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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 蓓舒宁抑菌膏在聚焦超声治疗宫颈糜烂中的运用

    作者:伍丽群;周晓梅;韦瑞红

    目的 探讨蓓舒宁抑菌膏在促进高强度聚焦超声治疗宫颈糜烂中的疗效.方法 按就诊顺序随机选取符合标准的Ⅱ、Ⅲ级宫颈糜烂患者,在接受高强度聚焦超声治疗后,采用纯自然修复疗法的77例为对照组,加用蓓舒宁抑菌膏辅助修复治疗的79例为治疗组,比较两组术后症状和疗效.结果 术后阴道出血发生率治疗组为5.1%,低于对照组18.2%(x2=6.574,P=0.010);排液时间治疗组为(7.5±2.7)d,短于对照组(10.6±5.5)d (t=4.442.P=0.000);病例感染率治疗组为1.3%,低于对照组7.8%(x2=4.255,P=0.039);治疗效果治疗组比对照组好OR=1.96(x2=4.311,P=0.038).结论 蓓舒宁抑菌膏能提高聚焦超声治疗宫颈糜烂的疗效.

  • 全数字化X线三维立体导丝定位在乳腺隐匿性病灶中的临床应用

    作者:王南飞

    目的 探讨全数字化X线三维立体导丝定位在乳腺隐匿性病灶中的临床应用价值.方法 回顾性分析44例乳腺隐匿性病灶活检病例,临床触诊均为阴性,术前在全数字X线三维立体定位仪指导下置入导丝,然后在局麻下行乳腺病变活检,活检标本投照并送病理,后将活捡标本病理与X线表现进行对比.结果 44例中40例1次定位成功,2例2次定位成功,2例失败.病理回报浸润性导管癌8例,导管内癌5例,腺病15例,乳头状瘤6例,不典型增生6例,纤维腺瘤2例.结论 全数字化X线三维立体导丝定位下的活检,对临床触诊阴性的乳腺病变可增加活检的准确率,是一种安全有效的诊断方法.

  • 多层螺旋CT鼻窦检查的质量控制

    作者:王智清;曾莹;金斌

    目的 探讨鼻窦MSCT检查的质量控制.材料与方法 分析随机选取的83例鼻窦64层CT检查的不同参数重建和不同窗技术所获得的A、B、C、D四组鼻窦CT图像,比较分析其对鼻窦解剖细节的显示良好程度.结果 A、B、C、D四组图像中,以D组显示佳.螺旋容积扫描、薄层骨窗摄片、以冠状位与横轴位为主的多方位图像能良好显示鼻窦以及临近结构解剖.结论 螺旋容积扫描、薄层骨窗摄片、以冠状位与横轴位为主的多方位图像能良好显示鼻窦以及临近结构解剖,为鼻内镜手术提供详细准确的解剖信息,提高手术的成功率并减少或避免手术并发症的发生,保证鼻窦MSCT检查的良好质量控制.

  • 介入治疗肝脏原发神经内分泌癌1例并文献复习

    作者:田锦林;杨保凯;张金山

    目的 探讨肝原发性神经内分泌癌的临床表现、诊断及治疗方法.方法 结合1例肝原发性神经内分泌癌患者的临床资料并进行文献复习. 结果 本例CT表现为肝内多发边界清楚的低密度影,增强扫描明显强化,血管造影见明显肿瘤染色,经肝动脉灌注化疗与栓塞(TACE)治疗效果满意.结论 原发性肝神经内分泌癌较少见,介入栓塞治疗对无法接受手术切除患者是有效的方法.

  • 软组织透明细胞肉瘤的CT表现(附2例并复习文献)

    作者:先世伟;吴小莉;王文献

    目的 探讨软组织透明肉瘤的影像表现.方法 分析2例软组织透明细胞肉瘤的CT表现,并复习相关文献.结果 本2例均为老年女性,病灶均为单发,CT表现为明显的软组织肿块,密度减低,不均匀;1例伴相邻部位骨质溶骨性破坏.结论 透明细胞肉瘤的影像表现无特异性,确诊仍需病理检查.

  • 特发性肝胰动静脉畸形的临床与影像诊断(附1例报告及文献复习)

    作者:刘海明;袁国奇;梁辉清;程国香

    目的 探讨特发性的肝胰动静脉畸形(Idiopathic Hepatic and Pancreatic Arteriovenous Malformtions,IHPAVM)临床与影像诊断.方法 分析1例经CT、CDFI、DSA及手术证实的IHPAVM,结合文献进行临床及影像诊断回顾性分析.结果 肝门、肝胰多发结节、扭曲增粗畸形血管影,伴肝静脉早期显影.胰十二指肠下动脉增粗、迂曲,并有粗大分支向肝脏供血.结论 多层螺旋CT增强及COFI,DSA检查能显示IHPAvM血流动力学改变的影像学表现,可为IHPAVM诊断及鉴别诊断、临床治疗提供重要的影像学依据.

