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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 实变型肺泡细胞癌的影像诊断

    作者:洪添吾;王莹;陈永青

    目的提高对肺泡细胞癌的影像诊断水平. 方法收集3例经病理组织细胞学证实的实变型肺泡癌,分析疾病演变中的胸片和CT表现结果3例中,胸片和CT均误诊为肺炎2例,胸片误诊为肺结核1例,CT仅提示肺弥漫性病变1例.结论对于胸片初诊疑诊为肺炎或浸润播散型肺结核病例,经临床对症治疗后,病灶反而扩展,并出现肺实变区,应及时采用CT扫描,扫描中肺毛玻璃样改变、肺实变(蜂窝状改变)、小结节病灶以及支气管充气扩张等几种征象的同时出现对本病有较大诊断价值.结合纤维支气管镜下活检,可提高肺泡癌的确诊率.

  • 尿道海绵体海绵状血管瘤--附1例报告及文献复习

    作者:陈海涛;郑新民;杨志伟;胡小屏;李世文;胡礼泉

    目的探讨尿道海绵体海绵状血管瘤的诊断及治疗方法.方法对收治的1例尿道海绵体海绵状血管瘤的临床资料结合文献予以分析.结果该例患者为1名21岁未婚男性,主诉为"尿道口反复出血10天",体检阴茎头部有一1.0 cm圆形深蓝色包块.排泄法尿道造影诊断为尿道海绵体海绵状血管瘤,予以平阳霉素联合地塞米松瘤体内局部注射2次后治愈.结论排泄法尿道造影有助于明确病灶的诊断,平阳霉素联合地塞米松局部注射是治疗海绵体海绵状血管瘤的较好方法.

  • 女性假两性畸形诊断和治疗

    作者:吴舟;黄兴端;王坚

    目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法.方法对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析.结果5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6~21岁,平均1 3岁,1例有母系两性畸形家族史.5例均外阴发育异常.实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46 XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸.5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性.结论女性假两性畸形患者应尽早诊治.外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量.

  • 骨髓移植术后消化道出血的预防和治疗--附4例报告

    作者:李菊兰;万苹;朱戎

    目的探讨骨髓移植术后消化道出血的预防和治疗.方法回顾性分析我院1 7例骨髓移植术后发生4例消化道出血患者的临床资料.结果4例中男3例,女1例,年龄31~45岁.原发病为急性淋巴细胞白血病2例,急性早幼粒细胞白血病2例.4例均行异基因外周血造血干细胞移植术.分别于移植后第3、7、10、15天出现消化道出血.呕血、黑便各1例,暗红色血便2例.胃肠镜见粘膜炎症、糜烂及溃疡.予洛赛克、立止血、思密达等治疗,效果良好.结论骨髓移植术后应常规用抑酸及粘膜保护剂预防和治疗消化道出血.

  • 经右胸腔2cm小切口心房穿刺伞堵修补房间隔缺损

    作者:乔建华;王双双;冯钢;程颖;熊少伟

    目的评价经右胸腔微创2 cm小切口心房穿刺伞堵修补房间隔缺损的临床应用价值.方法回顾性分析我院应用右胸腔2 cm小切口心房穿刺伞堵术式治疗6例房间隔缺损患者的临床资料.结果6例全部为女性,年龄20~54岁,5例为继发孔中央型,1例为继发孔上腔型.缺损直径0.6~2.9 cm.手术经右侧第四肋间小切口进胸,在心脏彩超引导下心房穿刺、置伞、封堵房间隔缺损.术后3年随访,全部封堵严密,无残余漏及并发症发生.结论该术式创伤小,手术入径直捷,伞安装牢固可靠,适用范围广,值得临床推广.

  • 先天性后鼻孔闭锁的手术治疗--附1例报告并文献复习

    作者:柯朝阳;刘明;张伟

    目的探讨先天性后鼻孔闭锁的手术时机和手术方式.方法结合文献,对1例出生仅10天的双侧先天性后鼻孔闭锁病例的临床资料进行回顾性分析.结果该患者在鼻内窥镜下利用电动吸切器成功进行了后鼻孔成形术,随访3年后鼻孔无狭窄.结论对于双侧先天性后鼻孔闭锁者宜尽早手术.鼻内窥镜下配合电动吸切器手术具有视野清晰、操作准确、出血少、创面愈合快等优点.术中置管扩张、术后加强护理及定期随访是保证手术成功的关键.

