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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 实验性间接性颞下颌关节损伤的CT、MRI与组织学对照研究

    作者:马国林;田爱民;李海梅

    目的建立间接性颞下颌关节损伤(TMJI)动物模型,探讨CT、MRI影像的病理基础. 方法对18只间接性THJI模型于伤后6小时、1周、1个月经CT和MRI后取其标本,制成切片,光镜观察. 结果关节盘、关节腔、关节凹及髁突、滑膜及关节囊等出现相应损伤性病理改变.部分对照组(侧)TMJ也有不同程度病变. 结论间接性TMJI可引起实验组(侧)关节结构损伤,同时也可引起对照组(侧)关节结构异常,是导致TMJ真性强直、颞下颌关节病和颞下颌关节骨关节病的主要原因之一.

  • 肱骨小头-滑车型骨折的诊断与治疗——附4例报告

    作者:温国恒;杨中凡;王建国;杨鸿详;胡挽华

    目的提高对肱骨小头-滑车型骨折的认识,掌握其诊断与治疗要点. 方法回顾4例肱骨小头-滑车型骨折的临床资料,分析其受伤机制、分型、诊断和治疗. 结果4例均经X光拍片并结合临床明确诊断后行切开复位内固定术,术后复查对位良好.6~8周骨折愈合,随访1~4年疗效满意. 结论对肱骨小头-滑车型骨折要早期明确诊断,早期治疗,有手术适应证者早期切开并要求达到解剖复位,选择适当内固定,早期功能练习,方能得到满意疗效.

  • 颈动脉切除术的临床研究

    作者:黄方

    目的探讨颈部恶性肿瘤侵犯颈总动脉和/或颈内动脉以及颌面部难控制大出血时对颈总动脉和颈内动脉的外科处理方法及其并发症、后遗症的预防. 方法回顾性分析1990年~2000年行颈总或/和颈内动脉结扎、切除术的6例临床资料.结果本组均为男性,年龄17~66岁.其中颈部复发性转移癌浸润颈总动脉、颈内动脉3例,鼻咽癌放疗后颈部溃疡侵犯颈总动脉1例,上颌骨中央性血管瘤大出血1例,鼻咽纤维血管瘤术中、术后大出血1例.单纯结扎、切除颈总动脉4例,颈总及颈内动脉同时结扎、切除2例.经随访,术后短暂性肢体偏瘫2例,脑梗塞、永久性偏瘫1例,无任何并发症3例.无手术死亡病例. 结论颈动脉切除术对已累及颈动脉的颈部恶性肿瘤是一种有效的治疗手段,对于颌面颈难以控制的致命性大出血是一种有效的急救措施.单纯切除颈总动脉所产生的术后并发症的发生率比颈总动脉和颈内动脉同时切除低;而已先期或同时切除颈外动脉者,出现并发症的机会更大.术后酌用抗凝或溶栓药物对于脑血栓、脑梗塞的防治作用有待进一步研究.

  • 阴道壁平滑肌瘤——附7例临床分析

    作者:刘元姣;韩炜珍;刘纯洁

    目的探讨阴道壁平滑肌瘤的来源、误诊原因与治疗方法. 方法回顾分析我院1965~1998年经手术、病理证实为阴道壁平滑肌瘤的病例7例. 结果7例术前均误诊,主要误诊为阴道壁囊肿及子宫内膜异位结节等,术后病理切片证实为阴道壁平滑肌瘤. 结论阴道壁平滑肌瘤是临床少见的阴道壁良性肿瘤,易引起误诊,此病手术治疗预后好.

  • Shwachman综合征伴肝硬化及门静脉高压临床病理分析

    作者:陈莲;顾静安;许建芳;徐逸敏;朱列伟

    目的分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman综合征的临床表现. 方法报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良,临床表现为Shwachman综合征的病例,并做文献复习. 结果Shwachman综合征的临床表现是随着胰腺功能状况而不同,诊断主要取决于胰腺的外腺泡和血液系统的改变. 结论随着小儿年龄的增加,胰腺的功能得到改善,症状可以得到缓解.骨髓累及的程度与预后有关.

  • 苯丙酮酸莫拉菌引起自发性细菌性腹膜炎的临床分析

    作者:马经野;刘新民

    目的探讨苯丙酮酸莫拉菌引起自发性细菌性腹膜炎的诊断. 方法取患者腹水分离培养及鉴定,分析致病菌的侵入途径. 结果在血平板上35℃卵育24小时后,见针尖状、灰白色菌落,在麦康凯琼脂上不生长;为革兰氏阴性球杆菌,呈双或短链排列,无鞭毛;氧化酶、触酶、尿素酶均阳性,不分解糖类.本菌株来自于呼吸道. 结论苯丙酮酸莫拉菌是引起自发性细菌性腹膜炎的少见菌之一.早而多次作腹水培养及药敏,对及时诊断选用敏感抗生素治疗有着重要意义.

