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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 全覆膜食管支架在治疗食管静脉曲张破裂大出血的应用

    作者:石海兵;赵新富;韩青吉;周卫丽

    目的 探讨全覆膜食管支架治疗食管静脉曲张破裂大出血的止血效果,寻求在急诊状态下新的止血方法.方法 经胃镜冲洗引流食管腔内的出血后,以距门齿的距离确定出血部位及范围,在透视下以贲门口为食管支架的下端,将支架置入.结果 6例呕血休克患者,食管内支架置入技术操作一次成功,出血停止,经补液和抗休克治疗,生命体征恢复正常.结论 全覆膜食管支架治疗食管静脉曲破裂大出血,操作简便,无创伤,止血效果好,无并发症和禁忌症.

  • 保守方法治疗剖宫产术后子宫瘢痕妊娠的结局

    作者:谢红;杨菊芳;王莉菲;蔡如玉

    目的 探讨剖宫产子宫瘢痕部位妊娠( CSP)的早期诊断方法,评估不同保守治疗方法的临床疗效.方法 回顾性分析2000年1月至2011年9月收治的56例CSP病例的临床表现.超声检查及治疗效果.结果 56例患者中12例因血β -HCG值较低接受MTX全身用药,8例仅用药一次,4例一周后需重复用药.26例行B超引导下介入治疗后清宫,过程顺利.18例行子宫动脉灌注化疗栓塞术,2例失败行经腹子宫瘢痕处病灶切除,其余16例栓塞顺利后清宫出血不多.结论 阴道超声可用于CSP的早期诊断.3种保守治疗方法均能有效治疗CSP.子宫动脉栓塞和B超引导下介入治疗具有安全、病灶萎缩快、出血少等优点.

  • 颈部坏死性筋膜炎并糖尿病酮症酸中毒病例报告并文献复习

    作者:顾怀宇;刘凤安;苏永进

    目的 探讨颈部坏死性筋膜炎(Cervical necrotizing fasciitis,CNF)的病因、临床表现、诊断、治疗及预后.方法 分析临床诊断CNF一例并结合相关文献进行复习.结果 本例CNF合并糖尿病酮症酸中毒,经及时诊断及抢救,成功.结论 CNF起病急、发展快,延误诊断和治疗不当常导致患者死亡.

  • XE-2100血细胞分析仪对巨大血小板计数的评价

    作者:曾令军;王保龙;马筱玲;王斌;贺学娇;丁邦胜

    目的 探讨XE-2100血细胞分析仪计数巨大血小板的准确性.方法 用三种方法同时计数血小板(PLT),以手工显微镜计数法结果为参考,分别与电阻抗法( PLT-I)和光学法(PLT-0)进行比较.结果 对于有大量巨大血小板的患者,PLT-O法计数巨大血小板与显微镜法比较差异有统计学意义(P<0.05),PLT-I法计数巨大血小板与PLT-0法比较差异有统计学意义(P<0.01),PLT-I法计数巨大血小板与手工显微镜计数法比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 用Sysmex XE-2100血细胞分析仪是检测含有大量巨大血小板患者标本时,不能采用电阻抗法( PLT-I),光学法(PLT-0)能有效改善巨大血小板计数,但不能准确计数,而应选用手工显微镜计数法并结合血涂片进行确认.

  • 脉络丛乳头状瘤的磁共振诊断(附10例报告)

    作者:朱宇辉;詹勇;蒋超梅;周洁;向子云

    目的 分析脉络丛乳头状瘤的MRI表现,旨在提高对本病的诊断水平.方法 回顾性分析10例经手术及病理证实的脉络丛乳头状瘤的MRI表现.结果 多数肿瘤呈实性(9/10 ); T1WI呈等低信号、T2WI呈等高信号、FLAIR呈略高信号,增强后大部分肿瘤明显强化(9/10).肿瘤边缘呈乳头状或分叶状;肿瘤多位于四脑室(7/10),少数肿瘤位于侧脑室(3/10).10例肿瘤均引起脑积水.结论 脉络丛乳头状瘤的MRI表现具有明显特征性,仔细观察能提高其术前诊断正确率.