  • 传染性非典型肺炎并急性呼吸窘迫综合征的治疗

    作者:区秀燕;高绍衍;袁小玲;董剑廷;刘晓青

    目的探讨传染性非典型肺炎(世界卫生组织又称严重急性呼吸综合征,SARS)并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的治疗.方法以2002年12月至2003年3月,我院及广州医学院第一附院临床诊断SARS并ARDS的12例患者为对象,回顾性分析呼吸机通气模式、糖皮质激素、深度镇静等方面的应用. 结果压力控制模式(PCV)优于同步间歇指令通气(SIMV)和持续气道正压通气(CPAP)及双相气道正压通气(BIPAP),早期规律使用糖皮质激素可减少死亡率,深度镇静可减少气胸出现.结论PCV模式通气,早期规律使用糖皮质激素,深度镇静治疗SARS并ARDS疗效良好.

  • 肠系膜静脉血栓形成8例诊治

    作者:夏利刚;李明伟;余思忠;林烈文;潘凯

    目的探讨肠系膜静脉血栓形成的诊断和治疗.方法回顾性分析8例肠系膜上静脉血栓形成患者的临床资料.结果8例中4例为腹部手术后患者,4例为不明原因起病.临床主要表现为腹痛、腹胀,初期症状重但体征轻.术前确诊2例.所有患者均经手术和病理证实,全部经手术治愈,2例术后出现短肠综合征.结论肠系膜静脉血栓形成术前确诊困难.CT、彩色多普勒超声检查是诊断本病较为敏感的方法.早期手术切除受累肠管及系膜、门静脉主干出现血栓时行门静脉取栓及恰当的抗凝治疗是本病治疗的关键.

  • 良性巨细胞瘤远处转移的临床特征与治疗

    作者:陈远明;杨忠汉;廖成明;刘永红

    目的探讨良性骨巨细胞瘤远处转移的临床特征与治疗.方法回顾性分析我院收治的4例骨巨细胞瘤远处转移患者的临床资料.结果4例患者,男3例,女1例,年龄1 7~4 3岁.原发病灶位于股骨远端2例,股骨近端1例,桡骨远端1例.转移病灶的部位是:1例坐骨转移,2例肺转移,1例肺转移合并掌骨转移.发现远处转移的时间为长77个月,短3个月.随访5~84个月,1例肺转移死亡;1例行原发灶、复发灶及转移灶切除后,随访时暂无复发及新转移灶;2例手术后带瘤生存.结论骨巨细胞瘤的Jaffe分级与临床、X线表现及是否发生远处转移可能不一致.Jaffe分级为良性的骨巨细胞瘤患者也有远处转移的可能,需要长期随诊和仔细观察.

  • 纵隔异位胰腺的影像诊断及其临床表现--附2例报告并文献复习

    作者:王葳;李坤成;王磊;张艳梅;孙宏亮

    目的探讨纵隔异位胰腺的影像诊断要点.方法搜集2例经手术病理证实的纵隔异位胰腺的病例,回顾分析其影像及临床表现.结果2例异位胰腺均位于右侧前中下纵隔,其影像表现类似纵隔囊肿,病灶巨大.患者无特异性临床表现.结论纵隔异位胰腺罕见,其影像表现有一定特征,但必须结合临床资料排除常见纵隔肿瘤后,方可提示本病的诊断,终诊断尚需病理证实.

  • 贲门失弛缓症致全段性食管极度扩张误诊1例

    作者:黎昌华;危丽萍;姜小平;魏登鹏

    患者男,24岁.下咽不畅,胸骨后沉重及阻塞感5年.自述5年前感胸骨后有轻度阻塞感,于当地卫生院行胸部透视及食管吞钡检查均未见异常,2004年4月在外院行CT检查拟诊为纵隔肿瘤可能,同月来我院复诊.查体:一般情况好,消瘦面容,浅表淋巴结不肿大.肝脾未触及,上腹部无肿块及压痛.

