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提高罕见病诊治水平
罕见病和少见病是指临床上很少见或比较少见的疾病.国外学者曾做过如下界定,即在一定的群体内,某一疾病的发生率少于1%时称为罕见病(rare disease);病变的出现率为2%～8%时,可视为少见病(uncommon disease).
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请关注罕见病研究
现代医学通俗地将疾病划分为两大类,即常见病多发病和罕见病少见病,而后者则是世界医学领域研究和投入比较我薄弱的环节.对罕见病的认识和处理能力,反映着一个社会对寒见病的应急处理能力,生所医院和一名医生医疗技术水平的高低.
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医院罕见病图书情报服务对策研究
目的：旨在介绍临床医生获取罕见病诊疗知识的图书情报资源途径。方法本文介绍了罕见病知识获取的几种常见途径及其特点、适用范围，并对医院图书馆应采取的对策进行了分析。结果临床医生获取罕见病诊疗知识的图书情报资源途径包括图书、学术期刊、网络数据库和搜索引擎等途径。结论选择合理的图书情报路径对于提高临床医生罕见病知识和诊疗水平具有重要的辅助作用。
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进行性核上性麻痹2例报告
进行性核上性麻痹(PSP)为神经科罕见病之一,我院诊治2例,现报道如下.
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重获关注，罕见病用药研发势头迅猛
根据一项新的研究显示：过去几年中，世界范围获准用于治疗以往许多“被忽视”疾病的新药数比前10年开始时几乎增加了一倍。
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罕见药研发热引发新竞争
近日,美国FDA在药品评价和研究中心(CDER)设置了一个新的职位,以帮助罕见病治疗药物顺利的通过审评上市.此外,FDA和EMEA还就罕见病用药的审评达成合作协议,允许申办人就同一罕见病用药申请提交完全相同的年度报告,以尽量简化此类药物的审评程序,减少企业的研发投入,尽快满足临床上未被满足的需求.两大监管机构在罕见药审评政策上的倾斜,的确激发了制药行业开发罕见药的热情.
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罕见病新药:ecallantide
遗传性衄管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,致病原因是编码C1酯酶抑制剂(C1INH)的基因突变.C1 INH调节几种牛物途径,其中包括血管舒缓素-激肽级联反应.HAE的特征是身体多个部位出现间歇性水肿,包括喉部、皮肤、胃肠道粘膜和生殖泌尿系统.HAE发作时患者非常痛苦,常持续1～5天,喉部血管水肿甚至可以致命.
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新药
美国FDA于近日批准Myalept（注射用美曲普汀）作为治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍患者的瘦素缺乏并发症。瘦素在脂肪组织中制造，患有全身脂肪代谢障碍者的瘦素水平很低。Myalept是首个获批用于治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍有关综合症的治疗药物，它可以为患有这种罕见病的患者提供一种治疗选择。
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对肿瘤治疗模式的反思
目前,我国每年约有200万人死于肿瘤,每5个死亡者中就有1个是因肿瘤而亡.肿瘤正威胁着不同肤色、不同地域、不同年龄段人们的生命健康.在肿瘤已非罕见病的今天,如何有效治疗成为医学界关注的紧迫问题.20世纪,国际主流肿瘤治疗模式为"寻找和破坏",即用手术切除癌组织,用放、化疗消灭癌细胞,这种创伤性疗法毒副反应大,往往会导致患者生活质量、免疫功能进一步下降,在进行手术、放疗、化疗的同时,却为癌细胞的转移、繁殖创造了新的生态环境,癌细胞的扩散、转移终导致肿瘤患者进行性衰竭或引发其它疾病而死亡.到了21世纪,随着研究的深入,肿瘤治疗模式转为"靶向和控制",这一模式的转变为医学界打开了新的视野.
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基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同.结果 从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%.这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征.结论 罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性.可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力.
关键词： 罕见病 Orphanet数据库 神经系统 临床表现 分类 -
肺泡蛋白沉着症9例诊断分析
肺泡蛋白沉着症(pulmonany alveolar proteinosis,PAP)是肺科的罕见病,国内有少量报道.本文收集1983～1998年确诊的PAP 9例,并结合国内外在本病诊断方面的进展进行分析讨论.