  • 成人型肺母细胞瘤临床病理分析

    作者:赵晓红;董岩;王芬娟

    目的探讨成人型肺母细胞瘤的临床病理学特点. 方法收集5例成人型肺母细胞瘤,复习患者病历档案并进行组织学观察和随访. 结果 5例成人型肺母细胞瘤患者平均年龄为45岁,4例患者病故于术后8~19个月,术后平均生存12.7个月.肿瘤位于周边肺膜下,组织学表现为双相型4例:既有复杂的胚胎性腺管结构又有幼稚的始基成分和分化程度不等的梭形细胞.上皮型者1例:主要由复杂的分枝腺管构成. 结论成人型肺母细胞瘤是一种恶性度极高的肿瘤,术后生存率低.

  • 降结肠放线菌病1例

    作者:杨伟宁;祝燕

    患者男,30岁,因左下腹痛3个月,加重伴排便困难,便中带血入院.体检:慢性病容,腹部平坦,未见肠型及蠕动波,左下腹可触及12cm×5cm大小的肿块,质硬固定,压痛明显,无肌紧张.肛门指诊未见异常.血常规:WBC17.0×109/L,RBC4.54×1012/L,L0.12,N0.88,Hb129g/L.腹部透视示:不全性肠梗阻.钡灌肠报告结肠下段乙状结肠癌,结肠炎.治疗行结肠癌根治术.

    关键词: 放线菌病 降结肠
  • 全腹膜外肠管1例

    作者:田素魁;扬晓琼

    我院于2001年在行阑尾切除术时发现全腹膜外肠管1例,因此种肠管畸形临床上少见,较易误诊,现报告如下.

  • 甲亢性心脏病致严重肝脏损害1例

    作者:王滨;张胜蓝

    甲状腺机能亢进(甲亢)可伴有肝脏损害.肝脏损害的发生率视甲亢的程度、期限及并发症而异,但引起严重肝脏损害的却少见,文献报道低于0.5%[1].我们遇到1例,现报告如下.

  • 腹腔多发性结石1例

    作者:唐宁

    1 临床资料患者男,54岁,左下腹包块20年,于2001年2月3日入院.2 0年前有"阑尾炎"手术史.入院查体:生命体征正常,营养中等,神清合作.皮肤粘膜及淋巴结正常,五官、心肺正常.腹平坦对称,右下腹有7cm长陈旧性手术疤痕,全腹软,无压痛及反跳痛.左下腹可扪及8cm×6cm包块,质硬,表面光滑,边界清楚,活动度大,轻触痛.肝、脾、肾正常,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.血、尿常规正常.B超提示:左下腹实质性占位(肠系肿瘤).

    关键词: 腹腔结石
  • 2型糖尿病酮症并肝胆多发性脓肿1例

    作者:董姗;李红

    1 临床资料患者男,61岁,因烦渴、多饮、多尿、消瘦2个月,畏寒、发热1周入院.2个月前,无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿、体重下降.1周前受凉后上诉症状加重,伴畏寒、发热,体温达39.2℃,呈稽留热,感轻度乏力,无腹痛、腹泻、恶心呕吐.既往无特殊病史.

  • 大网膜巨大淋巴血管瘤CT分析——附2例报告

    作者:蓝开发;陈恩明;管同舜

    我院CT检查发现2例大网膜淋巴血管瘤,报告如下.1临床资料例1,男,3岁.发现腹部增大2周.体检:全腹明显膨隆,柔软.B超:腹腔内巨大含液性包块,内见多条分隔光带及散在细小光点,拟诊大网膜囊肿.CT平扫见腹盆腔内巨大均匀低密度囊性肿物,CT值约20Hu,大小19.5cm×21.0cm×8.5cm,内见数条较粗小梁分隔,囊壁薄、光滑.肿物推挤肠管成团上移及推向脊柱前方.

  • 肺心病顽固性高度浮肿1例

    作者:闻智鸣;舒仪琼

    1 临床资料患者男,7 5岁,因反复发作性咳嗽,咯痰,喘息20余年加重伴双下肢浮肿2周,于2000年3月13日入院.患者2年前因肺部感染住院治疗时,曾出现不明原因的高度浮肿,予大量人体白蛋白,强心、利尿等对症治疗无效,并出现血糖明显升高,需口服降糖药控制血糖.入院查体:面颊、口唇和甲床呈紫绀,颈静脉怒张.

    关键词: 肺心病 浮肿
  • 闭孔疝绞窄性肠梗阻1例

    作者:哈尼帕·伊斯坎德尔

    闭孔疝是少见的急腹症之,常见于年老体弱的妇女,多在绞窄性肠梗阻期施行急症手术,死亡率高.我们曾收治1例,报告如下.

