
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POEMS综合征一例临床报告
Poems综合征临床少见,症状多样化,累及多系统现将一例报道如下:1 临床资料患者,男,55岁,于2年前无明显诱因出现全身皮肤变黑,乳腺增生.1年前双下肢浮肿,少量腹水于当地医院治疗.诊断为:(1)肝硬化(失代偿);(2)肾炎.治疗效果不佳,并出现左上腹疼痛,肢体麻木,行走不稳、乏力、症状逐渐加重,即来就诊.
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2016年下半年美国FDA批准的新分子实体与评价:癌症、糖尿病、罕见病和其他疾病治疗药物
2016年下半年,FDA批准了8个新分子实体和新生物制品.本文介绍和评价癌症、糖尿病、罕见病和其他疾病治疗药物.
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2016年上半年美国FDA批准的新分子实体与评价:癌症、罕见病治疗用药和抗病毒药物
2016年上半年,FDA批准了14个新分子实体和新生物制品.本文将介绍和评价癌症、罕见病治疗用药和抗病毒药物.
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2014年美国FDA批准的新分子实体与评价:消化系统疾病,神经系统疾病,银屑病和罕见病治疗用药以及造影剂
2014年FDA批准了41个新分子实体和新的治疗生物制品。本文介绍和评价消化系统疾病,神经系统疾病,银屑病,罕见病治疗用药和造影剂。