  • 卵巢硬化性间质瘤的MRI诊断

    作者:钟文新;张田森;沈比先;明建中;汪春荣

    目的 探讨卵巢硬化性间质瘤的MRI信号表现及强化特征,提高对本病的认识.方法 回顾性分析经手术病理证实的卵巢硬化性间质瘤5例,总结其临床特点、病变形态、MRI信号表现和强化特征.结果 5例卵巢硬化性间质瘤均为单侧,右侧3例,左侧2例.5例均为囊实混杂成分,实性成分为主.MRI增强扫描动脉期边缘呈乳头状或梳状明显强化,自边缘向中心扩散,延迟时相病变持续强化,强化范围扩大,总体上呈“快进慢出”的强化特征.结论 卵巢硬化性间质瘤MRI强化形式颇具特征性,结合临床相关资料,可提高对此病的正确诊断率.

  • 老年原发性颅内淋巴瘤MRI诊断

    作者:佘响云;胡元明;魏玮;李春生;赵波沣;刘杨

    目的 分析总结老年原发性颅内淋巴瘤MRI表现特点,提高对本病诊断准确性.方法 回顾性分析11例经手术病理证实的老年原发性颅内淋巴瘤患者的MRI影像特点,全部病例行MR平扫及增强扫描.结果 11例病例中,单发8例,多发3例,共16病灶,其中发生于额叶5个,颞叶3个,额顶叶2个,基底节4个,小脑1个,右侧桥臂1个,其中3例累及胼胝体,T1WI序列为稍低信号者8侧,等信号者3例,T2WI为等信号或稍高信号.本组病例病灶肿瘤信号均较均匀,未见出血、囊变及钙化,病灶周围均有轻、中度水肿,多发者病灶较小,水肿较轻,水肿范围与病灶大小不呈比例.增强扫描呈明显团块状或斑片状均匀强化,边界清楚,病灶较大者边缘欠光整,可见分叶及浅脐凹征.结论 老年原发性颅内淋巴瘤的MRI表现具有一定的特征性,分析其特点有助于提高术前诊断的准确性.

  • 羊水过少胎儿超声引导下脐静脉穿刺术的探讨

    作者:石宇;张静媛;邓玉清;吴二平;张蒂荣;陈芸

    目的 探讨羊水过少的胎儿经母腹脐静脉穿刺技术的可行方法.方法 对于羊水过少的孕妇,先给予羊膜腔推注生理盐水100-200ml,再行脐静脉穿刺.结果 21例补充生理盐水后脐静脉穿刺术无一例失败.3例未补充生理盐水的孕妇均未获得脐带血标本.其中21例补充生理盐水的孕妇穿刺术一次成功16例;染色体培养结果2例异常核型分别为:46,XYqh-和46,22P-,异常比例为9.5%.结论 对妊娠合并羊水过少的孕妇,胎儿染色体异常风险较高,补充生理盐水后进行脐静脉穿刺是一项较安全、简单、易行的产前诊断取材技术.

  • 嗜酸粒细胞性胃肠炎的临床发病特点及治疗分析

    作者:陈东燕;吴子刚;林煜光

    目的 分析嗜酸粒细胞性胃肠炎的临床特点、诊断要点及治疗.方法 回顾性分析本院2003年1月~2011年8月确诊的22例嗜酸粒细胞性胃肠炎患者的病史、临床表现、实验室检查、内镜检查、病理检查和治疗.结果 腹痛为主要症状,20例,占90.91%.血嗜酸粒细胞升高21例,占95.45%,为(3.18±0.97)× 109/L.腹水6例,为渗出液,腹水沉渣涂片可见大量嗜酸粒细胞.十二指肠为常见受累部位,15例,占68.18%.内镜下主要突出表现为黏膜红斑.糖皮质激素治疗2周,所有血嗜酸粒细胞恢复正常;而对症治疗治疗2周,血嗜酸粒细胞无一例恢复正常;两者比较,差异有显著性.结论有胃肠道症状及血嗜酸粒细胞增多的患者,应行胃肠镜检查及在正常和异常部位多点活检.特别注意十二指肠部位活检.明确诊断EG者,糖皮质激素治疗能迅速缓解症状,短时间内使血嗜酸粒细胞恢复正常.