    关键词: 闭孔疝 肠梗阻
  • 彩色多普勒超声诊断小儿胆总管蛔虫性结石1例

    作者:耿卫平;刘玉兰

    1 临床资料患儿女,6岁.因右上腹痛1个月,阵发性加重并黄疸、发热4天来诊.患儿2年前有类似腹痛发作史.查体:T3 8.9℃,巩膜、皮肤黄染.心肺正常,腹平软,肝大,右肋下 3cm,肝区有叩击痛,莫非氏征阳性.血白细胞18.0×109/L,中性多核0.82,尿胆红素阳性,黄疸指数50单位,凡登白试验,间接反应阳性,GPT1 81单位.超声检查:肝肋下2.8cm,形态规则,实质回声细小均匀,左、右肝内胆管均见扩张,胆总管扩张1.2cm,近段胆总管内见一2.85cm×1.19cm强回声团,边界清晰,内回声欠均匀,后方伴弱声影,团块内未探及彩色血流信号(图1).

  • 腹膜后化学感受器瘤1例

    作者:刘春芳

    1 临床资料患者女,5 5岁,因健康检查(B超)发现右侧腹膜后肿块8天,于1995年10月7日入院.一直有腹痛、头晕、眼花等症状.查体:BP1 36/175mmHg,体形肥胖,腰腹部未发现阳性体征.血、尿常规正常,肾功能正常,空腹血糖4.27mmol/L.B超示右肾上极内上方探及一边界清楚、包膜完整、与肾脏包膜似相连、实质内欠均匀、类圆形约5.3cm×3.7cm的稍低回声区,其内光点不均区1.7cm×1.6cm.

  • 阑尾切除术后腹水瘘1例

    作者:胥岩峰;曹煜臣

    1 临床资料患者男,50岁,因阑尾切除术后腹腔引流出淡黄色液体半个月入院.1个月前因急性阑尾炎在当地行阑尾切除术,于回盲部置引流管一枚,术后第二日发现腹腔引流出大量淡黄色液体约1000ml,未介意.术后第二日起,每日引出淡黄色液体1500ml.术后第14日来我院.查一般状况好,心肺无异常,腹平坦,柔软无压痛,腹腔引流管引出淡黄色透明无味液体.血GOT72.6U/L,GPT 66.4U/L,GGT11 5.9U/L,总蛋白51.3g/L,白蛋白20.6g/L.

    关键词: 腹水瘘 阑尾切除术
  • 原发性胆汁性肝硬化4例

    作者:李菊兰

    原发性胆汁性肝硬化系少见病,是一种与自身免疫有关的肝内细小胆管疾病引起胆汁淤积所致的疾病.临床主要表现为慢性黄疸、肝脾大、血脂高、碱性磷酸酶高、晚期发展为门脉高压和肝衰竭.本院收治4例,皆为肝穿刺病理所证实,报告如下.

  • 血管恶性肿瘤2例

    作者:刘飙;许则民;尹维田;魏壮

    血管的恶性肿瘤十分少见,我科曾收治1例血管外皮细胞肉瘤和1例血管内皮细胞肉瘤患者,现报告如下.

  • 蜂咬后坏死性筋膜炎1例

    作者:厉孟;朱平桥

    1临床资料患者男,52岁,20天前被马蜂叮咬右手背,3天后右上肢红肿,蜂咬处皮肤溃破,当地医院予以"甲硝唑"及"氧氟沙星"静滴,肌注"氢化可的松"250mg/日.右手背及右上肢内侧大片皮肤溃烂,改用静滴"氨苄青霉素",外用"庆大霉素",效果不佳,入我院.查体:T38.5℃,右上肢明显红肿,稍疼痛,右手背及上肢内侧约3%面积皮肤坏死,皮下组织呈淡黄色丝絮样物,大量脓性分泌物,创面周围有潜行皮缘.

    关键词: 坏死性筋膜炎
  • 猫叫综合征1例

    作者:廖洪

    1临床资料患儿男,1岁3个月.2次在我科住院.患儿系第四胎第一产,胎龄39 周,自然分娩,Apgar评分10分,出生体重2450g.第一次因发绀、口吐泡沫入院,新生儿期住院期间哭声微弱,多次哭闹后及喂奶后颜面发绀.第二次入院时1岁3个月,因发热、咳嗽入院.至今不认识家人,不能独坐,不能站立、说话及行走.患儿出生时母亲年龄28岁,父亲年龄30岁.

