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分子营养学(中)
(接上期)2.3几种营养素对基因表达的调控2.3.1碳水化合物对基因表达的调控碳水化合物对许多基因的表达有调控作用,主要表现在碳水化合物在胃肠道被消化成葡萄糖并吸收入血以后,葡萄糖能够刺激脂肪组织、肝脏和胰岛β细胞中脂肪合成酶系和糖酵解酶基因的转录.下面以葡萄糖对肝细胞中L-丙酮酸激酶(L-pyruvate kinase,L-PK)基因和S14基因的表达调控为例,介绍碳水化合物对基因表达的调控机制及意义.
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多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究
目的 探讨 FADS1(Δ-5 去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6 去饱和酶基因)和 ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用.方法 研究对象为吉林省 100 例偏执型精神分裂症患者和 95 例健康人,采用 PCR-RFLP 方法检测 FADS1、FADS2 和 ELOVL2 基因 3 个 SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型.结果 FADS1 基因 rs174556 位点和 FADS2 基因 rs174617 位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2 基因 rs3756963 位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T 等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05).trans-phase 基因联合作用分析发现包含 rs3756963 位点 T/T 的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05).结论 FADS1 基因rs174556 位点和 FADS2 基因 rs174617 位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2 基因 rs3756963 位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位点多态性与原因不明习惯性流产之间没有因果关系
习惯性流产(habitual abortion)又称反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,recurrent miscarriage)或反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss),指自然流产连续发生2次(或3次)或以上.
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红豆杉中细胞色素P450紫杉烷10β-羟化酶基因的分子克隆及其在酵母中的表达
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灵长类尿酸酶假基因化机制及其与灵长类进化关系研究进展
尿酸酶是生物体内嘌呤代谢途径中的一种氧化酶,广泛分布于自然界多种物种体内,主要介导尿酸氧化降解的酶促反应[1-3]。自然界内的绝大多数哺乳动物具有功能型尿酸酶,而部分灵长类(大型猿类、人类)尿酸酶基因由于进化中突变事件而成为假基因不能表达功能型尿酸酶,因此后者血清内尿酸水平比前者高3~10倍[4-5],这也是人类是唯一容易罹患痛风的哺乳动物的主要原因。近年来痛风在全球范围内的发病率呈上升趋势,而临床上的治疗药物比较匮乏[6]。尿酸酶类药物可以快速降解人血清中尿酸从而有效地治疗痛风,但是目前临床上使用的均是外源性尿酸酶,强烈的免疫原性限制了其使用[7]。研究灵长类尿酸酶基因失活的机制从而恢复其活性对于低免疫原性抗痛风药物的开发无疑是一条新思路。目前,灵长类尿酸酶失活的分子机制还不清楚,本文就灵长类尿酸酶的结构与功能关系、进化失活与自然选择及其失活的分子机制研究现状进行综述。
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产IMP-4和KPC-2碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌PMQR基因检测及分子流行病学研究
产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌是近些年来导致医院内感染常见的条件致病菌之一,其耐药特征、产生碳青霉烯酶的基因型、质粒介导喹诺酮耐药基因( PMQR)的分布及流行的克隆株等会随地域的差异而不同。我们研究发现本地区24株碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌中均携带 KPC-2基因,还有5株携带IMP-4基因,且24株产酶菌株中均携带PMQR,包括 qnrS112株, qnrA111株, qnrB411株,其中3株同时携带有包括qnrS1、qnrA1、qnrB4基因,1株同时携带qnrS1、qnrA1、qnrB4、acc (6′)-cr 基因;另外17株携带有acc(6′)-Ib基因,其中9株为acc(6′)-Ib-cr基因,7株为acc(6′)-Ib-suzhou基因,1株为acc(6′)-Ib基因野生型。不携带碳青霉烯类酶基因肺炎克雷伯菌的携带1种PMQR基因以上的阳性率(23.7%)显著低于携带碳青霉烯类酶基因菌株(91.7%),差异有统计学意义(χ2=62.00,P<0.01)。
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鲍曼不动杆菌16S rRNA甲基化酶基因及氨基糖苷类修饰酶基因研究
鲍曼不动杆菌(Acinetobacter baumannii,Ab)是条件致病菌,但近年来已出现多重耐药株,被称为MDR-A6.MDR-Ab已是医院感染病原菌中常见菌种之一,并且对包括β-内酰胺类和氨基糖苷类在内的常用抗菌药物呈现多重耐药性.
