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CSPP1文献资料
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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例
目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.
关键词: Joubert综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病