  • 门静脉海绵样变性、马蹄肾病例报告并文献复习

    作者:彭杰;彭毅;王成林

    目的 探讨门脉海绵样变(cavernous transformation of portal vein,CTPV)的影像表现和预后.方法 分析临床诊断CTPV一例并结合相关文献进行复习.结果 本例CTPV并发马蹄肾、胆总管结石、巨大附件囊肿,术前B超、CT、MR均未诊断出CTPV,术后复查MRA及CTA发现CTPV.结论 CTPV易漏诊,但B超、CT、MR等仍是门脉海绵样变的有效诊断方法.

  • CT引导下穿刺活检技术及其临床应用

    作者:石海兵;周卫丽

    目的 探讨CT引导下穿刺活检技术及其临床应用.方法 对62例CT引导下穿刺活检病例进行回顾性分析.结果 44例穿刺结果为恶性肿瘤,18例为良性.后经手术和随访证实其中15例为肯定性阴性,假阴性3例.结论 CT导引下穿刺活检技术安全、适用,能为临床提供准确的诊断.

  • 经典1型糖尿病肾病患者血浆脂联素水平变化的探讨

    作者:刘卓

    目的 研究脂联素与经典1型糖尿病肾病发生发展的关系.方法 正常对照组15例和45例经典1型糖尿病患者血清脂联素水平、血尿素氮和血清肌酐和尿白蛋白排泄率.根据尿白蛋白排泄率(UAER)将糖尿病患者分为3组:单纯DM组(SDM组);早期DN组(EDN组);临床期DN组(CDN组).EDN组和CDN组可合称为DN组.结果 SDM组血清脂联素水平较对照组显著升高(P<0.05); CDN组血清脂联素水平较NC组、SDM组、EDN组显著升高均.DN组血清脂联素水平较SDM组显著升高(P<0.05).血清脂联素水平与UAER呈显著正相关(r=0.598,P<0.01):及肾小球滤过率显著独立负相关(r=0.-208,P<0.05),与年龄正相关(r=0.158,P<0.05);与病程正相关(r=0.161,P<0.05);与BMI、WHR呈显著负相关(r分别为-0.169和-0.202,均P<0.05).结论 经典1型糖尿病病人中,血脂联素水平与尿白蛋白排泄率(UAER)密切相关.

  • 磁共振在肩关节撞击综合征诊断中的应用价值

    作者:周乐夫;周洁;詹勇;叶四兴;向子云

    目的 评价1.5T MRI对肩关节撞击综合征的诊断价值,并分析、总结其MRI征象及损伤机制.方法 回顾性分析7例经关节镜证实为肩关节撞击综合征患者的MRI及临床资料.结果 ①直接征象:7例患者均有冈上肌腱形态及信号的改变,完全撕裂者1例,部分撕裂者3例,无法确定有无撕裂者3例;②间接征象:肩峰下滑囊增厚者2例,肩峰下滑囊积液者3例;③继发征象:关节孟唇撕裂者1例,冈上肌或三角肌萎缩者0例;④病因学征象:7例患者中肩峰为钩状者4例,扁平状者1例,弯曲状者2例;肩峰下间隙<6mm者3例.结论 1.5T MRI能有效显示肩关节撞击综合征的产生原因和损伤程度,在肩关节撞击综合征的诊断中具有较高的价值.

  • 合并慢性乙型病毒性肝炎的风湿免疫病抗病毒治疗的价值——70例临床分析

    作者:曾沛英;王庆文;路晓燕

    目的 探讨需要接受糖皮质激素和(或)改善病情抗风湿药(DMARDS)治疗的合并慢性乙型病毒性肝炎(HBV)的风湿免疫病的抗病毒治疗价值.方法 分析合并HBV的风湿免疫病患者的相关临床资料,进行统计分析.结果 合并HBV的风湿免疫病70例,于开始糖皮质激素和(或)DMARDS治疗时同时抗病毒治疗的25例,无一例出现肝功能异常或HBV病毒复制.未经抗病毒治疗的45例,HBVDNA升高10倍以上的24例,伴肝功能异常17例;暴发性肝炎2例,1例10天、1例2月出现症状,谷丙转氨酶(ALT)高达3428U/L, HBVDNA>10^9copies/ml,经护肝、抗病毒治疗后ALT正常、HBVDNA正常.结论 风湿免疫病同时合并HBV常见,治疗风湿免疫病需要应用糖皮质激素和(或)DMARDS,有使稳定的乙型肝炎病毒携带者出现病毒复制,甚至暴发性肝炎的可能,而预先应用抗病毒治疗,可减少病毒复制机会.