    关键词: 猫叫综合征
  • 非甲状腺手术并发甲亢危象2例

    作者:李中华;陈志刚;彭斌;孔宪德;吕志昌

    随着抗甲状腺药物和碘剂的临床应用,甲状腺切除术后发生甲状腺危象已极其少见,而非甲状腺手术术后并发甲亢危象更是罕见.本院收治2例急腹症患者术后并发甲亢危象,经及时诊治痊愈,现报告如下.

  • 先天性17-α羟化酶缺乏1例

    作者:刘桂美;姜林;陈燕

    1临床资料患者女,1 5岁,四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬,继而四肢无力,5天前不能抬腿,双手无力,不能拿碗筷,于当地医院静脉输液补钾后,四肢无力和酸痛逐渐好转,但次日曾腹泻1次,行走时腿软、无力再次加重.我院急诊查:血钾2.1mmol/L,肌酸激酶23856U/L,乳酸脱氢酶1309U/L.

  • 先天性短食管胸腔胃畸形1例

    作者:刘平;姜良峰

    先天性短食管胸腔胃畸形十分罕见.笔者遇到1例,报告如下.1 临床资料患儿女,6岁,因咳嗽3天住院.胸片意外发现后纵隔内巨大肿块.追问患儿既往史,自幼食纳差,进食慢,发育较同龄儿瘦小.影像学检查:①胸片:后纵隔内有巨大的软组织肿块影,其边缘轮廓清晰,光滑,密度不均.②CT扫描:纵隔窗显示位于右后纵隔内,膈肌上下有一软组织肿块影.边缘轮廓清晰、光滑(图1).膈上肿块密度不均,靠前壁有弧形低密度影.

    关键词: 短食管 胃畸形
  • 妊娠期紫绀加重的肺动脉静脉瘘1例

    作者:李羲;况九龙;万均

    1 临床资料患者女,22岁,因四肢紫绀7年,伴口唇紫绀3个月余于 2001年2月12日入院.患者于7年前无诱因出现四肢末端紫绀,偶有胸闷、气急,活动后加剧.无心悸、眩晕及咯血,亦无咳嗽、咳痰.3个月前(妊娠4个月)出现口唇紫钳、明显气急.查体:T37℃,P95次/min,R20次/min,BP114/80mmHg.神志清楚,平卧体位,口唇明显紫绀,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性音,心率95次/min,心律整齐,右胸第四、五肋间腋前线、腋中线处闻及收缩期杂音.

  • 右侧胸腔异位肾1例

    作者:孔庆青;袁萍

    1 临床资料患儿女,3个月,因不规则发热半个月就诊.体温以中等或低热为特点.胸片示右侧胸腔下端可见轮廓清晰的占位病变.B超检查示右肾缺如.尿常规:白细胞(++)、红细胞(+).肾功能正常.CT平扫示右肾区未见肾脏影,为肠管组织占据,胸腔内见一软组织密度肿物,边缘光滑,似肾轮廓,大小与左肾基本相同,伴有膈疝(图).因经济原因,未能做强化扫描.

    关键词: 异位肾 胸腔
  • 纵隔原发性双重恶性肿瘤1例

    作者:王涛;陈德铭;徐忠能

    1 临床资料患者男,1 8岁.气促、胸闷、低热20余天.查体:喘息状,缺氧征明显.颈软,气管右移.左侧胸廓饱满,叩浊,呼吸音消失.X线片:左侧中下肺野大片致密影.CT扫描(CT值为16.2~32.1Hu)示:左前上纵隔软组织密度灶约16.6cm×15.2cm×12.0cm,密度尚均匀,病灶与大血管分界不清.左主支气管、左上叶支气管受压明显、狭窄.左肺上叶膨胀不全,肺门淋巴结无肿大.彩超示:纵隔肿瘤内未探及血流信号.入院后呼吸困难加重,出现腔静脉压迫综合征.

  • 室上速诱发少儿心肌梗塞1例

    作者:张雪银;刘冬红

    1 临床资料患者男,1 5岁,因突发心悸、胸闷、气短持续5小时,遂送某卫生院.心电图示:室上性心动过速并右束支传导阻滞,心率1 74次/min,T波直立.静注西地兰0.4mg,半小时后心率154次/min,约2小时后降至70次/min,律齐,后仍觉胸闷痛,次日转入我院.心电图示:窦性心律,心率80次/min,无病理性Q波,ST段:Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5~V6导联呈凸面向上型下移0.1~0.15mV,ST-aVR导联呈凹面向上型抬高.T-Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4~V6导联宽深倒置,T-V1、V2、aVR导联直立.

  • 膀胱恶性嗜铬细胞瘤的诊治——附1例报告

    作者:方银忠;张永康

    膀胱嗜铬细胞瘤少见,其中恶性者尤为少见,为提高临床医师对其认识,现报道我院诊治的1例并复习相关文献.