  • 肠系膜内胚窦瘤1例

    作者:陈玲;周小娟

    1临床资料患者男,36岁,6年前无意中发现下腹部有杏仁大小肿块,无疼痛,用手压肿块左右移动.近半年来肿块突然增大,反复腹痛,3天前症状加重,伴呕吐.入院查体:下腹部膨隆,可触及20 cm×25 cm×10 cm肿块,质硬,固定,活动度差,触痛明显.盆腔CT显示:中下腹腔内可见20 cm×16 cm×10 cm椭圆形囊实性密度影,与腹壁后脊柱分界清晰,相邻肠管受压.静脉肾盂造影显示:左上腹及右中上腹可见数个呈阶梯样排列的气液平面及胀气、扩张的肠袢影,中下腹偏左侧可见一约20 cm×16 cm软组织块影.诊断:左中下腹占位致低位小肠梗阻.

    关键词: 肠系膜 内胚窦瘤
  • 快速增长的巨大小网膜囊肿1例

    作者:王建星;周翎;郭介成

    1临床资料患者男,17岁,土家族,因"腹胀,腹部包块半个月"于2004年3月18日收住入院.2003年11月征兵体检合格.体检发现腹膨隆,上腹部可扪及一边界欠清楚囊性包块,深压痛,可以推动.B超示:腹腔内见一巨大囊性包块,其上端达剑突下,下方达耻骨联合上方,两侧达肋腰部,约30.6 cm×28.5 cm,内部见多个分隔.CT检查(图1):腹部见巨大囊性包块,上缘位于胰腺前方、胃大弯后缘小网膜囊区,下缘达膀胱,肠道及双肾受压移位,右肾轻度积水,肾实质未见异常.肿块包膜完整,边界清楚,其内为水样密度,可见细线状分隔,增强后囊壁无强化,未见壁结节,腔内未见实质性结节,考虑为腹腔巨大囊性包块,小网膜囊肿.于2004年3月21日在全麻下行腹腔囊肿摘除术.术中见:囊肿位于胃结肠韧带后小网膜囊,将周围组织器官推开并占据整个腹腔.打开囊肿分次吸出咖啡样囊液7 000 ml,囊肿与小网膜相连,滋养血管增粗,与周围其它组织器官界限清楚,完整切除囊肿.病理报告:送检囊性肿物,大小为32 cm×24 cm×10 cm,外壁光滑(图2).沿大径切开,切面呈多房性,其内大量咖啡样液体,计4 500 ml.镜下见囊肿壁内衬扁平上皮细胞,囊壁主要由疏松结缔组织组成,夹杂少许脂肪组织及平滑肌束,并可见散在成熟淋巴细胞浸润(图3).病理诊断:(小网膜)囊性淋巴管瘤.患者住院14天,伤口Ⅰ期愈合,临床痊愈出院.

  • 胃憩室并胃浆膜下大出血1例

    作者:林志新;段君民;吴盛忠

    1临床资料患者男,30岁.因突发性左上腹部胀痛10小时伴全身乏力、口渴3小时于2004年5月18日9:00急诊入科.入院前晚23:00无明显诱因出现左上腹胀痛,渐进加重伴间断性恶心、呕吐3次,呕吐物为胃内容物.后出现头昏,口渴,周身无力,面色苍白.无呕血及黑便史.否认既往肝硬化、消化性溃疡病史,无外伤病史.查体:血压80/40mmHg,脉搏124次/min,呼吸25次/min.神志清楚,表情淡漠,面色苍白,皮肤潮湿.心肺未见明显异常.腹部略隆起,未见肠型及胃肠蠕动波,腹肌稍抵抗,全腹压痛,以左上腹明显,轻度反跳痛,肝、脾区叩痛不明显,腹移动性浊音阳性,肠鸣音减弱.B超示:①腹腔内大量积血;②脾上极凝血块,考虑为脾破裂.腹穿抽出不凝血.血常规:白细胞9.8×109/L,中性0.78,淋巴0.22,红细胞3.45×1012/L,血红蛋白125 g/L.予输液、输血抗休克的同时,急诊全麻下行剖腹探查术.术中见腹腔大量积血,量约2 000 ml,脾上极巨大凝血块,约500 g,肠管轻度扩张,胃呈袋状扩张.胃底部距贲门约5.0 cm处浆膜剥脱,其范围约5 Gm×4 cm,其表面血管呈搏动性出血,但未穿透粘膜肌层及粘膜层,局部病变胃壁向外膨出.肝脾及其它脏器未见异常.予胃底病灶局部切除术.术中输血1 600 ml,术后经持续胃肠减压、抗感染、支持、营养等治疗,1周后开始进食,未发生胃肠瘘及其它并发症,10天后治愈出院.