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耐多药结核病的治疗及预防
发现结核病已经100多年，对其研究、控制、治疗成功使人们乐观地预言本世纪末即将消灭结核病。近20年在美国及工业化国家的结核病平均以每年6%速度下降，它已成为罕见病。但是80年代末期AIDS的蔓延促使结核病卷土重来。目前世界上有三分之一的人感染结核分支杆菌，每年800万新病人出现，300万人死于结核病，同时结核耐药菌株持续增加。据统计世界上约有5000万人携带结核耐药菌株，美国约有13%的新病人至少耐受一个一线结核药，3.2%耐受异烟肼(INH-Ⅰ)和利福平(RFP-R)，即耐多药结核病(MDR-TB)。从198 5～1991年，美国结核病以18.4%的速度增加。美国疾病控制中心(CDC)1990～1992年公告了 12起耐多药结核病暴发流行，其他国家如英国和泰国也相继发现MDR-TB暴发流行，引起医学界高度重视。随后美国结核病及MDR-TB逐年下降，但疫情仍未得到控制。高耐药率和耐多药菌株的不断扩散，正日益成为全球结核发现结核病已经100多年，对其研究、控制、治疗成功使人们乐观地预言本世纪末即将消灭结核病。近20年在美国及工业化国家的结核病平均以每年6%速度下降，它已成为罕见病。但是80年代末期AIDS的蔓延促使结核病卷土重来。目前世界上有三分之一的人感染结核分支杆菌，每年800万新病人出现，300万人死于结核病，同时结核耐药菌株持续增加。据统计世界上约有5000万人携带结核耐药菌株，美国约有13%的新病人至少耐受一个一线结核药，3.2%耐受异烟肼(INH-Ⅰ)和利福平(RFP-R)，即耐多药结核病(MDR-TB)。从198 5～1991年，美国结核病以18.4%的速度增加。美国疾病控制中心(CDC)1990～1992年公告了 12起耐多药结核病暴发流行，其他国家如英国和泰国也相继发现MDR-TB暴发流行，引起医学界高度重视。随后美国结核病及MDR-TB逐年下降，但疫情仍未得到控制。高耐药率和耐多药菌株的不断扩散，正日益成为全球结核
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2005年全国风湿病学年会内容简介
1引言籍中华风湿病学会成立二十周年之际,中华医学会第十届全国风湿病学年会于2005年5月25～29日在辽宁沈阳市举行.大会共收集论文600多篇,其中包括基础研究、临床研究和流行病学研究等方面的内容,还包括了一些罕见病种的报道.现将大会学术交流的部分内容归纳如下.
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大型公立医院罕见病诊治服务体系的建立
罕见病又称孤儿病,是发病率极低的疾病,主要为慢性严重性疾病,通常会危及生命,但我国的罕见病工作处于起步阶段.为更好地改善罕见病患者的就诊现状,充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者,四川大学华西医院作为国家级疑难重症诊疗中心,设立了罕见病诊治中心,为罕见病患者提供优质、连续的医疗服务.
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出血性输卵管炎20例误诊分析
20世纪70年代,某些出血性妇科急腹症在剖腹术后病理检查证实,输卵管炎症在输卵管间质层引起出血,突破粘膜上皮进入管腔,并由伞端流入腹腔,引起输卵管和腹腔积血,将此症命名为"出血性输卵管炎”作为罕见病报道(1),出血性输卵管炎开始被国人重视,以后陆续有报道.
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肺血栓栓塞症18例临床观察
肺血栓栓塞症(PTE)是临床急症之一,与临床各科有关联,是常见的心血管病及呼吸疾病.但因临床表现缺乏特征性,表现形式多样,常常造成误诊、漏诊,以至于认为是一少见或罕见病.随着认识的提高及重视,各种综合技术的合理运用,发病及确诊率明显增加.2005年以来广西区人民医院呼吸内科诊治20例,现将经CT肺动脉造影、肺动脉血管造影及核磁共振确诊的PTE患者18例报告如下.
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244例营养不良的病因分析
营养不良是指因热量和(或)蛋白质缺乏引起的营养缺乏症.主要表现为体重下降,进行性消瘦或水肿,皮下脂肪减少,常伴有多器官系统不同程度的功能紊乱.随着社会的进步,营养保健知识的逐步普及,本病呈逐年减少趋势.在发达国家及国内北京、上海等大城市,营养不良已成为少见病甚至罕见病,而在许多不发达地区,营养不良仍为常见病,多发病,严重影响着我国下一代的健康成长.本文分析我科1997年8月至2000年7月共3年收治的244例营养不良的病因,希望给防治工作带来一定的帮助.