  • 会阴部皮下巨大神经纤维瘤1例

    作者:刘桂梅;王义国;孙建永

    患者女,39岁,因会阴部无痛性肿物10余年,近1年明显增大而于2001年7月9日以会阴部囊腺瘤入院.查体:生长发育良好.心肺腹部检查无异常.会阴部右侧大阴唇外方悬垂着一约16cm×14cm大小肿物,表面光滑,无结节及触痛,瘤蒂较长而宽,上端达阴唇系带水平,下达阴道底部外侧于皮肤相连约8cm.肿瘤游离,移动度大.骶管麻醉下将肿瘤切除,称重量1 210g(图1).

  • 帆状胎盘血管前置破裂出血2例

    作者:骆月娥

    1临床资料例1,21岁,G2P0,孕41+2周,孕期检查13次,无异常情况.因阴道少量流血1小时,急诊收住院待产.入院检查:宫高36cm,腹围98cm,胎方位LOA,胎心140次/min,无宫缩,胎膜未破.入院后7小时,出现不规则宫缩,出现宫缩后2小时,突然阴道出血200ml,色鲜红,胎心减慢至86次/min~113次/min,子吸氧、静脉推注阿托品0.5mg,高渗葡萄糖加VitC等处理后阴道出血仍不止,达300ml,胎心减慢至60次/min.

  • 前列腺电气化术时膀胱内气体爆炸1例

    作者:詹河涓;单炽昌

    1 临床资料患者男,70岁,因排尿困难5年拟良性前列腺增生(BPH)、膀胱结石入院等待手术.3年前因膀胱结石行膀胱切开取石术.肛诊:前列腺轻度增大、质韧,无压痛,未触及结节,中央沟消失.B超报告:前列腺5.2cm×3.6cm×3.3cm,膀胱结石1.2cm×0.6cm.中段尿培养无细菌生长.入院后第3天行膀胱结石体外冲击波碎石(ESWL),碎石后有较多尿石排出.碎石后第2天复查B超,膀胱结石已消失.

  • 脐尿管癌3例

    作者:王建军

    1 临床资料例1,男,53岁,因无痛性肉眼血尿半年入院.无其他不适.查体:下腹正中枣样肿物,质硬,可活动.KUB+IVP(-),膀胱镜见:顶部1.5cm粉红色圆形肿物.在连续硬膜外麻醉下行膀胱部分+腹壁部分切除术,病理报告:脐尿管腺癌.术后半年复发,再次行膀胱部分+整块腹壁切除术,术后8个月全身转移,衰竭死亡.

  • 儿童口腔尖锐湿疣1例

    作者:晏洪波

    1 临床资料患儿女,7岁,下颌部赘生物1个月余就诊.患儿父母诉,患儿2个月前开始换牙,当新牙长到一半时,发现在牙周有一赘生物开始生长,当赘生物不断长大后,新牙白行脱落.其父母均否认患儿有尖锐湿疣病史.系统检查未见异常.口腔科情况:右下颌正前齿脱落缺损处见肉色疣状突起物,菜花状,约半棵黄豆大小,高处约0.5cm,基底0.6cm×0.6cm,孤立(图1).实验室检查:5%醋酸白试验阳性,HPV荧光定量PCR阳性(5×1 0 3拷贝).确诊为尖锐湿疣,于门诊作液氮冷冻治疗,每周1次,共3次痊愈.

    关键词: 尖锐湿疣 儿童 口腔
  • 鼻中隔多形性腺瘤1例

    作者:林勤;杨劲松;周爱东

    多形性腺瘤又称混合瘤,是涎腺多见的良性肿瘤,大小涎腺均可发生,发生于鼻腔鼻窦者少见,而发生于鼻中隔者尤为罕见.我院见1例,报告如下.

    关键词: 多形性腺瘤 鼻中隔
  • 特发性甲状旁腺功能减退症1例

    作者:何忠利;吴政光;蒋松甫;李武铭

    1临床资料患者男,30岁,因反复频发抽搐1 5年,加重1天入院.症状发作无明显规律性,每次持续10余分钟,伴牙关紧闭.否认颈部手术史,无药物过敏及家族遗传史.体查:发育正常,营养中等,神清,四肢无畸形.双手闭目平伸震颤.实验室检查:血钙2.0mmol/L,血磷1.0μmol/L,尿钙0.52mmol/24h,尿磷11mmol/24h,ALP正常.