    关键词: 胃憩室 胃出血
  • 无性细胞瘤骨骼肌转移并感染1例

    作者:曾效力;赵晓梅;樊长姝;房惠琼

    1临床资料患者女,47岁,因右大腿上内侧肿痛、活动受限25天入院.有外伤史.体检:右大腿上内侧、腹股沟瘀肿,可扪及大小约8 cm×5 cm皮下肿块,硬实,压痛,局部皮肤温度高.血常规白细胞18.54×109/L,中性粒细胞0.83.入院时彩超显示右大腿根部肌纹理紊乱,见一不规则低回声区,大小约6.2 cm×5.1 cm×1.8 cm,右侧腹股沟多个肿大淋巴结.MRI示(图1):右大腿明显肿胀,右侧腹股沟区、闭孔内外肌及股内收肌群多个团状、片状异常信号,呈等T1长T2改变,边界不清,增强后病变明显强化.彩超及MRI均考虑为肌肉软组织挫伤、陈旧血肿并感染.予积极抗感染、理疗及切开引流脓液,症状未见好转.入院后14天及22天2次复查MRI示(图2、3):右侧大腿根部及腹股沟区骨骼肌内病变明显增大,进展很快,并形成约11.7 cm×12.1 cm×19.5 cm团状占位病变,呈不均匀等T1长T2信号改变,增强后不均匀强化.病变侵犯、压迫膀胱,右侧附件显示不清.MRI后考虑为恶性肿瘤,转移瘤可能性大.予手术切除.术后病理:免疫组化显示PLAP(++),诊断为:右侧大腿根部及腹股沟区骨骼肌转移性生殖细胞肿瘤,形态符合无性细胞瘤(图4).患者放弃治疗,未行进一步检查,原发病灶不明.

  • 蜘蛛咬伤致过敏中毒性休克2例

    作者:刘四水;席友学;焦江红

    1临床资料例1,女,25岁,汉族,收割小麦作业时,被一长约2 cm黑色蜘蛛将右侧大腿外侧咬伤,20分钟后出现全身软弱无力,四肢颤抖、抽搐,全身剧痛,头晕,恶心,呕吐;30分钟后,出现心慌、胸闷、呼吸困难,双侧上下肢、背部出现大片皮肤青紫、淤斑,于咬伤后45分钟急诊入院.查体:体温38.5℃,脉搏56次/min,呼吸25次/min,血压60/0 mmHg.急性面容,神志恍惚,面部潮红,口唇青紫,呼吸快而浅,全身皮肤散在大片青紫斑,全身湿冷,四肢末梢冰冷.心率56次/min,律不齐,早搏频发.双肺(-).腹平坦,肝脾未及,全腹压痛,无移动性浊音.右侧大腿外侧有4处(2排)排列成针孔大小的皮损,局部紫红色,有少许黄色液体从该孔中流出,触痛明显.实验室检查血常规:血红蛋白130 g/L,白细胞14.9×109/L,中性0.89,出凝血时间延长.心电图:窦性心律不齐,频发室早,三联律.诊断:蜘蛛咬伤至过敏中毒性休克.予抗感染、解毒、激素和大剂量维生素,能量合剂静脉点滴;同时,立即局部切开,高锰酸钾溶液及过氧化氢反复冲洗伤口.约40分钟后,局部肿胀减轻,予甘草粉加冰片外敷.治疗10天,痊愈出院.

  • 食管食物性异物2例

    作者:柯志超;蒋欣;王梅英

    食管食物性异物导致食管完全性梗阻在临床上少见,现将近年来在工作中发现的2例报告如下.

    关键词: 食管异物 食管钡透
  • 先天性膈疝误诊2例

    作者:黄柏清

    我科于2001年5月、2003年10月分别收治1例新生儿先天性膈疝,初期皆误诊,现报告如下.