  • 64层螺旋CT对儿童急性阑尾炎的诊断价值

    作者:谈文国;张红梅

    目的 探讨64层螺旋CT对儿童急性阑尾炎的诊断价值.方法 回顾性分析我院50例经手术病理证实的儿童急性阑尾炎的临床和CT资料,总结其CT表现特点,探讨64层螺旋CT对儿童急性阑尾炎的诊断价值.结果 50例患者中CT诊断儿童急性阑尾炎例47例,诊断符合率94% (47/50),其中卡他型12例,化脓性27例,坏疽型18例.CT表现为阑尾肿胀增粗36/50,阑尾腔内粪石36/50,阑尾腔内积气16/50,阑尾穿孔并周围脓肿形成18/56,阑尾周围组织密度不均匀升高19/50,相邻盲肠壁增厚20/50,腹水11/50,其它还有肠梗阻及肝脓肿等并发症形成.结论 64层螺旋CT对儿童急性阑尾炎有较高的诊断价值.

  • 超声引导髂腹股沟/髂腹下神经阻滞在斜疝手术的应用

    作者:洪飚;郑利民

    目的 观察超声引导行髂腹股沟/髂腹下神经阻滞在斜疝手术麻醉中的临床应用.方法 择期行斜疝手术患者60例,年龄58-70岁,ASAⅠ ~Ⅱ级.随机分为两组(n=30).组Ⅰ采用超声引导法,组Ⅱ采用体表标志法实施骼腹股沟/髂腹下神经联合阻滞.采用盲法即未告知术者麻醉采用何种方法,由同一位手术医生完成手术.两组术中均泵注瑞芬太尼辅助镇痛,必要时予局麻药浸润.观察并记录:麻醉时间;瑞芬太尼及利多卡因用量;术后24小时镇痛效果;及局部麻醉部位有无血肿等并发症,结果 采用超声引导法术中瑞芬太尼用量,需加用利多卡因的次数和总量较体表标志法少(P<0.01),同时表现出良好的术后镇痛效果,术后24小时曲马多用量组Ⅰ较组Ⅱ少(P<0.05).结论 超声引导下行髂腹股沟神经/髂腹下神经阻滞应用于老年患者斜疝手术时,麻醉效果确切、安全、可靠,并且能提供良好的术后镇痛效果.

  • 龙血竭胶囊在带状疱疹局部应用及护理

    作者:苏惠钢

    本文通过介绍带状疱疹的发病机理、症状及龙血竭胶囊在62例带状疱疹病人局部的运用情况.龙血竭胶囊在带状疱疹患者局部应用的操作方法、疗效观察.在护理方面做好饮食、皮肤护理、病情观察、心理护理.62例病人全部治愈出院,从而提高了疗效,减轻了病人的痛苦.

  • 膈面外生型肝血管瘤压迫胃体1例

    作者:汪圣毅;郑立平;杨文书;张文良;刘弋

    直径大于4cm的肝血管瘤即可出现周围脏器压迫症状[1],1例左肝外叶膈面外生型肝海绵状血管瘤,瘤体压迫胃体部诱发上腹部不适和隐痛,报告如下.1 临床资料患者,男性,49岁,因进食、饥饿、劳累诱发左上腹部隐痛不适1年余、加重1月,于当地医院就诊,胃镜提示:胃体部隆起灶,考虑周围组织压迫可能转来我院,既往健康,否认外伤及传染病史.入院体检T:36.5℃,P:90次/分,R:22次/分,BP:110/65mmHg,略消瘦体型,神志清楚,全身浅表淋巴结未扪及肿大,心肺听诊无明显异常,腹平软,肝脾肋下未扪及,剑突下轻度压痛,无反跳痛,全腹未扪及肿块,腹水征(一),肠鸣音正常,双下肢未见肿胀等异常.

  • Alport综合征1例报告

    作者:樊蕾

    Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征.进行性肾损害是本病主要的特点.1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重[2、3].临床上以复发性肉眼或镜下血尿为常见特征,85%病人伴有蛋白尿,50%病人听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多在肾功能不全后出现[1],异常表现有:前锥形晶体、黄斑周围微粒、黄斑周边融合斑、白内障、球形晶体、青光眼、斜视、近视、眼球震颤、圆锥形角膜、视网膜脉络膜炎等,以球形晶体或前锥形晶体为多见.

  • 产前诊断发现Beckwith-Wiedemann综合征1例

    作者:刘彬彬;李瑞珍;乌兰娜;邹嫦娥

    Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是源于印迹基因表达紊乱、生长调节及肿瘤发生异常的多基因遗传病.自1963年由Beckwith首次报道以来,国内外陆续有相关报道.本病产前诊断易漏诊,影像学发现明显畸形时多处于妊娠中、后期[1].其预后不良,除轻症者外,极少成活.因此产检中早期诊断,对围产期咨询和处理有重要意义.