  • 双眼转移性脉络膜癌1例

    作者:卢跃龙;张翠荣;万晓刚

    1 临床资料患者女,56岁.因双眼视物不清,右眼5个月,左眼3个月,于2001年6月5日就诊.查体:一般情况可.右侧胸部皮肤见切口瘢痕组织,同侧腋下、锁骨下及颈部可触及蚕豆大小活动度欠佳淋巴结,余全身情况好.2年前行右侧乳腺癌根治术及化疗,术后随访1年恢复良好.眼部检查:视力:右眼前手动,左0.08.右外眼未见异常,角膜透明,前方浅,虹膜纹理欠清.瞳孔圆,孔缘见色素结节.虹膜部分后粘连,对光反射迟钝.

    关键词: 脉络膜癌 眼部肿瘤
  • 无虹膜眼1例

    作者:陈春辉

    无虹膜眼是种较少见的先天畸形,据估计其发生率约为人口的十万分之[1].现将我们所遇1例报告如下.1 临床资料患者女,8岁,因自幼双眼视力差伴震颤于2001年3月18日来我院就诊.患者系第一胎37 周早产,出生时体重1.5kg,出生1个月后才能睁眼,畏光、双眼不自主颤动,无红肿.随着年龄增大,家人发现其视力欠佳,智力与同龄儿相比稍低.父母非近亲结婚,曾叔父有类似症状.体查:身体矮小,心肺听诊未见异常,四肢运动自如,无畸形.

    关键词: 无虹膜症
  • 巨大恶性增生性外毛根鞘瘤1例

    作者:邹颖;顾松;彭勇

    1 临床资料患者男,52岁.因头顶部肿块9个月,生长迅速3个月入院.查体:头顶部见一巨大类圆形片状肿块,直径约6cm,突起于头皮约2.5cm,菜花状、淡红色,根部紧密均匀固定,质脆,触之易破溃,表面无毛发生长(图1).余无异常.头颅X线片示头顶部软组织肿瘤侵及骨质外板.头颅MRI见头顶部一约12.0cm×12.0cm×2.5cm大小软组织肿块影,信号较均匀,边缘呈分叶状,形态不整,与颅顶骨分界不清,部分顶骨外板不连续,见有软组织长入,顶骨板障及内板未见异常,双侧大脑半球及脑干未及异常信号灶,脑室系统无变形移位,中线结构居中,提示:头顶部软组织肿块伴顶骨外板侵犯.

  • 肿瘤样钙质沉着症1例

    作者:王建国;温国恒;杨中凡

    1临床资料患者男,2 4岁,矿工,右髋关节附近肿块逐渐长大9个多月.1年多以前因塌方砸伤颈腰及右髋部,致C6及L2爆裂性骨折伴高位截瘫,1周后行后路颈椎椎板减压、椎管扩大术及L2AF钢板内固定术.术后大约半年多,自觉右侧髋关节前方发生结节性不规则的硬性肿块,逐渐长大,且生长较快,无明显疼痛.9个月来由鸡蛋大小长成巨大的不规整的肿块.无家族史.

    关键词: 钙质沉着症
  • 医源性尺神经损伤1例

    作者:胡军;常魏;何明武;姚忠军;刘家国;刘有余

    临床上外伤性的神经损伤十分常见,但由于医师的粗心操作导致的神经受损却很罕见.2000年我院曾收治1例医源性尺神经损伤病人,报告如下.

    关键词: 尺神经损伤
  • 多发性肌几疝1例

    作者:郭宏亮;张开理

    1临床资料患者男,25岁,1998年3月5日入院.入院前2年大强度体能训练后常出现右小腿胀痛,偶于肌肉疼痛处触及一小指尖大小凹陷,局部轻压痛.以"肌肉拉伤"间断治疗,效果不明显.3个月前越野训练后再次出现右小腿胀痛,自觉右小腿处凹陷较前增大,并于左前臂中段桡背侧发现黄豆大小同类凹陷.

  • Madelung畸形1例

    作者:邹海波;周建辉

    1临床资料患者女,53岁,不明原因出现双手腕酸痛,以左侧显著,活动受限、畸形20年余.无发热,无外伤史.临床检查:左腕部稍肿胀,局部压痛,伸屈受限,腕关节松弛,皮肤正常,皮温不高.实验室检查正常.X线照片:双侧近排腕骨排列紊乱,腕骨间隙宽窄不一,以左腕骨为显著,并以月骨为前端呈锥形排列,双桡腕关节面向内倾斜,腕骨角变小,约105~1 25度(正常1 50度),左侧下尺桡关节分离,尺骨向后方移位(图1、家族遗传病史.

    关键词: Madelung畸形 腕骨角
  • 肱骨重复畸形1例

    作者:邵彦真;周利

    肱骨重复是一种罕见的先天性畸形,我们在工作中遇到1例,现报告如下.