  • 特发性肺含铁血黄素沉着症1例

    作者:李敬风;邹佩霞;胡要飞;陈宝芳

    1临床资料患儿女,8岁,因进行性面色苍白伴咳嗽、咯血半年余于2004年2月26日入院.患儿半年前出现面色苍白、咳嗽、咯血、痰中带有血丝及暗红色血块,近2周痰中有鲜血,每次量中等,伴乏力、食欲减退,学习成绩差.家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史.当地医院诊断其为支气管肺炎和缺铁性贫血,给予抗感染、输血及对症支持治疗,效果不理想.查体:体温36.5℃,体重25 kg,身高134 cm.全身皮肤及粘膜苍白,全身浅表淋巴结不大.双肺呼吸音粗糙,可闻及干性啰音及喘鸣音.心律不齐,胸骨左缘第3、4肋间可闻及2~3级收缩期杂音.腹软,肝脾无肿大,四肢活动及肌张力正常.实验室检查:肝肾功能、血浆蛋白正常,骨碱性磷酸酶正常.结核菌素试验阴性.痰中找到含铁血黄素巨噬细胞.血常规血红蛋白85 g/L,红细胞6.35×1012/L,白细胞5.3×109/L,血小板209×109/L,红细胞压积0.245.2003年当地医院骨髓穿刺检查提示缺铁性贫血.入院后我院胸部X线检查提示肺含铁血黄素沉着症.心电图示窦性心律不齐.住院1周,复查血常规各项指标进一步下降.给予氢化可的松5 mg.kg-1.d-1静脉滴注4天,临床症状明显缓解,无咯血及痰中带血,咳嗽明显减轻,但贫血改善不明显.因家庭经济困难,病情好转出院,院外进一步治疗.

  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者心脏瓣膜置换1例

    作者:李瑞海;崔玉清

    1临床资料患者男,50岁,因"反复出现劳累后心悸、胸闷30年,加重1个月"入院.查体:血压136/84mmHg,神志清,发育正常,营养中等.全身皮肤和粘膜轻度黄染,无紫绀和出血点.双肺呼吸音清,无干湿啰音.心脏向左下方轻度扩大,心前区未触及震颤,心率78次/min,房颤心律,心尖部可闻及Ⅲ/6吹风样收缩期杂音和隆隆样舒张期杂音,主动脉瓣听诊区可闻及Ⅲ/6收缩期杂音.实验室检查:血常规白细胞5.7×109/L,中性0.6,红细胞3.67×1012/L,血红蛋白127 g/L,红细胞压积0.36.尿常规正常,尿含铁血黄素弱阳性.

  • 胸部血管外皮细胞瘤3例

    作者:戴捷;高慧;于尧

    血管外皮细胞瘤是一种少见的间质性肿瘤,可发生于全身的任何部位,发生于胸部者罕见.我院收治并经病理证实3例血管外皮细胞瘤,现报告如下,并结合文献分析.

  • 卵巢甲状腺肿1例

    作者:陈学兴;陈文胜

    1临床资料患者女,45岁,发现下腹部包块1个月.1个月前曾停经1次.查体:下腹正中偏右侧扪及一包块,如拳头大小,质硬,活动一般,轻压痛,表面不规则.实验室检查:促甲状腺激素(TSH)0.006 μmol/L,三碘甲状腺原氨酸(T3)1.11 nmol/L,甲状腺素(T4)112.7 nmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)3.17pmol/L,游离甲状腺素(FT4)23.60 pmol/L.

    关键词: 卵巢肿瘤 甲状腺肿
  • 输尿管膀胱再植术修复输尿管膀胱阴道瘘1例

    作者:张红云;谭宗建;王元林;杨秀书

    1临床资料患者女,44岁,侗族,农民,因阴道漏尿13年于2004年2月30日入院.患者19岁结婚,孕6产4,剖宫产2次,平产2次.13年前末次妊娠在家分娩未果,2天后在县医院剖宫产1死婴,产后即出现阴道漏尿,未治.5年前在当地县医院行膀胱切开取石并修补瘘孔,无效.绝经2年.

  • 内脏全反位并孤立左肾1例

    作者:朱方成;雷怀成;刘良

    内脏全反位是指心、肺、肝、脾等胸腹腔内不成对的器官位于它所在脏腑 的对侧位置上,在临床上较为少见.

