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Orphanet数据库文献资料
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基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同.结果 从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%.这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征.结论 罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性.可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力.
关键词： 罕见病 Orphanet数据库 神经系统 临床表现 分类