    关键词: 肱骨畸形
  • 耻骨联合结核并两大腿内侧窦道1例

    作者:薛文;全东和;彭艳丽;李雪莲

    1临床资料患者女,57岁,因两大腿内侧窦道口间断排脓1年伴乏力、低热求诊.入院查体:一般情况尚可,心、肺、腹均未见异常.距腹股沟一手宽的距离,两大腿内侧各有一排脓窦口,脓液米汤样,窦口有干酪样坏死组织碎片.左腹股沟可触及一1cm×2cm大小淋巴结,阴阜部肿胀,皮肤色泽正常,皮温不高,有轻触压痛.X线骨盆平片提示:耻骨联合病理性脱位伴耻骨联合骨质破坏.化验检查:WBC 3.5×1 09/L,HGB108g/L,ESR65mm/h,Anti-TB(+).临床诊断:耻骨联合结核并两大腿内侧窦道.

    关键词: 耻骨联合结核 窦道
  • 对称性进行性红斑角皮病1例

    作者:葛佳楠;刘拥军;张坤

    患者男,11岁,周身反复发疹1 0年,加重1年.患者出生后10个月发病,开始皮损出现在两腋下及颈部,逐渐向全身蔓延.重时除两手心、足心、颜面无皮损外,周身均发疹,轻痒.曾在当地医院以"鱼鳞病"、"真菌性皮炎"口服及外用中药治疗,病情无好转.10年来患者病情时轻时重,近1年病情较前明显加重.无家族史.

    关键词: 红斑角皮病
  • 小儿脑性瘫痪26例临床分析

    作者:谢梅

    目的提高对脑性瘫痪的临床表现、早期诊断、早期康复治疗的认识. 方法报告我院26例确诊为脑性瘫痪患儿的临床资料,并结合文献分析. 结果男15例,女11例,给予综合康复治疗.能坚持治疗的1 2例,病情都获得不同程度缓解.未能坚持治疗的14例,其伤残程度未得缓解甚至加重. 结论脑性瘫痪的早期诊断和早期干预对其预后非常重要,脑瘫的康复治疗是一个长期而艰巨的工作,需要由医院、社区康复、家庭康复共同完成.

  • 先天性尿道憩室8例

    作者:陈荣山;纵斌;苗环宇;金向阳;宣生琪;张洋

    目的总结对先天性尿道憩室的诊断及治疗经验. 方法回顾总结分析8例病人的临床资料. 结果8例病人全部一期行憩室切除加尿道修补术,其中7例治愈,1例术后发生针孔样尿瘘,1个月内自行愈合.8例获得1~5年随访,均排尿通畅,会阴部包块消失,排泄性膀胱尿道造影结果正常. 结论一期憩室切除加尿道修补是治疗本病的有效方法.

  • 先天性十二指肠及空肠闭锁早期诊断——附2例报告

    作者:刘薇

    目的探讨先天性十二指肠及空肠闭锁早期诊断. 方法对2001年3~4月连续收治的2个病例结合文献予以分析.结果本病突出症状为呕吐,消化道造影见大量胃滞留液,病理改变为十二指肠闭锁和空肠上段闭锁. 结论对呕吐进行性加重、胃管中抽出多量滞留液、无正常粪排出及母羊水过多并伴先天畸形应及早行相关检查,患儿往往以并发症来就诊,应综合判断.

  • 卒中后躁狂7例临床分析

    作者:王乃扬

    目的探讨卒中后躁狂的临床特征. 方法对7例卒中后躁狂患者的临床资料进行分析. 结果卒中后躁狂以妄自尊大,思维奔逸,放荡不羁,注意力分散,睡眠需求明显减少,伴有潜在痛苦后果的极度任性症状为特征. 结论卒中后躁狂为卒中的少有并发症,尽早认识本病,方能减少误诊,及时对症治疗,预后尚好.

  • 女性巨大膀胱结石并膀胱憩室结石影像诊断

    作者:庄少藩

    目的提高对女性巨大膀胱结石合并膀胱憩室结石的认识和诊断水平. 方法报告分析1例该病的B超、X线平片、膀胱造影和MR扫描的有关资料. 结果根据平片显示分层状钙化,B超、膀胱造影及MRI显示膀胱结石、膀胱憩室并憩室内结石而确立诊断. 结论平片可显示膀胱阳性结石,结石偏于一侧且位置固定提示憩室内结石.膀胱造影可显示膀胱结石和膀胱憩室并憩室结石.B超、CT及MRI也都可显示憩室及结石.结石在MRI上不如CT直观,小结石有时可漏诊.

  • 原发性心包肿瘤诊治

    作者:卢文娜;杨世虞

    目的探讨原发性心包肿瘤的诊断与治疗. 方法报告1例成人心包畸胎瘤的临床资料并复习国内外文献. 结果原发性心包肿瘤早期一般无症状,如反复发生心包渗液,难以控制的心力衰竭,X线提示心影异常,局部呈不规则的突出或结节影,而不能用心脏疾患解释时,要高度怀疑心包肿瘤的可能. 结论原发性心包肿瘤一经诊断,应争取手术切除.