  • 腹膜透析患者钙磷代谢状况的临床分析

    作者:张帆;罗琼;廖玉梅;侯霜;王青;熊子波;熊祖应

    目的 调查我院腹膜透析患者血钙、磷及甲状旁腺激素( PTH)达标情况,观察低钙透析液的治疗效果.方法 横断面调查2011年1 2月在北京大学深圳医院规律随访腹膜透析时间大于6个月的腹膜透析患者血钙、磷及全段甲状旁腺激素(iPTH)水平.将近6个月及6个月以上一直用普通钙腹透液(钙离子浓度为1.75mmol/L)的患者定义为普钙组,用低钙腹透液(钙离子浓度为1.25mml/L)的患者定义为低钙组,比较两组患者各指标差异.比较低钙组患者改用低钙透析液前后钙,磷、iPTH指标变化.结果 178名腹膜透析患者血钙达标率73.6%;血磷达标率49.4%; iPTH达标率仅26.4%,53.4%患者iPTH低于目标值,低钙组患者血磷、iPTH高于普钙组(P<0.05).用低钙透析液后患者血钙降低,血磷,iPTH升高(P<0.05).结论 腹膜透析患者血钙、磷和iPTH达标率低,半数以上患者i PTH低于目标值.对高血钙、iPTH低的患者建议使用低钙透析液,但必须同时加强降磷治疗.

  • Ets-1和MMP-9与亚临床绒毛膜羊膜炎的关系探讨

    作者:陈春莹;李丽;刘小乐;陈曼诗;黄海玉

    目的 研究Ets-1和MMP-9与亚临床绒毛膜羊膜炎的关系.方法 采用免疫组织化学方法检测Ets-1和MMP-9在胎膜早破组及相对应孕周未破膜妊娠组(对照组)胎膜中的表达,同时将所有病例的胎膜进行病理组织学检查.结果 Ets-1和MMP-9在胎膜早破组中的表达明显高于对照组,两者差异有显著意义(P<0.05),而且在发生绒毛膜羊膜炎的研究组中表达更高,两者差异有极显著意义(P<0.01),胎膜早破组中绒毛膜羊膜炎的发生率(68%)明显高于对照组(22.22%).结论 Ets-1和MMP-9在胎膜早破组中的表达明显增高,其表达程度与感染程度相关.

  • 先天性永久性左侧髌骨脱位1例

    作者:陈杰;樊世富

    1 病例资料患者,男,5 5岁,因外伤后左膝关节疼痛不适摄片,X线片示:左膝关节轻度外翻及左小腿轻度外旋改变,左髌骨向外侧脱位,位于左股骨外侧髁旁,左膝关节间隙外份变窄、消失,相应各骨增生样改变.

    关键词: 髌骨 脱位
  • 超声定位ESWL对泌尿系留置管包裹性结石的作用

    作者:陈仲富

    近3年来本院收治9例泌尿系结石术中置入双J管及2例因前列腺增生长期留置导尿管的患者,经超声或CT检查发现输尿管上段留置的双J管管壁及导尿管膀胱内段管壁包裹性结石形成,临床尝试拔管均失败.上述11例患者在经过1-2次超声定位ESWL后顺利拔管.

  • 乳腺异时性双原发癌1例报告

    作者:衡园;施建民;吴志军

    1 病例资料患者,女性,46岁,因"发现右乳包块2月"于2007年01月17日就诊.查体:右乳外上象限可触及3.0Cm×2.0cm肿块,质硬,边界清,无压痛,余未见明显阳性体征.故2006年01月20日行右乳包块切除术,术中快速冰冻切片报告:右乳髓样癌;故改行右乳癌根治术,术后病理报告:局部未见肿瘤残留,皮肤、乳头及肌肉组织未见累及,腋下淋巴结(0/11)阳性,免疫组化示:ER(+)、PR(-)、cerb-B2(弱+)、TOPO Ⅱ[(30%+)、PCNA(+).术后给予CEF(环磷酰胺+表阿霉素+氟尿嘧啶)方案辅助化疗六周期.

