您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
红斑角皮病文献资料
-
可变性红斑角皮病的分子遗传学进展
可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性.近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件.
-
对称性进行性红斑角皮病1例
患者男,11岁,周身反复发疹1 0年,加重1年.患者出生后10个月发病,开始皮损出现在两腋下及颈部,逐渐向全身蔓延.重时除两手心、足心、颜面无皮损外,周身均发疹,轻痒.曾在当地医院以"鱼鳞病"、"真菌性皮炎"口服及外用中药治疗,病情无好转.10年来患者病情时轻时重,近1年病情较前明显加重.无家族史.
关键词： 红斑角皮病 -
进行性对称性红斑角皮病1例
病例 女,3岁.因双手、双足、双膝弥漫性红斑、角化过度近3年,于2004年11月2日就诊.患儿出生时双手掌和双足底弥漫性红斑,边界清楚,轻度角化,随年龄增长,红斑范围逐渐增宽扩大,累及掌跖及部分手背、足背及腕部,双膝关节也出现类似皮疹,表面白色细薄鳞屑,伴轻度角化过度,掌跖部多汗潮湿,无自觉症状.皮疹发展缓慢,冬重夏轻,与情绪、运动、饮食等因素无明显关系.患儿为足月顺产儿,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.查体:发育良好,智力正常,一般情况好,心、肺、腹未见异常.