    关键词: 内脏全反位 孤立肾
  • 卵巢巨大粘液性囊腺瘤伴畸胎瘤1例

    作者:赵佳群;贾军锁

    1临床资料患者女,51岁,因腹部肿物进行性增大1年余入院.患者1年前无明显诱因腹部出现肿块,体积逐渐增大,触之不痛,无恶心、呕吐及发热.查体:腹膨隆如孕35周,上至剑突,下至耻骨联合,两侧达腋中线,无压痛,质中,表面光滑,活动度尚可,叩呈浊音.实验室检查无异常.B超检查:腹腔内可见45 cm×34cm×33cm囊性为主的混合性肿物,边界清楚,内可见多个光带分隔.

  • 马蹄肾并双肾铸型结石1例

    作者:吴政光;王忠信

    马蹄肾同时合并双肾铸型结石临床罕见,本文报告1例.1临床资料患者女,38岁,反复腰痛多年,以劳累后症状明显,近1个月来症状加重伴尿频、尿急、肉眼血尿就诊.查体:血压、心率均正常,胸部透视未见异常.实验室检查:尿常规红细胞满视野,白细胞2~3个/HP.腹部X线片示(图1):两肾长轴向内下倾斜,两肾下极融合,峡部横位于第3~4腰椎平面,肾影呈马蹄型,其内见多发性高密度结石影,呈铸型.

    关键词: 马蹄肾 肾结石
  • 持续性三叉动脉1例

    作者:樊立林

    1临床资料患者女,47岁,以"头痛17天"为主诉入院.患者入院前17天在春节联欢时出现剧烈头痛,持续不缓解,伴有恶心、呕吐,立即就诊于某医院,头部CT检查示左侧侧裂池及环池高密度影,诊断为蛛网膜下腔出血,对症治疗后转入我院.入院时患者头痛明显减轻,神经系统无阳性体征.入院后全脑血管造影(DSA)示:左侧颈内动脉C4段处有一粗大的异常血管与基底动脉主干吻合(图1、2),右侧椎动脉近基底动脉段明显变细(图3),左侧颈总动脉与头臂干动脉共干,左侧椎动脉来源于主动脉弓.综合影像诊断为持续性三叉动脉,合并蛛网膜下腔出血.继续对症治疗后,患者症状完全缓解后出院.

  • 颈内动脉海绵窦瘘致脑内血肿、脑肿胀1例

    作者:张逵;黄海

    1临床资料患者男,47岁,2002年7月15日坠伤头部,昏迷半小时,伤后3小时、24小时头部CT示左眶外板线型骨折,颅内未见异常.在当地县医院治疗后病情好转,可辅导儿子学习英语.伤后第40天,呕吐3次,癫痫大发作1分钟,之后呈嗜睡状,10小时后CT示左外囊区及岛叶内血肿(图1).伤后第41天出现左眼球前突.伤后第42天转入我院.

  • 母子同患下颌骨动脉瘤性骨囊肿

    作者:王年斌;王治彬;钟大文

    1临床资料例1,男,6岁,左下颌包块伴左下第2乳磨牙牙周反复出血1个月余入院.3岁时曾因左颏下外伤行清创缝合术.检查:颌面不对称,左颏下皮肤见一长约2.0 cm手术疤痕.左下颌骨体及角部膨出,无压痛.左下第2乳磨牙Ⅲ度松动,牙龈稍红肿,探之易出血.X线表现(图1):左下第2乳磨牙至第1磨牙间有一囊性改变区,约2.0 cm×1.5 cm大小,其间骨质破坏吸收,边界清楚.左下第2乳磨牙至第1磨牙根尖破坏吸收已向上推移.初步诊断左下颌造釉细胞瘤.住院期间反复发生左下第2乳磨牙牙周出血,其中一次量约800ml,急诊止血拔除左下第2乳磨牙,见牙槽窝与颌骨相通,内空,涌出鲜血.刮出囊壁样组织,活检报告倾向于动脉瘤性骨囊肿.

  • 鞍区神经鞘瘤1例

    作者:张峰

    患者男,4岁,因"右眼视力下降、外展受限4年,头痛,小便量次多2个月"入院.患者出生后2个月即被发现右眼外展受限,但未作检查与治疗.随年龄增长右眼外展受限进一步加重,视力较左眼差.近2个月出现睡眠不足,胃肠道不适,右额顶疼痛,小便量次增多,无昏迷、高热、寒战、抽搐,无大小便失禁等症状.查体:身体矮小,头无畸形,神志清楚,言语清晰,对答切题.