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临床常见产AmpC β-内酰胺酶菌株中染色质ampD基因的测定与分析
AmpC β-内酰胺酶(简称AmpC酶)的产生由其产酶基因所控制.细菌染色质上AmpC酶的基因包括结构基因ampC和多种调控基因ampR、ampD和ampG等.
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重症监护病房多重耐药鲍曼不动杆菌中armA和rmtB基因调查分析
鲍曼不动杆菌是一种全球性的机会性院内感染的革兰阴性球杆菌,可引起肺部、泌尿道、血液、皮肤和软组织等感染。因其对多种药物产生耐药性倾向,有的分离时即多重耐药,甚至泛耐药,鲍曼不动杆菌感染成为一个重大的公共卫生问题[1-2]。重症监护病房(ICU)是医院感染的高发区,患者多患有各种严重的基础疾病,免疫力低下,长期使用广谱抗菌药物,且多进行有创诊疗方法,因此,ICU 是耐药菌孳生和传播的重要场所[3-4]。本文就ICU 中多重耐药鲍曼不动杆菌中16S rRNA 甲基化酶基因ar-mA、rmtB 的分布进行探讨。
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帕金森病相关LRRK2的遗传特征分析
一、介绍
帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病,影响着大约1%~2%的65岁或以上的人群。其临床表型以黑质致密部(SNpc)多巴胺能神经元进行性丢失及影响认知功能与自主神经系统的功能为主要特征。探究帕金森病遗传因素的研究至今已确认了6种基因,即α-突触核蛋白(SNCA),帕金蛋白抗体(PARK2),PTEN诱导激酶1(PINK1),DJ-1癌基因(DJ-1),富亮氨酸重复激酶2( LRRK2)和13A2型ATP酶基因(ATP13A2)。特别是LRRK2基因已成为解释帕金森病病理机制的一个重大因素,在北非阿拉伯人群中多达41%的偶发性帕金森病患者具有该基因突变。虽然目前已知LRRK2是帕金森病的一个主要致病基因,但其蛋白产物LRRK2的作用尚不明了。在这篇综述中,我们列出了在LRRK2研究方面的一些重要发现,如致病性突变,奠基者效应,关联表型和基因检测等问题。 -
肺炎克雷伯菌中检出16S rRNA甲基化酶基因mtB及β内酰胺酶基因blaLAP-2
肺炎克雷伯菌(klebsiella pneumoniae,Kpn)是医院感染病原菌中常见菌种之一,对包括广谱β内酰胺类、氮基糖苷类和氟喹诺酮类在内的常用抗菌药物呈现多重耐药性日趋严重,甚至出现了对碳青霉烯类抗生素耐药的临床分离株[1-2],导致抗菌感染治疗相当困难.
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鲍曼不动杆菌6种氨基糖苷类药物修饰酶基因的研究
为研究鲍曼不动杆菌氨基糖苷类药物修饰酶基因及其与耐药表型关系,我们用琼脂稀释法检测了庆大霉素、阿米卡星等6种抗菌药物对20株多重耐药性鲍曼不动杆菌的低抑菌浓度(MIC),并用聚合酶链反应(PCR)检测了6种氨基糖苷类药物修饰酶基因.
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铜绿假单胞菌DHA-1型AmpC酶基因的检测
铜绿假单胞菌(Pa)是引起医院内感染常见的条件致病菌之一,近年来Pa耐药率在不断增加,多重耐药菌株也逐渐增多,但产AmpC酶Pa株的报道较为鲜见[1],本研究对3株多重耐药Pa进行DHA基因扩增和序列分析.
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鼠肝炎病毒3型N蛋白Ⅰ区激活mfg12凝血酶原酶基因
目的:研究鉴定激活mfgl2凝血酶原酶基因之冠状病毒3型或A59型鼠肝炎病毒(MHV-3,MHV-A59)核心(N)蛋白的功能区域.方法:应用定点突变技术、与mfgl2启动子共转染实验明确mfgl2凝血酶原酶基因之MHV-3或MHV-A59 N蛋白的功能区域.N蛋白内含Ⅰ基因突变病毒株Alb 110和其野生株Alb 111体外感染Balb/cJ小鼠巨噬细胞、Ⅰ基因表达载体与mfgl2启动子共转染实验阐明Ⅰ蛋白在mfgl2基因激活中的作用.结果:N蛋白包含由两个可变间隔区(A,B)隔开的三个结构区(Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ),MHV-A59N蛋白Ⅰ区可增强mfgl2转录活性,当其基因序列突变为非嗜肝性MHV-JHM或MHV-21区序列时,则丧失激活mfgl2启动子转录活性的功能.Ⅰ基因突变病毒株Alb 110和其野生株Alb 111体外感染Balb/cJ小鼠巨噬细胞后对mfgl2的激活无显著差异,共转染实验阐明Ⅰ蛋白并非mfgl2基因激活中的必备因素,该组mfgl2启动子转录活性与对照组无显著差异,而N蛋白可激活mfgl2启动子,使其转录活性提高62倍.结论:鼠肝炎病毒N蛋白Ⅰ区为激活mfgl2凝血酶原酶基因的病毒蛋白功能区域.