    关键词: 妊娠 产前
  • 克咳胶囊致荨麻疹型药疹1例

    作者:杨建辉;杨瑾;梁红卫

    1 病例报告患者男,22岁.因全身泛发红色风团样皮疹伴瘙痒3天入院.患者3d前因咳嗽、咳痰来院就诊,门诊给予“克咳胶囊”(贵州益佰制药股份有限公司,批号Z52020239,规格0.3x12粒/盒),3粒,bid,po.服药3h后,患者腋下开始出现片状红色风疹块,稍痒,未介意.晚临睡前继服上药3粒,半小时后风疹块逐渐向胸、腹、背部扩展,瘙痒明显.因未予重视,次日晨第3次继服上药3粒,服药后风疹块迅速扩展到四肢、颈部、面部,全身瘙痒剧烈.遂来院就诊,门诊以“药物过敏”收住院.主诉期间未服其他药物,否认青霉素过敏史.近二天来,无呼吸困难、胸闷,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻等症状.

  • 1例线粒体脑肌病诊断过程的思考

    作者:牛平;朱瑜龄;杜迎春

    1 病例资料患者,女,1986年出生.2001年始,先后6次入我院.该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断“癔病”.2000年5月突发眼前黑蒙,伴头痛、发烧(体温38oC).头CT未见异常.头MRI提示左枕叶、额叶、半卵圆中心长T1、长T2信号.脑脊液:初压1.96kPa,常规及生化检查未见异常.当地医院诊断为“病毒性脑炎”,经激素、抗病毒、神经营养药物等治疗,症状持续3d缓解.

    关键词: 脑肌病 线粒体 诊断
  • 融合性网状乳头瘤病1例

    作者:周烨棋

    1 临床资料患者,男,21岁.因颈部躯干出现丘疹斑片2年余,于2011年09月14日来我院就诊.2年前患者无明显诱因致项部出现直径2-5mm大小褐色斑片、丘疹,无自觉症状,未处理,遂皮疹逐渐增多,延及上背部,前胸部,上腹部,颈肩部并融合成大片网状斑,表面有细小脱屑.患者既往健康,家族中无类似病史.体格检查:一般情况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:颈部、胸前、背部、上腹部、肩部可见直径2-5mm大小褐色丘疹和斑片,表面可见细小鳞屑.

  • 左侧腰部孤立性纤维瘤伴陈旧性血肿1例

    作者:曹杰;彭秀斌

    1 病例资料患者,女,14岁,因“发现左侧腰部肿物10余天”入院.专科检查:左侧腰部局部膨隆,皮肤颜色无异常,可触及一大小约9*7cm的包块,质地韧,活动度欠佳,边界清楚,无压痛.术前B超提示:左侧腰部囊实性块.术前MRI示:左侧腰部竖脊肌及背阔肌组织内可见一软组织肿块影,大小约9*10*8cm,T2WI长信号,病灶内可见液液平面,其内见类圆形及结节状短T2信号灶(图1),增强扫描后病灶内短T2低信号病变呈明显不均匀强化,其内隐约见血管流空影,病灶边界清楚,可见完整包膜呈明显强化,病灶向前上方推压左肾,临近皮下脂肪间隙尚清晰可见(图2).正反相位未见明显变化(图3、4).

  • 补肾活血中药替代HCG预防卵巢过度刺激综合征1例

    作者:牛煜;钟小华

    伴随促排卵药物在临床的应用,卵巢过度刺激综合征(OHSS)应运而生.OHSS是外源性促性腺激素使用后严重的并发症.目前尚没有非常有效的方法避免[1].研究发现年龄偏小、体型瘦小、有过敏史、曾经发生过OHSS者其再发风险增高[2].2011年1月我院门诊接诊1例多囊卵巢综合症患者,2个月经周期肌注人绒毛膜促性腺激素HCG均出现轻度OHSS,后给予中药促排卵治疗,效果满意[3].

  • 翼状胬肉的手术疗效概况

    作者:章伟利;傅培

    翼状胬肉是常见的眼科疾病,它不仅影响美观,严重的还影响视力.虽然治疗方法很多,但药物治疗效果不佳,目前以手术治疗为主.分析了各种手术方式的术后效果及复发情况对比.提出合理选择手术方式及手术时机,提高手术技巧,重视显微手术降低术后复发.

  • 胰胆管汇合部影像解剖学研究现状

    作者:张子钦;程琳;王成林

    过去对胰胆管汇合部解剖的临床意义及其与胰胆系疾病的关系关注较少,随着各种影像设备的开发及成像技术的发展,为清楚显示胰胆管汇合部的解剖提供了保证,也为临床研究其与胰胆系疾病的发生、诊断、治疗和预防提供了便利.本文就胰胆管汇合部的研究历史、生理发生、影像解剖、胰胆管汇合部的分型及影像学诊断做一综述.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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