  • 原发性绒毛膜癌

    作者:陈佩玉;陈旭

    原发性绒毛膜癌罕见,恶性度极高,治疗困难,预后差.本文就其发病学及组织来源、发病机制、病理、临床诊治等研究进展作一综述.

  • 多层螺旋CT诊断颈静脉球瘤

    作者:许有生;沈纪林;蒋志毅

    近,我们引进一台GE公司产多层(四层)螺旋CT机,型号为Lightspeed plus,检出1例颈静脉球瘤.报告如下.

    关键词: 多层CT 颈静脉球瘤
  • 拔"T"形管致胆汁性腹膜炎诊治体会

    作者:窦剑;邸恩昌;曹经林;蒋鹏

    "T"形管引流是胆总管手术的常用术式,拔除"T"形管时偶有发生漏胆而致腹膜炎的病例.我科近年遇到3例,均经非手术治疗迅速治愈,现将我们的体会总结如下.

  • 联合全麻与机械通气治疗重症破伤风1例

    作者:谢应翠

    重症破伤风1例,经采用全麻与机械通气等治疗29天,抢救成功,报告如下.

  • 左心房粘液瘤合并直肠癌外科治疗

    作者:张立波;张连仲;张秀和;王巍;赵涛

    左心房粘液瘤合并直肠癌,国内外尚未见报道.1 999年1 0月我们遇到了1例,经手术治疗,获得了良好的效果,现报告如下.

  • 先天性垂耳手术矫治体会

    作者:毛守奎;邓印

    先天性垂耳临床少见.我们从1995年1月~1998年12月,手术矫治5例,效果满意,报告如下.1临床资料本组5例,均为女性,年龄7~1 2岁.皆为单侧,均系先天性耳轮顶端向前下卷曲(图1),耳软骨无缺损.手术在耳周局麻浸润下进行.

  • 甲亢性心脏病合并脑梗塞3例

    作者:郭文玲;是明启;郭晖

    甲状腺机能亢进症(简称甲亢)伴发神经系统损害,临床以肌肉和周围神经症状为多见.甲亢性心脏病合并脑梗塞少见,我院自2000年6月至2001年5月收治3例.报告如下.

  • 戊型病毒性肝炎合并脑膜脑炎1例

    作者:李东;王艳

    1 临床资料患儿男,8岁,发热头痛3天,抽搐昏迷1天.腰穿脑脊液:生化正常,常规WBC8个/HP,潘氏反应(+).CT示左侧内囊前肢软化灶,以病毒性脑炎收住院.既往体健,传染病接触史不详.体检:T3 8.5℃,R24次/min.消瘦,浅昏迷,压眶有反应,皮肤未见黄染、皮疹、出血点、蜘蛛痣,无肝臭,浅表淋巴结不大.两瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈略有抵抗.心肺听诊正常,腹平软,肝脾肋下未及,肝浊音界正常,腹水征阴性,膝反射活跃,双侧巴氏征阳性,四肢肌张力稍高.

  • 眼睑带状疱疹引起多组颅神经损害1例

    作者:李竹筠;董秋红;杨郑祥

    发生在眼部的带状疱疹是临床上较为严重的眼睑病,其特征为三叉神经分布区域的全部或某一支皮肤发生伴有炎症的疱疹,是嗜神经性的水痘-带状疱疹病毒活化下行至皮肤繁殖复发的结果.当睫状神经受侵犯,则以角膜炎、虹膜炎、继发青光眼等并发症多见,甚可侵犯脉络膜、视网膜引起急性视网膜坏死综合征,导致急性视功能障碍,少数可经神经节逆行,引起颅内病损,发生偏瘫等.我院诊治的数十例病例中多数仅有三叉神经区域皮损及眼前段的并发症,而1例出现多组颅神经损害,现报告如下.

  • 急淋白血病脑实质严重侵犯康复1例

    作者:吴学东;李春富;谢立平

    1 临床资料患儿女,1 0岁,因面色苍白2周、皮肤淤斑1周,发热3天入院.患儿于2周前出现面色苍白,伴头昏、乏力,约入院前1周右颈部及双下肢出现散在淤斑及出血点,3天前出现发热.入院查:体温38.4℃,中度贫血貌,肝右肋下6cm,质中,脾左肋下1.5cm,外周血白细胞15.4×109/L,骨髓原始+幼稚淋巴细胞87%,诊断为急性淋巴细胞性白血病L1型.予CODP(环磷酰胺、长春新碱、柔红霉素、强的松)方案诱导缓解治疗,并予三联鞘注.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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