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肺血栓栓塞症患者外周血单个核细胞基因差异表达初探
研究发现,与白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞密切相关的主要遗传易感因素有活化蛋白C 抵抗、凝血因子 V Leiden 突变、亚甲基四氢叶酸还原酶基因 677位点C→T 突变以及凝血酶原 20 210位点G→A 多态等.但影响白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞的主要遗传缺陷在非洲人群、日本、中国香港和台湾人中均很少见,提示血栓倾向存在着人种的遗传异质性,也提示静脉血栓形成和肺血栓栓塞是一种多因素、多基因遗传性疾病.本实验目的是通过病例对照研究探讨与肺血栓栓塞相关的基因表达特征,为深入研究提供证据.
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结核分支杆菌临床株环丙沙星低抑菌浓度和GyrA序列测定
为了解国内结核分支杆菌(MTB)临床株对喹诺酮的耐药状况,我们对2001年10月~2002年1 月自南通地区分离的34株MTB临床株进行了环丙沙星低抑菌浓度(MIC)和喹诺酮作用靶位酶基因GyrA序列的检测.现将结果报告如下.
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糖皮质激素对哮喘炎性基因的调节机制
哮喘是以多种炎性基因过度表达或异常表达为特征的慢性炎症.这些炎性基因包括细胞因子基因[白细胞介素4(IL-4)、5、13、粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)]、炎性酶基因[诱生型一氧化氮合酶(iNOS)、环氧合酶(COX-2)]、趋化因子基因[嗜酸细胞活化因子(eoxtain)]、粘附因子基因[ 细胞间粘附因子(ICAM-1)和受体基因(IL-2R)、速激肽(NK)受体]等.
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参与白三烯合成的酶基因多态性与支气管哮喘
支气管哮喘(简称哮喘)是由多种细胞和细胞组份参与的气道慢性炎症性疾患.近年来,关于白三烯(LTs)在哮喘发病过程中的重要地位有了越来越多的认识,白三烯调节剂在临床上得到广泛应用.国内、外大量研究证实,在过敏性哮喘、运动性哮喘、阿司匹林哮喘等各种哮喘患者中应用5-脂氧化酶(5-LO) 抑制剂或LTs受体拮抗剂等LTs调节剂可明显缓解哮喘症状, 提高患者肺功能水平,改善其生活质量[1-3].深入研究参与LTs合成的酶基因时,人们发现其多态性与LTs调节剂疗效的个体差异密切相关[4].我们就参与LTs合成的酶基因多态性与哮喘的关系,及相应的药物遗传学研究进展加以综述.
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尿酸与血管内皮功能
尿酸是嘌呤代谢的终产物,人类的血尿酸水平在进化的过程中逐渐升高。究其原因,一方面为遗传因素,人类的尿酸酶基因和启动子发生了遗传变异,因此尿酸酶水平比其他哺乳动物更低;另一方面为环境因素,现代人类生活方式西化,高果糖饮食的大量摄入是导致血尿酸升高的重要原因。目前高尿酸血症(HUA)的定义为:男性和绝经后女性血尿酸浓度>7 mg/dl(旧单位mg/dl至新单位μmol/L的换算系数为59.5,下同),绝经前女性血尿酸浓度>5.8 mg/dl[1]。
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CHEK2基因突变与乳腺癌
细胞周期调定点激酶基因(cell-cycle-chekpoint kinase gene,CHEK2)编码细胞周期调定点激酶,与BRCA1和P53参与的DNA修复有关,与乳腺癌发生有较密切的关系.我们应用PCR-SSCP技术检测CHEK2基因第1、10、11、13、14外显子的突变情况,现将结果报告如下.