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腹股沟原发性ALK阳性间变大细胞淋巴瘤一例
ALK阳性间变大细胞淋巴瘤是临床上少见的疾病，特别是原发性的病例更是罕见，笔者在临床实践中诊治1例腹股沟原发性ALK阳性间变大细胞淋巴瘤1例，报道如下：
1病例简介
患者男性，49岁，因“发现右腹股沟包块10年，发热、腹痛、腹胀10+d”于2010年2月11日入院。患者十多年前无明显诱因下出现右腹股沟一包块，为球形，当时直径约2 cm，未予注意，一直以来肿物逐渐增大，但是非常缓慢。10+d前患者出现右下腹部疼痛，发热，体温高达40℃，在某一市医院就诊，考虑“阑尾周围脓肿”，予抗炎治疗无效后转我院。发热及腹痛具有明显的规律，腹痛及发热同时出现，腹痛以右下腹部为主，体温波动于38.5℃~41.5℃，出现在15：00~19：00之间，腹痛时伴有明显的腹胀感，食欲差，但是无恶心、呕吐，肛门排气排便正常，当腹痛及发热消失后以上症状同时消失，并且恢复正常的食欲，饮食情况正常。3个月前至入院当天患者自诉乏力感并且体重减轻2.5 kg。既往史：患者青少年时期患有“肝炎”，但是具体类型不详。入院查体：患者贫血貌，消瘦，心肺腹部查体未发现异常，右腹股沟触及球形肿物，直径5 cm，表面光滑，质地硬，可部分推动，压痛。入院当时也考虑感染性病变，“阑尾周围脓肿”。入院检查，血常规示：白细胞计数9.0×109/L，中性粒细胞百分率73.6%，血红蛋白75 g/L。肿瘤标志物CA12-5：44.8 U/L (正常小于21 U/L，平均值4.8 U/L)。增强CT示：右腹股沟占位性病变，考虑良性可能，脂肪肝，脾大。腹股沟超声考虑右腹股沟多发淋巴结增大。拟进行穿刺活检，但是患者由于经济困难，拒绝进一步检查。在经右腹直肌切口下进行剖腹探查，术中未发现腹腔、盆腔内脏器异常，肿物位于右髂窝腹膜外，切开腹膜，见肿物为球形，直径5 cm，表面光滑，半包绕股动静脉，完整切除肿物。术后常规病理检查考虑精原细胞瘤可能，可见肾型细胞核，进一步免疫组化检查，结果为：LCA (+)，CD5(+)，ALK (+)， CD30(+)，CD20(-)，CD3(-)，Ki-67(70%+)，CD2(-)，CD43(-)，CD138(-)，MyoD1(±)，S-100(散在+)，Melan-A ；(-)，EMA (+)，CEA (-)，aFP (-)，PLAP (-)，hCG-a (+)， CK-18(-)，CK (-)，CD117(-)，诊断为ALK阳性间变大细胞淋巴瘤。出院后患者未按时化疗，比正常时间推迟1个月，在推迟的1个月期间再次出现发热、腹痛、腹胀的情况，特点与手术前相同。回院就诊，超声检查发现右腹股沟淋巴节肿大较前增多。补充进行免疫组化检查，CD79(-)，Pax5(-)，予EPOCH方案化疗，即：第1~5天给予泼尼松90 mg，第1~4天给予长春新碱0.6 mg、依托泊苷80 mg、多柔比16 mg，第5天给予环磷酰胺1.2 g，共6个周期，第一个周期化疗结束后患者症状完全消失，至今未发现复发。 -
右侧半月疝合并左侧腹股沟斜疝一例
半月疝是疝和腹壁外科罕见病例,作者在临床工作中诊治半月疝合并腹股沟斜疝1例,报道如下:1病例简介患者女性,45岁,因"发现右侧腹壁包块及左侧腹股沟包块两年"于2011年1月11日入院.患者两年前无明显诱因下右下腹壁出现一个包块,无疼痛、酸胀等不适,随之左侧腹股沟出现一个包块,无任何不适,双侧包块均于站立时明显,平卧后消失,两年来包块缓慢增大.10年前患者在当地医院行输卵管结扎术,手术取下腹部正中切口.查体:患者取站立位,见右下腹部半球形包块,直径约5 cm,位置相当于Spigelian筋膜,左侧腹股沟梨形包块,约5 cm×3 cm×3 cm,平卧后以上包块消失,未触及双侧外环口扩张,触及左侧Spigelian腱膜区腹壁较其他部位柔软,未触及明显腹壁缺损,压住双侧内环口位置,嘱患者再次站立,可见右侧包块再次突出,左侧包块未见突出.
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原发性阑尾腺癌三例
原发性阑尾腺癌是罕见病,本文就我院1993年1月至2003年12间发现的3例原发性阑尾腺癌报告如下:
