全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例
摘要： 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.
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60例持续性枕后位的临床特点及妊娠结局分析
胎儿分娩时大多头部先入骨盆,医学上称之为“头先露”[1].枕后位是一种常见的异常胎位,临产时若宫缩良好90％能转成枕前位自然分娩;若胎头以枕后位衔接,分娩后期胎头枕骨仍然位于母体骨盆的后方,不能转为前位而成为“持续性枕后位”[2].产程中若未及时发现并处理可导致产程延长或停滞,产妇大出血,给产妇和胎儿造成严重后果.因此在产程中早期发现持续性枕后位并给予积极有效干预,对减少产科并发症,保障母婴安全具有极其重要的意义.本文对持续性枕后位的临床资料进行回顾性分析,总结产程特点、分娩方式及母婴结局,为临床提供借鉴.
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嘉兴市229例成年男性阴茎及睾丸测量值分析
国内有许多关于阴茎及睾丸测量的报道,但由于测量方法不一致,各地区男性体格等因素影响,阴茎及睾丸测量差别较大.笔者对嘉兴市229名成年男性进行阴茎和睾丸测量,现报告如下.1 材料与方法1.1 对象对浙江省嘉兴市洪合镇261例前来接受生殖健康检查的成年男性进行阴茎及睾丸测量.年龄43.43±9.35岁,身高168.12 ±5.25cm.排除标准:有隐睾、生殖系统先天性畸形,其他影响阴茎、睾丸测量的疾病或曾进行相关手术者,以及未完成全部生殖健康检查项目者.根据年龄分为21 ～ 29岁、30～39岁、40～ 49岁、50～ 59岁及60～岁5组.根据身高分为≤165cm、＞165～170cm、＞170～175cm及＞ 175cm4组.
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加昧蛇床子散联合高强度聚焦超声治疗外阴白斑临床疗效观察
外阴白斑是一组女性外阴常见慢性病变,以外阴瘙痒剧烈和外阴皮肤变白为主要特征,1987年国际外阴疾病研究协会(ISSVD)和国际妇科病理学家协会(ISGYP)将其归属为外阴上皮内非瘤样病变[1].其临床表现以病损区剧烈瘙痒,可伴有烧灼感,日久发生皮肤黏膜色素减退、外阴萎缩、性交困难等,其病因至今尚未阐明.近年的资料显示其癌变率2％～ 5％[1].由于现代医学对外阴白斑的病因、发病机制认识不足,国内外尚无统一的治疗规范.由于针对性的治疗药物匮乏且复发率高,医生倍感棘手,疗效不尽人意,患者往往面临着巨大的心理压力和精神负担.
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陈旧性宫颈管环状裂伤修复
陈旧性宫颈管环状裂伤多发生在后穹窿部,故又称为后穹窿裂伤,多发生在中期引产时.常因错误诊断、未及时修补或因缝合技术不当修补失败而致陈旧性裂伤.1981年以来我院共收治陈旧性宫颈管环状裂伤6例,并对其进行手术修复,报告如下.
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重复人工流产术后即时口服复方屈螺酮临床效果分析
重复流产是导致我国流产率居高不下的重要原因[1],其对流产妇女生殖健康的危害不容忽视.人工流产后即时应用有效避孕措施降低重复流产率,防治人工流产术后并发症.本文就本院重复人工流产术后即时口服短效避孕药(COC)临床效果进行分析.
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米非司酮治疗围绝经期子宫腺肌病临床观察
子宫腺肌病是一种以痛经、经量增多和子宫饱满增大为主要表现的妇科良性疾病,常合并有子宫肌瘤和子宫内膜增生过长.近几年笔者对围绝经期子宫腺肌病患者,采用小剂量米非司酮治疗取得较好疗效,报告如下.
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二维超声联合三维超声诊断单角子宫伴残角子宫2例分析
残角子宫是少见的子宫发育异常,早期诊断比较困难,常与单角子宫同时并存,易被忽略而使患者长期严重痛经或发生妊娠子宫破裂.临床残角子宫妊娠罕见,其发病率为总妊娠的1/10万[1],因残角子宫肌层发育不全,又无宫颈,妊娠持续到中期即可发生自发性子宫破裂[2].文献[3]报道妊娠残角子宫误诊率达92％(12/13),均误诊为异位妊娠,非妊娠残角子宫误诊率100％(10/10),分别误诊为子宫内膜异位症或子宫肌瘤,均在手术治疗中被发现为残角子宫.另有报道超声首诊漏(误)诊率为78.6％(22/28)[4],所以早期诊断很重要.本文对本中心2例单角子宫伴残角子宫超声表现进行分析,旨在寻找其超声特征,提高残角子宫检出率.
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孕期被动吸烟对胎儿生长和婴儿神经发育的影响分析
孕妇在妊娠期间对周围环境的要求比较严格,如果长期在吸烟的环境中生活,就会对胎儿有一定的影响,因此关注孕妇生活环境对保证婴儿的健康至关重要.目前许多研究报道均提到了被动吸烟对胎儿体重和神经系统有一定的影响,为了解影响情况,本文对孕妇及其胎儿生长和婴儿神经发育情况进行资料分析,为优生提供一些佐证.
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B超监视妇产科手术仪用于绝经妇女取器200例临床体会
绝经后妇女生殖器官逐渐萎缩,盲目取出宫内节育器(IUD)常导致手术时间长、出血多,甚至组织损伤.为增加手术安全性,本站将B超监视妇产科手术仪应用于绝经期妇女取器术中,现总结报告如下.
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二维结合实时动态四维彩色超声诊断胎儿肢体畸形的价值
超声检查是产科检查的首选方法,通过超声检查可在孕期及早发现胎儿肢体畸形,对优生优育具有积极作用.二维超声对于医院就诊孕妇较多时进行初筛方法简便易行,而实时动态四维超声成像直观,可从多角度观察胎儿体表情况,二者结合可使诊断更加准确.本文对二维超声结合实时动态四维超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用进行分析,为提高临床产前胎儿肢体畸形诊断率提供参考.