    关键词: 神经鞘瘤 鞍区肿瘤
  • 额骨脑膜瘤1例

    作者:赵月芹

    患者女,14岁,发现右额肿物5个月.5个月前发现右额部隆起,质硬,肿物渐长大,偶感局部疼痛,无其它不适.查体:右额部有一约7 cm×5 cm肿物,质硬,与颅骨连接,不活动,无压痛.CT示(图1、2):肿物生长于额骨板障之间,呈低密度改变,CT值40 Hu;颅骨膨胀成梭形,脑实质未见异常密度改变;脑室未见受压,脑中线结构居中.

    关键词: 脑膜瘤 额骨
  • 婴儿脊髓肿瘤1例

    作者:潘同国;谢集建;陈学强;李涛;李金风;张勇

    1临床资料患儿男,6个月,因腹泻、双下肢进行性活动障碍2个月余,排尿困难2周入院.入院前2个月因发热肌注退热药后出现持续性腹泻,每日10~20次不等,小便时大便同时解出,为黄稀便,多种治疗无效.腹泻同时觉患儿双下肢活动减少并逐渐出现不能活动,2周前出现排尿困难,每次解小便量很少,下腹部膨胀.患儿经常哭闹不安,食欲差,无呕吐.患儿系其母孕1产1,足月顺产,出生体重3 000 g,出生时无窒息感染史,母乳喂养,父母非近亲结婚,无肿瘤病史,孕期无特殊阳性病史.体检:体温37℃,呼吸35次/min,脉搏132次/min,体重6kg.营养欠佳,消瘦,表浅淋巴结无明显肿大,前囟门2 cm×2 cm,平坦.五官、心肺无异常.腹部未触及包块,肝右肋下1.5 cm,质软,脾不大.四肢无浮肿.脐水平以下感觉消失,提睾反射消失,双侧膝腱反射消失,双下肢肌力0~1级.检查血常规正常.

    关键词: 脊髓肿瘤 婴儿 腹泻
  • 石骨症2例

    作者:贺文;徐梅;齐秋长;韩赛平;杨俊;汤学虎

    1临床资料患儿男,13岁,因腰痛、贫血求治.查体:中度贫血貌,发育稍差.头颅、四肢、脊柱无明显畸形,关节活动正常,下腰背椎旁压痛.血常规血红蛋白85 g/L.X线检查:蝶鞍加深,前后径增宽,乳突小房闭塞;椎体骨质上下两层致密而中间疏松呈典型"夹心面包"状,椎间隙正常;骨盆密度增高,双侧股骨粗隆部异常致密(图1~3).

    关键词: 石骨症
  • 放射性脊髓病误诊为椎管内肿瘤1例

    作者:戴捷;于尧;候秋萍

    1临床资料患者男,78岁,因双下肢进行性乏力、麻木4年入院.查体:胸8椎体水平以下深浅感觉减退,双下肢肌力2级,膝腱反射减弱.外院胸椎CT检查示椎管内占位,临床拟诊:胸段椎管内原发性肿瘤或转移瘤.本院MRI检查示(图1、2):胸4~8水平段脊髓轻度增粗,可见散在斑片状及絮状长T1长T2异常信号,局部蛛网膜腔变窄,胸4~9椎体信号异常,呈均匀性短T1稍长T2信号.影像科医师追问病史,患者4年前因食管癌曾行手术并放射治疗,故结合病史及影像学表现诊断为:放射性脊髓病.

  • 石骨症3例

    作者:方真华;陈铃雄

    1临床资料石骨症为一罕见遗传性疾病,它的特征是全身性、广泛性、对称性的骨硬化,发生在出生后的任何年龄,以10岁以下为多见.本院近年来仅发现3例,现分析报告如下.

    关键词: 石骨症 X线诊断
  • 危重症患者生长激素分泌的变化及其临床意义

    作者:刘鹏;张胜兰

    生理状态下人生长激素呈脉冲式分泌,危重症患者生长激素分泌受到损伤,危重症急性期生长激素分泌峰值增高,波频增快,而慢性期生长激素分泌的峰值和波频几乎消失,呈低平曲线.本文对生长激素变化规律及临床意义进行综述.进一步探讨血浆生长激素轴与胰岛素水平和急危重症结局的关系能加深对急危重症病理生理的理解.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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