    关键词: 乳腺癌 双原发癌
  • 无明确外伤史、颅内异物无症状存留1例

    作者:张逵

    1 病例资料患者,女,34岁.被汽车撞伤胸部5小时入我院胸外科.查体:神志清楚,头颅无畸形,头皮无出血点,无触压痛,右胸部有触压痛.辅助检查:胸CT示右侧第2、3、4肋骨前支骨折,头部CT检查发现左枕叶有一条形、长约4cm的高密度影,颅骨未见异常密度影(图1、2).请神经外科会诊,剃去头发,检查头皮,未见伤口.为排除CT机所致伪影,次日复查头部CT(图3、4),见颅内异物位置、形态同前次CT.

    关键词: 颅内异物
  • 右位主动脉弓合并左锁骨下动脉窃血综合征介入治疗1例

    作者:田锦林;杜亚辉;王伟;李云松;郭跃辉;李春雷;陈硕飞

    1 病例资料患者,男,3 3岁.主因左上肢酸胀乏力伴头晕3月入院.3月前无明显诱因出现左上肢活动后酸胀,乏力,伴有头晕、恶心等.既往高血压病史3年,心绞痛病史2年,脑梗塞病史半年;查体:左侧桡动脉搏动减弱,双上肢收缩压差20mmHg,双手皮温无明显差异.

  • 眼睑黏膜相关性淋巴组织淋巴瘤超声表现1例

    作者:王娟娟;张惠萍;许明亮

    1 临床资料患者,男,54岁,因发现左眼睑包块半年就诊,半年来包块无明显变化.查体:左眼轻度突出,左眼上眼睑可扪及一近圆形包块,活动度好,无明显压痛.实验室检查:白细胞12.48×109/L,淋巴细胞绝对值0.682×109/L,中性粒细胞绝对值11.56× 109/L.临床曾给予糖皮质激素冲击诊断性治疗,同时给予抗感染等治疗,左眼睑包块变软缩小.

  • 直肠癌淋巴造影的研究进展

    作者:韩越俊;吕国庆;肖平

    临床上准确评估直肠癌淋巴转移是制定治疗计划及判断预后重要指标之一,而目前传统的检查方法(CT、直肠内超声、MRI等)评估直肠癌淋巴转移的准确性低.淋巴造影被认为是能很好显示淋巴系统的检测方法,已有许多用于直肠癌淋巴系统显影和鉴别良恶性淋巴结的实验及临床研究,对评估直肠癌淋巴转移有非常大的作用.

  • 凋亡抑制基因survivin与卵巢癌的研究新进展

    作者:沈媛媛;武璁;陶可

    卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,其发病率高而存活率低,对女性的健康造成极大的威胁.尽管目前采用手术、化疗、放疗等治疗手段使卵巢癌的存活率有了很大提高,但晚期患者即使经过系统治疗达完全缓解,仍有很高的复发率.而耐药又是治疗失败的主要原因.Survivin是迄今发现的强的凋亡抑制基因,其高表达使肿瘤细胞对多种化疗药物的耐受性增加,并介导肿瘤多药耐药的形成.鉴于survivin在卵巢癌细胞周期调控、凋亡与血管形成中的发挥着重要作用,探索各种新的分子生物学技术和基因治疗方法,阻断survivin表达而拮抗其抑制细胞凋亡的能力,降低细胞凋亡的阈值,恢复肿瘤细胞对化疗药物的敏感性,进而使卵巢癌获得根治成为可能,从而避免卵巢癌细胞耐药和转移扩散给病人带来的痛苦,具有深刻的指导意义.

  • 牙源性角化囊性瘤的研究进展

    作者:贾黎;刘学恒

    牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumour,KCOT),以往称为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),是一种常见的颌骨牙源性病损,具有较高的增殖潜能,生长方式特殊,保守性手术后易复发[1-3].2005年WHO对头颈部肿瘤的新分类中,将其归为牙源性良性肿瘤[4].

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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